基因突变

中文名称：基因突变 英文名称：gene mutation 定义：由于核酸序列发生变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象。 应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科）；基因表达与调控（二级学科）

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

基因突变（gene mutation）是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

　　基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

普遍性

　　基因突变在自然界各物种中普遍存在。

随机性

　　TH摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S卢里亚和M德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。

稀有性

　　在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

可逆性

　　野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

少利多害性

　　一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

不定向性

　　例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

有益性

　　一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。

　　一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他又是一个人的先知，因为它决定

独立性

　　某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

　　①隐性突变：当代不表现，F2代表现。

　　②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。

重演性

　　同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。着身体的衰老、病变、死亡的时间。

详见http://baikebaiducom/view/131542htm

狼的祖先进化图

狼的祖先进化图。不同的动物和植物差异明显，各种各样的特征不同才组成了我们这个五彩斑斓的世界，每一样都有存在的意义，自然亿万年的进化中才有现在的模样，下面分享狼的祖先进化图。

狼的祖先进化图1

一、坚强的狼群

狼走千里吃肉，狗走千里吃屎，这句话道出了狼群的强大，狼群就像现代军人，它们有它的军魂，团结一致，拼搏顽强，在面对着劲敌时，狼群总是众志成城，万众一心，他们不像任何势力低头，勇于攀登，勇往直前，是他们不悔的信念，老虎在遇到群狼时都要让三分，这充分的体现了狼群的震慑性。

在漫长的进化过程中，许多群狼因为迫于生活的无奈，或者是人类捕捉到它们的幼崽，它们习惯顺从人们的需求，乐于接受人们的驯化，在长时期的位置中，许多狼类开始依靠人类，所以他们逐渐地演变成现在的狗，这是狼的进化。

二、狼的祖先到底是谁

自古以来，狼就是一群凶猛的食肉动物，他们桀骜不驯，孤芳自赏，是高洁的象征。几乎所有的食肉动物的祖先都是细齿兽，在猫的祖先是什么中曾提到，狼则是其中分裂出来的一个品种。

细齿兽又名小古猫，生活在4000万-5000万年以前，作为已灭绝的十大罕见动物之一，细齿兽据说是280种食肉动物的祖先，拥有五个爪子，大小像鼬，过去生活在北美洲及欧洲大陆，但是小古猫虽然叫小古猫，但是它与猫没有半点关系，小古猫是一种非常灵活的生物，曾经也是森林捕猎的王者。

三、狼的现状

狼是一种食肉动物，主要以鹿、羚羊、兔为食，因此，狼泪曾经在历史上遭受过人类重大的打击，人类疯狂的捕杀狼以获得自己养殖生物的安全，因此造成了许多狼类的灭亡，然而，这也导致了生态平衡的严重受损。虽然许多国家现在已经采取了紧急措施保护狼类，但是我们仍然要珍惜狼类这种生物。

狼的祖先进化图2

在世界各国的童话故事中，狼大多情况下是以一个机警、狡 猾的形象出现，邪恶的“大灰狼”已经深人到多种文化中，在一些 文化中狼甚至被认为是魔鬼的化身。由于人对狼与生俱来的惧 怕和憎恨，使得狼被大肆猎杀，在世界的某些地方，狼甚至已近 乎绝迹，

这种曾经普遍存在的食肉动物，现在只能在世界极少数 的地区见到。也只是在最近，我们才开始对狼有所认识。从已掌握的知 识看，我们非但不应该害怕它，反而应当从它那非凡的社会组织 中学到不少东西，那种认为狼会威胁人类生存的想法显然是不 合实际的。

相反，倒是人类在时刻威胁着狼的生存。狼以其髙 超的捕食技巧成为自然界的“杀手”,但它并非独行者，它们组成 了一个社会化的团体,并能有效地防止社会中个体的相互残杀。 它们的捕杀行为仅是为了获得食物，这个过程既需要个人技巧， 也需要团队的努力。

为了更好地理解宠物犬的来源，我们必须追溯其生命的起 源。狼是从各种有机生命演变而来的，从单细胞生命到多细胞 组织，从无脊椎动物到脊椎动物，这个过程非常漫长。各种生命 形式的演变都需要上百万年的时间，虽然对整个过程我们不甚 了解，但我们知道许多进化物种都以灭绝而告终。这些物种灭 绝的原因我们尚不清楚，也许我们永远都不会知道。

由于对基因和自然选择的理解，我们对进化过程的认识从 达尔文假说的基础上前进了一大步。根据达尔文的理论，一些 更适应环境的个体得以生存下来，其个体在繁殖过程中把生存 品质传给了下一代。我们现在知道，这些品质是由基因决定的。

狼的祖先进化图3

狗的祖先是狼，你知道狼是如何变成狗的吗？

人工干预的生命进化

故事要从一个陪伴我们很久很久的老伙计说起，它们帮助我们人类走到了今天。 它们是忠诚的代名词，它们就是--狗。

我们和它们之间的相互影响你可以能想象不到。在15万年前，也就是冰河时代的间歇期，温暖的气候改变了人类，我们不再流浪，学会了种植并且定居下来。 我们有了村庄，但是我们依然需要打猎和采集、制造食物、衣服。

此时，我们和狗的老祖宗狼的关系还没有如此融洽。它们凶猛、多疑。它们的恐惧来自于血液中高浓度的应激激素，但也有一些狼因为自然差异，这种激素的浓度没有那么高，使得它们不是那么惧怕人类。于是这部分狼，选择了另外的一种生存方式，不需要朝不保夕，而是被人类驯化。用自由换取稳定的食物，而人类代替自然选择。抛开那些无法驯服咬人的狗，繁育那些服从命令、讨喜的狗。 在一代接着一代的选择中。狗进化出了不同的品种，不同用途。我们把这个过程叫做人工选择。

把狼变成狗，这是我们人类第一次亲手干预的生命进化过程。 你如今看到的每一种狗狗，都是我们人类塑造出来的。不仅如此，我们还把野草变成了小麦、玉米。其实如今，我们绝大部分食用的植物、动物都是经过我们人类历史一万年间不断改造筛选而出的品种。 而大自然对生命影响的时间则是更为久远的40亿年，它又是如何改变我们的`生命呢？

自然干预的生命进化

我们的地球曾经有一段长达200万年的冰河时期，那时的北极冰盖要比现在宽广很多，大灰熊在冰冻荒芜的冰原上寻找着食物，而就是这一头看上去平淡无奇的熊将会孕育出一个全新的物种。 因为这头熊的卵子悄无声息地发生了一次改变。

在卵子的细胞核中，有一种生物的通用“语言”叫做DNA。它是一种长螺旋阶梯状分子，也叫双螺旋结构。它是由蛋白质组成的，这些蛋白质的排列顺序决定了生物的一切。例如如何生长、捕食、消化、感知环境等等。

每个DNA分子都是由上千亿个原子组成，甚至比我们银河系中的繁星还要多。通常情况下DNA里的信息会在细胞和细胞之间一代接着一代的繁衍中被复制。但是，这种复制也有失误的时候。 在遗传指令中，产生了细胞的随机变化，就比如这头熊的卵子发生了突变，如果突变的地方为控制皮毛颜色的基因，那么一直白色毛发的熊宝宝就这样诞生了。

当白色的熊宝宝和棕色熊宝宝长大可以自己捕食猎物的时候，白色毛发的熊宝宝显然可以在冰天雪地的环境中更容易捕食到猎物。获得更多的营养，繁育更多的后代。它们独特的基因也因此更广泛地被遗传了下去。 而棕熊的数量也会在竞争中慢慢减少。渐渐的在冰天雪地中消亡。

像这种突变就是随机的，也是随时发生的。多数情况下是无害的，但有时也是致命的。有些对生存有利的突变让它们在自然竞争中占尽了优势，有些不利于生存的突变则被自然淘汰。突变是随机的，但是自然选择绝对不是随机的。 后来，棕熊和白熊在不同的环境中生存了上千年，也进化出了各自独有的特征，它们变成了不同的物种。

如果我们地球不断的变暖，北极冰盖不断消失。也许有一天，北极熊也会消失。北极可能会重新被棕熊占领。 像这种没有人为干预的选择，完全是大自然的选择，我们称之为物竞天择。

达尔文的进化论

科学史上最颠覆性的理论，从1859年来，达尔文第一次提示这个理论到今天，关于进化论的争论从未停息过。这是为什么呢？

很多人不愿意接受我们是猩猩的近亲。另外，进化论和绝大多数信仰冲突。这些信仰认为我们是造物主特制的，和其他动物是有区别的。要不就是觉得我们如此智慧，怎么可能和其他生物一样低级呢？ 可事实上，我们不仅仅和猩猩是近亲关系，包括路边的树，花间的蝴蝶甚至哈士奇、蘑菇、鱼类都有着相似的基因。

当然，人与人之间的基因也不可能完全相同，这种不同造就了猫头鹰和章鱼的区别。 在这个世界上，除非你是同卵双胞胎，不会有任何人的基因和你一模一样，因为这种差异大自然就可以决定什么基因可以生存繁衍。

如果把地球上的生命比作一颗生命之树，那么科学就是绘制了以这颗生命之树为根基的家谱。相近基因的亲戚住在同一根树干上，差异越大，住的也就越远。每个细枝都是一个物种，主干代表着地球上所有生命的共同祖先。

生命具有很高的可塑性，从生命诞生的那一刻起，环境就开始影响生物的数量和形态。科学家们已经编录了50万种不同的甲壳虫，更别提那些数不尽的细菌和病毒了。 直到目前，有几百万种的动物和植物我们还未发现。

基因杂合突变是因为：先天性疾病所致，，有三方面的原因，有物理性原因、化学性原因和微生物原因 。

1、 紫外线可以引起基因突变，由于紫外线穿透性小，所以经常是人体体表细胞，如肤细胞和感觉器官的细胞，容易受到紫外线照射的损伤，使细胞中的基因密码产生突变，严重时会引起 癌变。而电离辐射会引起人体深层细胞产生基因突变，尤真是不能照射到生殖系统。不然的话，后果将是不可想象的。以上说的是物理性因素和以引起基因突变。

2、许多化学物质也是引起基因突变的诱发物质。如食品中添加的色素、涂料中的有机溶剂，化学试剂、杀虫剂（包括蔬菜、水果和粮食等中的残留杀虫剂）等等，都会引起基因突变。由于这类化学物质种类很多，其所引起的基因突变很难察觉到，而且有个积累过程，因此引起基因突变的化学物质是十力危险的。  

3、下面再说一下引起诱发基因突变的生物性因素，微生物侵入人体，尤其是病毒进入人体细胞里去，就会引起基因突变，因为病毒是含有核酸分子，有的是 DNA 病毒，有的是 RNA 病毒，它们会干扰人体细胞变遗传信息的转录过程，甚至嵌入到基因密码中去，扰乱了细胞里的新陈代谢过程。又如黄曲霉菌分泌的黄曲霉素，是强致癌毒素。由于可见基因突变的生物因素更是值得注意和警惕的。

基因突变指的是：

1、基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

2、1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。

3、基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期;同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

基因突变的主要特性：

1、普遍性：基因突变在自然界各物种中普遍存在。

2：随机性：TH摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S卢里亚和M德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以稀有性在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

3、可逆性：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。