前者是描述的基因相对位置，后者是具体的碱基位置

遗传图谱是某一物种的染色体图谱(也就是我们所知的连锁图谱)，显示所知的基因和/或遗传标记的相对位置，而不是在每条染色体上特殊的物理位置。由遗传重组测验结果推算出来的、在一条染色体上可以发生的突变座位的直线排列(基因位点的排列)图。

物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离[碱基对(bp)

或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)]的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30

000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)

染色体是脱氧核糖核酸（DNA）和组蛋白结合缠绕，高度浓缩，在显微镜下可见的宏观结构。

染色体中去掉组蛋白的分子形态就是脱氧核糖核酸（DNA）啦。

基因是DNA上一段具有特定功能的DNA片段。

位点更多的是指一个有功能的部分片段或碱基的称呼。比如基因位点可以直接理解成基因，就指这整个片段；酶切位点是能够被内切酶切割的片段，

单个核苷酸的多态性就是SNP，也叫SNP位点。

从宏观到微观，物理上从大到小就是从细胞结构到分子的关系。

单个核苷酸的多态性就是SNP，也叫SNP位点。

从宏观到微观，物理上从大到小就是从细胞结构到分子的关系。

一个有功能的部分片段或碱基，如 碱基A、T、C、G就是位点；这些位点按照一定的顺序排列，构成特定功能的DNA双螺旋片段，然后就形成基因。DNA双螺旋与组蛋白缠绕形成核小体，进一步形成染色体。

所以，他们之间的关系是：染色体>基因>位点

2个人基因检测是怎么玩儿的。个人基因检测的产品是基于什么研发的，像23&me

这样的公司，除了赚一次测序的钱之外，还有什么盈利的方向？卖数据的话卖给谁呢？怎么卖呢？测出了大量的数据怎么挖掘呢？

（1） 随着测序平台和技术的发展，以及人们对生活质量的追求，精准的个体化医疗肯定是未来的发展方向。个体基因检测主要是对个体基因组开展遗传病、癌症检测，比如遗传病早期筛查（婚前筛查、孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查），包括高发的地中海贫血（广州高发）、耳聋、唐筛等；乳腺癌、心血管疾病、糖尿病等高发复杂疾病 患病风险评估、药物反应研究（如为什么有些人对药物有效，有些人出现耐受）、天赋基因筛查等。归根结底，无外乎总结为：个性化指导选择更好地生活方式。

目前，常见的分子诊断是基础手段，包括传统PCR、FISH检测、基因芯片、基因测序等。基于通量和准确度而言，未来5-10年二代测序应该是主流方法。

（2） 其他的盈利方向：数据深度挖掘、卖文章和品牌，然后获得更多的客户群；数据分析，然后卖数据给药企；当然还可以与国家发展挂钩，建立大型国家数据库，用于遗传信息保护和健康指导，同时获得国家层面，包括经费和政策工作支持；构建分析网络，搭建云平台

（3）单独回答下，测出了数据怎么挖掘这个问题。这是个很难回答的问题，应该所有的研究者都在思考这个问题，挖掘什么？比如：致病基因寻找，患病风险评估，药物敏感性等研究位点，以更好地开发高效无副作用的药物。数据查询平台，甚至数据分析搭建，等

　通常在做亲子鉴定的时候，专家需要把鉴定的样本进行基因比对，在检测DNA鉴定的时候通常会对20个基因座进行检测，然后再检测另外20个基因座加以确认，如果对比不上那么就没有亲子关系，那么亲子鉴定24个基因座有哪些呢

　目前来说普遍做的都是20位点(国产试剂)和21位点(进口试剂)。 准确率都几乎一致。一般亲子鉴定时，三个以上位点不符合遗传规律，即对不上的，就是100%排除亲子关系的。只是五个位点不符合的相对两者间遗传基因比较接近，可能存在其他血缘关系，但是一定不是亲子关系的。 亲子鉴定21位点两个位点对不上，一般是需要增加检测做父母子三联体亲子鉴定，或两者同时加测到40个基因位点，来确认亲子关系，否则是无法给出鉴定意见的。亲子鉴定在结果的判定时，是需要排除近亲的，如果是近亲，一般最好是增加检测到40个基因座位点，才能发现有更多的基因座对不上，才能排除亲子关系。

　也有一些人认为，两个完全没有血缘关系的人，基因相似度比率或许在个位数。但目前，尚且没有相关研究，因为"没有血缘关系"这件事本身就很难界定，也许随意的两个样本在某种程度上依然有血缘关系。

　因而迄今为止，亲缘关系鉴定或亲子鉴定只能证明两人之间不具有同胞兄弟姐妹关系或父母子关系，很难证明两人之间是否存在微弱的血缘关系。

　所以，在做亲子鉴定的时候，一般只选取20-50个左右的基因座作为标记，即选择人类基因组中很少的一部分具有一定特征的基因座。因而，亲子鉴定中的基因相似度比率与不同物种之间的基因相似率无法比较。

　1生化检测 ：通过化学手段，检测血液、 尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋 白质或物质是否存 在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

　2染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

　3DNA分析：DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

　基因检查的关键目地有两层面，不仅就是说用以病症的确诊，与此同时就是说对病症风险性的分折，基因检查的新项目包含下列几层面：1、遗传恶性肿瘤基因检查。2、心血管类疾病基因检验。3、遗传传递着基因检查。4、遗传肌肤类疾病基因检验。5、遗传眼科疾病基因检查。6、老年人神经内科疾病基因检查