马凡氏综合征是一种具有遗传性的结缔组织疾病，这种疾病的主要特征及时四肢、手指和脚趾的生长不均匀，一般患者的身高很高，而且心血管系统功能不好，这样的一些症状给患者的生活带来了很多不利的影响。那么，马凡氏综合征能生育吗？马凡氏综合征可以生孩子吗？

1、什么是马凡氏综合征

马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病，以肢体骨关节发育异常为主，伴有心血管方面的异常，并可以出现其他组织方面的异常。

2、马凡氏综合征能生育吗

能。

虽然马凡氏综合征有一定的几率遗传给下一代，但这种疾病并不会影响正常的生育功能，所以马凡氏综合征是可以生育的。

3、马凡氏综合征生育好吗

(1)不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。

(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

4、患者生育后怎么办

如果夫妻一方是马凡氏综合征患者，并已经生育小孩，父母双方一定要密切关注小孩有无马凡氏综合征的一些特殊症状。如果怀疑小孩出现类似马凡氏综合征的一些症状，可以考虑超声心动图检查，然后通过磁共振检查进一步确认。

5、患者运动要注意

最好进行非竞争性、等张的、不紧张的、有氧运动。最好是如果在运动过程中感到劳累可以随时休息的运动，运动中最好不需急停、急转或与其他人碰撞或触地。一些有益的活动有快走、慢骑、散步、投篮、慢打网球和1-3的哑铃。

选择一种喜爱的运动，每周可以进行四次，每次20-30分钟，如受时间限制，三个10分钟时段的运动相当于一个30分钟时段的运动。

将运动强度保持在有氧水平（还有50%的潜力）。如果你在服用β受体阻滞剂或维拉帕米，将心率限制在100次/分以内，如没有服药，则将心率限制在110次/分以内。在颈部比腕部更容易摸到动脉搏动。

日常要从容不迫，进行适宜的活动。要避免负重，向上抬重物时要呼气，不要勉强做任何事情。

避免等容肌肉活动，如举重、爬陡坡或拉重物。

不要测试你的极限。学生做体能测试或参加竞赛性的运动时较难做到。要确保你的孩子在学校参加适度的体育活动。

要避免参加有大气压变化的活动，如带呼吸器的潜水、乘开放的飞行器飞行。马凡氏综合征患者易出现气胸。

运动对保持马凡氏患者的身心健康很重要。目前马凡氏患者的平均预期寿命已接近70岁，经常性的轻度运动是保持健康的很好的措施。

其实现在还是有很多疾病医疗方面没有很好的突破，因为医学的进步也是需要一个过程的，更多的疾病其实是因为本身的患病率比较低，更加加大了医疗方面的研究进程，比如马凡氏综合征就是一种比较不太常见的疾病。那么，一般马凡氏综合征都有哪些症状呢？

1、骨骼肌肉系统

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

2、眼部表现

主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。

3、心血管系统表现

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

4、超声心动图检查

诊断马凡氏综合征的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查。

超声心动图是应用超声波回声探查心脏和大血管以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。

5、磁共振检查

如果要进一步确诊马凡氏综合征则需要通过磁共振检查。

磁共振检查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI），其是利用核磁共振现象制成的一类用于医学检查的成像设备。磁共振既能检查五官可病变，又能检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡氏综合征的主要检查手段之一。

6、马凡氏综合征生育

(1)不建议生育

马凡氏综合征是一种显性基因遗传病，如果目前是马凡氏综合征患者，下一代遗传的概率为50%，所以不建议这类患者生育小孩。

(2)马凡氏综合征的夫妻不能生育

如果马凡氏综合征的患者非要生育，至少要避免与同样患有马凡氏综合征的患者结婚，这样就会导致下一代必定患有马凡氏综合征，所以马凡氏综合征患者的双方绝对不能生育。

全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：

1、 Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 Wiskott-Aldrich综合征

9、 Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第VIII类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病A

35、血友病B

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

40、Kallmann综合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、Menkes综合症

46智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

47智力迟缓(FRAXE型)

48智力迟缓(MRXI型)

49小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51肌营养不良(Becker型)

52肌营养不良(Duchenne型)

53肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54肌小管肌病

55先天性静止性夜盲症

56Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

60感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61感觉性聋症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、Xg血型系统

你怀疑自己是“马凡氏综合症”吗？13周岁，现在172cm，很正常。

以下是“马凡氏综合症”的介绍，你可以看看，想确诊是不是“马凡氏综合症”最好去医院看看：

马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约004‰～01‰。 

马凡氏综合症有哪些临床表现？ 

1骨骼肌肉系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。 

2眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 

3心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。 

如何诊断马凡氏综合症？ 

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。

2003年1月4日是男排国手朱刚两周年忌日。

周建安、张翔、张利明等朱刚生前队友到成都文殊院参加他的骨灰安放仪式。

2001年1月4日朱刚猝死后，廖文淑和朱妈妈为争遗产闹得不可开交，以至于朱刚迟迟没有安葬，现在终于入土为安了。看到廖文淑和朱妈妈相拥而泣、重归于好，周建安终于松了一口气。

朱刚1971年出生于成都，是四川男排建立“四川王朝”的功勋队员。96年到98年朱刚帮助四川男排夺得三个全国男排联赛冠军，97年还夺得过全运会的冠军，作为国内的顶级副功手他还帮助中国队夺得95年和97年亚锦赛的冠军，98年在汪嘉伟执教的国家队夺得了亚运会冠军。

1998年廖文淑还在四川大学读研，她利用课余时间兼职卖保险。那年4月16日，四川男排到川大学生活动中心搞联欢活动。为了锻炼胆量，廖文淑在室友的怂恿下鼓起勇气和朱刚搭讪。

当时朱刚正和几个球迷合影，廖文淑叫了几声朱刚没有听见。她一气之下闭着眼睛大喊一声：“朱刚，我是卖保险的，请多关照！”朱刚回过头看着那个可爱的姑娘，感觉她是那样的熟悉和似曾相识。

令廖文淑意外的是当天晚上就接到了朱刚的电话，并约第二天见面……

1998年南北明星对抗赛前一天，朱刚给廖文淑打了一个电话，问道：“贵公司有没有卖爱情保险！”这时的廖文淑已经懂得了朱刚说这话的真正含义，当时心里虽然接受了他，但表面上并没有显露出来。

有一次他俩玩扑克牌算命，朱刚每翻一张牌就对她暗示说：“一个远方的朋友关心你爱你！”第二天在成都饭店，面对着一个高大的玻璃橱窗，朱刚温柔的说：“我想修一个海港，但是不知道你这船有多大的尺寸！”这次廖文淑彻底的在朱刚的攻势下沦陷……

2000年4月22日，这一对甜蜜的爱人结婚了。

由于朱刚从小就在运动队长大，从来没有做过家务，甚至连碗都洗不干净。但是婚后，朱刚像变了一个人，为了照顾妻子努力的学习做菜。廖文淑记忆中，朱刚的荷包蛋煮得最好，而且还能烧出几个像模像样的菜。然而这一切美好太短暂了。

2001年1月3日，朱刚随球队在绵阳集训。当天训练中朱刚对周建安说背心疼得厉害，然后就躺在垫子上。随后朱刚送医并转院到华西医科大学附属第一医院。

天妒英才！1月4日下午15时30分朱刚因患马凡氏综合症抢救无效离世……

马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及骨骼肌肉系统、视觉系统、心血管等系统。患病者身高明显超出常人，四肢修长，脚手指细且长，忌剧烈运动，且要求吃易消化食物。

患此病者平均寿命不超过40岁，而且患者以运动员为主。中国被马凡氏综合症夺去了生命的运动员包括韩朋山、武强、张佳迪、霍萱等人。甚至有网友造遥说周琦可能患有此病。呸！乌鸦嘴，这不是真的。

然而朱刚离世不久，朱妈妈马春芝女士和遗孀廖文淑却为财产分割闹得满城风云。

朱刚生前购得一套成都高新区紫竹苑1栋8单元188平米的住房成为遗产的主体，朱妈妈要求分割儿子留下的房产和存款。

当时朱刚考虑到双方都是独生子女，所以才按揭了这么大的房子，为的就是把双方父母接到一起住。朱刚走后留下每月3000元的按揭款现在自然落到廖文淑头上。朱妈妈每月只有500多元的退休金，而且还有糖尿病，她提出分割儿子的遗产也不是一点道理都没有。

法院判决如下：房子归廖文淑，但要支付朱母30万元的现金。

但廖文淑拒不支付，称自己没钱，朱刚也没留下存款。法院后来查明，朱刚在国家队六年拿到补贴和奖金15万元，结婚时礼金有20万元，所有现金均被廖文淑掌管着，遂采取强制执行措施。

最后廖文淑倾其所有支付给朱母22万多，仍欠8万多，这场纠纷历时两年才尘埃落定。

朱刚离开已整整二十年，那些不愉快已随着时光慢慢的消散。那些像朱刚一样患有马凡氏综合症的运动员们，请你们保重！

这个存活率要看每个人的体质和从事的工作来看。有死亡的先例。

一、运动员和剧烈运动者容易猝死

马凡氏综合征听起来很奇怪，实际上这种疾病在人群中的发病率并不低。马凡氏综合征的发病率大约为万分之一到万分之三。运动员换这种病容易猝死。

马凡氏综合征会导致患者出现一系列的改变，其中最常累及骨骼、眼睛和皮肤。骨骼系统最明显的改变就是患者的四肢特别是手指、脚趾变得又细又长，大拇指横过来会超过掌端，双手下垂会超过膝盖，患者的身材又高又瘦。由于他们的身材优势，在运动员选拔时往往受到青睐。

马凡氏综合征累及眼睛，患者最坏的结果就是看不见；侵犯骨骼，患者走路双腿外撇，呈现出“鸭步”的特点，有的人会出现“鸡胸”或者“漏斗胸”，不会危及生命。

但马凡氏综合征还会累及心脏，导致患者出现主动脉瘤、主动脉夹层或者瓣膜关闭不全等，这种情况下，就有可能危及生命。特别是主动脉夹层破裂，患者当场死亡的概率是25%，此后每小时死亡概率还要增加1%。因此，对于马凡氏综合征患者来说，如果参加剧烈的运动，就像是和死神做游戏。

二、患马凡氏综合症死亡的人

1、美国著名排球运动员海曼也是马凡氏综合征患者，猝死在赛场上。

2、我国男排运动员朱刚也是因为马凡氏综合征倒在赛场上，后来送到医院救治，但没有抢救过来。

扩展资料：

马凡综合征呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。

Abraham等提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

马凡氏综合征是15号染色体发生基因突变的一种遗传性结缔组织疾病。马凡氏综合征患者可以通过一些检查来预防极端事件，有马凡氏综合征家族史的人，最好到心血管外科做个检查。通过心脏超声检查或CT检查，早发现早治疗，避免心力衰竭、主动脉破裂和心肌梗塞的发生。

人民网-前女排队员霍萱年仅28岁辞世据说帕格尼尼和刘备也被

-马凡综合征

马凡氏综合征虽然是典型的先天性病症，但是也会有“无家族或遗传史者”的特殊病例存在。

　　马凡氏综合征的发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 调查，有 1/3 的人在32 岁以前发病，2/3在50 岁左右发病。