每个新生儿抽足底的血是做检查什么的？

说起这足底血，就会记起当时二宝哭得撕心裂肺的，累得睡着了，看着真是心疼。当时大宝也是这样，第一次采血量不够，还又抓过去再补一针，真是看不下去！

我们这边的情况是这样的，新生儿出生72小时以后，7天之内，并充分哺乳6次之后，就需要采足跟血进行检测了。

我们这边的足底血检查费用

我们这边的足底血检查，不是那么简单，检查的项目非常多。当时医生就问我你要检查150元的还是600元的？

我就问她有什么区别，医生就给我讲，150的查4项，600的查52项。

一听，区别这么大，还是查600的吧。虽然我坚信自己和孩子爸的基因完全没问题，但是还是以防万一。

常规的4项疾病筛查

苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、苯丙酮尿症

是一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内带有分别来自父母双方的致病基因， *** 酸和代谢物字体内蓄积，会造成大脑损伤。我国的发病率为1:8000-17000。

2、先天性甲状腺功能减低症

是一种甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、治理落后的疾病，俗称“呆小症”。我国的发病率为1:3000-4000.

3、先天性肾上腺皮质增生症

是一种常染色体隐性遗传疾病，女婴表现为生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。我国的发病率为1:5000-15000.

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

是一种比较常见的X连锁不完全显性遗传代谢性疾病，男性发病率较高。表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。

氨基酸代谢疾病筛查19种

脂肪酸代谢病筛查13种

有机酸代谢病筛查16种

上面这些代谢疾病大部分为染色体隐性遗传病，早期发现，早期干预，减少由这些疾病产生的残疾、智障甚至死亡等后果。

采完足底血，这些血会统一送到市级的新生儿筛查中心，进行筛查，大约15-30天出具结果，等待这些时日，就可以凭借当时的条形码和孩子的出生日期进行查询了。

如果出现问题，再重新抽血复查，还要再等15-30天。

其实抽足跟血就是新生儿筛查的一种，有些疾病如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等等这样的疾病在新生儿期可能没有特殊的症状，但是等有了症状的时候宝宝的智力和生长发育已经受到了严重的影响，这个时候再干预就晚了，所以在宝宝刚出生后的72小时之内，医院会给宝宝采集足跟血，然后送去新生儿疾病筛查中心去化验。

那么，这个检查什么时候出结果呢？有很多宝妈说最后没给结果，是这样的吗？

新生儿抽足跟血的检查结果一般是在一个月之内就会出，在采集的时候通常会留下新生儿父母的联系方式，如果有问题的话，一般会以电话的形式来通知宝宝的父母，以便于再做进一步的筛查，所以给宝宝抽完足跟血之后，爸爸妈妈的手机要保持畅通，如果一直没有消息，就代表着宝宝的检查结果是正常的喔！

一般我们在新生儿出生以后的72小时内，宝宝吃够八次奶以后，采集足跟血，这个新生儿采集足跟血是要做两病和多病的这几项国家规定的筛查。

一个是两病筛查，包括先天性甲状腺功能低下，另一个是苯丙酮尿症。还有一个是多病筛查，包括36种遗传代谢病。也许有些地方还加了其他的新生儿检查项目，但是大部分内容就是如此。

目前大部分地区的筛查已经是免费的了，原来一个是51元，一个是300多元，现在很多地方都不再收费。之所以全国统一规定，新生儿都要采集足跟血检查这两项，主要是因为这两项疾病对新生儿的生长发育有极大影响。

先天性甲低和苯丙酮尿症虽然不能直接治愈，但是早期发现，早期用药，合理治疗的话，是完全可以让这两种疾病对新生儿的不良影响降到最低，让新生儿的身体和智力发育基本正常，接近常人水平，正常生活的。而且经过同意筛查发现问题的新生儿，在后期的检查和治疗上，国家会给予一定的补助，比如发放药物和苯丙酮尿症患者的专用面粉等等。

相信生过宝宝的都知道，宝宝在出生后，医院都会采集宝宝足跟血。很多人就纳闷，这足底血到底是干什么的？为什么宝宝才出生就要被扎针？

什么是新生儿采足跟血？

新生儿采足跟血，又叫足跟血筛查，一般是宝宝在出生72小时后进行的。目前主要是通过分娩医院进行采集，首先需将血滴在特殊纸片上，之后再将纸片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。

一般正常情况下，若宝宝足跟血筛查没有任何异常的话，医院不会特意做说明，但若家长想知道筛查结果，可直接询问医生或索要化验单。

为什么要给新生儿抽足跟血？

在我国，给新生儿抽足跟血主要是为了检查新生儿群体中，发病率较高并且早期没有明显患病症状的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症这两种疾病。若不在新生儿出生后及时检查，未能及时发现和治疗则可能会导致宝宝智力低下，对宝宝和家长都是一辈子的伤害。

提示： 筛查苯丙酮尿症（一种遗传代谢病，若家长都是 健康 的致病基因携带者，那么每次怀孕生宝宝都会有25%的概率是苯丙酮尿症患儿）和先天性甲状腺功能低下，主要是通过看宝宝体内血清苯丙氨酸和促甲状腺激素的含量是不是正常。

足跟血参考正常范围：

促甲状腺激素(TSH)的正常值：2～10mU／Lphe；

血清苯丙氨酸(PHE)正常值：

新生儿出生72小时后需要做足跟采血，做疾病筛查。一般包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

南方地区由于地域性，会增加G-6-P-D筛查。这几项检查是非常有必要的，如果发现异常，可尽早治疗。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，指在早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前目前国家法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查，已经被列入了免费筛查项目。

所谓的新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

新生儿对所有出生72小时哺乳至少6-8次的活产新生儿，筛查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症的新生儿，还有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿。

新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施，是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害儿童生长发育，导致儿童智能障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查。从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内代谢有异常变化时就作出早期诊断，早期而有效的对症治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损伤，保证儿童正常体格发育和智能发育。

高苯丙氨酸血症是最常见的是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，他出生时大多表现都正常，未治疗者3-4个月后逐渐表现出智能发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味。再有先天性甲状腺功能减退症的孩子，可以按分类按病变部位分为原发性和继发性，由于临床症状不典型，因此在早期筛查时能够发现甲状腺功能异常，及早给予甲状腺素片治疗，防止出现智力低下的严重后遗症。

2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，新生儿出生缺陷问题严峻，目前已知的出生缺陷疾病高达8000种，而我国现有的数据显示出生缺陷总发生率在5.6％，相当于每100个新生儿里就有5-6个是出生缺陷儿，这个数字实属不低了。为降低出生全国出生缺陷率，国家也在不断地努力。比如在2018年国家颁布的«全国出生缺陷综合防治方案»提到，到2022年，婚前医学检查率达到65%，孕前优生 健康 检查率达到80%，产前筛查率达到70%新生儿筛查率达到90%以上。

这项《综合防治方案》也足以表现国家对出生缺陷防治的重视程度，以上婚前和孕前筛查属于出生缺陷一级预防，产前筛查属于出生缺陷的二级预防，新生儿筛查属于三级预防。一级预防和二级预防我们在前面的文章已经讲得很多了，今天主要想带大家了解一下新生儿筛查。

有经验的宝妈们应该都知道，宝宝在出生后医生会建议带宝宝进行筛查一些先天性疾病，根据卫生部第64号令《新生儿疾病筛查管理办法》的第三条规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症以及听力障碍。那这些疾病的筛查为什么不在产前做而非要等到宝宝出生后呢？

原因很简单，先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病在产前筛查是不能被普通筛查出来的，其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症属于代谢类疾病，要在宝宝通过充分喂养（大约是在出生后3天），体内代谢开始运转了后，医护人员通过采集宝宝的足跟血来进行检测才可以筛查出来。而新生儿听力筛查是在宝宝出生后的24-72小时内通过专门仪器来进行检查。

大部分新生儿缺陷疾病若能做到早发现、早诊断、早治疗，是完全可以控制疾病的严重程度，保障患儿的生命质量的。

我们以苯丙酮尿症来举个例子。患有苯丙酮尿症的宝宝在出生后大多数都表现正常，没有经过治疗的患儿在3-4个月后逐渐表现出一些典型症状，如头发由黑变黄、尿液有老鼠臭味、皮肤偏白，智力可低于正常龄儿童、皮肤干燥等表现。但苯丙酮尿症是一种越早发现越容易控制的疾病，如果在刚出生就进行筛查并确诊，早期通过喂养无或低苯丙氨酸的特殊奶粉以及低蛋白辅食就能够控制疾病的症状，越早治疗患儿与正常儿童的生长发育越无差异。

除了苯丙酮尿症，很多先天性疾病在宝宝刚出生时也是不会表现出来的，直到几个月后甚至是到几岁之后才会有一些蛛丝马迹，但这个时候对于宝宝来说已经为时过晚了，再治疗比刚出生就治疗效果将会大打折扣，所以即使是出生时看起来一切 健康 的宝宝也是要做新生儿筛查的。

当然不是。但目前国家强制要求并且免费的只有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍这三种疾病，2018版的《全国出生缺陷综合防治方案》里明确提到，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。也就是说，宝宝出生后，具体可以免费接受多少种新生儿先天性疾病筛查，以当地地方政策为准。家长想了解具体的可以直接到当地妇幼保健院咨询。此外，如果有明确家族史的还可以自费做针对性的筛查项目。

如今很多医院都有推出“新生儿遗传代谢疾病50项筛查”，50项里面只有2项（先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症）是免费的，其余48项均为收费项目，总费用大约在800-1000块钱左右（根据不同医院收费会有实际上的偏差），针对这种“打包”式筛查，部分家长认为可以接受，反正多筛查对宝宝的 健康 也没有损害。

而另一部分家长则认为这是“捆绑式消费”，认为只是自掏腰包买心安，并无实际意义。

实际上，随着现代检测技术的提高以及科学技术的进步，有越来越多的先天性疾病可以被早期筛查出来，家长们也可以利用这些检测技术来为宝宝的平安买一个放心，所以在有条件的情况下还是推荐大家进行自费筛查的。

---