用于家庭遗传检测的DNA采集盒。Sarah Weldon/Shutterstock）

民主党参议员Chuck Schumer呼吁联邦贸易委员会调查国内DNA检测公司的隐私政策。

这些公司，包括23andMe、祖先DNA和MyHeritageDNA，向消费者承诺有机会了解他们的祖先和使用简单的面颊拭子和邮寄工具有遗传健康风险。然而，产生的基因序列的安全性和隐私性并不总是很清楚，很少有法律规范公司的行为，医学伦理专家说，他们赞扬了舒默的努力。

基因测试公司将他们的测试结果出售给药理学公司和第三方实验室，Peter Pitts说公共利益医学中心主席。数据中没有姓名或其他识别信息，但真正匿名化DNA是一项艰巨的任务——研究人员发现，将匿名DNA数据库与公共记录进行比较，可以揭示基因序列背后的人的姓名和地址，Pitts说。

这种信息共享有一些好处，Pitts告诉Live Science，比如开发个性化的医学。但由于几乎没有安全措施，这些陷阱正在隐现。

“如果使用得当，都会给患者带来好去处，但当有滥用或牟取金钱的机会时，犯罪分子的吸收速度非常快，”他说。[了解10种最具破坏性的人类行为]

“在家基因检测公司有不同的隐私政策。通常，这些政策要求客户同意共享个人身份数据，但通常允许销售或共享匿名DNA信息，这些信息已被删除姓名或其他身份信息，或聚合DNA信息，其中包括统计数据，如具有特定疾病风险。

这两种类型的信息共享都可能令人担忧，纽约大学医学院的生物伦理学家Art Caplan说，

匿名DNA并不一定如此匿名，因为基因本质上是所有信息中最具识别性的信息。2013年发表在《科学》杂志上的一项研究使用了两个公开的家谱数据库，发现研究人员在12%到18%的时间里，仅从他们的基因数据就可以正确地发现人们的姓氏。如果研究人员知道客户的姓氏、出生年份和居住状态，他们可以对数据库进行梳理，并将可能属于他们的基因图谱的数量缩小到几十个。

在这些家谱数据库中揭示了一个目标的身份，还可以确定他们的基因亲属，这是遗传数据的另一个问题：你的基因序列不是你的唯一。卡普兰说，暴露一个人的基因信息可能会暴露有关共同家庭风险的信息。卡普兰说，7种疾病，你可以从基因测试

“它也可能开始影响你的族群，’他告诉《生活科学》。

基因测试公司有非常小的族群数据库，这些族群在美国数量很少。卡普兰说，包括韩裔美国人、越南人美国人和菲律宾人在内的这些群体的测试准确度可能有偏差。同时，如果一个小组被详细地测试，可能会使他们看起来对特定疾病的风险很高，仅仅因为数据存在于种族而不是其他种族。卡普兰说，阿什肯纳齐犹太妇女就是这样，她们被证明有两种乳腺癌基因即BRCA 1和BRCA 2的风险最大。但他说，部分原因是由于阿什肯纳齐人的独特祖先，他们的DNA已经被详细调查过。有可能其他种族有更高的风险，只是没有经过测试卡普兰说，艾德说得很详细。Caplan说，从这个意义上说，像马科这样的公司收集的聚合数据有可能误导甚至产生一种“基因定型”，另一些则是因为没有太多的规则限制了国内基因检测公司的工作。Pitts说，公司通常承诺在隐私声明中保证数据安全，但当他们向第三方出售信息时，消费者无法知道这些第三方是谁或他们的安全级别可能是什么。类似地，卡普兰说，如果一家公司本身被出售，它的隐私政策也可以被彻底修改。

“当我把我的DNA发送到23andMe或者同意把它交给哥伦比亚医学院的时候，没有任何约束性的东西，好吧，它永远是匿名的，”他说。

基因信息进入错误的后果卡普兰和皮特都说，手可能很可怕。有一项法律，即2008年的《基因信息非歧视法》（GINA），旨在防止保险公司基于基因倾向拒绝为健康人群提供保险，并防止雇主利用基因信息做出招聘、解雇或晋升的决定，卡普兰说，吉娜有漏洞。它不适用于雇员少于15人的公司，也不适用于学校。也不适用于人寿或残疾保险。美国众议院最近提出的一项法案，众议院1313号法案，将推翻吉娜在工作场所的一些保护措施，允许工作场所健康计划限制对拒绝提供基因数据的员工的奖励。

“如果我们不喜欢在机场进行种族分析，我们会讨厌在工作场所进行基因分析，”Pitts说，

的具体规则可能会有帮助，Pitts说，包括对黑客或盗窃基因信息的严厉惩罚，甚至是坐牢。”。卡普兰说，对于任何未经当事人同意而试图提交DNA检测的人，也应该制定严厉的惩罚措施。同时，他说，消费者在放弃数据时同意的条件应该是永久性的，即使数据或公司易手，

的基因信息也不会去任何地方，所以现在是时候让法律跟上这项技术了。”他说：“这仅仅意味着深思熟虑的监管和深思熟虑的消费者教育。”

作者＼杨晨

婚前、孕前、产前，三阶段该做的优生保健检查切勿遗漏 ，可以大幅降低遗传疾病的风险。

现在年轻人谈感情，早就跳脱「门当户对」的约制，只要两情相悦，毋需在意对方的出身背景。不过，婚姻确实不仅是两个人的事，也是两家人的事。别的不说，就说传宗接代的生育大事，从遗传学的角度，夫妻双方的上下直系血亲，旁系的叔伯姑姨，自己的兄弟姊妹，甚至兄弟姊妹所生的孩子，都和小俩口的生儿育女关系密切。

掌握遗传疾病的关键，在于详尽的家谱。完整的家谱，最好涵盖夫妻双方至少三代的家族全员，包括年龄、健康状况、有无疾病；以及家族成员中，是否在生育子女时，曾有流产或夭折的情形。 亲族的健康状况，可做为诊断遗传疾病、分析遗传风险、预防遗传疾病的参考依据。

婚前健康检查，梳理家族健康图谱

「千金难买早知道。」有情人将成眷属之前，两人最好能够进行婚前健康检查，一来了解自身的健康状况，二来可以筛检出双方家庭可能潜藏的遗传疾病，这是对彼此最实质的承诺与保障。如果发现问题，还能透过遗传咨询的协助，寻求医学的解决方案。

婚前健康检查，除了一般常规的内科健检项目外，健检表格内容还包含个人基本资料、生活习惯、特殊病史、身心状况、各器官系统检查，以及家谱表、家族病史。

经分析个人与家族健康状况后，视个人情况，建议进行其他检查；例如遗传疾病检查、感染性疾病检查、精神疾病检查。健检报告出炉后，医院将提供建议，或视需要转介各科进行相应的医疗。透过婚前健康检查以及婚前遗传咨询，能充分检视家族的健康图谱；有时，难免有残酷的现实必须面对。

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曾经有一对论及婚嫁的情侣来我的门诊做遗传咨询，追查结果发现女方有隐性遗传疾病的因子。这对情侣求诊原因是女方的弟弟有智能障碍，男方父母担心是遗传因素所致，所以小俩口前来咨询。由于女方的舅舅也是智能障碍者，我透过绘制女方家庭的家谱与亲人健康状况表，推论出若为遗传因素，属于X-linking 性联遗传（母系遗传给男孩），也就是母亲遗传给下一代，只有儿子会发病。

之后，也请女方弟弟来到门诊，证实性联遗传的推论成立，女方妈妈带有致使智能障碍的隐性基因。女方的爸爸家族，并未有相同的疾病患者，因此，可推算女方有二分之一的机率身上有和母亲相同的隐性基因。若女儿也带因，婚后怀男宝宝时，会有一半的机率有智能障碍问题，最好孕前可做基因检测（检测是否为染色体脆折症带因者）。

这个婚前咨询的案例，发现女方有遗传疾病的疑虑。虽然女方家族带因的结果使人遗憾，但受惠于生殖医学的发展，仍有避免不良遗传的方法。首先，可透过基因检查，确认女方是否为带因者，若为带因者，则适用人工生殖法法规，将来想怀孕，可选择胚胎着床前基因诊断技术（简称PGD），搭配试管婴儿胚胎植入，挑选出正常的染色体与不带家族遗传因子的胚胎，再植入子宫，就能生出健康的宝宝。

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把预防做在最前端，可以避免遗憾，也是达到优生的最好方案。 除了婚前健康检查，也有孕前做咨询的需求。 门诊常见有几种情况会来咨询，包括曾有怀孕流产或死胎的经验；或者前几胎的孩子出生后才发现遗传疾病；也有婚后或怀孕前得知家族内有疑似遗传疾病的成员。

最直白的其实就是族谱了，明朝经历了那么几个皇帝，又不是各个皇帝都要没没有子嗣要么就一个，难免会有其他的，像这种贵族最记得就是写族谱了，而且这种的族谱不会像普通人那样，所以我觉得最快确认方法就是用族谱

因为不同的技术平台来做基因检测，所需要的时间是不一样的。比方说QPCR的方法，一般来说做一天左右就可以完成的，包括报告一般在两三天就可以有报告了。二代测序它实际上它本身检测的过程，需要四五天，包括解读，但是并不是拿一个标本来，就立马可以做，因为它是要有收集一定标本量才开始做，所以很多二代测序的技术的一个检测需要更长的时间，更多的是在集攒标本一起来做。如果标本量很大，通常大概就是五天到十天左右就出报告，所以总体出报告的时间是不一样的。