遗传病诊断的主要方法

　遗传病诊断的主要方法，遗传病对于我们来说并不陌生，遗传病一般是指家族的遗传，那么遗传病的提前诊断是非常关键的，是提前预防的主要手段，那么关于遗传病诊断的主要方法有哪些，下面是有关介绍。

　 遗传病诊断的主要方法有哪些

　第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。

　第二，生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的`缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK（肌酸磷酸激酶)，PK（丙酮酸激酶)，LDH（乳酸脱氢酶)等；肝豆状核变性的铜蓝蛋白，血清铜，尿铜等；Refsum病的植烷酸；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力，均对诊断有很大价值。

　第三，细胞学检查：对疑Niemann—Pick病（鞘磷脂累积病)的患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”；或疑Gaucher病（葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现Gauchr细胞，即可确诊。

　 遗传病的症状有哪些

　第一，智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

　第二，痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，进行性肌阵挛性癫痫，痴呆-帕金森综合征等。

　第三，行为异常：可表现为发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，有时用力捶打头部，不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

　综上所述，遗传病的原因多种多样，错综复杂。其实现如今对于遗传病的研究还是比较不完善的，所以我们要好好学习这方面的知识，为未来的医学事业作出应有的贡献。近视500度以上也是会遗传的，为了我们的子孙后代，我们要好好保护自己的眼睛。

　 染色体病

　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

　 X连锁遗传病

　已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　 先天畸形

　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

1．常染色体显性遗传病：此类遗传病目前己发现1827种，例如家族性高胆固醇血症、秃顶、多指(多趾)、多发性家族性结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是：受显性基因控制、容易发病，但由于致病基因少见(一般频率为01—1％)，患者多为杂合体。这种病如被父母的任何一方患上，则子女均有可能发病，与性别无关。在系谱中，往往世代相传，连续几代发病，直到这个显性基因无继承者时才在家族中消失。

2．常染色体隐性遗传病：这种病已发现1298种，一些代谢性疾病多属此类，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、类脂质沉积症、婴儿黑蒙性白痴、高度近视等。其特点是：受隐性基因控制，不易发病，常呈隐而不显的基因携带者。在系谱中，这种病一般不连续发病，是散发性的，多为隔代遗传。

3．性连锁遗传病：一些遗传病的致病基因位于性染色体上，在遗传过程中同性别决定相联系，这种遗传病叫做性连锁遗传病或伴性遗传病。根据致病基因特点及所在染色体的不同，又可将它分为三种：①Y染色体连锁遗传病，如外耳边多毛症等，属全男性遗传；②X染色体连锁显性遗传病。这类遗传病只发现10多种，如抗维生素D佝偻病等。其特点是：女性患者多于男性患者。在女性患者的后代中，子女各有1/2的发病几率，男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常。③X染色体连锁隐性遗传病。此病已发现250多种，如血友病，色盲等。其特点是：男性患者多于女性患者，男性的致病基因只能从母亲传来，并且只能通过女儿传给外孙，不存在男性到男性的传递。

遗传病的防治

过去认为遗传病是“不治之症”。由于医学遗传学的迅速发展，不仅揭示了许多遗传疾病的发病机理，而且对遗传病的防治也拟定了许多有效措施使遗传病逐步变为“可治之症”。在防治遗传病方面，目前提出了三个工程：环境工程、基因工程和优生工程。环境工程和基因工程对遗传病的治疗将起重大作用。优生工程对遗传病的预防具有十分重要的意义。

(一)遗传病的治疗

1．环境工程疗法

环境工程也叫优境学，就是采取一种措施，改善或改变致病的环境条件，医治遗传性疾病。例如，对苯丙酮尿病，只要在出生后几周内采取限食疗法，把供给病人的苯丙氨酸量减少到正常人的1/3，就可使血浆中的苯丙氨酸水平近于正常值。而对先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制剂。此外，对于引起组织过度增生者，可进行手术切除以防止恶性病变。

2．基因工程疗法

基因工程疗法是企图改变基因或其产物，根治遗传性疾病。它包括酶的取代(如人造细胞)、诱导和抑制以及基因的转化等，其最初设想(Tatum，1964)包括三个方面：一是控制突变过程；二是基因或类似物质的人工合成；三是将合成的基因完善地导入体内生活系统。近年提倡的基因疗法，也就是利用外源的DNA或基因来改变人体细胞的遗传性或矫正人体的一些遗传缺陷。最近的研究，已从人工提取基因开始了“人工合成基因”、“人工拟病毒体”或“人工转导病毒”的研究工作。但这些研究与实际应用还有一段距离，还有待深入研究。

(二)遗传病的预防

目前，由于对遗传病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遗传病婴儿的出生，具有十分重要的意义。一般认为，预防遗传病的方法有四种：(1)携带者的检出；(2)避免近亲婚配；(3)节制生育；(4)遗传病产前诊断。

家谱在当代，尤其对于历史考古，人类基因研究，遗传病医学研究都是很重要的。作为重要的史料来源，它与国家正史（如史记、汉书、三国志等），地方志（或某某县志），并成为三大史料来源之一。所以修家谱也不像某些人宣称的那样是搞封建迷信，家谱也是很重要的。

家谱－－又称族谱、家乘、祖谱等。一种以表谱形式，记载一个以血缘关系为主体的家族世系繁衍和重要人物事迹的特殊图书体裁。

家谱是中国特有的文化遗产，是中华民族的三大文献（国史、地志、族谱）之一，属珍贵的人文资料，对于历史学、民俗学、人口学、社会学和经济学的深入研究，均有其不可替代的独特功能和作用。

家谱的内容一般分为二大部分：第一部分是世系图，既某人的世系所承，属于何代、其父何人；第二部分是家谱正文，是按世系图中所列各人的先后次序编定的，分别介绍各人的字号、父讳、行次、时代、职官、封爵、享年、卒日、谥号、姻配等。

修谱的作用

一、寻根、留本。古人云：“谱谍身之本也。”意思是谱能告诉你，你是谁，你是从哪里来的，长辈叫什么。

二、清缘、备查。古人云：“子孙不知姓氏所从来，以昧昭穆之序者，禽兽不如也。”意思是说，姓氏是一种血缘关系的标志，人兽之别，就在于人们对于有血缘关系的本族人，有一种生生相息的寻根意识，使这个家族有强大的凝聚力和生命力。

三、增知、育人。古人云：“养不教，父之过。”几十年来由于对自己子女缺乏家族观念的教育，导致现在有很多后人缺乏家族观念和宗族意识，不关心也不过问本家族的发展历史。

四、血肉联情。俗话说：“亲不亲，故乡情。”“多个朋友多条路。”在大流通的社会中，在国际一体化世代里，人们不可能禁锢封闭。要走出家门，还要走出国门，这是今后子代裔孙必行之路，通过联宗族谱，本族同一血脉的宗族同胞更进一步加深了解和往来。

五、承前启后。这里有双重含义，一是上对祖先，二是下对后代，先人千心万苦创业，育人，为本家族为社会创下了丰功伟绩，不能从我们这一代或下一代丢掉，必须通过修谱，为祖先竖碑立传，把他们的育人和创业精神，一代一代的传承下去，作为永久的纪念，这是我们这一代或后一代人神圣的不可推卸的历史使命。

立谱的意义

家谱又称宗谱、族谱或谱牒，是以记载一个血缘家族的世系与事迹为主要内容的史类文献。我国历史上家谱的出现至少可追溯到先秦时代，明清时期私修家谱更是成为一项全民性的文化活动。家有谱、州有志、国有史，家谱与方志、国史并列成为祖国三大历史文献。家谱有一定的编写体例，主要记述家族的历史沿革、世系繁衍、人口变迁、居地迁徙、婚姻状况，家族成员在科贡、官封名谥等政治生活中的地位、作用和事迹（包括著述），家族的经济情况和兴衰变化，以及家族的丧葬、祀典、族规家法等，因此，家谱是一种能够比较真实反映历史面貌、时代精神、社会风尚的载籍，历代学者都把谱系之学看作是一门重要的学问，是史学的组成部分。