你得有一个基因。很多时候不是研究一个基因，而是研究一个现象，然后发现是由某个基因介导的。这类研究是这样，先有一个模式生物，比如小鼠，果蝇，斑马鱼，线虫。然后关注一个我们感兴趣的表型，比如说眼睛的发育。然后对所研究的模式生物进行遗传诱变，比如用X-ray照射果蝇，然后看后代里有没有眼睛不正常的，有的话就挑出来。然后各种遗传学操作，做genemapping去找到底哪个基因坏了导致的眼睛不正常。最后找到了，然后将其克隆出来，比对小鼠和人类的基因组有没有同源的基因，找到同源的基因。然后可能会在小鼠里敲除这个基因，然后看小鼠是不是也眼睛发育有问题。最后可以到人群里去找眼睛有遗传病的人，测序看他的基因组里的这个基因是不是也突变了。这样就可以确定这个基因的功能。所以一般是先有表型再去找基因，也就是所谓的正向遗传学。当然你也可以用反向遗传学，挨个敲掉基因看有没有你要的表型。因为科学家一般只关注自己感兴趣的基因，所以不会出现你说的那种情况，就是不会追着一个基因非要知道它的功能，而是有目的地找他所关心的基因。另一方面，当然也可以直接在人里做研究，这就是所谓的人类遗传学。还是用眼睛做例子，你可以反过来直接在人群里找那种有家族式眼睛缺陷的人，建立家谱，然后测序他们的基因组。现在常有的是连锁分析或者基因组关联分析，也就是GWAS，目的就是看看到底哪个或者哪些突变与感兴趣的表型有联系，比如这里就是到底是哪个突变导致的眼睛缺陷。然后在小鼠里或者果蝇里定向敲除这些基因，看看他们是不是眼睛也有问题。所以你会发现，基因的功能是通过没有它发生了什么这个逻辑来反推他原来的功能的，而不是你想象的那样像追犯人那样看它到底做了什么。这也是遗传学的真谛所在。

摘要：哪些人应该做基因检测？基因检测能够让具有癌症或多基因遗传病等高危人群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。基因检测适合人群哪些人应该做基因检测基因检测适合哪些人？

1婴儿做基因检测

可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作；可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗；婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。

2儿童做基因检测

不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长可以根据孩子的未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。

3青年期做基因检测

可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向；可以选择适合你的工作和岗位；可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。

4中年人做基因检测

就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。

5老年人做基因检测

就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。

6夫妻共同做基因检测

就可以开创了基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情)，不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。

7化学污染、物质污染接触者或病毒感染者做基因检测

就可以采取有效的预防措施，避免职业病的发生。如果居住或工作的地方有电磁发射塔，如在家具装饰材料地方工作的人，如果长期接触电脑，长期使用机器，长期看电视的人，还有如是有行业、煤炭行业、矿山行业的人等。

8肥胖、高血糖、高血脂性功能障碍者做基因检测

可以明辨真假，采取有效的防治措施，早日解除痛苦，恢复健康。

9有吸烟、饮酒习惯的人做基因检测

结果有两种，一是你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续。第二种是如果有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。

10、有疾病更应该做基因检测

将会为医生诊断和治疗提供可靠的科学依据，医生将根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案，使你的病能够早期接受有针对性的治疗，尽早恢复健康。

目录 1 拼音 2 注解 1 拼音

rén lèi jī yīn zǔ jì huá

2 注解

现代遗传学家认为，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个堿基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个堿基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。

人类基因组计划是能与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相以比拟的美国人类基因组计划，预期耗资30亿美元，历时15年。该计划从动议到实施经历了漫长的岁月(1984～1989)其主要内容是：基因组作图和顺序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。

(1)基因组作图 有两大类人类基因组图谱：遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。所有图谱的目标都是把有关基因的遗传信息，按其在每条染色体上相对位置线性地系统地排列出来。了解基因的位置及其相应的遗传性状，使我们能提示人类基因组结构模式的功能意义，并将其与其它哺乳类动物加以比较，以了解生物是如何进化的。

(2)基因组测序 基因组的核苷酸顺序是分辨率最高的物理图谱，它含有构成一个个体遗传装置的整套信息。就人而言，意味着要排出30亿个核苷酸的顺序。同时，为了更好地利用人类基因组的顺序，还应对其它生物的基因组顺序进行测序，以便人类基因组进行比较研究。

(3)信息和材料管理 作图和测序计划进行中会产生大量数据。这些数据只有被有效地收集、储存和分析，并对全世界的研究人员开放，才有价值。为此，需设立两类中心：收集及分发作图和测序数据的信息中心，收集和分发像脱氧核糖核酸DNA克隆及人继胞系这类材料的中心。

(4)实施战略 由于人类基因组作图和测序工作比现已进行作图和测序的生物基因组大好几个数量级，因而由美国国家研究委员会的生物科学学部的基础科学委员会成立的人类基因组的作图与测序委员会提出了该计划的实施战略：在该计划实施初期，虽大部分资金用于技术完善，但应加强业已开始的基因组的遗传连锁和物理作图工作；大规模的测序应在技术发展到合适时再开始；等等。

(5)管理战略 为使此计划的价值得以充分体现，人类基因组测序与作图委员会认为需要良好的组织和协调。为有效实施这一计划，应由国家卫生研究院、能源部或国家科学基金会中的一个部门负责这一计划的管理。这一领导机构接受专项拨款和依据同行评议而支付基金，并负责材料中心和信息中心的运行，协调该计划的众多实验室工作和起到情报交流媒介的作用，还应负责具体行政管理事务。

科学家星期四报告说，在以色列采石场发现的骨头来自人类进化的一个分支，有12万到14万年的 历史 。

一个人类学家小组花了数年时间分析2010年在内舍·拉姆拉发现的头骨、下颚骨和牙齿的碎片，并将它们与世界各地数百个不同时代的化石进行比较。

研究人员确定，这些化石可能来自一个与尼安德特人密切相关的霍米宁群体，并分享了它们的许多特征，如下颚的形状。科学家们还认为，将这一群体与40万年前以色列先前洞穴发掘中发现的其他种群联系起来，具有足够的相似性。

特拉维夫大学牙科人类学家雷切尔·萨里格（Rachel Sarig）说："牙齿有一些独特的特征，使我们能够在这些群体之间划清界限。

另一位合著者特拉维夫大学物理人类学家以色列·赫什科维茨说，这个群体大概在大约10万到40万年前就居住在该地区。他说，在内舍拉姆拉发现的遗骸很可能来自"中东一个曾经非常占统治地位的群体的最后幸存者"。

先前的研究表明，智人——现代人类——也同时生活在该地区。

许多科学家认为，智人来到欧洲，预示了尼安德特人的衰落，但莱万特地区的情况可能有所不同——北非和欧亚大陆之间的十字路口。

新的发现研究表明，智人和尼安德特人类群体在中东重叠的时间相当长，可能长达数万年。

论文作者认为，这些群体之间可能存在文化和基因交流。"尼安德特人的故事不能再仅仅作为欧洲故事来讲述。这是一个更为复杂的故事，"赫什科维茨说。

没有参与这项研究的德克萨斯A&M大学古人类学家希拉·阿特雷亚（Sheela Athreya）表示，这项新研究"让我们从该地区人口群体的 历史 以及他们如何与欧洲和北非其他地区的人口互动方面，进行了大量思考。

纽约雷曼学院的古人类学家埃里克·德尔森说，内舍·拉姆拉化石"看起来像是朝尼安德特人走去的血统"。"他将这一发现描述为"似乎是一个中间品种的化石——这个群体可能是尼安德特人在该地区的前身。

研究人员在Geni公共系谱网站上筛选了8600万人的资料，他们对过去500年人类迁徙和婚姻选择的变化感兴趣。

通过许多对家族历史好奇的系谱学家的辛勤工作，该研究的资深作者、哥伦比亚大学计算机科学家亚尼夫·埃尔里奇在一份声明中说：“我们众包了一棵巨大的家谱，并由此产生了一些独特的东西。”。Erlich还是MyHeritage的首席科学官，MyHeritage是一家拥有Geni的家谱和DNA测试公司，Geni是该研究所用数据的托管平台。[数字遗传学-10个诱人的故事]

萌芽树

下载了8600万份资料后，研究人员利用数学图论对资料的准确性进行了整理和复核。除了较小的族谱外，他们还将1300万人口中的巨大一个，通过血统和婚姻联系在一起，平均跨越11代。研究人员指出，如果这些数据再追溯65代，研究人员就可以确定这一群体的共同祖先，并完成这棵树。

以确认Geni数据代表了美国的一般人口，研究人员将Geni数据与大约80个样本进行了比较，从1985年到2010年，佛蒙特州公开提供了000份死亡证明。总的来说，这两个数据集具有高度相似的社会人口统计学特征，这意味着Geni制作的家谱很好地代表了美国的人们，研究人员说，

这棵树，据我所知，是迄今为止最大的一组家谱，“Mark stonking，德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所的一位生物人类学教授没有参与这项研究，他在一封电子邮件中告诉《生活科学》。Stoneking补充道，这项研究显示了“利用个人祖先数据获取各种新奇信息的能力，[这些信息]以前没有人真正想到过。”新创建的家族树显示，随着时代的变化，人们寻找婚姻伴侣的距离也在变化。1750年以前，美国大多数人娶了一个住在自己出生地6英里（10公里）以内的人。但是200年后，1950年出生的人倾向于走得更远，去寻找那个完美的人——研究人员发现，平均来说，他们与一个住在距离配偶双方出生地60英里（100公里）的人结婚。

“找到你生命中的爱变得更加困难，厄里奇开玩笑说：

而且，1650年到1850年间，四表亲结婚是很普遍的。如今，在美国，人们在文化上忌讳与你有如此密切关系的人结婚，这也许可以解释为什么今天与第七个表亲结婚更为普遍，研究人员说，

家族树也揭示了一个奇怪的小道消息：从1800年到1850年，研究人员发现，尽管人们为了寻找伴侣而比平时走得更远——平均距离近12英里（19公里）——但他们还是更可能与第四个或更亲近的人结婚，而不是与更遥远的亲戚结婚。这揭穿了这样一个观点：当人们走得更远时，他们会对与他们关系不大的人说“我愿意”。来自世界各地的10个婚礼传统

相反，很可能是社会规范的改变促使人们停止与近亲结婚。

“我们假设19世纪交通运输的变化不是血缘关系下降的主要原因，”研究人员在研究报告中写道相反，我们的研究结果表明，文化因素的改变在最近西方社会夫妻遗传相关性的降低中扮演了更重要的角色。

此外，研究人员发现，在过去300年中，北美和欧洲的女性比男性更倾向于移民。然而，当人们迁移的时候，他们走得更远，研究人员发现，平均来说，与女性相比，

研究人员用图论清理和整理了这6000人的家谱。这棵树跨越七代，显示出遗传联系（绿色）和婚姻（红色）。（哥伦比亚大学）寿命解码

研究人员对基因如何影响寿命进行了更深入的研究。他们分析了300万名出生于1600年至1910年之间、年龄超过30岁的亲戚的数据。这组数据不包括双胞胎，也不包括死于美国内战、第一次世界大战和第二次世界大战或自然灾害的人。

基因占寿命变异的16%，研究人员在将每个人的寿命与其亲属的寿命进行比较后得知，以及这些亲属之间的分离程度。研究人员说，这是先前估计的最低值，一般在15%到30%之间。

和

的发现表明，拥有长寿基因的人可能比没有这些基因的人平均多活5年。但是，“这不算多，”厄里奇说以前的研究表明，吸烟会使你的生命减少10年。这意味着一些生命选择可能比遗传学重要得多。

1300万人的家谱可在FamiLinxorg上进行学术研究，FamiLinxorg是由Erlich和他的同事创建的一个网站。FamiLinx上的数据是匿名的（尽管，在2014年，Erlich指出，根据之前的《生活科学》（Live Science）报道，在匿名的个人资料中识别人物并不困难），但人们可以查看Geni，看看是否有家庭成员将其添加到网站中。研究人员说，如果你在Geni上找到自己，你很有可能登上这棵巨大的家谱。

这项研究今天（3月1日）在线发表在《科学》杂志上。

是关于生命科学的原始文章。

一般过了四代就没有了。除非维系血缘关系的那个人还在，比如，爷奶都不在了，那奶奶的娘家与这边基本没联系了。

中国计算亲等的办法是以血亲之间的世代来计算，一辈为一代，如与父母为两代，与孙子女为三代;计算旁系血亲时，依据相互间的同源关系确定。在中国，三代以内旁系血亲是禁止结婚的。要计算两人的的亲等关系，要先找出双方的同源直系血亲，再就双方与这一血亲的代数取大舍小。

血缘关系简介：

比较重要的血缘关系有：家庭关系、家族关系、宗族关系、氏族关系、种族关系。在不同的历史时代和不同的社会制度下，血缘关系的亲密程度和作用是不相同的。

随着社会生产的发展，血缘关系的地位和作用有下降趋势，不断让位于地缘关系和业缘关系。由于传统和文化的差异，血缘关系在不同国家的地位、作用也不一致。

在中国，传统上一向重视血缘关系，中国的血缘关系主要是家庭，在社会上仍然发挥着重要功能。在我国广大农村，家族、宗族关系仍十分浓厚。

在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习技术的使用可以发现研究人员没有怀疑过的古人类痕迹。首先，我们没有任何理由认为尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人是人类 历史 脉络中仅有的三个种群。根据霍克斯的说法，这样的种群可能有几十个。纽约州立大学石溪分校(Stony Brook University)人类学家贾森·刘易斯(Jason Lewis)赞同这种观点并表示：我们的想象力一直受到限制，因为我们总是在关注活着的人，或者在欧洲、非洲和西亚发现的化石。深度学习技术以一种奇怪的方式重新聚焦这些可能性，这种方法不再受我们想象力的限制。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁•科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 101038/s41586-018-0455-x

DOI: 101038/nature12886

DOI: 101038/s41467-018-08089-7

博科园-传递宇宙科学之美

出品：科普中国

制作：栗静舒（中国科学院古脊椎动物与古人类研究所）

监制：中国科学院计算机网络信息中心

你的家里，是否有一本泛黄的家谱？里面记载的许多名字虽然陌生，但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈，就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家，纵跨百万年甚至更长时间尺度，横览扑朔迷离的亲缘关系，仅凭一些散落的残骸断骨，又如何编写人类祖先的"家谱"？

化石保存至今，往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎，所以研究者获取到的多是零星的人骨片段，诸如几颗牙齿（中学 历史 教科书开篇提到的元谋人，实际上就是根据两颗牙齿而命名的），胳膊或者大腿骨，脚趾头，手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较，是研究人类遗骸的第一步。

据说，古人类学家贾兰坡先生有个习惯，常常在兜里揣几块人类化石，反复地摸索与感受，以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里，但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清，是大腿还是胳膊的问题也没弄明白，那么何谈下一步的研究。

当然，如果足够幸运地发掘出完整的遗骸，那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美，这种送分题出现的概率很低，不论是我们所知的北京猿人化石，还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石，都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中，找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候，仅仅找到头骨，也足以让古人类学家们欢呼雀跃，因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息：比如面相是像现代人类还是更像猿类，头骨是否浑圆，脑容量有多大，牙齿是否原始，等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段，使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后，通过对数据进行分析，就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是，通过这种方式绘制出的家谱，存在着显而易见的局限性。万一有些古人类，只是长得显老呢？

2015年，一个古人类研究团队宣布，在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人（Homo naledi），因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征，比如较小的脑容量与南方古猿的相当，研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后，综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据，却让大家大吃一惊，距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄（距今约335万至236万年）——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手，而是尼安德特人的邻居。由此可见，仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代，是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟，长得显老，也不是纳莱迪人的错啊！

再比如在30万年前的非洲大陆，一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联，可以说同时具备"原始"与"现代"的特征，而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此，实际上在人类演化的各个阶段，比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石，都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说，再高级的摸骨、看相，也是远不够的。

如上文所言，测年结果改变了纳莱迪人的演化位置，也正是因为年代不清楚的原因，导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过， "年代的准确性，对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面，可以起到决定性的作用。"

但是，获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中，能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" 和 "相对年代" ， 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性，很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉（取样）。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据，但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定，包括对化石出土的层位，和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物，化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同，往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时，由于测年技术的不断改进，很多古老的遗址，也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年，算是最早发现于我国的古人类遗址，但直至今日，仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式，刊登了一个新的年代数据（距今约77万年，在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年），将北京猿人置于"一个更冷的新年代"，对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年，非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨，后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼，将其归入海德堡人。而学术界认为，海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日，《自然》杂志的一篇文章，公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人，卡布韦人"年轻"了20万年（距今约324-274万年，在此之前一般认为距今约50万年）。

也就是说，以卡布韦人为代表的这一支海德堡人，曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等，同时出现在非洲南部？那祖先这一假说，岂不不攻自破？卡布韦人，究竟是怎样的存在？

基因检测，可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来，是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事，非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中，甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息，很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究，学术界提出"非洲多地区起源说（African multiregionalism）"，即在40万年—1万年间，由于气候原因，非洲大陆被分割成不同的生态区域，生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化，并产生基因变异；但是隔一段时间，这些人群就会在交界点上发生基因交流，频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初，有研究团队在现代西非人基因组中，发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体，这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中，研究者也不免猜测，和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人，也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过， 古DNA信息极容易被降解，如果降解到一定程度，再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右，人与猿就走到了揖别的岔路口，但是迄今为止人类最古老DNA证据，也不超过40万年。

2019年，《自然》发表一篇题为《DNA，请挪步：轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道，似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质，似乎比古DNA更加稳定，能够保存的时间更久，留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中，发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为，未来，古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别，到仅仅凭借蛋白质序列，就鉴定出夏河丹尼索瓦人，再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列，看起来，古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月，《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果，此次被研究的先驱人（Homo antecessor），一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究，研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点，同时具有部分早期现代人的特征，这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中，研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息，并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较，进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置，即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是， 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题，那就是对标本的破坏性。 同时，蛋白种类繁多，序列及其结构较DNA也更为复杂，所以在实际操作中仍然困难重重。例如，蛋白质不能够像核酸序列一样扩增，故检测灵敏度有限，对样本中蛋白含量要求较高。此外，对于降解较为严重的样本，很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过，我们也看到，化石本身并不具有智慧，只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ，我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

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