乐学 宝宝出生后为什么要采足跟血？这三个筛查项目关乎孩子的一生
这项《综合防治方案》也足以表现国家对出生缺陷防治的重视程度，以上婚前和孕前筛查属于出生缺陷一级预防，产前筛查属于出生缺陷的二级预防，新生儿筛查属于三级预防。一级预防和二级预防我们在前面的文章已经讲得很多了，今天主要想带大家了解一下新生儿筛查。
有经验的宝妈们应该都知道，宝宝在出生后医生会建议带宝宝进行筛查一些先天性疾病，根据卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》的第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及听力障碍。那这些疾病的筛查为什么不在产前做而非要等到宝宝出生后呢？
原因很简单，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病在产前筛查是不能被普通筛查出来的，其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症属于代谢类疾病，要在宝宝通过充分喂养（大约是在出生后3天），体内代谢开始运转了后，医护人员通过采集宝宝的足跟血来进行检测才可以筛查出来。而新生儿听力筛查是在宝宝出生后的24-72小时内通过专门仪器来进行检查。
大部分新生儿缺陷疾病若能做到早发现、早诊断、早治疗，是完全可以控制疾病的严重程度，保障患儿的生命质量的。
我们以苯丙酮尿症来举个例子。患有苯丙酮尿症的宝宝在出生后大多数都表现正常，没有经过治疗的患儿在3-4个月后逐渐表现出一些典型症状，如头发由黑变黄、尿液有老鼠臭味、皮肤偏白，智力可低于正常龄儿童、皮肤干燥等表现。但苯丙酮尿症是一种越早发现越容易控制的疾病，如果在刚出生就进行筛查并确诊，早期通过喂养无或低苯丙氨酸的特殊奶粉以及低蛋白辅食就能够控制疾病的症状，越早治疗患儿与正常儿童的生长发育越无差异。
除了苯丙酮尿症，很多先天性疾病在宝宝刚出生时也是不会表现出来的，直到几个月后甚至是到几岁之后才会有一些蛛丝马迹，但这个时候对于宝宝来说已经为时过晚了，再治疗比刚出生就治疗效果将会大打折扣，所以即使是出生时看起来一切 健康 的宝宝也是要做新生儿筛查的。
当然不是。但目前国家强制要求并且免费的只有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病，2018版的《全国出生缺陷综合防治方案》里明确提到，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。也就是说，宝宝出生后，具体可以免费接受多少种新生儿先天性疾病筛查，以当地地方政策为准。家长想了解具体的可以直接到当地妇幼保健院咨询。此外，如果有明确家族史的还可以自费做针对性的筛查项目。
如今很多医院都有推出“新生儿遗传代谢疾病50项筛查”，50项里面只有2项（先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症）是免费的，其余48项均为收费项目，总费用大约在800-1000块钱左右（根据不同医院收费会有实际上的偏差），针对这种“打包”式筛查，部分家长认为可以接受，反正多筛查对宝宝的 健康 也没有损害。
而另一部分家长则认为这是“捆绑式消费”，认为只是自掏腰包买心安，并无实际意义。
实际上，随着现代检测技术的提高以及科学技术的进步，有越来越多的先天性疾病可以被早期筛查出来，家长们也可以利用这些检测技术来为宝宝的平安买一个放心，所以在有条件的情况下还是推荐大家进行自费筛查的。
新生儿出生72小时后需要做足跟采血，做疾病筛查。一般包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。南方地区由于地域性，会增加G-6-P-D筛查。这几项检查是非常有必要的，如果发现异常，可尽早治疗。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，指在早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前目前国家法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查，已经被列入了免费筛查项目。
所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
新生儿对所有出生72小时哺乳至少6-8次的活产新生儿，筛查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症的新生儿，还有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内代谢有异常变化时就作出早期诊断，早期而有效的对症治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损伤，保证儿童正常体格发育和智能发育。
高苯丙氨酸血症是最常见的是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，他出生时大多表现都正常，未治疗者3-4个月后逐渐表现出智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味。再有先天性甲状腺功能减退症的孩子，可以按分类按病变部位分为原发性和继发性，由于临床症状不典型，因此在早期筛查时能够发现甲状腺功能异常，及早给予甲状腺素片治疗，防止出现智力低下的严重后遗症。
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