基因重排：通过基因的转座，dna的断裂错接而使正常基因顺序发生改变

基因重组:

是由于不同dna链的断裂和连接而产生dna片段的交换和重新组合，形成新dna分子的过程。

也就是说,,基因重排是一个基因内dna排列发生改变,,而使这个基因改变了,如出现新的基因就是靠这种方法,而基因重组却是几个不同基因互相改变位置,,而使的基因组合改变,,常在遗传上出现,,如子代就是父代经过基因重组然后发育产生的,,这个只会出现新性状而不会产生新基因

我们常说生命的奥秘是遗传秘码，而执行遗传秘码天书功能的单位却是基因，英文称Gene，基因是具有编码蛋白质功能的一段核苷酸序列，基因有几种不同的称呼，按功能概念区分称基因（Gene)；按基因在染色体的位置概念则称为位点（locus);

按基因在人群中的差别则可称之为等位体（Allele)。基因是生命体的基本功能单位，在人类染色体中3乘10的9次方（30亿）个核苷酸序列中，只有少数核苷酸序列编码是基因。

人类历史上最大的科技项目-人类基因组项目（Human Genome

Project）就是为了解破生命的天书-基因的，这项耗资30亿美元（实际的花费远少于此数字），从1989到2001年历时13年，吸引了世界上数百所大学，好几万科研人员的参与，最后终于在2001年由科技界和工业界同时发表结果，破译了人类的基因天书测出了30亿个核苷酸序列的排列顺序。

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人类基因组里的基因总数到底有多少呢？这是一个大问题，很多科学家在人类基因组项目未完成之前的估计是10万基因左右，在人类基因组项目完成后惊奇的发现其实人类基因只有20000-30000之间，至今最详细精确的研究结果是21000个左右：

According to the study, published by Michele Clamp and colleagues at the

Broad Institute, human gene catalogue’s such as Ensembl, RefSeq, and Vega

include many open reading frames that are actually “random occurrences” rather

than protein-coding regions — a finding that cuts the number of protein-coding

genes in the genome to around 20,500

（Reference: Distinguishing

protein-coding and noncoding genes in the human genome

Proc Natl Acad Sci

USA, PNAS December 4, 2007 vol 104 no 49 19428-19433）。

既然我们已经知道人类生命中只有区区21000左右基因，而人体内的蛋白质总数在10万左右，那么许多基因不止只编码一种蛋白质，许多基因可能协同作用来编码不同的蛋白质。笔者从上研究生起就一直有有这样一个问题，什么是机体里最重要的基因？！长期以来，没有人愿意回答这个问题，也很难回答这个问题。原因也是众所周知的，因为生命体是非常复杂的，机体是有系统，组织，器官，细胞和基因组成的，各个层次，各个结构之间都紧密相连，相互协同，相扶相成的。

历史的来看，在好多人类基因组里的基因都是经过了长期，广泛和细致的研究的，有很多是非常著名的，比如P53基因，P53基因能够编码一种分子量为53kDa的蛋白质，命名为P53。p53基因的失活对肿瘤形成起重要作用。P53基因与人类50%的肿瘤有关，目前发现的有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结

肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨

肉瘤等等。P53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因，人们对P53基因的认识经历了癌蛋白抗原，癌基因到抑癌基因的三个认识转变，现已认识到，引起肿瘤形成或细胞转化的P53蛋白是P53基因突变的产物，是一种肿瘤促进因子，它可以消除正常P53的功能，而野生型P53基因是一种抑癌基因，它的失活对肿瘤形成起重要作用

其他很重要的基因比如转化生长子（TGF-beta）基因，这也是个广泛研究并发现是有一系列基因组成的超级家族，它是一个涉及包括发育、伤口愈合及细胞增殖和存活等诸多生物学过程的细胞外配体的大家族。由于这些蛋白质可以兼具促进生长和抑制生长的作用，因此人们认为它们既参与肿瘤的发生和转移的过程又参与防止这些病理表现型出现的过程。

刺猬（Hedgehog)基因家族也是个非常重要的超级家族，刺猬基因家族的表达异常影响到生长发育，造成前脑无裂畸形等发育缺陷性疾病，对面部和神经系统的中线产生影响。表现为耳低位，双侧唇裂及腭裂、单中央门齿、缺陷性中央神经系统分隔,小头、眼异常、眼间距缩短、智力发育迟缓、耳聋、惊厥及室间隔缺损，一些严重的病例甚至有单眼症。此外，刺猬基因家族通路中某一部分发生突变，可以发生癌变。已知刺猬基因家族的病变能够造成基底细胞癌综合征、单发基底细胞癌、髓母细胞瘤、脑膜瘤、神经外胚瘤，乳腺癌、食管癌、鳞状细胞癌和毛发上皮瘤等等。

很多基因对机体的影响不仅具有正反双向功能，而且还不止作用于一个系统，有的基因参与机体的好几个系统的病变，像Runx基因家族，Runx-1基因与儿童最常见的癌症—急性淋巴细胞性白血病有关；Runx-2则参与调控成骨细胞分化和骨质形成及自身免疫病；Runx-3与胃癌和直肠癌细胞的形成有关。

从功能方面，基因可以分类为很多基因家族，例如 肿瘤基因家族：p53, Rb, mTor, TGF-beta, WNT,

Hedgehog，，Runx，C-myc, Ras 等等。发育基因家族： FGF,TGF-beta, Wnt， Hedgehog，Notch1

等等。免疫基因家族： Ig家族，TNF,IFN, Foc-P3，PTPN22， IL家族，Th1，Th2和Th17细胞基因等等；炎症基因家族：， TNF,

PTPN22，TGF-beta等等；干细胞基因家族： Oct-3/4, SOX2, c-Myc, and Klf4等等 细胞调亡基因家族：

Caspase1-8，Bcl。。。等等 。

美国《时代》杂志在2007年评出了当年十大科学发现, 其中的发现之一就是两本权威期刊

《Cell》及《Science》在2007年11月20日同时刊出来自美国及日本两个研究团队的一项报告，证实皮肤细胞经过“基因直接重组(direct

reprogramming

)”后可以转化成为具有胚胎干细胞特性的细胞。这项发现一方面解决了利用胚胎进行干细胞研究的道德争议，另一方面也使得干细胞研究的来源更不受限。这两个研究团对分属于日本京都大学及美国威斯康辛大学麦迪逊分校的两个团队虽然独立研究，但使用的方法几乎完全相同，更巧合的是竟然同时分别被两本期刊审核通过，证明基因直接重组技术的确有效。他们所使用的方式都是利用病毒将四个基因送入皮肤细胞，促使普通的皮肤细胞产生变化，最后成为带有胚胎干细胞性质的细胞，称为诱导式多能性干细胞

（iPS）。

在这两个研究团队中，日本京都大学山中伸弥（Shinya Yamanaka)发现只需要将四个基因 Oct3/4, Sox2, c-Myc, Klf4

送入已分化完全的小鼠纤维母细胞，即可以把纤维母细胞重新设定变回具分会全能性的类胚胎干细胞”诱导式多能性干细胞” (induced pluripotent

stem cells, iPS cells)。而美国威斯康辛大学的汤姆森（James Thomson）研究团队则利用了OCT4, SOX2, NANOG,

and LIN28四个核心基因，同样也可以将人类体细胞重新设定变回干细胞，成为Ips 细胞。

既然生命体最初是从一个干细胞发育而成，干细胞的万能分化和再生特又使干细胞具有特殊的重要意义，那么干细胞基因家族可是说是生物机体里最重要的基因家族了，因为干细胞具有再生和惊人的分化能力，是很多组织，器官和细胞的根源和起始。根据山中伸弥教授和汤姆森教授团队的研究最初需要四个诱导式多能性干细胞核心基因Oct3/4,

Sox2, c-Myc, Klf4或者OCT4, SOX2, NANOG, LIN28。但是最近德国马普研究所舒乐教授（Hans R

Schöler）团队发表在《Cell》上的文章把这项工作推向了更进一步，他们只用了一个基因OCT-4就成功的在体细胞中诱导出了多能性干细胞iPS！他们的论文摘要是这样的：

The four transcription factors Oct4, Sox2, Klf4, and c-Myc can induce

pluripotency in mouse and human fibroblasts We previously described direct

reprogramming of adult mouse neural stem cells (NSCs) by Oct4 and either Klf4 or

c-Myc NSCs endogenously express Sox2, c-Myc, and Klf4 as well as several

intermediate reprogramming markers Here we report that exogenous expression of

the germline-specific transcription factor Oct4 is sufficient to generate

pluripotent stem cells from adult mouse NSCs These one-factor induced

pluripotent stem cells (1F iPS) are similar to embryonic stem cells in vitro and

in vivo Not only can these cells can be efficiently differentiated into NSCs,

cardiomyocytes, and germ cells in vitro, but they are also capable of teratoma

formation and germline transmission in vivo Our results demonstrate that Oct4

is required and sufficient to directly reprogram NSCs to pluripotency

值得指出的是舒乐教授是在神经细胞中只用一个OCT4基因就诱导出了多能性干细胞，而神经细胞的分化和发育是所有组织细胞中很难的一类，这也从另一个方面说明了OCT4基因的重要性！OCT4是参与调控胚胎干细胞自我更新和维持其全能性的最为重要的转录因子之一，同时也是体外建立诱导多功能干细胞（iPS）的关键基因。

OCT4基因在干细胞的增殖、分化、应激反应、凋亡过程等多个生物学过程中发挥着重要作用。OCT4基因含有一种叫POU的功能区域，POU的意思是(Pit

Oct

Unc)，POU编码的POU蛋白DNA结合蛋白，对维持细胞多能性有重要作用。相信对与OCT4的研究将会讯速展开，因为OCT4不只是一个干细胞的全能控制基因，也可以说是生命机体里最重要的一个基因，多年来困扰遗传学家的疑问现在终于被细胞生物学家回答了！

正解：基因在染色体上呈线性排列

高中讲 DNA与蛋白质共同构成染色体 所以事实上相当于染色体里含有DNA 也就无从谈起DNA分子在染色体上线性排列了

线性是一个涵义很广的数学或物理概念，在不同的情况下有不同的定义。数学中线性函数、线性规划等问题，物理中有线性元件、喜欢视频编辑的人都知道有线性编辑，非线性编辑之说。

“基因在染色体上呈线性排列”并不是说基因的形状是线形的，而是指基因的排列是线性的（注意是“线性”，而不是“线形”）。基因线性排列是指基因是一个接着一个，之间没有重复、倒退、分枝等现象。

你没太理解我的意思 虽然说基因与基因之间有空的碱基对 但从整体上看 基因与基因之间能理解为顺次排列 所以我们称它们是线性排列。

另外，不要认为DNA分子是螺旋状的 那基因在上面顺次排列就不叫线性了 我前面说了 线性指的是一个挨一个 顺次 故与载体的形状无关

基因破译寻找动物差别——黑猩猩是现存与人类关系最密切的“表兄弟”，因为它们有98%~99%的基因与我们的一样。然而，微小的差别导致了我们与动物的不同。在这些微小差别中，到底是哪些基因让我们在与黑猩猩“分家”之后，变得如此独特？科学家正在寻找那些让我们有别于其他灵长类物种的遗传差异。一年前，科学家完成了人类与黑猩猩的基因比较，获得了有关人类大脑在过去几百万年间发生重大变化的重要发现。

据近日的《时代》杂志报道，科学家称，一旦大猩猩和其他几个灵长类动物的基因排序完成，那么就可以解释是什么造就了我们成为人类。

第一线希望：找到导致人类语言能力产生的突变基因

科学家没等黑猩猩基因图出来就开始探测人类与猿之间的根本区别。当古生物学家收集越来越多的化石时，就从解剖学方面来寻找区别，结果发现人类进化的家谱图，并知道了在我们大脑进化前的数百万年前，我们就已经直立行走了。

直到20世纪60年代，我们才从分子水平知道我们与猿之间的差别。后来，科学家就掌握了黑猩猩与人类的基因差异，并发现，一个叫“FOXP2”的突变基因，在20万年前的进化中，对人类语言能力的提升起了关键作用。2004年，美国科学家识别了染色体7上的一个基因上的一个微小变异，此基因与阴凝蛋白的生产有关，而这种蛋白能使肌肉收缩。现代人都有此基因，而其他灵长类动物没有这些基因，因此，科学家推断这是我们祖先在大约200万年前进化成小下巴肌肉的原因。小下巴肌肉无力，导致脑壳和脑袋增大。不过，这一推断存在争议。

惊人发现：人类与猿分道扬镳源于基因进化

上个月，《科学》杂志发表的一篇文章解释了基因是如何推动我们与猿分道扬镳的。美国科学家在大脑区发现了一个叫“DUF1220”的基因，此基因与大脑的高度认识能力息息相关。科学家发现，此基因的变种在许多灵长类中都有，但人类携带最多。

另一发现首次发表在两个月前的《自然》杂志上，也描写一个与人类发展的关键基因。美国加州大学的科学家用电脑来查找人类、黑猩猩和其他脊椎动物的基因变化速度，发现了49个分散区域与进化有关，他们称之为“人类加速区(HARS)”。

在此区域中，令人感兴趣的是一个进化最快的区域——HAR1，其进化速度比其他基因快约70倍。HAR1在妊娠期的大脑发育中可能同语言、意识思维和感知等高级功能有关。这一过程发生在妊娠后第7至第19周之间，这是一个关键时期，因为许多神经细胞正开始执行各自的功能。所以科学家推断，它可能在人类大脑皮层比原来增长3倍的过程中起到了至关重要的作用。

现代人类可能是人类祖先与黑猩猩杂交的后代？

基因比较导致一个令人瞠目的研究结果——人类祖先可能与黑猩猩“同居”过，并繁衍后代，继而有一支再进化成了现代人类。此研究结果是人类基因组计划的最新成果，发表在几个月前出版的《自然》杂志上。

据此，科学家认为，原始人类和黑猩猩、大猩猩、猩猩、短尾猴拥有同一祖先，其中，人类与黑猩猩在1000万年前进行了第一次分裂。接着，人类和黑猩猩朝不同方向进化，彼此告别了400万年后，它们又藕断丝连地走到了一起，并开始了“夫妻生活”。新结合的结果是诞生了一个新的、兼有人类和黑猩猩特征的第三种 “杂交群体”。共同生活约120万年之后，它们做了最后的告别，经过第二次分裂后，产生了三个不同的分支，一支形成了现代人类，而另一支形成了现代的黑猩猩，还有一支灭绝了。因此，新结论认为，现代人类原来是古人类与黑猩猩杂交的后代。

而且，年轻的X性染色体证明，人类祖先和黑猩猩祖先很可能在较长的一段时间里有过杂交。研究人员发现，人类和黑猩猩之间的不同基因在很长一段时间内一直出现过分叉。从年代来看，两者的X性染色体都非常“年轻”，比其他染色体的平均年龄小120万年左右。这是因为人类和黑猩猩杂交后导致X性染色体的选择范围更多，经过基因重组后，它们的X性染色体就比其他染色体年轻。这表明人类和黑猩猩拥有共同的祖先，到距今比较近的时候才彼此分裂。

黑猩猩和人的基因仅有1%的差别，基因破译工作将最终揭开人类形成之谜

今年7月，德国和美国科学家利用破译人类基因组的技术，对穴居人30多亿对DNA链进行破译和排序，以寻找人类与穴居人是否曾有相互交配的证据。如果曾相互交配，在他们的后代又发生了什么。研究人员相信，如果破译出穴居人所有的遗传密码，不仅能找到他们在人类进化史上扮演什么样的角色；作为人类的近亲，他们是否与人类“通婚”，如果有，他们的后代怎样了；破译了密码，还能寻找穴居人与人类的不同，可以为预防人类疾病提供线索。

科学家们希望通过对比黑猩猩、人类和穴居人的DNA发现是什么样的基因造就了我们人类。通过以前的基因分析工作，黑猩猩和人的基因仅有1%的差别，而在这 1%里，穴居人和人类有96%是相同的，另外的4%是和黑猩猩一样的。德国马克斯·普朗克人研究院的斯沃特·帕博说：“对这些不同和相同的对比，科学家们希望找到人类进化的明显特征，甚至是人类的认知能力如何形成。”