显性遗传与隐性遗传

每个受精卵中蕴含着父母的无数个遗传基因，这些基因决定了后代的容貌、体质、生理，影响着孩子的性格、身高与体重。但是基因有显性和隐性之分，我们常说的“隔代遗传”，就是这个原因。关于显性遗传和隐性遗传的更多知识，跟随心贝亲子网小编一起来看看吧。

什么是显性遗传与隐性遗传？

所谓显性遗传，是指一对基因中只需要带有一个显性基因，决定的性状就会表现出来的遗传特征，比如头旋、双眼皮等就属于显性遗传。而隐性遗传，是指决定表现性状的基因要成对存在，否则单个基因所影响的性状只会隐藏起来的遗传特征，比如小眼睛、直发都属于隐性遗传。

显性与隐性遗传病遗传规律

简单来说，由显性基因控制的遗传病就被称作显性遗传病，由隐性基因控制的遗传病就是隐性遗传病。对于显性遗传病，只要父或母中的一个病理性基因传给下一代，下一代就会出现与亲代同一种疾病。隐性遗传病是由隐性致病基因引起的疾病，其遗传特点是患者父母不一定发病，但都是致病基因的携带者，而患病的子代是致病基因的纯合体。患者家族中一般不出现连续几代的遗传，但是患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，且男女发病机会均等。

常见显性与隐性遗传疾病

目前已经发现的显性遗传病有1200余种，常见的有并指、多指畸形，先天性成骨不全、结肠多发性息肉、家族性高脂蛋白血症、蜘蛛指症（马尔芬氏综合征）、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等。

隐性遗传病可被分为常染色体隐性遗传病和性染色体隐性遗传病，常见的隐性遗传病有：苯丙酮尿症、白化病、黑尿症、先天性半乳糖吸收不良症、镰刀形红细胞贫血症、着色性干皮症、体味性（直）蛋白尿、肝糖原贮积症、半乳糖血症、丙酮酸激酶缺乏症、高雪氏病、黑蒙性痴呆、家族性痉挛性下肢麻痹、先天性聋哑、侏儒症、呆小症、黑白内障、白痴、胃溃疡、先天性鱼鳞皮病、遗传性小头畸形、裂唇和裂腭、肥胖生殖无能综合症、粘多糖过多症、高度远视、高度近视、婴儿型青光眼等。对于有隐形遗传疾病家族史的人，一定要避免近亲结婚，不然发病的风险会陡然增大。

心贝亲子小贴士

心贝亲子网建议有家族遗传病史的备孕夫妻，在怀孕前应到医院做遗传基因分析，了解后代患病的概率后，再决定生育采取的策略。

　　1感染人体免疫功能不全病毒，即感染艾滋病病毒等

　2丙型肝炎RNA阳性，及达到新西兰的抗病毒治疗标准

　3器官、皮肤（如黑色素瘤）和造血组织恶性肿瘤，包括病史，或目前正在接受治疗的。例外情况包括：

　（1）已治疗的轻微皮肤恶性肿瘤

　（2）复发概率低于10%的恶性肿瘤。

　4需要器官移植（不包括角膜移植）或器官移植以后需要免疫控制（不包括角膜移植）

　5严重、慢性或渐进的肾或肝功能障碍

　6在未来五年有高概率需要进行手术的肌肉骨骼疾病或障碍，如关节炎

　7心脏病，包括但不仅限于以下：

　（1）缺血性心脏病；心肌病

　（2）五年内可能需要手术或者治疗的心瓣疾病

　（3）五年内可能需要手术或者治疗的主动脉瘤

　8慢性呼吸道疾病，包括但不限于以下：

　（1）严重或复发性（包括间隙性复发）的肺部疾病

　（2）胞囊纤维化

　9明显或使人残废的遗传性疾病，包括但不仅限于：遗传性贫血症和凝血功能障碍；免疫缺陷；高雪氏症

　10严重的自身免疫性疾病，可能需要在新西兰用到泼尼松、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤或柳氮磺胺吡啶等免疫抑制药物的治疗

　11耳聋；严重听力损失（71-90分贝）；或双边时神经耳聋后，在原居地明确需要矫正支持，包括人工耳蜗植入

　12严重的视力障碍，在原居地获得矫正后，视力在6/36或以下，或者校正后损失视野15-20度，明确需要协助

　13严重的发育障碍或严重认知障碍，明确需要协助，包括但不限于以下：身体残疾；智力残缺；自闭症系列障碍；脑损伤

　14严重的精神疾病和/或成瘾，包括任何的心理状况有需要留院治疗，或者必需辅助的

　15严重、慢性或渐进神经失调，包括但不仅限于以下种类：

　（1）任何痴呆，包括阿尔茨海默氏症

　（2）控制不好的羊癫疯；脑溢血/脑血管疾病

　（3）脑瘫/麻痹症患者，截瘫/小儿麻痹症/震颤性麻痹（帕金森病）/运动神经疾病，亨廷顿病，肌肉萎缩症，感染性蛋白质疾病/复发和/或渐进的多发性硬化症等。

　从过去五年的数据来看，新西兰移民申请人中，每年都会有一两百名申请者因为健康问题导致拒签。申请者如提前了解自己的身体状况，及早治愈或是控制疾病，可增加成功移民新西兰的几率。

　 扩展阅读：成功移民新西兰的好处

　一、新西兰基础设施建设

　新西兰未来四年，政府将投入40亿元用于基础设施建设，其中包括：812亿重建凯库拉周边的高速公路、45亿元用于铁路基础设施建设，改善铁路货运业务、436亿用于奥克兰城铁CRL首期工程以及9840万元升级惠灵顿城市铁路网络等。对于新西兰的旅游业，政府拨款102亿设立旅游基础设施基金。同时还会投资7600万，用于新建和升级保育部管辖的旅游基础设施。

　值得注意的是，在新西兰居民息息相关的改善淡水质量和管理方面，初级产业部长宣布，未来三年增加投入2670万，用于各地区规模灌溉项目的推进。此外，还会向基金投入6300万，用于支持各地灌溉基础设施建设的投资。

　二、新西兰医疗等公共服务

　接下来四年里，新西兰政府将拿出70亿在卫生、教育、法律和社会秩序，社会发展方面保证和扩展公共服务。在获得39亿元新增拨款后，新西兰医疗卫生部门未来四年将获得破纪录的1677亿拨款。与此同时，未来四年，新西兰政府还将会增拨6000万用于新药引进，确保药品管理机构能为新西兰人提供更多新药。

　三、新西兰教师培训

　新西兰教育部长宣布，未来4年投入520万用于新西兰的教师培训项目，增加的预算将使项目可以额外接纳90名参与者。截至目前，该项目42%的参与者从事数学、科学或技术课程的教学。

　四、新西兰社会服务

　新西兰政府公布了公共服务的新目标，并拨款321亿加强社会服务投资，帮助改善新西兰人和新西兰移民的生活。包括今年早些时候公布的5038亿加强治安一揽子计划，新增1125名警察。此外，政府还将增拨152亿新西兰元，改善司法部门的服务。其中包括未来四年投入3290万预防入屋盗窃，另投入超过4000万打击和预防洗钱以及恐怖主义资金交易。

　在新西兰移民最为关心的社会保障性住房方面，新西兰政府将在接下来四年里分别投入185亿新西兰元和2000万新西兰元用在社会住房全新运作和住房资金支持方面。

(1)药物性免疫性由这种原因所导致的血小板减少，患者出现出血症状前有潜伏期，潜伏期短者可于服药后数小时内发病，长者可以数月后发病。一般为5～10天。常伴有畏寒、发热、头痛、恶心、呕吐等。

(2）其他免疫性患者表现为全身皮肤紫癜，鼻衄或女性月经过多，疲乏无力，面色苍白，尿色加深。偶尔还可见肾脏受损征象如高血压、血尿、氮质血症等。

（3）骨髓造血功能受损再生障碍性贫血与骨髓病性疾病各种原因引起的再生障碍性贫血，都有骨髓巨核细胞减少，血小板的生成减少等特点。其中，血小板减少可以是再生障碍性贫血最早出现的表现，也可能是由于经过治疗之后血红蛋白及粒细胞恢复正常，血小板尚未得到恢复的表现。而骨髓病性疾病如癌肿浸润时所出现的血小板减少，大多是因为肿瘤细胞损害了骨髓里的巨核细胞，因此血小板生成减少。以上两种情况检查骨髓即可明确诊断，前者骨髓增生低下，巨核细胞减少；后者的骨髓里可查到肿瘤细胞。

理化因素抑制骨髓理化因素如电离辐射、烷化剂、抗代谢剂、细胞毒性制剂等，这些物质常被用来治疗恶性肿瘤，而血小板减少是常见的并发症。这些物质或者直接毒害骨髓细胞，或者引发免疫反应，大多使骨髓出现弥漫性损伤，患者表现为全血减少。但少数患者的巨核细胞对射线较敏感，因此某些患者可只表现为血小板和巨核细胞减少。

选择性抑制巨核细胞的因素氯噻嗪类药及其协同剂可以引起血小板减少，这些药物除了会产生血小板抗体外，还可直接抑制血小板的生成。患者表现为骨髓抑制，巨核细胞减少。个别孕妇服用此药后，可引起新生儿先天性血小板减少，母体可无症状。

先天性巨核细胞生成不良该病罕见，巨核细胞及血小板明显减少，常伴先天畸形，如肾脏、心脏、骨骼等。预后差，约2/3的患儿于8个月内死于颅内出血。母体孕期患风疹、口服D860可为诱发因素。

其他雌性激素偶尔可以引起无巨核细胞性血小板减少。乙醇可以抑制血小板生成，长期大量饮酒将使血小板减少。临床少有出血表现，停止饮酒后，血小板可恢复。

无效性血小板生成该病常见于维生素B12或叶酸缺乏的巨幼细胞性贫血患者，表现为血小板减少，有的患者有出血倾向，有的表现为全血减少，骨髓巨核细胞正常甚至增加，为无效性血小板生成。随着巨幼细胞性贫血的治疗，患者的血小板可恢复正常。

血小板生成素缺乏本病是由于先天性促血小板生成素缺乏所致的血小板减少症。本病多为遗传性，患者于婴儿期开始有出血表现，血小板计数减少，巨核细胞数量正常，形态及结构无特殊变化。

血周期性血小板减少症本病是一种原因不明的周期性血小板减少所致的出血性疾病。该病比较常见，血小板减少与血小板增多或正常以规律的间隔交替出现，其间隔通常为20～30天。本病多见于女性，其发作常与月经一致，月经期血小板减少，出血量增多。巨核细胞一般不减少，以皮肤黏膜出血为主，无特效治疗。

脾脏病引起的血小板减少正常情况下，体内1/3的血小板停滞在脾脏，当有脾脏肿大时，比如患者存在门脉高压、高雪氏病（又称葡糖脑苷脂沉积病）、淋巴瘤、结节病、Folty综合征等，其血小板计数可减少，但体内血小板的总量并不减少。注射肾上腺素后，在一定的时间内，患者的血小板计数可明显升高。有时，患者体内还可能同时存在其他增加血小板破坏的因素。

感染性血小板减少症本病是因病毒、细菌或其他感染所致的血小板减少性出血疾病，主要包括以下两大类。

病毒感染病毒可侵犯巨核细胞，使血小板生成减少。病毒也可吸附于血小板上，致血小板破坏增加。而罹患严重麻疹的患者，以及流行性出血热患者，因其体内存在弥散性血管内凝血，从而大量消耗血小板。总的说来，可致血小板减少的病毒感染包括麻疹、风疹、单纯疱疹、水痘、巨细胞病毒感染、病毒性肝炎、流感、腮腺炎、流行性出血热、猫抓热、登革热等。

细菌感染许多细菌感染可致血小板减少，包括革兰氏阳性及阴性细菌引起的败血症，如脑膜炎双球菌、伤寒杆菌、结核杆菌。细菌毒素可抑制血小板的生成，或使血小板破坏增加。此外，毒素也会影响血管壁功能从而增加血小板消耗。

人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚；②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达与调控的机制与条件；③该基因具有适宜的受体细胞并能在体外有效表达；④具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。近三年来，已对若干人类单基因遗传病和肿瘤开展了临床的基因治疗。

　　1．复合免疫缺陷综合征的基因治疗 1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳输入患儿。大约1－2月治疗一次，8个月后，患儿体内ADA水平达到正常值的25％，未见明显副作用。此后又进行第2例治疗获得类似的效果。

　　2．黑色素瘤的基因治疗对肿瘤进行基因治疗是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（tumor infiltrating lymphocyte-TIL,即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF／肿瘤细胞和IL－2／肿瘤细胞方案，即分别将IL－2基因肿瘤坏死因子（tumor necrosis ractor, TNF）基因导入取自患者自身并经培养的肿瘤细胞，再将这些培养后的肿瘤细胞注射至病人臀部，3周后切除注射部位与其引流的淋巴结，在适合条件下培养T细胞，将扩增的T细胞与IL－2合并用于病人，结果5名黑色素瘤病人中1名肿瘤完全消退，2名90％的肿瘤消退，另2人在治疗后9个月死亡。由于携有TNF的TIL可积于肿瘤处，因而TIL的应用提高了对肿瘤的杀伤作用。

　　3．其它遗传病的基因治疗其它遗传病诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启动子启动下，作肌肉注射，证明可在mdy小鼠肌肉表达，此外，对一些遗传病如血友病，地中海贫血、高雪氏病等正在探索中。

　　我国复旦大学等单位对乙型血友病的基因治疗也进行了有意义的探索，他们在兔模型的基础上，将人第Ⅸ因子基因通过重组质粒（pcmvix）或重组反转录病毒（N2CMVIX）导入自体皮肤成纤维细胞，获得可喜的阶段性成果，相信不久的将来，基因治疗会在我国取得成功。

图14－4 反义DNA示意图

　　4．反义技术 又称反义寡核苷酸（antisense oligodeoxynucleotides）技术，是指利用人工合成的反义RNA和反义DNA来阻断基因的转录或复制，控制细胞生长在中间阶段,使编码蛋白质的基因能转录为mRNA，因而不能翻译成相应的蛋白质，以达治疗某一疾病的目的、用反义DNA已对某些癌症进行临床试验。这类反义技术只能认为是一种从基因水平进行治疗的技术，它们以不同方式，在DNA复制、转录和翻译水平发挥作用。由于它们的分子量低，故而有潜力进入靶细胞，但其临床稳定性、毒性、细胞通透性等各方面都需要进一步研究。

　　5．药物靶向治疗（drugs targeting）此法机理可概括为病毒导向酶的药物前体治疗（virus directed enzyeme prodrug therapy,VDEPT），即用反转录病毒载体的外源基因转移到细胞内该基因编码一种酶，此酶可将一种无害的药物前体转变为细胞毒素复合物。带有这一基因的病毒载体只在特殊组织或肿瘤细胞中而不在正常细胞中表达。例如，胞嘧啶脱氨酶（cytosine deaminase）可将无害的5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine,5-FC）转变为细胞毒素5－氟胞嘧啶（5-fluorocytosine,5-FC）。此病毒可感染正常细胞和癌细胞，但将该酶基因连接到一种“分子开关”后，则只能在肿瘤细胞中表达。Sikora等设计一个“嵌合小基因（chimeric minigene）”，即将酶基因连接到erbB2基因启动子的下游，此启动子活性增强，使erbB2在乳腺癌细胞中过度表达。此时，药物5－FC注入细胞后即转变为5－FU而致癌细胞死亡。而当5－FC给予含有此嵌合基因却无erbB2表达的细胞时，亦无药物前体活性（图14－5）。这一基因治疗的新策略，可有可能使人对肿瘤等不同疾病进行基因治疗。

图14－5 病毒导向酶前药治疗示意图

　　目前已批准治疗的病例约120例，其中约110例为肿瘤，遗憾的是，除黑色素瘤有些苗头外，全都未能成功。治疗了10余例单基因病，除ADA缺乏症和乙型血友病有一定疗效外，其余都还在实验阶段。但人们再也不怀疑基因治疗不仅可能办到，而且指日可待。

（孙开来）

#新西兰移民# 导语移民去新西兰不管是绿草丰茂的农场，还是蔚蓝开阔的峡湾，亦或是万年冰川奇景，都是人生中应该体验的另一种风景。下面 就给大家分享下新西兰移民前的衣食住行准备，欢迎阅读！

　　衣

　Tips：

　1新西兰是温带海洋性气候，四面环海，气候干燥舒适。

　2如果夏天过去要做好防晒工作，带好防晒霜和防晒衣。

　3冬季的气温和国内南方差不多，南方比北岛相对冷些

　4昼夜温差大，出去游玩如果回来的比较晚带一件外套。

　5去湖边可能会有比较不好对付的蚊虫，一定要带好外套，做好保护措施。

　食

　Tips：

　1建议从国内自带没有开封的调料过去，比如鸡精、孜然粉、榨菜等。可以放在托运行李里面。但是一定要申报，到时候拿出来检查。

　2超市购物一般需要购买当天晚上、第二天早上及中午的食物。晚上可以丰盛点，早上就是牛奶、鸡蛋、烤面包和稀饭，这个稀饭主要就是晚上特意多煮的。中午可以自己做便当，一般是面包和烤鸡翅，水果，也可以煮一些玉米。在游玩的过程中可以在不影响环境的情况下随时吃饭。

　3新西兰的大部分住宿（除了Hotel）都备有厨具和餐具，比如：灶头、微波炉、冰箱、刀、叉、盆等等，就算不能做饭，热个Pizza，煮个奶茶基本都没有问题。新西兰在外面吃正式点的西餐很贵，可以直接到超市买食材自己做，这也是融入当地生活的一个方式方式。另外像牛排、羊排这些独有的新鲜食材在国内也是买不到的。

　4如果你想吃中餐，那边有很多中国美食。比如大馒头油条葱油饼饺子，甚至还有关东煮麻辣烫

　5新西兰本土的经典食物有小羔羊腿、羊排、牛扒、青口（绿唇贻贝）、蛤蜊、生蚝、鲍鱼、三文鱼、蓝鳕鱼、各种现抓的深海鱼、龙虾（Crayfish）、炸鱼薯条、汉堡等。饮食风格受英国影响较大，讲究食材新鲜度，以煎烤煮和生吃为主要烹调方式，注重摆盘。

　6尝试鹿肉需谨慎，因为口感不一定适合所有人。

　住

　Tips：

　1新西兰是一个重视环保的国家，酒店不提供牙膏、牙刷、拖鞋等一次性物品，需要自行准备。

　2新西兰的插头和国内的插头不一样，新西兰的插座不支持||这种的，都是三头的\|/，建议可以买几个转接头

　3带上消炎药，这边消炎药都是处方药，必须要医生开。

　4他们的前台并不像我们这边是24小时工作的，一般是8：00—22：00的工作时段，所以如果第二天很早就要的话，就需要提前问清楚怎么还钥匙/房卡，以及记得提前把钱付清。

　5银行没彻夜营业的，基本都在4点半关门，商圈的话，周末有银行开门

　行

　Tips：

　1最重要的一点是，如果自驾，要注意学习一下交通规则和注意事项，新西兰所有道路，包括乡间地区，车辆是靠左行的，如果不是特别有把握建议跟团。

　2公共交通方面，公车比较贵，排队上车一次买票。奥克兰是按路段收费的，最低1945，弧度成的话刷卡一天46上限。一周刷十次之后就不收费了。公交的车门没有台阶，车子会根据上车乘客调节高低。

　3进入环岛时，要给右方的车辆让行。

　 扩展阅读：可能导致新西兰移民被拒签的疾病

　1感染人体免疫功能不全病毒，即感染艾滋病病毒等

　2丙型肝炎RNA阳性，及达到新西兰的抗病毒治疗标准

　3器官、皮肤（如黑色素瘤）和造血组织恶性肿瘤，包括病史，或目前正在接受治疗的。例外情况包括：

　（1）已治疗的轻微皮肤恶性肿瘤

　（2）复发概率低于10%的恶性肿瘤。

　4需要器官移植（不包括角膜移植）或器官移植以后需要免疫控制（不包括角膜移植）

　5严重、慢性或渐进的肾或肝功能障碍

　6在未来五年有高概率需要进行手术的肌肉骨骼疾病或障碍，如关节炎

　7心脏病，包括但不仅限于以下：

　（1）缺血性心脏病；心肌病

　（2）五年内可能需要手术或者治疗的心瓣疾病

　（3）五年内可能需要手术或者治疗的主动脉瘤

　8慢性呼吸道疾病，包括但不限于以下：

　（1）严重或复发性（包括间隙性复发）的肺部疾病

　（2）胞囊纤维化

　9明显或使人残废的遗传性疾病，包括但不仅限于：遗传性贫血症和凝血功能障碍；免疫缺陷；高雪氏症

　10严重的自身免疫性疾病，可能需要在新西兰用到泼尼松、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤或柳氮磺胺吡啶等免疫抑制药物的治疗

　11耳聋；严重听力损失（71-90分贝）；或双边时神经耳聋后，在原居地明确需要矫正支持，包括人工耳蜗植入

　12严重的视力障碍，在原居地获得矫正后，视力在6/36或以下，或者校正后损失视野15-20度，明确需要协助

　13严重的发育障碍或严重认知障碍，明确需要协助，包括但不限于以下：身体残疾；智力残缺；自闭症系列障碍；脑损伤

戈谢病的常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。诊断需结合临床症状、实验室检测及病理学检查等进行综合判断。 葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28% ，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的实际情况确定酶活性正常值。 但是值得注意的是，少数患者虽然具有戈谢病临床表现，但其葡萄糖脑苷脂酶活性低于正常值低限但又高于正常低限 30%时，需参考该患者的血中生物学标记物（壳三糖酶活性等），并进一步做基因突变检测，从而实现确诊。

外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性检测需采集新鲜全血样本，并在短时间内分离白细胞。部分实验室使用干血纸片法（ 或称干血斑法 Dried Blood Spots，DBS） 采集、运输、储存样本，用于包括戈谢病在内多种溶酶体贮积症的诊断。该方法采样方法简便易行，仅需将患者新鲜全血滴在滤纸上，获得直径约 1cm 血斑，于室温放置 4h 直至干燥，然后将滤纸置于密封塑料袋中运输到中心实验室，每个干血斑约需 50μl 全血。干血纸片法适合在远离检测中心的地区开展戈谢病酶学检测的高危筛查，也适用于戈谢病的新生儿的筛查 。

血浆壳三糖酶活性检测可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标记物中升高最显著的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。在应用酶替代治疗后，治疗有效患者的壳三糖酶活性会显著下降，是能够辅助诊断戈谢病及监测治疗效果的生物学标记物 。 持续监测疾病相关临床参数变化是保证患者获得个体化治疗的关键。需根据患者是否接受 ERT 及是否达到治疗目标，对患者进行定期检查与评估。

一、犹太人研究《塔木德》对智商有启发的作用。

二、中世纪反犹的欧洲,禁止犹太人从事农业及在政府部门中任职,迫使犹太人从事高智商的商业和金融业,加上犹太人都在从事高智商的犹太人内部通婚加速了后代智商的提升。

三、犹太人在普遍反犹的环境中生存必须依靠智力,所以形成了犹太人对知识和智慧的重视。

四、德裔犹太人的平均智商高于普通犹太人，逃亡计划：最聪明或是最富有的德系犹太人对逃亡，生存，审讯，大屠杀，迫害，纳粹大屠杀，以及其他种族灭绝的威胁时有着更加充分的准备，因为他们：1）能够负担起移民费用；2）能够判断接下来需要做什么；3）在国家间有着供他们逃走的社会和经济契机。贫穷，疏远和愚钝的德系犹太人就只能等着被无情的抛弃。　　五、疾病与高智商：德系犹太人被一大堆退行性疾病所折磨，那些疾病反而提升他们整体的智商。家族黑蒙性白痴，高雪氏症，尼曼匹克病，脑苷脂沉积病都是鞘脂储存类疾病，有着双份致病基因的会引起严重的疾病或致死。然而，仅有单份致病基因的人会加强了的突起生长，有助于加强脑细胞之间的连接。第二类德系犹太人的脂类储存疾病很可能会刺激神经元在DNA修复基因的扩张。 （1）正统派犹太教和保守派犹太教界定一个人是否属犹太人的标准是要看其母亲是否是犹太人（母亲生下子女），如果其母亲是犹太人无论她的子女是否信仰犹太教还是信仰基督教或者是无神论者她的子女也被承认为犹太人。该标准被以色列《回归法》所采纳。

（2）属犹太教少数派的卡拉派（Karaism）界定方法刚好相反，卡拉派认为父亲是犹太人他的子女就是犹太人。由于属卡拉派的犹太人数量非常小，未来将有灭绝的可能。

（3）自由派和改革派认为，只要母亲或者是父亲有一方是犹太人并按照犹太人的风俗习惯来抚育子女，他们的子女就是犹太人。 一、古代

犹太人的祖先名字叫雅各（阿拉伯发音为叶尔孤白），雅各是以撒的儿子、亚伯拉罕(阿拉伯发音为易卜拉欣)的孙子，后来改名叫以色列，意思是“与神角力者”，而且因为他在和神搏斗的时候伤了腿筋，所以犹太人在宰杀动物时都要把腿筋挑出来丢弃。

雅各生有12个儿子，由于约瑟的关系，在七个荒年的第二年迁移到埃及，受到当时统治埃及的西克索斯人建立的埃及第十五和十六王朝的优待（约公元前15世纪） ，居住在尼罗河下游，转变为农业民族。西克索人被努比亚人暴动赶出埃及后，以色列人的地位急剧下降，沦为埃及人的奴隶，他们在摩西（阿拉伯发音为穆萨）的带领下逃出埃及，逃回巴勒斯坦定居，雅各的12个儿子的后代形成十二个支派，原来在巴勒斯坦分居，后来统一成一个国家，先由便雅悯支派中的扫罗作王四十年。之后由犹大支派中的大卫担任国王。大卫(David)名字的意思是“被蒙爱者”，以色列国家在大卫的儿子所罗门（阿拉伯称为苏莱曼大帝）担任国王期间达到鼎盛。

所罗门死后，他的儿子罗波安继承王位。由于他及一班年青的大臣所施行的苛刻政策，北部10个支族的人分离出去，单独成立以色列王国，并推举尼八的儿子耶罗波安为王，犹大支族和便雅悯支族联合成立了犹太王国。以色列王国不久即被亚述人消灭，犹太王国尚坚持了几百年，后来也终于被巴比伦帝国攻占，人民被掳到巴比伦成为奴隶。

波斯帝国消灭巴比伦后。犹太人被允许回犹太区，重建耶路撒冷圣殿，后来相继沦为希腊和罗马帝国的属民。到了公元1世纪，撒马利亚人和犹太人是没有来往的。耶稣死后不久，犹太人起义反对罗马人，耶路撒冷被罗马大军攻破，圣殿被拆毁，犹太人被迫流落到世界各地，自称为犹太人。

二、近代

犹太人到世界各地后，语言、风俗逐渐和当地居民同化，但他们坚持信仰本民族的宗教，以此维持民族的独立性，仍然用自己的希伯来字母书写文字，在意大利、西班牙的犹太人，语言被同化，用希伯来字母书写的叫“拉丁诺文”；在德国、波兰的犹太人语言为“意第绪语”；流落到中国的犹太人，由于他们的宗教信仰也不吃猪肉，被中国人误称为“蓝帽回回”“术忽回回”，并逐渐和其他回族混淆，长期以至于完全失去了犹太人的信仰和习俗传统，信仰了伊斯兰教。虽然基督教《圣经》的“旧约”部分与犹太教（Judaism）《圣经》的内容几乎相同，但基督教的“新约”将“旧约”的内容进行了相当大程度的延伸并使得基督教和犹太教之间产生了一定的区别。

三、现当代

19世纪末期，由于东欧的迫害加剧，成千上万的犹太人逃离此地，大多数投奔美国、加拿大和西欧。到1924年，共有大约两百万犹太人移民至美国，因当时美国社会对待犹太族群的态度相对比东欧而言更加宽容。欧洲对犹太人的迫害终于在纳粹德国时期达到顶峰，发生了灭绝约600万犹太人的大屠杀，几乎彻底摧毁犹太人在欧洲2000年的文化历史沉淀。

1948年以色列国建立，是自罗马摧毁耶路撒冷后近2000年来成立的第一个犹太人国家，并人为复兴口语希伯来语的正式使用。但以色列建国的地点是在巴勒斯坦地区，导致和当地定居已久的阿拉伯裔巴勒斯坦人矛盾激化，使中东成为世界的热点地区，并致使原先居住在阿拉伯国家的近90万犹太人也陷入困境。

到21世纪初，美国和以色列是犹太人的主要集中地。

以色列建国前的巴勒斯坦地区巴勒斯坦阿拉伯人比例占绝大多数，1948年犹太人仅占6%。由于战争以及以色列政府的驱逐，到2009年以色列的犹太人占总人口的76%，19%是阿拉伯人，5%是其他民族。由于犹太人的出生率比阿拉伯人低，而且又有犹太人从以色列移民到欧美等国，以色列政府担心，将来以色列的犹太人不会再占人口的多数。 犹太人在世界各地经过接近二千年的流浪，和当地人的通婚，使到犹太人的肤色变得多种多样，有白种犹太人，黄种犹太人，和黑种犹太人，及印度和拉美的亚肤色的犹太人。

右图刚从印度移民到以色列的黄种犹太人。黄种犹太人居住在位于印度和缅甸交界处人口只有九千。 犹太教主条目：割礼的盟约

割礼（割去男婴的包皮）为犹太人盛行的传统宗教仪式，希伯来文称此仪式为“盟约”（brit）或“割礼的盟约”（brit milah）。穆汉（mohel）为割礼执行人。男婴如没有生病或有其他健康问题等延期理由，穆汉就会为出生后第八天的男婴举行割礼。割礼进行期间，穆汉会致祝词并宣告男婴已实践律法，接着男婴的父母会致祝词以表明自己的儿子已被纳入上帝与犹太人之间的契约，正式给男婴起名。根据《圣经·创世纪》17章9-14节的记载，上帝吩咐亚伯兰为自己、男性子孙和仆人都要行割礼为永久之契约。按中世纪犹太教口传律法哈拉卡，没有跟从割礼者会被视为有意犯（karet），会招致在上帝剪除的惩罚。对犹太人来说，为出生后第八天的男婴举行割礼有着神圣的特殊意义。 这个民族非常重视知识，从孩子一岁半开始就对他们进行记忆训练。犹太人在孩子刚会说话时就开始教他们读《旧约》。犹太教育的目的是为未来所用。犹太教育要培养的是能够创造犹太人的未来、实现犹太人的梦想的下一代。在犹太人看来，由于担心孩子不明白而错过教育机会，只是父母一种过分保护而已。

为了在孩子身上种下好种子，犹太人让小孩子学习记忆。因此可以说，犹太儿童从一岁半就开始有意识地接受记忆训练了。到了三四岁时，他们开始在私塾里面学习。每个孩子刚走进教室都会受到大家热烈鼓掌欢迎，以让他觉得学习是快乐的；据说在每一个犹太人的家里，当孩子刚刚懂事时，母亲就会翻开<圣经>，将一滴蜂蜜洒在上面，然后，让孩子去吻<；圣经>；上的蜂蜜接着，母亲会告诉孩子：书本是甜的。

犹太人认为教育开始得越早越好，所以孩子四岁时就开始完全的思考行为。那时候，大人会告诉孩子们世界上没有所谓的正确答案，不要拘泥于一个想法，因为还有很多的其他的思考方法。与此同时，记忆训练也在继续。孩子到了五岁时就要记住全部《旧约》。《旧约》是一本大部头经典，能全部记住水平就是非常高了。