对于每一对父母来说，孩子的健康是最值得牵挂的一件事情。尤其是怀孕之后，我相信每一对父母都是怀揣着非常好的梦想，期待着孩子的降临。当然，为了更好的迎接小生命，也为了能够保障小生命的健康，现在有很多的夫妻在生产之前都会做一个产前基因检测。以求能够生育出一个健康聪明的宝宝，从而避免一些意外情况的发生。深圳的一个市民就基于这样的一个想法，参加了医院的产前检测。但是他却反馈怀孕近九个月的妻子在深圳的某医院进行产前检测之后，被告知了胎儿染色体存在异常，可能会有低能的风险。医院建议他慎重考虑是不是要留下这个宝宝，但是他们坚持生下宝宝之后却发现宝宝一直很健康，因此对于基因检测这件事情深表怀疑。那么基因检测到底可信吗？

基因检测可信度还是比较高的，但目前还处于发展研究阶段

科学的来讲，目前人类对于基因排序以及基因检测方面的了解认知还是非常有限的。有很多的领域有待于进一步的研究发现，而且科学本身的一个发展过程就是不断的推翻之前的认知的一个过程。因此在这样的一种大环境下，如果在基因检测时出现意外，我觉得也有可能是目前的基因检测技术还达不到，或者是目前的科学技术水平，还无法解释这一现象。并不是说基因检测不够准确，不可靠。

对待基因检测，普通人应该科学的看待这件事情

一听的基因检测，可能很多人都会抱有这样的一种认知，就认为只要是参加了这个基因检测，就可以完全科学的评估出你这个人的状态了。但其实也并不是如此。因为人本身的一个生长过程以及它的细胞的再生性等，都具有一些不可预估的发展方向。而且目前的基因检测准确率到底是多少？没有人能够准确的回答出来。所以基因检测我觉得更多的是作为我们的一种参考，而并不能作为唯一的判定标准。

有没有必要做基因检测？

相信通过这个事情之后，很多人就会变得非常犹豫。当然当遇到一些疾病的时候，如果医院要求做基因检测，可能这个时候也会在内心里嘀咕，基因检测到底可靠不可靠呀。如果检测不科学，那么我还有必要参加基因检测吗？其实如果是用于治病或者是该项基因检测已经应用很多年，可以帮助我们预知身体的情况，或者是达到治疗疾病的目的的前提下。参加基因检测还是非常有必要的，而如果是为了更细致的得知自己的身体健康状况可能从这一方面上来讲还是要更加慎重的对待。就拿我个人来说，我曾经就做过一次基因检测，当时是提取我的几毫升唾液，就可以检测出身体的一些数据来。但最后的一些数据来看，我觉得并不是非常的准确，也可能是自身还没有意识到那些问题吧。所以以上就是我个人的一个建议。

　　您好多睦健康为您解答它适合哪些人？

　　1 婴儿

　　基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，保存价值就越大。保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗充分有效。

　　2 儿童及青少年

　　可以分析性格、爱好、脾气秉性发展特长，以便于健康成长，定向发展。

　　3 中年人

　　了解自身存在的疾病风险，以低成本配置医疗保障，合理规划工作强度，避免职业疾病。

　　特别是化学污染、物质污染接触者或病毒感染的人、肥胖NA高血糖，高血脂性功能障碍的人、有吸烟、饮酒习惯的人。

　　比如，如果你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续；如果你身上有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。

　　4 老年人

　　可以有效预防老年时较易感疾病，包括老年性痴呆、老年高血压、心脏病等。以便于帮助老年人积极做好保健，延长健康年龄。

　　5 已有疾病的人

　　这样的人更应该做基因检测，可以为诊断和治疗提供可靠的科学依据。

　　医生可以根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案。

它可以做到什么？

　　1 进行遗传咨询和科研服务

　　疾病家庭的遗传史，是疾病易感基因的遗传所造成。

　　基因检测能检测出这些遗传的易感基因型。

　　理论上，检测准确率达到99%。

　　2 有针对性地诊断疾病指导用药

　　由于个体遗传基因上的差异，每个人对药物的反应也会有所不同。

　　基因检测可根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，达到合理用药，避免药物毒副作用。

　　基因检测已经在日本发展了10年，建立了以十万为单位的基因库，运用目前全球领先的基因芯片来普及国民的基因检测。每年很多健康患者也选择多睦健康前往日本进行基因检测项目，像多睦健康给您建议的！

批准。23魔方是全球首家可为用户提供家谱匹配服务的消费级基因检测公司，该公司资质齐全手续完善且持有工商局颁发的营业执照所以是国家批准承认的企业，23魔方是成都二十三魔方生物科技有限公司旗下品牌。

出品：科普中国

制作：栗静舒（中国科学院古脊椎动物与古人类研究所）

监制：中国科学院计算机网络信息中心

你的家里，是否有一本泛黄的家谱？里面记载的许多名字虽然陌生，但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈，就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家，纵跨百万年甚至更长时间尺度，横览扑朔迷离的亲缘关系，仅凭一些散落的残骸断骨，又如何编写人类祖先的"家谱"？

化石保存至今，往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎，所以研究者获取到的多是零星的人骨片段，诸如几颗牙齿（中学 历史 教科书开篇提到的元谋人，实际上就是根据两颗牙齿而命名的），胳膊或者大腿骨，脚趾头，手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较，是研究人类遗骸的第一步。

据说，古人类学家贾兰坡先生有个习惯，常常在兜里揣几块人类化石，反复地摸索与感受，以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里，但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清，是大腿还是胳膊的问题也没弄明白，那么何谈下一步的研究。

当然，如果足够幸运地发掘出完整的遗骸，那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美，这种送分题出现的概率很低，不论是我们所知的北京猿人化石，还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石，都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中，找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候，仅仅找到头骨，也足以让古人类学家们欢呼雀跃，因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息：比如面相是像现代人类还是更像猿类，头骨是否浑圆，脑容量有多大，牙齿是否原始，等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段，使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后，通过对数据进行分析，就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是，通过这种方式绘制出的家谱，存在着显而易见的局限性。万一有些古人类，只是长得显老呢？

2015年，一个古人类研究团队宣布，在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人（Homo naledi），因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征，比如较小的脑容量与南方古猿的相当，研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后，综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据，却让大家大吃一惊，距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄（距今约335万至236万年）——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手，而是尼安德特人的邻居。由此可见，仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代，是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟，长得显老，也不是纳莱迪人的错啊！

再比如在30万年前的非洲大陆，一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联，可以说同时具备"原始"与"现代"的特征，而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此，实际上在人类演化的各个阶段，比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石，都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说，再高级的摸骨、看相，也是远不够的。

如上文所言，测年结果改变了纳莱迪人的演化位置，也正是因为年代不清楚的原因，导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过， "年代的准确性，对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面，可以起到决定性的作用。"

但是，获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中，能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" 和 "相对年代" ， 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性，很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉（取样）。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据，但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定，包括对化石出土的层位，和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物，化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同，往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时，由于测年技术的不断改进，很多古老的遗址，也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年，算是最早发现于我国的古人类遗址，但直至今日，仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式，刊登了一个新的年代数据（距今约77万年，在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年），将北京猿人置于"一个更冷的新年代"，对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年，非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨，后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼，将其归入海德堡人。而学术界认为，海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日，《自然》杂志的一篇文章，公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人，卡布韦人"年轻"了20万年（距今约324-274万年，在此之前一般认为距今约50万年）。

也就是说，以卡布韦人为代表的这一支海德堡人，曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等，同时出现在非洲南部？那祖先这一假说，岂不不攻自破？卡布韦人，究竟是怎样的存在？

基因检测，可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来，是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事，非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中，甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息，很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究，学术界提出"非洲多地区起源说（African multiregionalism）"，即在40万年—1万年间，由于气候原因，非洲大陆被分割成不同的生态区域，生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化，并产生基因变异；但是隔一段时间，这些人群就会在交界点上发生基因交流，频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初，有研究团队在现代西非人基因组中，发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体，这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中，研究者也不免猜测，和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人，也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过， 古DNA信息极容易被降解，如果降解到一定程度，再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右，人与猿就走到了揖别的岔路口，但是迄今为止人类最古老DNA证据，也不超过40万年。

2019年，《自然》发表一篇题为《DNA，请挪步：轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道，似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质，似乎比古DNA更加稳定，能够保存的时间更久，留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中，发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为，未来，古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别，到仅仅凭借蛋白质序列，就鉴定出夏河丹尼索瓦人，再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列，看起来，古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月，《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果，此次被研究的先驱人（Homo antecessor），一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究，研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点，同时具有部分早期现代人的特征，这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中，研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息，并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较，进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置，即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是， 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题，那就是对标本的破坏性。 同时，蛋白种类繁多，序列及其结构较DNA也更为复杂，所以在实际操作中仍然困难重重。例如，蛋白质不能够像核酸序列一样扩增，故检测灵敏度有限，对样本中蛋白含量要求较高。此外，对于降解较为严重的样本，很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过，我们也看到，化石本身并不具有智慧，只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ，我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

参考文献：

1 Wu X J, Crevecoeur I, Liu W, et al Temporal labyrinths of eastern Eurasian Pleistocene humans[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(29): 10509-10513

2 Berger L R, Hawks J, Dirks P H G M, et al Homo naledi and Pleistocene hominin evolution in subequatorial Africa[J] Elife, 2017, 6: e24234

3 Shen G, Gao X, Gao B, et al Age of Zhoukoudian Homo erectus determined with 26 Al/10 Be burial dating[J] Nature, 2009, 458(7235): 198-200

4 Grün R, Pike A, McDermott F, et al Dating the skull from Broken Hill, Zambia, and its position in human evolution[J] Nature, 2020: 1-4

5 Reich D Who we are and how we got here: Ancient DNA and the new science of the human past[M] Oxford University Press, 2018

6 Henn B M, Steele T E, Weaver T D Clarifying distinct models of modern human origins in Africa[J] Current opinion in genetics & development, 2018, 53: 148-156

7 Durvasula A, Sankararaman S Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations[J] Science advances, 2020, 6(7): eaax5097

8 Warren M Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity's history[J] Nature, 2019, 570(7762): 433

9 Welker F, Ramos-Madrigal J, Gutenbrunner P, et al The dental proteome of Homo antecessor[J] Nature, 2020: 1-4

10 Pan Y, Zheng W, Moyer A E, et al Molecular evidence of keratin and melanosomes in feathers of the Early Cretaceous bird Eoconfuciusornis[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016, 113(49): E7900-E7907

11 Chen F, Welker F, Shen C C, et al A late middle pleistocene denisovan mandible from the tibetan plateau[J] Nature, 2019, 569(7756): 409-412

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