成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 00025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一

庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。

溶酶体贮积症 。表现为肌肉无力，大动作不能做不出，呼吸困难。分成婴儿型和晚发型 。

庞氏病是一种溶酶体贮积病，也称为II型糖原贮积病或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于17号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变，人体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶导致糖原无法正常代谢并储存在肌肉细胞的溶酶体中，从而引起严重的问题。神经肌肉疾病。人口患病率通常为1/40,000至1/300,000。

这种病的通状都是明显胸闷，无法呼吸 ，其实就是患者身体缺乏一种酶导致患者有胸闷和呼吸困难的症状。 10,000人中只有02-025名患者的罕见疾病，且发病率非常低，也称为II型糖原贮积病。

在出生后不久就会发展为疾病，表现为严重的肌张力低下，疲劳，肝脏肿大和心脏肿大。出生后几周至几个月内，发育通常是正常的，但随着疾病的进展而减慢。孩子们逐渐出现吞咽困难和舌头增大。大多数儿童在2岁之前死于呼吸或心脏并发症。

晚发型一般在少年或成年时候，可以表现为进行性肌肉无力，运动不耐受以及呼吸肌和呼吸衰竭的逐渐损害，其实就是身体缺乏一种酶，导致患者有胸闷和呼吸困难的症状，所以患者可一根据医生的建议，补充这种物质，然后从而患者的症状、阻止疾病的进一步发展。

患病的患者还是比较痛苦，治疗费用非常之高，这给患者家庭带来了不小的经济打击，而且对于身体也是一种折磨。