遗传性疾病基因检测需要多少钱？

遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。

根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。

儿童住院的10%。目前已发现的单基因遗传病有7000多种，明确相关致病基因的约有3500多种。有研究显示，平均每人携带2.8个致病突变。

扩展资料：

遗传病基因检测介绍如下：

单基因遗传病基因检测主要是用目标区域富集与高通量测序技术，可以一次性快速、准确、全面地检测3500多种单基因遗传病相关的2500多个基因的编码区及剪切位点，无需单项进行检测，有助于避免严重遗传病患儿的出生。

单基因遗传病基因检测内容包括先天性畸形、内分泌代谢病、神经系统疾病、血液免疫系统疾病、眼科疾病、循环系统疾病、遗传性肿瘤、精神和行为障碍、皮肤类疾病、听力障碍疾病。

参考资料来源：人民网-基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病

根据2020年1月20日汇率/单价一个位点大概是几千块钱。

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

如果不是有家族遗传病的话，基因检测的意义不是太大，全面的基因检测是不可能的，也是没必要的，一个点位的检测要数千元，全面检测的费用土豪也会吓瘫的，既使不在乎钱，全检测一遍，检测出很多致病基因，也不代表一定要生病。

任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能，有基因缺陷，并不会必然生病，只有家族遗传病的，为了生育可以做基因检测，为优生做准备。

扩展资料：

一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。

1、生化检测生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2、染色体分析染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。

3、DNA分析DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

参考资料：百度百科—基因检测