什么是遗传图谱,说明遗传图谱在基因组研究中的意义

栏目:资讯发布:2023-11-03浏览:2收藏

什么是遗传图谱,说明遗传图谱在基因组研究中的意义,第1张

遗传图谱是一种研究基因或遗传标记在染色体上的相对位置的方法,标记间的距离通常用减数分裂中的交换频率来表示,单位为厘摩(cM),每单位定义为百分之一的交换率。

遗传图谱通常用两点测交、三点测交及家谱分析等技术研究,通过数理统计可展示基因在染色体上的相对位置,从而预测物种的发病率,基因的交换频率等,对遗传学的发展具有重大意义。

朱元璋的后代:明太祖朱元璋。他最重要的功绩是驱逐路虎,拯救国家,废除蒙古人制定的民族等级政策,恢复中国。那么他的后代现在在哪里呢?

新郑:朱元璋画像捐给国家。

当我走进王在新郑市的家时,我看到房子中央有一幅朱元璋和军事家刘伯温的彩色画像。据他的哥哥王说,原来的画像保存在新郑市博物馆。虽然不是阿明王朝的画像,但专家称非常罕见,因为这是第一幅反映朱元璋生平的画像。现在,王兴的23个家庭都是他奉献的。它们是从原来的新郑市博物馆拍摄和发展而来的。从前,家里有一幅朱元璋的画像,高2米,宽15米。1964年前,他哥哥把这幅画像捐给了国家。“当时有省里和北京来的专家。经过鉴定,他们说这幅画像是真正的明代国宝,非常罕见。空气、水分和光线的保存非常严格。国家还是放在家里比较好。就这样,我哥拿走了,国家奖励了他400块钱。”这幅画像现在保存在国家博物馆。1973年,王到国家博物馆看这幅画。工作人员告诉他,外宾也要周总理签字。如果他能让周总理签字,就让他看看。“我是农民,去那里找周总理签名!我会回来的。”

他们还有一只祖先穿过的布袜子。传说这是朱元璋的袜子,省级和国家级专家说不是。如果是朱元璋的袜子,肯定是有刺绣的,但是这个没有。“原来是一双袜子,是祁县朱拿家谱时拿走的。”据记者分析,这只袜子不是朱元璋的,但应该是他们第一个来到新郑的人。“我们家以前有一件绣着龙的**龙袍。小时候看过,但被毁了。”王十分遗憾地说。

“自古以来,这里的人都说我们是逃离山西的朱元璋的后代。”为了搞清楚这个问题,王在1973年到处查找资料,发现《新郑县志》记载他的祖先是中医朱九时。他从山西逃到新郑后,听说没有人能治好县长的女儿,但他被治好了。所以乾隆四十年县志记载他,上面说朱九时是皇族。记者相信朱元璋的后代不会有这么简单的名字。也许他是朱元璋的第九代。他取了朱九时的谐音,以免被追杀。至于何时改姓王,他们的祖先没有传说。

还有什么能证明他们是朱元璋的后代?73岁的王说:“我爷爷是一代宇字,我爸爸是一代兵字,我是一代瑶字。因为没有家谱,就没有后代。虽然我们是第二十二代,但我们姓王,我们从不乱搞,也不结婚。”

新郑市郭店镇有一个朱庄村。全村120户670人,100多名工人在村外打工。村民打电话告诉记者,他们也是朱元璋的后代。记者设法找到了这个偏远的村庄。80岁的朱和他的两个弟弟以及村里的其他人已经在朱的家里等待采访。据三位老人说,他们家原来的碑文是朱绍周、朱、朱伦杰、朱伦清写的。他们是柯字,他们的儿子是粤字,他们的孙子是邓字,他们的曾孙是雍字。由于没有家谱延续后代,上世纪40年代,他们到郑州姚桥贾岗村打工时,把贾岗村的朱家谱抄了下来,取名为自己的。现在他们用“新宣传家”这一代。建国前,有人从他们那里迁到尉氏。

由于没有家谱和祖籍的证明,我们只能断定邵、伦、柯、光、邓、雍是王的后裔。至于他们是国王的后代,就不好说了。

长葛:排名和传说与祁县一致。

这篇文章见报的当天上午,一位在郑州工作的高老师打来电话说,据记者报道,他们也是朱元璋的后代,老家是长葛市鹤山桥镇毛庄村。记者来到毛庄村,采访了几位热心群众。

据81岁的高广吉说,他们村有270个高姓,200多个朱姓。朱姓崔,清代改为朱。“我们家的家谱在文化大革命期间被烧掉了。为什么我们姓高?和祁县传说一模一样,我们这一代和祁县一模一样。我们村还活着,我是广东人,儿子是灯夫,孙子是庸人。”高吉说。据他推算,他们可能是伦子代迁到这里的,也就是他们的祖先是周,没有人知道他们是从哪里来的。他们听说周的墓在蔚县,但他们从来没有去过教堂。他们最近要去教堂。

几位老人说,1977年“农业大寨”平坟时,从祖坟里挖出了4顶官帽和证件,交给了公社。到了清代,很多武举人都是祖上生的。当他们年轻的时候,他们有过去战斗的弓箭。根据前人的传说,他们也迁到了防城。因为在当地受欺负,娶媳妇的时候回来请人去韦庄。结果四个武官都去了老家,没人敢欺负防城的亲戚。广济听他爷爷说,他们过去常常去竺稼新郑探亲。“何柱姓朱,我过去见过特别尊敬的。后来有姓朱的,也是按资历来命名的。”在场的几个人都这么说。

在这个村子里,贾珠和高家一向是按辈分来称呼的。这两个姓氏没有混淆。所有人都知道他们是祖先。他们见面时很有礼貌。遇到婚丧嫁娶,他们会帮忙或者送礼。过去,高和朱都没有结婚,但近年来,年轻人结婚了。

荥阳:很难理解家谱的祖先。

荥阳市贾峪镇朱顶村党支部书记朱打来电话告诉记者,他们村的人都姓朱。他们不仅有族谱,还有朱氏宗祠,而且百分之百是朱元璋的后代。

当记者来到他们的祠堂时,看到这是一个非常破旧的老房子。大门上镶嵌着“朱氏宗祠”石刻,大门两侧镶嵌着“盛,行福泽”石刻。院门口有一块石碑,上面写着:明朝永乐年间,朱从山西洪洞大槐树下迁河南兄弟三人,常延明住在文县平邑村;颜良住在密县庙竹村;宋三罗燕住在荥阳县淮西村,后来搬到朱顶村。这个祠堂历史很短,石碑和门联都是后来镶嵌的。空荡荡的祠堂被撼动了。

如果是铭文的话,应该是朱元璋的儿子的后代,因为的第四代皇帝是“燕”一代。然而,至今健在的六代与周的排名并不一致。况且永乐年间,中国以朱家尖岛为主,朱家尖岛每支都有俸禄和一袋东西。它怎么能到处走呢?是逃避朝廷的政治斗争吗?没有研究。

他们给记者看的家谱,也是朱家在民国二十年四处寻找后写的,但家谱的格式与祁县高家的大相径庭。族谱中的前20个字和《七贤族谱》中的一样。但最后20个字是我自己后来加上去的,没多久,也就是“承宪光、修德、甄家声、严景福、徐陵、永庆宗华祖训”。

这个家谱包含20个字,由朱元璋的儿子的后代命名,如秦王、王锦、丽贝卡、纣王和楚王。可以看出,在没有交通工具的年代,荥阳竺稼花了很多时间更新这个家谱。

据村支部书记朱介绍,他们原来的族谱在历史上被火烧毁了,好像姓屈,历史上已经禁止了。村里现在有2400人,有些是通婚的。很久以前,有人从他们那里搬来,住在密县、登封、古荥。现在附近的上星湾、下星湾、什么沟等村里都有朱的名字,其中有3000多个。他们真的想知道他们的整个故事。3月初,他们在朱顶村成立了朱氏学会,印了几千封给朱氏后代的家书,广泛散发给朱氏家族成员,准备更新族谱,修建祠堂,在朱顶村成立朱氏研究会。

记者听说金水区苗栗镇十里铺村有很多姓朱的人,就去了解情况。村干部说,他们村姓朱的有700多人。他们知道冉、赵、易、光和邓的排名。至于他们是从哪里来的,没有关于他们祖先的传说和家谱,因为他们名字的前20个字已经有人用了。晚生孩子名字随便起,但不是所有人都糊涂。只要世代明白,五六十岁的人见过二三十岁的人。从排名来看,他们应该是周的后人,但没有其他证据可以完全断定。

吉林:瑞贝卡的后代是河南安阳人。

在网上看了报纸报道后,家住吉林省白山市的瑞贝卡第20代孙朱本喜与记者取得了联系。据他说,他的祖先延续了清朝的20字族谱,即“起源延续古礼,忠孝能代代相传,德远治家,仁义有名。”

祖籍河南省安阳市。建国前,中医祖师爷朱贤明去过吉林。他爷爷是独生子,父亲出生于1953年。现在他家有36口人在吉林。由于家谱在文化大革命期间被烧毁,我的祖父去世了。大学毕业后,他无奈地说:“其实我很羡慕祁县的高光启。他们有一个完整的家谱,可以合理地命名他们的祖先。因为没有家谱,所以我们说自己是朱元璋的后代,有些不了解的人以为我们是装的。其实现代科学很发达。如果你真的想知道是不是朱元璋的后代,可以做个基因检测。”

通过本报的牵线搭桥,这些朱元璋的后人现在有了联系。朱本喜在祁县听取高光启的汇报,说今年安徽凤阳县要开朱门会议。他说:“如果我当时不忙,我会尽力参加。毕竟这样的机会很难得。”

姓氏起源

源流一:源于帝舜,以字或技艺为氏。

东汉圈称《陈留风俗传》:“舜陶甄河滨,其后为氏,出中山、河南二望。”唐代张说《广州都督甄公碑》:“昔胡公绍舜,奄有大邦。楚子县陈,乃成乐土。当烈王之世,有陈通奔周,王以为忠将,美其族,言舜居陶甄之职,命为甄氏,赐姓因生。”宋代庄绰《鸡肋篇·甄氏旧谱·甄复》:“舜子商均后,周封于陈,为楚惠王所灭。至烈王时,有陈通奔周,王以为周将,以舜居甄陶之职,命为甄,皆通之后而居中山,于邯郸为近。”

以上关于甄姓起源诸说,皆认同甄姓出于帝舜后裔。

前说是帝舜在瓠子河滨帮助东夷部落人制造陶器,其子孙后人因职业、职官以“甄”为姓氏;这些甄氏后人,大都出于中山、河南这两郡的望族。后二说是周灭商后,封帝舜子商均后裔妫满于陈国(今河南淮阳),楚灭陈后,胡公妫满后裔陈通因忠于周天子而被赐甄姓,并授陶正之官于洛阳,其后人居于邯郸附近的中山国(郡)。

东汉与唐宋人的著述,有司马迁《史记》相关记载可考。今人胡尧据《史记·五帝本纪》“舜耕历山,渔雷泽,陶河滨”的记载,在《中国姓氏寻根》里考证说:“由于舜仁义慈爱,所居之处人民纷纷前来归附,往往一年成村落,二年成城邑,三年成都市,因此他烧陶的地方很快形成一个城邑,叫做鄄城(在山东鄄城,古代甄、鄄通用)。舜有子孙留在鄄城任甄官,后来就成甄氏。”

对甄姓起源于帝舜,各地甄氏后人族谱也有记载:明万历年间进士黄淳为《广东甄氏族谱》序云:“甄氏之族,古谱谓舜陶于河滨,遂取甄陶之义,而以甄为氏,是甄之先祖系出虞姚,盖亦轩辕裔胄也。”山东鄄城县甄庄和鱼台县东甄庄保存明嘉靖年间编修之《甄氏族谱》记载:“陈胡公生二子,长名犀,袭爵于陈,为申公;申公早卒,次子皋羊代立为相公,后逊位于侄。周成王改封皋羊于甄为陶官,即陶甄故地,其后世便以甄为姓氏。”此说与《史记·陈杞世家》所记相契合,并提供可考线索:即帝舜血统胡公妫满的子孙,从河南陈地到鄄城陶甄故地,与帝舜先前“陶甄河滨”留下来的甄氏子孙汇合,从而构成了后来固定的甄姓。

根据史籍和谱牒的记载,可以合理推定:中华甄姓起源于帝舜,山东鄄城和河南淮阳乃甄姓之发祥地。

源流二:源于鲜卑族,出自南北朝时期鲜卑郁都甄氏族,属于汉化改姓为氏。

南北朝是甄姓族群中流入外来基因的重要的历史时期。北魏孝文帝改华北近百个鲜卑族姓为汉姓,其中郁都甄氏改为甄氏。“郁都甄”乃“郁筑鞬”之异译,为东部鲜卑种姓,后来这支甄姓发展成为河南的望族。

源流三:源于满族,属于汉化改姓为氏。

清朝初期,在满洲人、蒙古人、朝鲜人由相继出现了甄姓,形成了东北地区的甄姓的基础。

据史籍《清朝通志·氏族略·满洲八旗姓》记载:

(1)、满族富森氏,亦称敷臣氏,满语为Fuse Hala,汉义“孳生的”,世居开原(今辽宁开原老城镇),后多冠汉姓为甄氏、珍氏等。

(2)、满族尼珠珲氏,亦称尼竺浑氏,满语为Nijuhun Hala,汉义“珍珠”,世居长白山区地,后多冠汉姓为甄氏、尼氏等。

迁徙传播

发展主脉:河北中山无极甄氏家族

古代,有“中原甄氏无极枝”与“中山五姓甄第一”之称。《汉书》、《后汉书》记载,西汉前期,甄氏先祖已在中山无极境内聚居,在土地兼并中出现高门大户,著名的人物有甄丰、甄邯、甄寻、甄阜等。到西汉末年,无极甄氏家族,已成为中山郡的“仕宦望族”。

东汉末年,无极甄氏家族与争霸天下的袁绍、曹操、司马懿三大家族联姻,受赐赏封,家道殷富,满门显贵。甄邯后裔甄洛,先嫁袁绍子袁熙为妻,后被曹操子曹丕纳为夫人,生子曹睿。226年(魏黄初七年),曹睿称明帝,追谥母甄洛为文昭皇后,追赠外祖父甄逸为安乡侯,对甄氏家族赏赐累巨万。外祖母去世,封赠安喜君,魏明帝身穿孝服,亲临吊唁,百官陪位。尔后,有十数人受封公爵、侯爵和入朝拜官,时有“甄半朝”之称。无极甄氏家族步入鼎盛时期。

两晋、南北朝,是社会大动荡时期。此时无极甄氏家族,仍朝中职官如云,保持其公侯世卿地位。代表人物西晋有甄德父子,南朝宋有甄法护兄弟,南朝梁有甄彬父子,北朝魏有甄凝、甄琛、甄楷祖孙三代,北朝周有大数学家甄鸾等。甄德先后娶司马师、司马昭之女为妻,官至大鸿胪,加侍中、光禄大夫。甄彬有“赎苎还金”之美誉,深受梁武帝赏识重用。甄琛是北魏三朝元老,官至吏部尚书,任内颇多建树,去世后,孝明帝追赠其为孝穆公,并亲临祭奠,扶舆出殡。甄鸾北周时任司隶校尉、汉中郡守等职,是中国第一位系统研究军事数学的学者,主要著作《五曹算经》、《五经算术》、《数术记遗》辑存于《算经十书》,并精通天文历法,编有《天和历》,颁行十八年。

隋、唐朝代,科举制度取代九品中正制,无极甄氏家族虽不及前时显赫,但仍有不少人官居高位。如甄鸾子甄族为汾州刺史,孙甄绍为沁州刺史,绍孙甄封为宋州刺史。甄封第四子甄亶,是盛唐时期一颗耀眼的政治新星。他文武双全,博览经史典籍,精通书法;八次挥师疆场,战功显赫,五次出使藩国,政绩斐然,深得一代女皇武则天赏识。开元年间,甄亶出任广州都督兼岭南按察五府经略讨击使,集南中国军政大权于一身。任职期间,致力改善岭南人民的居住及医疗条件,为岭南地区的安定和社会经济发展作出贡献。唐天宝年间甄济,在“安史之乱”中视死如归,以大智大勇保存气节。其子甄逢因父名未列国史而奔走,后得元稹、韩愈力荐,朝廷追爵甄济四品官。

甄姓名人见诸《二十五史》者59位,大都出于无极甄族。考其显赫世系,可知河北中山无极甄氏家族,是中华甄姓氏族发展的主脉。

当代族人聚居最集中地区:广东“四邑”

当代中国甄姓族人聚居最集中、人口最多的地方,是广东省台山、开平、恩平、新会“四邑”。

据1451年(明代宗景泰二年)及1580年(明万历庚辰年)的广东《甄氏族谱》记载,并对七百余年前先祖墓葬考证:岭南甄姓族人,系出河北中山无极甄氏家族甄彬、甄琛、甄济支脉。南北朝至唐宋时期,仕途的无极甄族人,随着官职迁调流寓各地,后有宗脉落籍广东。“安史之乱”后,甄济应大将来瑱之聘,到襄阳做官,定居宜城。济翁后裔甄廷宣,南宋高宗时考取进士,任国史修撰,出仕南京安庆州,定居安庆。廷宣翁孙甄善庆,南宋光宗绍熙癸丑科进士,任广东南雄州推官。善庆翁在任上去世,长子景福携眷扶父灵柩回安庆,次子景贤落籍南雄珠玑里。景贤生四子,取名如金、如璧、如圭、如锡。次子如璧,便是岭南甄姓开族“始迁一世祖”甄舜河公。

南宋末年,因避战乱,甄舜河家族从南雄珠玑里向珠江三角洲二度迁移。第一次,1273年(南宋度宗咸淳九年),为避战乱,舜河公率子世茂、长孙可立、曾孙素善、仕达,举家从南雄沙水珠玑里迁往冈州(新会)大岳甄村。第二次,1279年(南宋祥兴二年),元军追击南宋王室攻陷崖山,丞相陆秀夫背宋帝赵昺在崖门投海自尽,南宋覆亡。冈州人四处逃避兵祸,其时舜河公已八十高龄谢世,由四世素善、仕达率族西迁新宁(台山)德行都(今开平新昌地区)。舜河族人在德行都新昌地区定居后,家业渐兴,人丁日旺。甄素善有五子十三孙,始居旺北,后分支霞坑;甄仕达有三子十三孙,始居石海,后分支簕冲。经过若干代繁衍,形成旺北、霞坑、石海、簕冲四大房系。“虽其间徙居他境者亦不一而足,而总以马蹄冈堡之四村为大宗。”(《岭南中山甄氏重修族谱序》)

四世素善后代分支情况是:五世云谥(素善长子),官任东莱府太守、云南提学副宪。他生五子,长子畴卿居霞坑,后代分支恩平平塘和锦地冈、阳春、台山冲蒌霞洲和下川岛;次子余卿裔居新会城;其余三子遂卿、奇卿和益卿裔居旺北,分支台山三合、开平金鸡镇盘村和广西。五世云嵩(素善次子),生一子善卿,迁居广东高州。五世云聚(素善三子),官任广西巡检,生三子仁伯、仁长、仁寿,仁长裔居广东德庆。五世云岫(素善四子),生三子达明、理明、得明;五世恩佑(素善五子),生一子仁日,裔居情况族谱未见记载。

四世仕达后代分支情况是:五世连山(仕达长子),官任连州太史,生四子昆祥、昆玉、昆彦、昆政,裔居石海,分支新会五显冲、恩平那吉镇等地。裔孙甄松年,清干隆己酉科进士,诰授奉政大夫,历任文渊阁检阅,武英殿分校,金殿傅胪,内廷方略馆纂修等职,是嘉庆皇帝的老师。去世后,干隆皇帝赐御葬,墓地在新宁德行都,建有石牌坊和石狮子。五世台山(仕达次子),生三子广大、广遂、广安,由石海迁居开平仙塘(沙塘镇),分支恩平沙湖和电白县。五世云山(仕达三子),生六子文保、文益、文卿、文质、文子、昆泽,裔居簕冲,分支台山县花瓶、上川和阳江、南海、始兴、遂溪、惠州及广西等地。

随着支脉繁衍,甄姓族人遍布广东、广西各地,但主要聚居在广东台山、开平、恩平、新会,形成以“四邑”话为谱系特征的岭南甄氏宗族血轮。清代以前,甄姓族人向外地迁居不多,清初仍保持着旺北、霞坑、石海、簕冲四大乡村聚居为主的格局。后来,人口、房派日增,才逐渐出现大量向外迁移的势头。从1736年(清干隆元年)起,四大房系子孙先后向台山县海宴地区大规模迁徙,在该地建成甄姓人聚居的村乡。后来,又有许多舜河子孙到台山县的广海、三合、冲蒌、端芬、白沙、下川岛等地落户。

鸦片战争后,帝国列强在广东沿海掠夺廉价的劳动力,甄舜河子孙也加入了“契约华工”的行列,随着历史的进步,华侨地位改善,出洋的人更多,这成为甄族后人向外发展的重要出路。香港、澳门开埠后,大量甄族人又到两地谋生,从事经商和各种职业。据不完全统计,甄舜河子孙在香港、澳门定居的有三万多人,移民海外的有近五万之众。他们分布在美国、加拿大、菲律宾、新加坡、马来西亚、泰国、印度尼西亚、委内瑞拉、墨西哥、哥斯达黎加、英国、澳大利亚、新西兰等国家。其中,在美国的人数最多,尤以三藩市、洛杉矶、纽约、波士顿、芝加哥等城市为集中。旅居海外及港澳的甄族人,还成立了“甄氏宗亲会”,三藩市的“甄舜河堂”组建于二十世纪三十年代,是甄姓族人在海外始建的“第一堂”。这些组织,对联系宗亲,沟通乡情侨情,兴办各种福利事业,增强对祖国家乡的凝聚力,发挥了应有的作用。

郡望堂号

郡望

中山郡:《郡望百家姓》云:甄氏望出中山。战国时为中山国。秦代为巨鹿郡领地。汉高帝置中山郡,治所卢奴,在今河北省正定县。汉景帝后改为中山国,相当于今河北省北部地区。

堂号

还金堂:源出典故“甄彬还金”。

中山堂:因为甄氏的郡望为中山,所以得此堂号。

舜河堂:2006年由甄氏后人成立于美国纽约。

至1991年底,HLA基因座位已确定近60个,正式命名的等位基因278个。这些基因分类的方式主要有以下两种。⑴传统的分类法,即把HLA分为与小鼠H-2相似的Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ 类基因,⑵1991年Bodmer建议将它重新划分的三类:第一类包括传统分类中的HLA-Ⅰ类和Ⅱ类,还包括一对DMA和DMB;第二类称为免疫功能相关基因,包括C4、Bf、C2、TNFA、TNFB、HSP70、TAP1、TAP2、LMP2和LMP7等;第三类是一些与上述无关的基因。本章仍按传统分类法进行讨论。

HLA占第6号染色体很窄的一个区带, 估计占人体整个基因组的1/3000,长约3500kb。

利用交换率越大基因座位距离越远,交换率越小基因座位距离越近的原理,可以通过交换率的计算作基因图,经过家谱分析和交换率的计算作基因图,A-B座位的交换率为08分摩 (centi Morgan, cM。是基因交换率在基因图上的图距单位,重组频率在1%的两个连锁基因之间的距离为1cM),A-C为06cM,B-C为02cM,B-D为08cM,HLA基因群全长距离约为4cM。

自1964年以来,每隔3~4年召开一次国际组织相容性工作讨论会(International Histocompatibility Workshop, IHW), 于1991年11月在日本横滨召开,并预定于1995年在法国召开第12次IHW。经过这些会议陆续报告了HLA的许多基因及大量的等位基因。现知在HLA-Ⅰ类基因区中,除已知的HLA-A、-B、-C座位外,还发现了-E、-F、-G,-H和-J,新发现的这些Ⅰ类基因座位大多数为伪基因。A座位已发现等位基因41个,B座位61个, C座位18个,E座位4个。在HLA-A与-E之间可能存在着重组热点。在HLA-Ⅱ类基因中,已发现了近30个基因座位,等位基因更多,其中DR、DQ、DP均由一条A链与一条B链组成异源二聚体分子(参后述),而A链基因与B链基因及其等位基因为数甚多,后者如DRB1座位60个,DRB3座位4个,DRB5座位4个,DRB6座位3个;DQA1座位14个,DQB1座位19个;DPA1座位8个,DPB1座位38等等。DRA编码DRα链;DRB1编码β1链,决定的特异性为DR1、DR2、DR3、DR4、DR5等; DRB2为伪基因;DRB3编码DRβ3链,决定DR52及Dw24、Dw25、Dw26等特异性;DRB4编码DRβ4链,决定DR53特异性;DRB5编码DRβ5链,决定DR51特异性; DRB6、B7、B8、B9均为伪基因。DQA1编码DQα链;DQB1编码DQβ链;DQA2、B2尚未得知其表达; DQB3为伪基因。DOB编码DOβ链。DMA编码DMα链;DMB编码DMβ链。DNA编码DNα链、DPA1编码DPα链;DPB1编码DPβ链;DPA2和DPB2为伪基因。此外与肽运转至内质网有关的基因TAP1(transporter of antigen peptides)、TAP2和与抗原加工有关的基因称之为低分子量多肽或称大的多功能蛋白酶LMP2 (low molecular weight polypeptides or large multifunctional protease-2)、LMP7也位于Ⅱ类基因区。Ⅲ类基因区包括补体C2、C4、B因子,此外, 21羟化酶A与B、HSP70(heat shock protein70, 热休克蛋白70)和肿瘤坏死因子α、β基因也在这里。21A是假基因,21B具有编码21羟化酶功能。21羟化酶是肾上腺皮质合成皮质醇和醛固醇必不可少的酶,如此酶缺乏,可导致先天性肾上腺皮质增生症。

HLA和H-2基因的比较见图6-5。小鼠H-2的Tla为存在于胸腺细胞和某些胸腺白血病细胞上的抗原(thymus-leukemia antigen); Tla与H-2D之间还有Qa区。Qa区中有17个Qa基因,还有12个Qa基因在Tla区,但大部分Qa基因是静息基因(silent gene)。已测得6个Q基因有表达,其中Qa2、Qa3、Qa4、Qa5由Qa区基因编码,Qa1和Qa6由Tla区编码。 1HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号;1、2、3是HLA-A抗原,?为未检出HLA-A抗原;5、7、8、12是HLA-B抗原。

基因频率和基因平衡定律 基因频率指在群体中某一等位基因出现的机率与该群体全部等位基因 之比。基因平衡定律指如果群体足够大又是随机交配,在没有新的突变和自然选择的情况下,基因频率 可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群体中,一个抗原频率反映了控制这一抗原的基因频率。

HLA 中的基因之间也有一定的交换和重组机率,一般取决于两个基因之间的距离。但HLA多基因座组成的单体型并非完全随机,有些基因比其它基因更多地连锁在一起,称为连锁不平衡(linkage disequilibrium)。换句话说,实际观察到的两个或更多基因出现在同一条单倍体上的频率大于按照独立分配规律所预期的频率。如在白种人中A1的基因频率为012,B8的基因频率为017, A1和B8基因出现在同一条单倍体上的预期频率为012×017=002, 但实际观察到的频率为009。HLA 的连锁不平衡与对某些疾病的易感有关。

已被检出的众多的HLA抗原在不同人种甚至不同地区的人群中的分布存在着很大的差别。如白种人HLA-A1、A3、D8检出率较高;黄种人以A24、B46、B54的检出率较高,黑种人以HLA-A36、A43、B53检出率最高。在单体型的检出率也同样有差别,如北欧人以HLA-A1、B8,HLA-A8、B7两个单体型最常见,黄种人以HLA-A9、B15和HLA-A2、B空白抗原的单体型较常见,中国汉族人以HLA-A2、B46,HLA-A11、B40和HLA-A2、B40单体型最常见。在研究HLA系统与疾病之间的关系时必须与所研究同一地区正常人群作为对照。

2HLA的多态性(polymorphism)现象 多态性指在同一相互交配的群体中, 同一基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致:⑴复等位基因(multiple alleles),位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变,同一基因座的基因系列称为复等位基因,对某一个体来说一个基因座只有一对等位基因,复等位基因是群体的概念。HLA存在为数众多的复等位基因。⑵共显性(codominant),共显性状态就是每一世代中无论是纯合状态还是杂合状态, 这一对等位基因所控制的性状都能表现出来,HLA每个基因座上的等位基因都是共显性的。

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