I （1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而后绘制出遗传病系谱图，从而判断遗传病的遗传方式，而调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确．

（2）色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体，不算Y染色体，故色盲基因的频率为=

5×2+15+11

200×2+200

=6%．

（3）由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）．这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY，Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY，Ⅲ-3的基因型是

1

2

AaXBXb或

1

2

AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（

1

2

AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

＝

3

32

 ②Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（

1

2

AaXBXB）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是

1

2

×

1

4

×1＝

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

＝

7

32

．由于甲病为常染色体遗传病，所以不能根据性别判断是否患病．

（4）Ⅲ4个体乙病基因来源于Ⅱ代3号，而3号的乙病基因来自于I代中的1号．

II 由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成．

故答案为：I  （1）家族   人群 

（2）6%

（3）常染色体显性遗传    伴X隐性遗传    AaXBY aaXBXb 

7

32

   不能   后代男女都可能患甲病

（4）1号

II  CGG的重复次数不影响F基因的转录，但影响F基因的表达（蛋白质的合成）并与症状表现有关    核糖体

　卵巢是不是健康是很容易表现出来的，比如说脸上容貌的变化、月经的变化等细微之处都可以看得出来。如果女性有过流产史，那么不仅仅会对子宫造成严重的伤害，对卵巢同样有不可估量的危害。那么，流产对卵巢功能的影响有哪些

流产对卵巢功能的影响

　流产次数多一般来讲是不会导致卵巢早衰的。但对卵巢功能还是有一定的影响。

　因为怀孕的时候，体内雌激素、孕激素的水平会有相应的改变，以维持妊娠的状态。这个时候的雌激素、孕激素一般处于高水平状态。而人为终止妊娠后，体内的雌激素、孕激素水平就会大幅度下降，会对卵巢造成小小的冲击。一般来讲一次、两次的冲击，对卵巢的损伤并不大，但是如果次数多了，对卵巢还是有一定损伤的，但是其实这种损伤一般也不至于造成卵巢早衰。

　流产造成人为中断妊娠，引起生理、心理一系列非正常改变，如月经异常、神经衰弱等等。流产也可以易造成子宫变位、子宫内膜异位，导致下腹疼痛、下坠、白带增多、痛经等一系列病症，甚至不孕。

　另外，流产子宫腔粘连，造成子宫内膜损伤、感染，使子宫痉挛性收缩，在愈合过程中容易发生子宫腔粘连。药物流产如果子宫内膜的基底层受到损伤，就会失去再生能力，虽然卵巢功能正常，按时排卵，但是不来月经。

　多次人流容易导致卵巢早衰，所以女性一定要关爱自己的身体，性爱时做好安全措施，免受人流之苦，同时可以避免一些妇科疾病的发生。

卵巢早衰的原因是什么

　1、遗传学因素

　部分患者有家族史。姐妹数人或祖孙三代可共同发病。家谱分析表明，卵巢早衰和早绝经有较高的家族遗传倾向。

　2、免疫性因素

　可合并其他内分泌腺体或系统的自身免疫性疾病，如自身免疫性甲状腺炎、系统性红斑狼疮、重症肌无力、甲状旁腺功能减退、类风湿性关节炎、特发性血小板减少性紫癜、糖尿病等。

　3、促性腺激素受体异常

　促性腺激素FSH、LH及其受体(FSHR、LHR)的缺陷可引起POF。FSHR与LHR在卵泡发育过程中起关键的作用。

　卵巢的功能是不是很好，是大多数女性都比较关心的问题，大家可以去医院检查一下，如果发现卵巢功能不好，可以及早的调理一下，对于一些想要知道卵巢功能amh的正常值是多少的人来说，可以去正规的医院，咨询一下，医生都会告诉大家的。

无中生有为隐性，只传男孩为伴X隐。

先证者（III 4）：X(a)Y

父母：X(A)Y -- X(A)X(a)

（附 家谱图分析）

I：                      X(A)Y -- X(A)X(a)

II：X(A)Y -- X(A)X(a)  X(a)Y  X(A)Y -- X(A)X(a)

III：X(a)Y    X(A)X()         X(A)Y   X(a)Y   X(A)X() 

（注：代表A或a均可）

先证者（III 2）：aa

父母：aa -- Aa

I：Aa -- aa

II：aa -- Aa Aa Aa aa Aa -- A

III：Aa aa Aa               A   A

 

 II 4未患病，证明不是X隐。可能是X显或常显/隐。（出题人应该是想考X显。根据III 1～5号分析，患病与性别有关。）

先证者（III 5）：X(A)X(a)

母父：X(a)X(a) -- X(A)Y

无中生有为隐性，女儿病父未病则非伴性。

先证者（III 1）：aa

母父：Aa -- Aa

书名：遗传流行病学

作者：胡永华

出版社：北京大学医学部出版社

出版年月：2008年6月

ISBN：9787811163025

字数：395千

页数：214页

定价： 3500元 第一章 绪论

第一节 遗传流行病学概述

一、遗传流行病学的概念

二、学科的形成与发展

三、我国遗传流行病学的发展简介

第二节 研究对象和任务

第三节 主要研究方法概述

一、家族聚集性研究

二、分离分析

三、连锁分析

四、关联分析

第四节 研究进展简介

第二章 遗传流行病学的基本概念和原理

第一节 遗传学的基本概念

一、遗传物质

二、细胞的分裂活动

三、突变

第二节 流行病学的基本概念和原理

一、流行病学中的重要概念

二、疾病频率的测量

三、流行病学研究的类型

四、关联的测量

五、流行病学中的偏倚

第三节 遗传流行病学的基本概念和原理

一、孟德尔遗传

二、群体遗传学

第三章 孟德尔式遗传的原理

第一节 基本概念

一、家族性、散发、遗传性和拟表型

二、表型、基因型和外显率

三、显性、隐性、共显性及剂量依赖的加性作用

第二节 单一位点的孟德尔式遗传

一、孟德尔式遗传定律

二、配子及子代基因型的确定

三、人群等位基因频率

第三节 多位点的孟德尔遗传

一、复等位基因位点

二、两位点的孟德尔式遗传

三、家系谱图的绘制

第四节 常染色体遗传病

一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

第五节 伴性遗传

一、性染色体的遗传

二、以X连锁遗传病为例说明

第四章 家族聚集性研究

第一节 家族研究的基本概念

一、研究表型

二、遗传关系和基因同一性

三、家族危险性

四、疾病家族史

五、病例对照和队列研究的重叠

第二节 家族研究的设计

一、一般原则

二、含家族组分的流行病学研究

三、以人群为参照的病例研究

四、固定亲属组

五、养子研究

六、家谱图

七、家族聚集性的随机化检验

第三节 家族聚集性的测量指标

一、相对比和率差

二、家族史得分

三、家族危险性

四、亲属间疾病状况的独立性检验

第四节 家族聚集性原因的识别

一、研究设计

二、分析方法

三、家族研究中协变量的校正

第五节 连续表型的家系关联

第五章 遗传度分析

第一节 遗传度的概念

一、定义

二、用简单线性模型估计遗传度

第二节 方差组分模型

一、遗传方差组分

二、环境方差组分

三、根据亲属资料估计方差组分

四、方差组分估计的一般性方法

五、方差组分模型的诠释

第三节 通径分析

一、通径模型的构建

二、通径系数的估计

三、通径模型的诠释

第四节 质量性状遗传度的估计

一、风险函数的含义

二、与方差组分模型的比较

三、与通径模型的比较

四、多因素模型对再发风险的估计

第六章 分离分析

第一节 分离分析的基本概念

第二节 分离分析中家系的确证和收集

一、家系的确证

二、序贯抽样

第三节 经典分离分析法

一、基本原理

二、确证校正和估计分离比

三、样本含量

四、关于确证校正的其他问题

第四节 综合分离分析

一、定义基本参数

二、计算似然函数

三、确证校正

四、Class D回归模型

五、选择最优模型

第五节 分离分析的局限性

第七章 连锁分析

第一节 概述

一、连锁分析的概念和原理

二、连锁分析的过程

三、连锁分析的分类

第二节 连锁分析的遗传学基础

一、减数分裂

二、重组和作图函数

三、血缘一致性和状态一致性

第三节 连锁分析的方法

一、直接计数法

二、LOD值法

三、亲属对方法

四、连锁分析方法的选择

五、连锁分析研究设计相关的问题

第八章 连锁不平衡定位

第一节 连锁不平衡

一、连锁不平衡的定义

二、导致遗传标记物与致病基因间连锁不平衡的机制

三、连锁不平衡的度量

第二节 连锁不平衡定位机制

一、连锁不平衡定位的基本思想

二、对连锁不平衡定位具有重要意义的两种机制

第三节 连锁不平衡定位参数模型

一、评估致病基因的经验方法

二、单体型共享方法

三、基于合并的参数方法

四、在人类基因组中存在多少连锁不平衡

第四节 单体型区块与连锁不平衡

一、单体型

二、单体型区块

三、单体型区块与连锁不平衡

第九章 群体遗传学原理

第一节 单个位点的基因分布

一、大群体中的Hardy-Weinberg平衡

二、Hardy-Weinberg平衡定律的应用

三、影响群体基因频率的因素

四、近婚系数

第二节 两个位点的基因分布

一、连锁不平衡的起源

二、连锁不平衡的衰减

三、连锁不平衡的估计

第十章 候选基因关联研究

第一节 候选基因关联研究中的基本概念

一、易感基因与候选基因

二、关联和连锁不平衡

三、人群分层

四、表型和中间表型

五、关联研究中表示关联强度的指标

第二节 候选基因关联研究的设计类型

一、队列研究设计

二、病例对照研究设计

三、以家庭为基础的关联分析

四、基因组关联分析

第三节 候选基因关联研究中需要注意的问题

一、候选基因的选择

二、候选基因关联研究样本量的选择

三、基因分型与表型测量

四、关联研究结果的解释

第十一章 交互作用分析

第一节 基本概念与研究设计

一、交互作用的基本概念

二、主要的研究设计类型

第二节 统计分析方法及应用

一、Logistic回归模型

二、多因子降维法

三、组合法

四、随机森林法

五、集合关联法

六、神经网络模型

第三节 交互作用的研究前景

一、交互作用分析方法所面临的问题

二、分析方法的比较与进展

三、系统生物学的兴起

第十二章 遗传流行病学在医学和公共卫生中的应用

第一节 遗传流行病学在临床医学中的应用

一、疾病筛查和诊断试验评价

二、疾病异质性研究

三、疾病自然史研究

四、治疗效果和安全性评价

第二节 遗传流行病学研究在疾病预防中的应用

一、疾病预防的策略

二、以家系为基础的预防

三、以人群为基础的预防

第三节 遗传流行病学在公共卫生监测中的应用

第四节 遗传流行病学研究中的伦理学问题

索引