人类的遗传病一共可以分为三种。

1、染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。

2、单基因遗传病

主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病

这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。

扩展资料

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

参考资料-遗传病

一、心脏病

其中，我国健康杀手排行榜上第一名的是冠心病

心脏病除常见的心悸、心前区疼痛等人们熟知的症状外，常常还有一些体表征兆。注意观察这些先兆症状，就能早期发现、早期治疗。这些体表征兆包括：

呼吸－－做一些轻微活动或者安静时出现呼吸短促现象，但不伴咳嗽、咳痰。

脸色－－如果脸色灰白而发紫，表情淡漠，这是心脏病晚期的病危面容。

鼻子－－如果鼻子硬邦邦的，这表明心脏脂肪累积太多。

皮肤－－慢性心力衰竭、晚期肺源性心脏病患者的皮肤可呈深褐色或暗紫色。

耳朵－－如果你的耳垂出现一条连贯的皱褶，极有可能是冠状动脉硬化所致。

肩膀－－天气明明很好，左肩、左手臂内侧却有阵阵酸痛，这有可能是冠心病。

二、恶性肿瘤(癌)

有资料表明，全球每10个死亡者中，就有1人死于癌。而在百余种不同病变的痛症中，至今尚未发现有特效的治疗方法。

癌症到来十个信号：

1身体任何部位，出现可接触且逐渐增大的肿块。

2持续性消化不良；

3吞咽食物时灼痛感，食管内异物感，或胸骨后闷胀不适；

4身体部位如舌头、颊粘膜、皮肤等处没有外伤而出现溃疡经久不愈；

5妇女月经期间、期外或绝经期后出现不规则出血，接触性出血；

6原因不明的血尿或大便带血，腹泻、便秘交替；

三、脑血管病变(亦叫中风或脑溢血)

心脑血管病是中国成人主要死亡原因。要预防脑血管病一定要对一些脑血管病信号加倍留意。

突然发生眩晕－－可发生在脑血管病前的任何时段，尤以清晨起床时发生得最多，在疲劳、洗澡后也易发生。

突然发生剧烈头痛－－任何突然发生的剧烈头痛；伴有抽搐的发作；近期有头部外伤史；伴有昏迷、嗜睡；头痛的性质、部位、分布等发生了突然的变化。

步态异常－－步履蹒跚，走路腿无力是偏瘫的先兆症状之一。如果步态突然变坏，并伴肢体麻木无力时，则是发生脑血管病的先兆信号。

哈欠不断－－患缺血性脑血管病患者，80%发病前5-10天出现哈欠不断现象。

高血压病人的鼻出血－－数次大量鼻出血，再加上眼底出血、血尿，这种人可能在半年之内就会发生脑出血。

血压异常－－血压突然持续升高200/120mmHg以上时，是发生脑出血的先兆；血压突然降至80/50mmHg以下时，是脑血栓形成的先兆。

四、胃肠炎(包括痢疾)

但是你可以从饭后的一些不明显症状中进行自我检查，早发现早治疗胃肠道疾病。

1饭后上腹痛，或有恶心、呕吐、积食感。常在秋季发作，疼痛可能有节律性；

2常常于饭后2小时胃痛，或半夜痛醒，进食后可以缓解，常有反酸现象；

3进食时有胸骨后受阻、停顿、疼痛感，且时轻时重；

4吃东西不当或受了凉后发生腹痛、腹泻，可伴有呕吐、畏寒发热；

5饭后饱胀或终日饱胀、嗳气但不反酸，胃口不好，体重逐渐减轻；

6饭后腹部胀痛，常有恶心、呕吐，偶会呕血，过去有胃病史近来加重

五、流行性感冒及肺炎

无特殊的预防和治疗方法，发病于世界各地，尤其是智利和墨西哥等南美国家的死亡率较高。

六、支气管炎(包括肺气肿和气喘)

吸烟，尘埃、空气污染以及环境中的致敏因子，促使着支气管炎的发生和发展。加强耐寒锻炼，增强抗病能力，减少或避免感冒发生，是慢性支气管炎患者自我调养以利康复的重要手段。

七、糖尿病

糖尿病人合并出现脑梗塞的危险比一般人高2到4倍，心梗危险要高3到4倍。1/3的病人有肾病，1/4会合并心血管病，1/3可能有眼睛问题，糖尿病引发尿毒症，最终末期死于肾衰竭的占据首位，高达3639%，还有很多糖尿病患者死于心脏病。

八、肝硬化

病因至今奠衷一是，与过量饮酒及某些维生素的缺乏有关。持续的病毒复制可增加肝脏炎症和纤维化的发生危险,后两者是慢性乙型肝炎患者发生肝硬化的前驱表现。

肝硬化进展的“蛛丝马迹”

◇ 脸消瘦、面黝黑－－ 1/3以上患慢性肝炎或肝硬化的患者，其面部、眼眶周围皮肤较病前晦暗黝黑

◇ 蜘蛛痣、朱砂掌－－肝硬化患者常在面部、颈、胸、肩、前臂及手背等处出现一些扩张的皮肤小动脉

◇ 眼发黄、皮发黄－－患者的巩膜（眼白）或皮肤发黄，医学术语称为黄疸

◇ 乳房胀、睾丸缩－－肝脏对人体血液中性激素的平衡起着重要的作用。

◇ 出血点、发低热－－肝硬化患者常常有出血倾向，可出现反复鼻出血，刷牙时牙龈出血

◇ 腹水现、静脉张－－肝硬化患者往往会出现腹水。一般来说腹水量越大，反复次数越多，预后越不好

九、结核病

结核病是世界上主要传染病的死因，特别是多重耐药性结核病的暴发流行和严重危害性。我国的结核病疫情的六个特点：

感染人数多：我国约55亿人感染过结核菌，感染率达到445%

患病人数多：全国现有活动性肺结核病人约450万，居世界第二

新发患者多：全国每年新发生患者约145万

死亡人数多：全国每年约13万人死于结核病

农村患者多：全国约80%结核病患者集中在农村，尤其是中西部地区

耐药患者多：全国菌阳肺结核病人耐药病人约占1/4

十、感染性疾病及外伤

特别在不发达国家，儿童在此类疾病和外伤中死亡率较高。

这10大疾病并没有包括车祸等意外性死亡，意外性死亡在全球人类死亡总数中，所占比例也是极高的。

20世纪50年代以后，人类的“疾病谱”和“死亡谱”，发生了历史性的转折。

　　在20世纪初，威胁人类健康的主要疾病，是急性和慢性传染病，以及营养不良性疾病，寄生虫病等，但是，当人类步入世纪末的时候，它们已经被另外一些疾病所取代。

　　在与疾病的斗争中，预防接种成为人类克敌制胜的法宝。“不可一世”的天花已经被最终消灭，小儿麻痹症的消亡在地球上已经进入“倒计时”阶段。

　　以青霉素为代表的抗生素，成为细菌性疾病的劲敌。

　　营养缺乏造成的疾病，如缺乏维生素A造成的夜盲症，缺乏维生素D造成的软骨症，缺乏维生素B1的脚气病，以及坏血病等，都因为病因被查清，而不再危害人类。寄生虫病也曾经是死神的“帮凶”，例如血吸虫病等，曾几何时，何等嚣张，如今也纷纷落马，落得一个“纸船明烛照天烧”的下场。

　　然而，当我们欣喜之余，现代排在人类死亡“疾病谱”最前列的心血管疾病、脑血管疾病和癌症，仍然为非作歹，肆无忌惮地天噬着千万生灵，威胁着全人类的健康。与此同时，一个又一个闻所未闻的疾病，也向人间扑来。

　　分析20世纪后半叶的人类疾病谱，我们可以发现，占前三位的是心血管病、恶性肿瘤和脑血管疾病。在它们的发病因素中，都包含有心理紧张、吸烟、环境污染等心理和社会因素。至于公害、交通事故、自杀、吸毒、酗酒，以及因为社会激烈竞争、婚姻家庭解体等心理、社会原因都会引起心因性疾病。

　　现代社会物质生活丰富，居民饮食结构改变，体力活动减少，生活方式改变，也会导致营养失衡性疾病；工作节奏加快，人际关系广泛而复杂，精神心理紧张加强，还会产生一些现代心身疾病和精神疾病。

　　于是，“生物-心理-社会”的医学模式应运而生。人们认识到，只有从社会、文化、经济、心理之间的关系考虑，以系统的观点，从更高的层次上重新认识疾病，才是下一个世纪人类战胜疾病的出路。

　　1977年，在第30届世界卫生大会上，世界卫生组织提出“2000年人人享有卫生保健”的行动口号，它的核心是强调对疾病的预防工作，即所谓“一级预防”的内容，包括改善工作和生活环境与增进机体健康两个方面。为此世界医学界，把芬兰作为试验区进行大规模的人群干预试验。指导人民摒弃不良的饮食习惯：不要吸烟，经常参加体育锻炼，走出户外，到大自然的怀抱中活动……

　　这种声势浩大的全民行动，一直持续了10年。10年以后，当地的冠心病发病率大幅度下降，男性下降了24%，女性下降了51%。由此，人类在预防心脑血管疾病的道路上，看到了曙光。

由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形；此后各种遗传病的报道日益增多。1959年勒热纳报道了由常染色体异常引起的唐氏综合症；同年福特证实了由性染色体异常引起的特纳综合症；1965年佛康纳提出多基因病的概念。

单基因病：受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种，如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。

分子病：血红蛋白异常最常见的是分子病，迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症是由于血红蛋白β链的第6位的谷氨酸变成了缬氨酸。

多基因病：受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。多基因病包括一些常见病和畸形，例如，原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿等。

染色体病：由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。(1)常染色体病是常色体发生畸变引起的疾病，其共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。(2)性染色体病是由于X和Y染色体数目或结构改变引起的疾病，共同的临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。

遇到了黑死病的老堂兄贾斯汀的瘟疫，但同样致命。大约在公元540年到达君士坦丁堡，它杀死了多达1亿人，促成了罗马帝国的衰落，并逗留了两个世纪。然后就消失了。

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在昨天发表在《柳叶刀传染病》上的一篇论文中，科学家们第一次重建了这个古老病原体的基因组时间。黑死病和查士丁尼瘟疫都是从同一种致命细菌耶尔森菌中分离出来的。

由于症状相似，科学家们一直把早期的瘟疫与黑死病联系在一起，但他们从未确定这两种流行病之间的确切联系。一些研究甚至表明，查士丁尼瘟疫是一种流感病毒。

确定第一种瘟疫起源的部分困难在于，发现死于查士丁尼瘟疫的人的遗骸可能相当困难，而科学家可以求助于细致的政府财产记录中的黑死病遇难者集体墓地的位置，没有这样的记录存在之前的瘟疫。该论文的合著者、生物学家、北亚利桑那大学的戴夫·瓦格纳（Dave Wagner）与包括德国考古学家在内的同事合作，在德国巴伐利亚一处6世纪墓地的人类遗骸中发现了鼠疫杆菌的碎片。

现代鼠疫菌株的血统可追溯到黑死病，所以科学家们想知道，贾斯汀的瘟疫是同一种病菌吗？

的科学家们分析了巴伐利亚公墓中两组遗骸的牙齿。（：MHarbeck/慕尼黑大学）

为了找出这种贾斯汀毒株如何与鼠疫家族树相适应，他们需要整个基因组。“我们可以使用[DNA测序]技术，在时间上越走越深，以揭示古代病原体的基因组，”Hendrik Poinar说，加拿大麦克马斯特大学的一位进化遗传学家和另一位合著者说：“如果黑死病和贾斯汀家族有关联的话，它们是分别出现的，还是有某种内在的生理机制允许它们重新出现？”

Poinar的实验室分析了两具巴伐利亚尸体的牙齿，这两具尸体分别埋在公元504年和533年左右。在古代的骨骼遗骸中，找到杀死死者的病原体基因证据的最佳地点是牙齿。“牙齿就像保险箱，”波纳尔说。但不是不可渗透的安全品；牙齿还含有共生细菌、土壤真菌、其他病原体和个人的DNA。于是，研究人员摘下牙冠，碾碎牙髓，在火药中寻找古代鼠疫基因组的片段。

幸运的是，他们找到了足够多的片段，将负责查士丁尼鼠疫的病原体的整个基因组拼凑在一起。然后，他们将重建的基因组与黑死病和现代菌株进行了比较。

科学家从德国出土的查士丁尼鼠疫受害者的遗骸中分析了这颗古牙，寻找鼠疫DNA。（：麦克马斯特大学）

的研究结果显示，尽管查士丁尼瘟疫是第一次出现，但它已经绝迹，只与黑死病和后来大流行所产生的毒株有着远亲关系。贾斯汀鼠疫与中国啮齿动物种群中长期存在的两种毒株关系最为密切，这表明，与黑死病一样，它起源于亚洲，并可能通过最繁忙的贸易路线丝绸之路前往欧洲。但由于某种原因，黑死病更为成功，因为它幸存下来并继续蔓延。根据研究人员的血统分析和先前的研究，它从欧洲跳到地中海和非洲，然后再回到中国。”

在那里产生了第三种大流行性鼠疫，帮助通过人类的运输路线将这种鼠疫传播到全球，这就是我们今天偶尔感染人类的现代菌株的来源。

弗朗索瓦·巴卢克斯，伦敦大学学院的遗传学家，注意到两个菌株出现在同一个“分支”或病原体家族树的分支上并不是那么罕见，但是什么使一个菌株更可能在时间里徘徊而另一个菌株则消失是一个有趣的问题。“没有明确的候选突变能使一个菌株更成功或更具毒性，巴卢说。瓦格纳和波纳尔寻找的基因可能会注入增加的毒力，但没有找到任何主要竞争者。

环境因素可能在确定鼠疫的生命周期中发挥作用，因为降雨往往对啮齿动物种群有重大影响。作者指出，气候可能影响了查士丁尼瘟疫的兴衰。三次鼠疫大流行前都是大雨季节，到每一次鼠疫结束时，气候已经稳定下来。但是，没有证据表明，在查士丁尼瘟疫结束时气候变化更为严重，仅靠环境因素无法充分解释该菌株消失的原因。

瓦格纳还指出，人类活动在每一次瘟疫之间增加。到了第三次大流行病爆发时，汽船技术使人类得以环游全球，这正是现代毒株抵达马达加斯加的方式，那里的非本土老鼠种群更为广泛。在美国，鼠疫的低水平仍然在本地啮齿动物种群中循环，这是第三次大流行病的遗留物。但美国疾病控制和预防中心定期对西南部的草原犬和其他啮齿动物进行筛查，以防出现任何异常情况。

这两种古老瘟疫随着时间的推移分别出现，意味着未来可能出现一种新形式的瘟疫这是令人担忧的，”巴卢说。随着现代旅游业的发展，一种新的瘟疫可能会发现在全球范围内传播要容易得多。但在过去的一百年里，卫生状况有所改善，抗生素的使用率也有所下降，城市老鼠的数量也有所减少。

会不会有另一场大流行？当然，”瓦格纳说。“但是，我们认为这些条件在世界上太多的地方还不成熟。”所以，我们短期内不会出现一个月的Python场景。“