右图表示一个某病家族的遗传系谱,据图回答(有关基因用A、a表示):

栏目:资讯发布:2023-12-02浏览:3收藏

右图表示一个某病家族的遗传系谱,据图回答(有关基因用A、a表示):,第1张

(1)由第四代父母无病孩子患病可知道该遗传病为隐形,若为X隐性则第二代5应该患病,有女性患病排除Y隐,故可确定常染色体隐性遗传。

(2)第四代11患病说明第三代7,8均为Aa,一般认为外来的二代3为AA,所以II4为Aa。故II4和II8为Aa

(3)由(2)知道10号双亲均为Aa,且10号无病,AA,Aa,Aa,aa(排除),故为Aa的概率2/3

(4)由题可知9号于其配偶均为Aa,故孩子患病概率为3/4,与第几个孩子无关。

(5)11的配偶一定为Aa,因为其父为aa且其表现正常,11为Aa,AaAa孩子为aa的概率为1/4

(1)根据试题分析:该病是常染色体隐性遗传病.

(2)9号不患病,但是有患病的弟弟10号,故其父母5号和6号的基因型全为Aa,9号的基因型及概率为

1
3
AA、
2
3
Aa,4号不患病,但是有患病儿子7号,故4号基因型为Aa,故Ⅲ9 与Ⅱ4 基因型相同的概率为
2
3
,8号不患病,但是有患病的弟弟7号,故其父母3号和4号的基因型全为Aa,8号的基因型及概率为
1
3
AA、
2
3
Aa,若Ⅲ8 和Ⅲ9 婚配,后代患病的概率为
2
3
×
2
3
×
1
4
=
1
9

(3)Ⅲ8 色觉正常,基因型XBY,他与一个正常女性婚配,生了一个儿子,既患该单基因遗传病又红绿色盲.则该正常女性基因型为AaXBXb,8号的基因型一定为AaXBY,

他们再生一个正常孩子的概率是

3
4
×
3
4
=
9
16

(4)“每3600 个人中有一个该单基因遗传病患者.”故a的基因频率为

1
60
,A的基因频率为
59
60
,表现型正常的人是携带者的概率为
Aa
AA+Aa
=2×
1
60
×
59
60
÷(
59
60
×
59
60
+2×
1
60
×
59
60
)=
2
61
,9号的基因型及概率为
1
3
AA、
2
3
Aa,若Ⅲ9 与当地一个表现型正常的男性婚配,所生女孩发病的概率为
2
3
×
2
61
×
1
4
=
1
183

故答案为:

(1)常  隐

(2)

2
3
 
1
9

(3)

9
16

(4)

1
183

(1)2 

(2)AaX B X b     AaX B Y   

(3)1/3    1/2

(1))Ⅲ-14是男性,X染色体来自其母亲Ⅱ-9,Ⅱ-9的2条X染色体,一条来自父方,一条来自母方,即Ⅰ-3和Ⅰ-4,因此Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的Ⅰ-3或Ⅰ-4.

(2)由分析可知,甲病是常染色体上的隐性遗传病.

(3)6号表现型正常,生两病兼发的儿子10号,故6号基因型为AaXbY,14 号表现型正常,有患甲病的姐姐,故14号的基因型及概率为

1
3
AAAAXbY、
2
3
AaXbY.

(4)图2中Ⅲ-15基因型的基因型为AaXBXb,因此Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是

2
3
×
1
4
=
1
6
,患乙病的概率为
1
2
,两病兼得的概率为
1
6
×
1
2
=
1
12

(5)Ⅲ-11是男性,X染色体上不含有致病基因,因此后代的女性都正常,Ⅲ-15是女性,X染色体上含有致病基因,其儿子可能患病,因此Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是aaXBY;由于精子b、e是由同一个精原细胞形成的两个次级精母细胞产生的,基因型不同,因此e的基因型为aXB,b精子的基因型为AXb,因此,如果a卵与b精子受精,则发育出的Ⅳ-17的基因型是AaXBXb;表现型是只患乙病的女性.

故答案为:

(1)Ⅰ-3或Ⅰ-4(3或4)

(2)常          隐

(3)AaXbY     AAXbY或AaXbY

(4)

1
6
          
1
12

(5)aaXBY      AaXBXb        仅患乙病的女性

  遗传图谱:某一物种的染色体图谱(也就是我们所知的连锁图谱),显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置,而不是在每条染色体上特殊的物理位置。采用遗传学分析方法将基因或其它DNA标记按一定的顺序排列在染色体上,这一方法包括杂交实验,家系分析。标记间的距离(遗传图距)用减数分裂中的交换频率来表示,单位为厘摩Centi-Morgan,

cM),

每单位厘摩定义为1%交换率。遗传学图谱的解像度(分辨率)低,大约只能达到100万碱基对(1Mb)的水平。

  

  

  物理图谱:顾名思义,是DNA中一些可识别的界标(如限制性酶切位点、基因等)在DNA上的物理位置,图距是物理长度单位,如染色体的带区、核苷酸对的数量等

  

两者异同:

  ①遗传图谱是基于重组频率,物理图谱是基于直接测量的DNA结构。

  ②减数分裂重组的频率并不统一沿大多数染色体。有一些热点和冷点在重组和

  /或突变。热点和冷点会导致相当大的格律失真时,遗传图谱和物理地图并排排列时。

  ③遗传图谱表示的是基因或标记间的相对距离,以重组值表示,单位CM

  ④物理图谱表示的是基因或标记间的物理距离,距离的单位为长度单位,如μm或者碱基对数(bp或kp)等。

简而言之

前者是描述的基因相对位置,后者是具体的碱基位置

  

  二者存在的意义:

  通过遗传图谱,

  我们可以大致了解各个基因或DNA片断之间的相对距离与方向,如哪个基因更靠近着丝粒,那个更靠近端粒等。遗传图谱不仅是现阶段定位基因的重要手段,

  即使在人类基因组全物理图谱建立起来之后,它依然是研究人类基因组遗传与变异的重要手段

通过遗传重组所得到的基因在具体染色体上线性排列图称为遗传连锁图它是通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示绘制遗传连锁图的方法有很多,但是在DNA多态性技术未开发时,鉴定的连锁图很少,随着DNA多态性的开发,使得可利用的遗传标志数目迅速扩增早期使用的多态性标志有RFLP(限制性酶切片段长度多态性)、RAPD(随机引物扩增多态性DNA)、AFLP(扩增片段长度多态性);80年代后出现的有STR(短串联重复序列,又称微卫星)DNA遗传多态性分析和90年代发展的SNP(单个核苷酸的多态性)分析

 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段,再根据重叠序列确定片段间连接顺序,以及遗传标志之间物理距离〔碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)〕的图谱以人类基因组物理图谱为例,它包括两层含义,一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS,其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)将获得的目的基因的cDNA克隆,进行测序,确定两端的cDNA序列,约200bp,设计合成引物,并分别利用cDNA和基因组DNA作模板扩增;比较并纯化特异带;利用STS制备放射性探针与基因组进行原位杂交,使每隔100kb就有一个标志;二是在此基础上构建覆盖每条染色体的大片段:首先是构建数百kb的YAC(酵母人工染色体),对YAC进行作图,得到重叠的YAC连续克隆系,被称为低精度物理作图,然后在几十个kb的DNA片段水平上进行,将YAC随机切割后装入粘粒的作图称为高精度物理作图

右图表示一个某病家族的遗传系谱,据图回答(有关基因用A、a表示):

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