在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁•科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 101038/s41586-018-0455-x

DOI: 101038/nature12886

DOI: 101038/s41467-018-08089-7

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出错啦! - bilibilicom 视频来源

古DNA的特殊性，古DNA由于时间久远，哪怕挖出来骨头，但是它的内源性部分受到微生物的影响比较大。

人类演化：

通识：人类的祖先最早是出现非洲的，虽然现在东亚有很多争议，这种争议并不是针对人类的祖先，主要针对是现代人最后走出非洲，还是说现代人是由当时的本地人本土人演化而来的。但两方的共识是，人类的祖先最早在180万年前出现在非洲。除了非洲古人类，还有尼安德特人 、东亚的北京人、大荔人、马坝人等。

但已经灭绝的人类基因组上，目前我们（在东亚）唯一 获得的是丹尼索沃人。

直到2010年，人们对尼安德特人的基因组草图了解到，尼安德特人对我们现代人的欧亚人群都有1%-2%的贡献。丹尼索沃人对大洋洲的人群影响有4%-6%。

末次冰期的最后阶段，猛犸象、披毛犀都灭绝了。在这样的环境下，人类是怎样变化的呢？通过古DNA我们可以抓取一些非常重要的片段。其实早期的人种是辐射性的，并不是单一路线的迁徙。

一万九千年，末次盛冰期刚结束的时候。一旦环境相对适用于人群的时候，会有很多未知的人群，甚至很多很古老的人群对后期的人群有影响。一万四千年后的欧洲人和一万四千年前的欧洲人是不一样的。一万四千年后的欧洲人才出现了蓝色的眼睛、暗色的皮肤。

中国第一个自己的古基因组，距今4万年前，在北京的田园洞。

说起古埃及，我们脑海中不禁会浮现许多古老神秘的图景。有人会想起一望无际的沙漠，有人会想起古老的城邦和金字塔。而几乎每个人都会想到其中最具代表性的，那深埋于地下的木乃伊。

古埃及人笃信人死后，其灵魂不会消亡，仍会依附在尸体或雕像上，所以使用香油（或药料）涂尸防腐的方法，殓藏尸体，制成木乃伊。现代考古发掘的很多埃及木乃伊至今保有指甲和头发，五官也比较清晰。保存得如此完好的木乃伊让我们得以一窥数千年前的古埃及文化，同时也让人不禁想从这些古老来客身上探寻更多秘密。比如我们都知道古埃及是世界四大文明古国之一，但古埃及人又起源自哪里呢？他们的基因和哪个区域的人类更相似？

从木乃伊身上提取DNA

从DNA序列里我们可以得到古埃及木乃伊的基因信息，从而揭开“古埃及人从哪里来”的谜底，但这提取DNA的步骤却实属不易。

首先，在形成木乃伊之前，用来清洗和浸泡尸体的苏打水和苛性碱防腐材料就会破坏木乃伊的遗传物质，而在木乃伊保存过程中，炎热的沙漠空气以及令人窒息的大气湿度会加剧这种破坏程度，剩下少量的DNA又常被考古科学家及考古工具所污染。因此，古人类学家在对木乃伊进行基因检测时，很可能误读到细菌和现代人的基因信息，这也是对木乃伊进行基因研究在古埃及学界一直备受争议的原因。

意大利博尔扎诺木乃伊研究所的古人类学家2010年在16具埃及皇家木乃伊的DNA序列研究中，曾经采用聚合酶链式反应发现和提取了目标DNA片段，却仍然无法有效区分出古DNA和现代污染所致的DNA，以至于最终无法得出准确结论。

然而，德国马克斯·普朗克人类 历史 学研究所研究员约翰内斯·克劳泽和他的团队没有放弃。他们对在埃及尼罗河流域的阿布西迈利克发现的151具木乃伊展开了研究，这些木乃伊的生活时间大概在公元前950年到公元350年之间。首先，克劳泽团队优先聚焦于提取样本的线粒体DNA。因为线粒体DNA比核DNA拷贝数更高，在每个细胞中有成百上千个DNA拷贝，比起单个细胞核中的一个完整基因组，线粒体的DNA更容易被发现，尤其对这种经严重降解后DNA残留量非常少的检材，线粒体DNA的优势更加明显。

当遗骸非常陈旧或严重降解时，骨骼、牙齿和毛发是唯一可提取DNA的生物检材。于是，研究人员们从其中90具木乃伊的骨骼和牙齿中提取了有效的线粒体DNA。但是问题来了，人类的遗传方式决定了线粒体DNA是遵照“母系遗传”的——卵子大约有10万个线粒体DNA分子，极大地消弱了可能进入受精卵细胞的父系线粒体DNA，于是在没有突变的情况下，母亲卵细胞的线粒体DNA分子将直接传递给子代且不受任何男性因素的影响。因此克劳泽和他的团队在从90具木乃伊上提取了线粒体DNA后，又继续在其余样本上不懈努力，力求能够找到更完整而不被污染的基因组。

如何区别木乃伊身上的古今DNA呢？克劳泽团队和此前所有科学家们一样面临着这个问题。经过长时间的钻研，结合此前的学术研究，克劳泽惊奇地发现当DNA在过去的几个世纪中缓慢分解时，它们会发生非常有特色的化学变化——古代DNA以特定的方式衰变，DNA碱基G在DNA链的一端变成A，而C在另一端变成T。这种独特的化学模式使科学家们得以区分出古老的DNA链和新的DNA，再通过自动基因测序仪将去污后的DNA链重新拼凑在一起，最终还原出了一个完整的基因组！

由于损耗和污染较为严重，克劳泽团队最终也仅重建了3具木乃伊的全基因组数据集，这3具木乃伊分别来自前托勒密王朝（公元前5世纪以前）、托勒密王朝（公元前3世纪左右）和古罗马时期（公元1世纪左右）。尽管数量少，但这已然是人类研究史上来之不易的成功了。

用DNA追寻古埃及人踪迹

因为古埃及帝国有着动荡的 历史 ，曾在不同的时间被多次征服，尤其这次研究所选取的木乃伊样本跨越了1300年的古埃及 历史 ，在这1300年间古埃及曾经历多次战争，先后被希腊和罗马帝国并入。所以团队中的研究人员认为，强国入侵一定在古埃及人基因中留下了痕迹。

然而基因比对的结果却出乎所有人意料。

克劳泽的团队将这些木乃伊的线粒体和核DNA与中东、欧洲及非洲的古代和现代人群进行了对比，他们发现古代埃及人与古黎凡特人（即托罗斯山脉以南、地中海东岸、阿拉伯沙漠以北和上美索不达米亚以西的一大片地区）有着十分相近的血缘，还与新石器时代的安纳托利亚半岛和欧洲人在基因上有很高相似性。而千年前帝国强权的侵略并没有改变古埃及人的基因组成，来自不同时期的三个木乃伊的核基因组数据也显示出显著的遗传连续性。

虽然侵略战争没有在古埃及人的基因组成中留下痕迹，但人口迁徙做到了——木乃伊的基因中几乎不含撒哈拉以南非洲人群的DNA，但现代埃及人线粒体DNA中却含有约15％ 20％，这就意味着，最近1500年来该地区可能发生重大的人口迁徙。根据 历史 我们可以知道，从公元350年开始，来自非洲南部的人们开始在埃及扎根，包括奴隶贸易在内的尼罗河贸易的增加，穿越撒哈拉沙漠的奴隶贩卖，以及伊斯兰教在中世纪的传播，更加剧了埃及人与撒哈拉以南非洲人群的接触，科学家们认为基因的融合就此发生。

尽管全世界都承认这项研究成果对古埃及人类文明研究有巨大意义，但我们也不能不看到它的局限性。正如一些科学家指出的，埃及是一个很大的地方，不同的区域可能以不同的方式经历了战争，可能有着更多的基因混合。克劳泽团队选取的木乃伊样本来自尼罗河流域的阿布西迈利克，这个区域发掘出了数以千计的木乃伊，但毕竟不能代表整个埃及，要知道，科学家们预估埃及待发现的木乃伊数量起码有100万个！

但无论如何，这种基因研究方法无疑开启了对木乃伊遗传物质研究的新大门，研究人员还将在其他时期的古埃及遗址中使用这项方法，进一步 探索 这个古老文明。正如克劳泽所说，“这是对埃及基因 历史 的首次匆匆一瞥，只是一个开始。”

进贤“曹操后裔”欲赴复旦验DNA　　■复旦大学面向全国征集曹姓夏侯姓男性 ■复旦大学：DNA鉴定1790年前头盖骨并非难事　　河南安阳发现“曹操墓”后，关于该墓真假争议一直备受关注，近日，复旦大学决定用生命科学来解决这个难题：面向全国征集曹姓夏侯姓男性参与Y染色体检测！1790年前的头盖骨如何测定DNA？鉴定“曹操墓”到底是科学还是“无厘头”？随着这一著名高校的加入，“曹操墓”的真伪再次激起了大众的兴趣。　　昨日，记者获悉，“曹操墓”被发现后，率先在网上提出欲验DNA的南昌市进贤县“曹操后裔”曹建鸥将于近日回昌。他对记者说，愿意赴上海验DNA，但要在回家详细查证族谱后再确定。　　质疑　　DNA能辨曹操墓真伪？　　尽管包括中国社科院在内的诸多权威考古专家和机构对河南安阳发现的“曹操墓”充满了信心，但自从去年12月27日“曹操墓被发现”这则消息发布以后，全国各界的质疑声便不绝于耳。　　1月21日《文汇报》报道，复旦大学现代人类学教育部重点实验室决定面向全国征集曹姓、夏侯姓男性Y染色体检测(曹操祖父本姓夏侯)，寻找某个曹姓或夏侯姓具有一致类型的Y染色体，以此基本断定曹操后人的Y染色体，在确定了曹操后裔后，再通过对照“曹操墓”头盖骨的DNA，并结合考古发掘，来逆推“曹操墓”的真伪。该消息公布后，立刻再度引发了对“曹操墓”的热议。　　曹操的遗骨距今已有1790年的历史，如何测定DNA？曹操后裔众说纷纭，谁又能真的确定？尽管该实验室提出了严谨的科学论据，但一时间，关于鉴定“曹操墓”到底是科学还是“无厘头”的言论不绝于耳。　　复旦　　验1790年前的遗骨不难　　曹操离世为公元220年，至今已有1790年，凭当今的技术，能鉴定这近2000年前的遗骨吗？　　“曹操离世还不到2000年，根据现有的技术条件，从其头盖骨中提取组织，分离出DNA来并非什么难事，早在几年前，业界专家就提取了秦始皇陵的遗骨验DNA了。”昨日，复旦大学现代人类学教育部重点实验室在读研究生袁媛这样告诉本报记者。因负责此项目的老师李辉博士不在，面对媒体采访，还是学生的袁媛显得相当谨慎，直言所说仅供参考。不过说到生命科学，袁媛立即表现出了她的专业素养来。　　袁媛告诉记者，全国征集曹姓男性验DNA并非借此炒作，而是该实验室一直进行的一个研究中的子项目。这项研究名为“国际基因地理人类迁徙研究计划”，始于5年前，是由全球15个顶级的人类学实验室共同协作，目标是画出一个人类“谱系树”，通过各个地区各个种族的DNA变化，来勾勒出现代人类走出非洲后的迁移路线。她所在的实验室负责这项国际研究计划中的东亚、东南亚地区的样本采集、分析、测试工作。如今，实验室数据库里有20万个样本。从技术上来说，实验室已经可以从4000多年前的遗骨中提取DNA了，曹操离世还不到2000年，难度并不大。　　那么，经过这近2000年的变化，人类的DNA会不会产生变异呢？由曹姓男性提取了Y染色体后，又如何判断曹操与其存在亲缘关系呢？对这些疑问，复旦大学现代人类学教育部重点实验室表示，验曹操DNA首先要由其后裔来作为参照物，这也是为什么实验室要面向全国征集曹姓、夏侯姓验DNA的原因所在。　　袁媛告诉记者，人类的DNA有存在变异的可能，但在几百代之内，发生根本性变化的可能很小，尤其是决定性的Y染色体。通过选取染色体数以万计的“节点”，可以发现人类的遗传密码，并据此判断同一家族的染色体特征。曹操祖父本姓夏侯，因此现在的曹姓和夏侯姓中，肯定有曹操一脉的DNA特征，如果能够有确定为曹操后裔的人参与验DNA，那么就可以通过与曹操墓中的头盖骨DNA进行对比，来证明二者是否存在亲缘关系。　　不过，在确定目前谁是曹操后裔方面，复旦大学现代人类学教育部重点实验室也没有把握，不过他们确信，肯定有曹操后裔存世。当听说江西有不少曹姓后人时，该试验室表示欢迎他们前往验DNA，参与方式目前只能是自行前往上海，到该实验室填表验血，联系电话：021-55664574。　　进展　　进贤“曹操后裔”欲验DNA　　去年12月29日，一个“关于我祖魏武王曹公孟德墓被发现的声明”的帖子在网上迅速吸引了大量人气，ID为“才高八斗曹植”的网民表示，他就是正宗的曹植后代，为曹操第82代后裔，他愿意验DNA来为鉴定“曹操墓”的真假出力。　　时隔一月以后，记者联系上了这位网友，他是南昌市进贤县张公镇曹家村人，现在广东东莞某公司上班，名叫曹建鸥(早前有媒体误写为曹建殴)。曹建鸥告诉记者，他祖辈是从山东迁徙过来的，而且在爷爷给他的族谱中看到过曹操、曹植的名字，此外，他所居住的曹家村有一牌楼，上面写有“八斗世家”的字样，因为曹植有“七步之诗，八斗之才”的美誉，为此他认定自己是曹操后裔，并且属于曹植这一分支。　　曹建鸥说，在中国社科院专家认定曹操墓为真后，他就没有太关注这件事了，对于自己是否为真正的曹操后裔，他把握也不大。听记者说起复旦大学欲征集曹操后裔验DNA，他表示可以考虑联系上海方面，不过这都要在他再次查看族谱后才能决定。而据记者早前采访对曹姓有研究的省谱牒研究会名誉副会长曹涛介绍，如果旧家谱中确实记载为曹操一脉，则为曹操后裔的可能性相当大。　　这个月30日，曹建鸥将返回进贤过春节，他告诉记者，他会找出自己是曹操后裔的证据来，届时他会带着族谱去验DNA的。

让我们面对现实：即使有了U-Hauls和纸板箱这样的现代化便利设施，搬家也是件痛苦的事。对于5000年前生活在欧洲的新石器时代的人类来说，游荡在掠食者身上的障碍、缺乏交通工具、不可饶恕的精神肯定是无法逾越的。英国桑格研究所的人类遗传学研究员克里斯·泰勒·史密斯说：“在过去，一些人类确实可以移动几百公里，但那时的大多数人不会移动。”，在迦南王宫旁发现的600年前的古墓可能含有皇室成员的遗骸古代DNA有助于科学家揭示古代非洲人是如何移动和混合

的，然而，基于一种新的绘图技术的新研究却表明了另一种说法。通过将遗传数据与考古学相结合，研究人员分析了300多个古代欧亚大陆和近东欧洲人的DNA，发现这些人可能出人意料地漫游了很远的地方。他们发现，50%的古骸骨埋在距离原产地100英里以上的墓穴中，30%埋在620英里以外的墓穴中，其余的人则在离家1900英里的地方游荡。

“这是有史以来第一次有人能这样做，这项新技术的先驱之一、谢菲尔德大学的遗传学家伊兰·埃尔海克说。“我们能够看到农业的出现，人口的迁移，因为他们耗尽了土地，然后灌溉系统。随着人口的迁移，他们取代了所有的狩猎采集者。“Elhaik和他的团队在上个月的欧洲人类遗传学协会会议上提出了他们的初步发现。”考古学家和遗传学家们都推测了人类是如何和在哪里迁移到欧洲的。基于骨骼遗骸，他们认为欧洲在45000年前是现代人类的聚居地，当时人类从非洲迁入世界其他地区。当最近一次冰河时代在25000年前开始时，欧洲人口大量减少，除了一些在南欧发现可生存条件的坚定的坚持者。

“考古学家长期以来一直假设欧洲是由连续的狩猎-采集浪潮殖民的，基于明显的差异Ewen Callaway在《自然》杂志上写道：“在从欧洲和中东的遗址中发现的石器和骨壳饰品中，

”

但是直到最近考古学家才能够将它们的材料数据与遗传学所讲述的故事进行比较。随着分析古代DNA的最新进展，我们开始对这些人类和他们的生活有一个更加清晰和复杂的了解。

…

DNA是出了名的精细。它只能在一定的环境条件下完好无损地生存，更喜欢寒冷的地方。在人类样本中，找到它的最佳地点是靠近耳朵的头骨上的岩骨。但是，即使你已经得到了一些有用的DNA，挖掘它以获取有用的信息也会遇到一系列的障碍。

提取古老的DNA并用下一代技术对其进行测序会产生一大堆信息。DNA不仅来自远古人类，也来自周围环境，也许还来自现代研究人员带来的污染。为了解决这一难题，研究人员依靠计算机辅助识别单个线粒体DNA序列（多个序列的存在表明存在污染），并找出代表人类DNA的退化模式。

，但一旦这些人类DNA片段被从混乱中提取出来，他们就可以打开发现的世界。我们可以从古代人类，比如冰人木乃伊厄齐，吃什么穿什么，到尼安德特人和人类生育的频率，了解一切。泰勒·史密斯说：“我认为这是近几十年来科学界最令人兴奋的发展之一。”。“人们泰勒·史密斯说：“我们都是杂种狗，我们的祖先是有道理的。”。“在整个史前时期，混合一直在进行，我想我们将在世界的每一个角落看到这一点，因为我们来研究这个层次的细节。”