基因破译寻找动物差别——黑猩猩是现存与人类关系最密切的“表兄弟”，因为它们有98%~99%的基因与我们的一样。然而，微小的差别导致了我们与动物的不同。在这些微小差别中，到底是哪些基因让我们在与黑猩猩“分家”之后，变得如此独特？科学家正在寻找那些让我们有别于其他灵长类物种的遗传差异。一年前，科学家完成了人类与黑猩猩的基因比较，获得了有关人类大脑在过去几百万年间发生重大变化的重要发现。

据近日的《时代》杂志报道，科学家称，一旦大猩猩和其他几个灵长类动物的基因排序完成，那么就可以解释是什么造就了我们成为人类。

第一线希望：找到导致人类语言能力产生的突变基因

科学家没等黑猩猩基因图出来就开始探测人类与猿之间的根本区别。当古生物学家收集越来越多的化石时，就从解剖学方面来寻找区别，结果发现人类进化的家谱图，并知道了在我们大脑进化前的数百万年前，我们就已经直立行走了。

直到20世纪60年代，我们才从分子水平知道我们与猿之间的差别。后来，科学家就掌握了黑猩猩与人类的基因差异，并发现，一个叫“FOXP2”的突变基因，在20万年前的进化中，对人类语言能力的提升起了关键作用。2004年，美国科学家识别了染色体7上的一个基因上的一个微小变异，此基因与阴凝蛋白的生产有关，而这种蛋白能使肌肉收缩。现代人都有此基因，而其他灵长类动物没有这些基因，因此，科学家推断这是我们祖先在大约200万年前进化成小下巴肌肉的原因。小下巴肌肉无力，导致脑壳和脑袋增大。不过，这一推断存在争议。

惊人发现：人类与猿分道扬镳源于基因进化

上个月，《科学》杂志发表的一篇文章解释了基因是如何推动我们与猿分道扬镳的。美国科学家在大脑区发现了一个叫“DUF1220”的基因，此基因与大脑的高度认识能力息息相关。科学家发现，此基因的变种在许多灵长类中都有，但人类携带最多。

另一发现首次发表在两个月前的《自然》杂志上，也描写一个与人类发展的关键基因。美国加州大学的科学家用电脑来查找人类、黑猩猩和其他脊椎动物的基因变化速度，发现了49个分散区域与进化有关，他们称之为“人类加速区(HARS)”。

在此区域中，令人感兴趣的是一个进化最快的区域——HAR1，其进化速度比其他基因快约70倍。HAR1在妊娠期的大脑发育中可能同语言、意识思维和感知等高级功能有关。这一过程发生在妊娠后第7至第19周之间，这是一个关键时期，因为许多神经细胞正开始执行各自的功能。所以科学家推断，它可能在人类大脑皮层比原来增长3倍的过程中起到了至关重要的作用。

现代人类可能是人类祖先与黑猩猩杂交的后代？

基因比较导致一个令人瞠目的研究结果——人类祖先可能与黑猩猩“同居”过，并繁衍后代，继而有一支再进化成了现代人类。此研究结果是人类基因组计划的最新成果，发表在几个月前出版的《自然》杂志上。

据此，科学家认为，原始人类和黑猩猩、大猩猩、猩猩、短尾猴拥有同一祖先，其中，人类与黑猩猩在1000万年前进行了第一次分裂。接着，人类和黑猩猩朝不同方向进化，彼此告别了400万年后，它们又藕断丝连地走到了一起，并开始了“夫妻生活”。新结合的结果是诞生了一个新的、兼有人类和黑猩猩特征的第三种 “杂交群体”。共同生活约120万年之后，它们做了最后的告别，经过第二次分裂后，产生了三个不同的分支，一支形成了现代人类，而另一支形成了现代的黑猩猩，还有一支灭绝了。因此，新结论认为，现代人类原来是古人类与黑猩猩杂交的后代。

而且，年轻的X性染色体证明，人类祖先和黑猩猩祖先很可能在较长的一段时间里有过杂交。研究人员发现，人类和黑猩猩之间的不同基因在很长一段时间内一直出现过分叉。从年代来看，两者的X性染色体都非常“年轻”，比其他染色体的平均年龄小120万年左右。这是因为人类和黑猩猩杂交后导致X性染色体的选择范围更多，经过基因重组后，它们的X性染色体就比其他染色体年轻。这表明人类和黑猩猩拥有共同的祖先，到距今比较近的时候才彼此分裂。

黑猩猩和人的基因仅有1%的差别，基因破译工作将最终揭开人类形成之谜

今年7月，德国和美国科学家利用破译人类基因组的技术，对穴居人30多亿对DNA链进行破译和排序，以寻找人类与穴居人是否曾有相互交配的证据。如果曾相互交配，在他们的后代又发生了什么。研究人员相信，如果破译出穴居人所有的遗传密码，不仅能找到他们在人类进化史上扮演什么样的角色；作为人类的近亲，他们是否与人类“通婚”，如果有，他们的后代怎样了；破译了密码，还能寻找穴居人与人类的不同，可以为预防人类疾病提供线索。

科学家们希望通过对比黑猩猩、人类和穴居人的DNA发现是什么样的基因造就了我们人类。通过以前的基因分析工作，黑猩猩和人的基因仅有1%的差别，而在这 1%里，穴居人和人类有96%是相同的，另外的4%是和黑猩猩一样的。德国马克斯·普朗克人研究院的斯沃特·帕博说：“对这些不同和相同的对比，科学家们希望找到人类进化的明显特征，甚至是人类的认知能力如何形成。”

因为不同的技术平台来做基因检测，所需要的时间是不一样的。比方说QPCR的方法，一般来说做一天左右就可以完成的，包括报告一般在两三天就可以有报告了。二代测序它实际上它本身检测的过程，需要四五天，包括解读，但是并不是拿一个标本来，就立马可以做，因为它是要有收集一定标本量才开始做，所以很多二代测序的技术的一个检测需要更长的时间，更多的是在集攒标本一起来做。如果标本量很大，通常大概就是五天到十天左右就出报告，所以总体出报告的时间是不一样的。

确实是高度一致，但是仍有差异，汉族是以O3作为标志基因的，汉族中的O3主要是60%左右，全国汉族都比较平均，但客家人最多，74%，其实更应细化到O3e1，因为曾经融入北方的少数民族也可能是带有O3大类的基因，直接以O3作为尺度只能反映个大概，但也证实客家人是较纯汉族无误，而且客家人也不轻易与外族通婚，就算想，居住地也根本没有什么大的少数民族，至今全省人口基本上都是泛义客家人的江西仍是全国汉族比例最高的省，各家族家谱也证实自己是中原家族后裔

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类 疾病 ，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁 、还有线粒体病（母系遗传）。 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种：( l ）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：① 连续几代中都有发病者；② 患者双亲之一常是患者；③ 同胞中约有1 / 2 是患者；④ 男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。( 2 ）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：① 患病双亲均无病而是携带者；② 同胞中约有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 为携带者；③ 男女患病机会均等；④ 看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤ 近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1 / 2 为携带者，112 正常。若为男性时，则1 / 2 为病人，1 / 2 正常。其遗传形式的特点是：① 患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；② 男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④ 患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：① 女患多于男患，是男患的2 倍；② 患者双亲中必有一个是患者；③ 男患的女儿都是患者，儿子都正常；④ 女患子女中各有1 / 2 是患者；⑤ 可看到连续几代遗传。