基因检测大概多长时间出结果

栏目:资讯发布:2023-10-26浏览:2收藏

基因检测大概多长时间出结果,第1张

因为不同的技术平台来做基因检测,所需要的时间是不一样的。比方说QPCR的方法,一般来说做一天左右就可以完成的,包括报告一般在两三天就可以有报告了。二代测序它实际上它本身检测的过程,需要四五天,包括解读,但是并不是拿一个标本来,就立马可以做,因为它是要有收集一定标本量才开始做,所以很多二代测序的技术的一个检测需要更长的时间,更多的是在集攒标本一起来做。如果标本量很大,通常大概就是五天到十天左右就出报告,所以总体出报告的时间是不一样的。

批准。23魔方是全球首家可为用户提供家谱匹配服务的消费级基因检测公司,该公司资质齐全手续完善且持有工商局颁发的营业执照所以是国家批准承认的企业,23魔方是成都二十三魔方生物科技有限公司旗下品牌。

对于所有关心自身及家人健康的人来说,做基因检测都是非常有必要的。

对于健康人群做基因检测可以起到以下作用:

1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带,优生优育。

基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带,此外研究表明10%~15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患,还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避,避免患儿出生,助力优生优育。

2、正确选择药物,避免滥用药物和药物不良反应。

由于个体遗传基因上的差异,不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果,医生可以个性化调整用药治疗方案,避免一步步试药的生理经济双重负担。

想要了解更多有关基因检测的相关信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势,以科技创新造福人类,致力于成为全球领先的生命科技公司。创始人兼CEO许明炎博士与导师全球基因测序先驱Jeremy S Edwards共同带领中美两大研发中心,五大实验室布局全球,提供最前沿的技术支持。● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说

用于家庭遗传检测的DNA采集盒。Sarah Weldon/Shutterstock)

民主党参议员Chuck Schumer呼吁联邦贸易委员会调查国内DNA检测公司的隐私政策。

这些公司,包括23andMe、祖先DNA和MyHeritageDNA,向消费者承诺有机会了解他们的祖先和使用简单的面颊拭子和邮寄工具有遗传健康风险。然而,产生的基因序列的安全性和隐私性并不总是很清楚,很少有法律规范公司的行为,医学伦理专家说,他们赞扬了舒默的努力。

基因测试公司将他们的测试结果出售给药理学公司和第三方实验室,Peter Pitts说公共利益医学中心主席。数据中没有姓名或其他识别信息,但真正匿名化DNA是一项艰巨的任务——研究人员发现,将匿名DNA数据库与公共记录进行比较,可以揭示基因序列背后的人的姓名和地址,Pitts说。

这种信息共享有一些好处,Pitts告诉Live Science,比如开发个性化的医学。但由于几乎没有安全措施,这些陷阱正在隐现。

“如果使用得当,都会给患者带来好去处,但当有滥用或牟取金钱的机会时,犯罪分子的吸收速度非常快,”他说。[了解10种最具破坏性的人类行为]

匿名和聚合

“在家基因检测公司有不同的隐私政策。通常,这些政策要求客户同意共享个人身份数据,但通常允许销售或共享匿名DNA信息,这些信息已被删除姓名或其他身份信息,或聚合DNA信息,其中包括统计数据,如具有特定疾病风险。

这两种类型的信息共享都可能令人担忧,纽约大学医学院的生物伦理学家Art Caplan说,

匿名DNA并不一定如此匿名,因为基因本质上是所有信息中最具识别性的信息。2013年发表在《科学》杂志上的一项研究使用了两个公开的家谱数据库,发现研究人员在12%到18%的时间里,仅从他们的基因数据就可以正确地发现人们的姓氏。如果研究人员知道客户的姓氏、出生年份和居住状态,他们可以对数据库进行梳理,并将可能属于他们的基因图谱的数量缩小到几十个。

在这些家谱数据库中揭示了一个目标的身份,还可以确定他们的基因亲属,这是遗传数据的另一个问题:你的基因序列不是你的唯一。卡普兰说,暴露一个人的基因信息可能会暴露有关共同家庭风险的信息。卡普兰说,7种疾病,你可以从基因测试

“它也可能开始影响你的族群,’他告诉《生活科学》。

基因测试公司有非常小的族群数据库,这些族群在美国数量很少。卡普兰说,包括韩裔美国人、越南人美国人和菲律宾人在内的这些群体的测试准确度可能有偏差。同时,如果一个小组被详细地测试,可能会使他们看起来对特定疾病的风险很高,仅仅因为数据存在于种族而不是其他种族。卡普兰说,阿什肯纳齐犹太妇女就是这样,她们被证明有两种乳腺癌基因即BRCA 1和BRCA 2的风险最大。但他说,部分原因是由于阿什肯纳齐人的独特祖先,他们的DNA已经被详细调查过。有可能其他种族有更高的风险,只是没有经过测试卡普兰说,艾德说得很详细。Caplan说,从这个意义上说,像马科这样的公司收集的聚合数据有可能误导甚至产生一种“基因定型”,另一些则是因为没有太多的规则限制了国内基因检测公司的工作。Pitts说,公司通常承诺在隐私声明中保证数据安全,但当他们向第三方出售信息时,消费者无法知道这些第三方是谁或他们的安全级别可能是什么。类似地,卡普兰说,如果一家公司本身被出售,它的隐私政策也可以被彻底修改。

“当我把我的DNA发送到23andMe或者同意把它交给哥伦比亚医学院的时候,没有任何约束性的东西,好吧,它永远是匿名的,”他说。

基因信息进入错误的后果卡普兰和皮特都说,手可能很可怕。有一项法律,即2008年的《基因信息非歧视法》(GINA),旨在防止保险公司基于基因倾向拒绝为健康人群提供保险,并防止雇主利用基因信息做出招聘、解雇或晋升的决定,卡普兰说,吉娜有漏洞。它不适用于雇员少于15人的公司,也不适用于学校。也不适用于人寿或残疾保险。美国众议院最近提出的一项法案,众议院1313号法案,将推翻吉娜在工作场所的一些保护措施,允许工作场所健康计划限制对拒绝提供基因数据的员工的奖励。

“如果我们不喜欢在机场进行种族分析,我们会讨厌在工作场所进行基因分析,”Pitts说,

的具体规则可能会有帮助,Pitts说,包括对黑客或盗窃基因信息的严厉惩罚,甚至是坐牢。”。卡普兰说,对于任何未经当事人同意而试图提交DNA检测的人,也应该制定严厉的惩罚措施。同时,他说,消费者在放弃数据时同意的条件应该是永久性的,即使数据或公司易手,

的基因信息也不会去任何地方,所以现在是时候让法律跟上这项技术了。”他说:“这仅仅意味着深思熟虑的监管和深思熟虑的消费者教育。”

出品:科普中国

制作:栗静舒(中国科学院古脊椎动物与古人类研究所)

监制:中国科学院计算机网络信息中心

你的家里,是否有一本泛黄的家谱?里面记载的许多名字虽然陌生,但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈,就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家,纵跨百万年甚至更长时间尺度,横览扑朔迷离的亲缘关系,仅凭一些散落的残骸断骨,又如何编写人类祖先的"家谱"?

化石保存至今,往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎,所以研究者获取到的多是零星的人骨片段,诸如几颗牙齿(中学 历史 教科书开篇提到的元谋人,实际上就是根据两颗牙齿而命名的),胳膊或者大腿骨,脚趾头,手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较,是研究人类遗骸的第一步。

据说,古人类学家贾兰坡先生有个习惯,常常在兜里揣几块人类化石,反复地摸索与感受,以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里,但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清,是大腿还是胳膊的问题也没弄明白,那么何谈下一步的研究。

当然,如果足够幸运地发掘出完整的遗骸,那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美,这种送分题出现的概率很低,不论是我们所知的北京猿人化石,还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石,都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中,找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候,仅仅找到头骨,也足以让古人类学家们欢呼雀跃,因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息:比如面相是像现代人类还是更像猿类,头骨是否浑圆,脑容量有多大,牙齿是否原始,等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段,使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后,通过对数据进行分析,就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是,通过这种方式绘制出的家谱,存在着显而易见的局限性。万一有些古人类,只是长得显老呢?

2015年,一个古人类研究团队宣布,在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人(Homo naledi),因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征,比如较小的脑容量与南方古猿的相当,研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后,综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据,却让大家大吃一惊,距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄(距今约335万至236万年)——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手,而是尼安德特人的邻居。由此可见,仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代,是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟,长得显老,也不是纳莱迪人的错啊!

再比如在30万年前的非洲大陆,一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联,可以说同时具备"原始"与"现代"的特征,而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此,实际上在人类演化的各个阶段,比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石,都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说,再高级的摸骨、看相,也是远不够的。

如上文所言,测年结果改变了纳莱迪人的演化位置,也正是因为年代不清楚的原因,导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过, "年代的准确性,对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面,可以起到决定性的作用。"

但是,获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中,能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" "相对年代" 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性,很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉(取样)。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据,但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定,包括对化石出土的层位,和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物,化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同,往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时,由于测年技术的不断改进,很多古老的遗址,也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年,算是最早发现于我国的古人类遗址,但直至今日,仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式,刊登了一个新的年代数据(距今约77万年,在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年),将北京猿人置于"一个更冷的新年代",对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年,非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨,后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼,将其归入海德堡人。而学术界认为,海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日,《自然》杂志的一篇文章,公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人,卡布韦人"年轻"了20万年(距今约324-274万年,在此之前一般认为距今约50万年)。

也就是说,以卡布韦人为代表的这一支海德堡人,曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等,同时出现在非洲南部?那祖先这一假说,岂不不攻自破?卡布韦人,究竟是怎样的存在?

基因检测,可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来,是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事,非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中,甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息,很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究,学术界提出"非洲多地区起源说(African multiregionalism)",即在40万年—1万年间,由于气候原因,非洲大陆被分割成不同的生态区域,生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化,并产生基因变异;但是隔一段时间,这些人群就会在交界点上发生基因交流,频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初,有研究团队在现代西非人基因组中,发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体,这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中,研究者也不免猜测,和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人,也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过, 古DNA信息极容易被降解,如果降解到一定程度,再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右,人与猿就走到了揖别的岔路口,但是迄今为止人类最古老DNA证据,也不超过40万年。

2019年,《自然》发表一篇题为《DNA,请挪步:轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道,似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质,似乎比古DNA更加稳定,能够保存的时间更久,留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中,发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为,未来,古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别,到仅仅凭借蛋白质序列,就鉴定出夏河丹尼索瓦人,再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列,看起来,古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月,《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果,此次被研究的先驱人(Homo antecessor),一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究,研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点,同时具有部分早期现代人的特征,这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中,研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息,并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较,进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置,即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是, 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题,那就是对标本的破坏性。 同时,蛋白种类繁多,序列及其结构较DNA也更为复杂,所以在实际操作中仍然困难重重。例如,蛋白质不能够像核酸序列一样扩增,故检测灵敏度有限,对样本中蛋白含量要求较高。此外,对于降解较为严重的样本,很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过,我们也看到,化石本身并不具有智慧,只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ,我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

参考文献:

1 Wu X J, Crevecoeur I, Liu W, et al Temporal labyrinths of eastern Eurasian Pleistocene humans[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(29): 10509-10513

2 Berger L R, Hawks J, Dirks P H G M, et al Homo naledi and Pleistocene hominin evolution in subequatorial Africa[J] Elife, 2017, 6: e24234

3 Shen G, Gao X, Gao B, et al Age of Zhoukoudian Homo erectus determined with 26 Al/10 Be burial dating[J] Nature, 2009, 458(7235): 198-200

4 Grün R, Pike A, McDermott F, et al Dating the skull from Broken Hill, Zambia, and its position in human evolution[J] Nature, 2020: 1-4

5 Reich D Who we are and how we got here: Ancient DNA and the new science of the human past[M] Oxford University Press, 2018

6 Henn B M, Steele T E, Weaver T D Clarifying distinct models of modern human origins in Africa[J] Current opinion in genetics & development, 2018, 53: 148-156

7 Durvasula A, Sankararaman S Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations[J] Science advances, 2020, 6(7): eaax5097

8 Warren M Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity's history[J] Nature, 2019, 570(7762): 433

9 Welker F, Ramos-Madrigal J, Gutenbrunner P, et al The dental proteome of Homo antecessor[J] Nature, 2020: 1-4

10 Pan Y, Zheng W, Moyer A E, et al Molecular evidence of keratin and melanosomes in feathers of the Early Cretaceous bird Eoconfuciusornis[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016, 113(49): E7900-E7907

11 Chen F, Welker F, Shen C C, et al A late middle pleistocene denisovan mandible from the tibetan plateau[J] Nature, 2019, 569(7756): 409-412

文章仅代表作者观点,不代表中国科普博览立场

1、UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高liao效具有明确的临床意义。问题二:做儿童基因检测有什么作用吗?人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的,当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。

2、用于疾病的诊断如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在短时间内就能得到结果。

3、基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。中源协和基因检测目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。

4、从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》,需要15个工作日。基因检测有什么意义:一切疾病都与基因有关,基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断,是生物传递遗传信息的物质。

基因检测大概多长时间出结果

因为不同的技术平台来做基因检测,所需要的时间是不一样的。比方说QPCR的方法,一般来说做一天左右就可以完成的,包括报告一般在两三天就可...
点击下载
热门文章
    确认删除?
    回到顶部