“姓氏基因”理论

■“姓氏基因”理论：以姓氏为钥匙，打开人类遗传奥秘之门

当1985年美国斯坦福大学人类群体遗传学家卡瓦利·斯福扎教授将他的“姓氏基因”理论初次带入中国时，拥有五千年姓氏记录的中国人还没意识到姓氏与遗传基因之间可能存在联系。这位国际最著名的群体遗传学权威提议与中国大陆的科学家联合开展中国姓氏与遗传方面的研究，从北京大学生物系毕业分配到中科院遗传所的袁义达得以加入到研究中，从此开始了长达16年的“姓氏基因”研究生涯，也从此在中国开创了人类群体遗传学的一个分支——姓氏群体遗传学的研究。

“姓氏基因”理论力图以姓氏特定的文化背景、特殊的传递规律为基础，解开人类遗传的奥秘。姓氏通常被作为社会科学研究的范畴，但把姓氏作为生物学的标记进行群体遗传学研究在国外已有相当长的历史。从19世纪开始至今，西方姓氏遗传学家已经从世界一些国家和地区的姓氏传递中找到了有关生命遗传的信息，但还远远不够，其中一个最重要的原因是，在许多国家，姓氏的传递历史不够长久且不够连贯。

在欧洲大陆，普遍使用姓的历史只有400年，有些地区直到20世纪，姓的使用尚未普遍，如土耳其到1935年才以法律形式规定使用姓。犹太人由于历史上的处境，不能使用基督徒的名字，尤其是在德意奥地区，故也很晚才使用姓。而且在许多国家，姓的形成与血缘、宗族等关系不大。与我国一水相隔的日本，在公元5世纪晚期产生了姓，但仅仅是代表社会政治结构中地位和职务的世袭称号，直到明治维新时期，1875年日本政府颁布了法令，实施户籍登记，要求每一个日本人必须有姓，日本人才急匆匆地为自己找姓，多以居地名为姓，因此多为两字姓，这不同于中国人的复姓，日本人一下子涌现出三万多个姓，真正普及了姓，到今天，日本的姓已达12万多个。但此种背景下形成的姓氏传递，很难寻找到与遗传基因的关联。

中国人的姓氏却完全不同。有着五千年文明史的中国，是世界最早使用姓的国家，大约在五千年前的伏羲氏时代，姓就被定为世袭，由父系传递；受宗法制度的持续影响，几千年历史中，祭祀祖宗，不断烟火，成了家族的头等大事。尤其在汉族社会中，宗族观念根深蒂固，有着同姓聚居和修谱联宗的习俗，在全国形成了无数群大小不等的同姓人群。中国姓氏父传子的方式垂直而稳定，再加上中国目前保存有大量血样统计资料，有关姓氏的准确记录可以追溯到三千年前。这一切，无疑使得中国人的姓氏成为“姓氏基因”研究的一大宝库。

记录近五千年男性遗传Y染色体的进化史

■中国的姓氏：记录近五千年男性遗传Y染色体的进化史

中国人的姓氏与遗传基因之间有着密切而奇妙的关系，姓氏会影响到基因的遗传。

生物学研究证明，人体的23对染色体中的第23对决定性别的染色体叫性染色体，分X、Y两种，男性精子中带有X、Y两种染色体，女性卵子中只带有X染色体。带Y染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果是男性；而带X染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果则是女性。故Y种染色体是男性特有的，只能由男性遗传。

研究发现，中国人的姓氏以父系方式传递，故姓氏形成了Y染色体上的一个特殊遗传位点，每个姓氏相当于这个位点上的一种等位基因，其传递方式是父系遗传。为证实这一点，研究者付出了长期艰苦的劳动。

袁义达和同事们将收集的几十年来上百万份血型数据，经计算机聚类系统分析后发现，不同人群血样中的血型、酶、蛋白质的区域分布和人们姓氏的区域分布高度一致，这说明中国人的姓氏分布是稳定的，“姓氏基因”可能存在。

一个更令袁义达惊喜的发现是，中国人的姓氏分布在过去的一千年中竟没有多大的变化！他查阅了从上千种文集和年谱中收集到宋朝和明朝的人物姓名，统计出人物的籍贯和居住地，并按今天的行政区划一一作了归并，将之与全国第3次人口普查抽样资料进行比较，着重研究100个常见姓氏。他发现，宋朝、明朝和当代三个历史时期的100个常见姓氏的分布曲线吻合一致，这说明一千年里中国人的姓氏传递是连续和稳定的，“姓氏基因”是存在的。这一切表明，姓氏是探讨同源Y染色体人群分布状况的一种理想研究模式，是人类群体遗传学研究中的一种有用标记，具有持续的研究前景。

袁义达特别补充一点，除了姓氏的父系传递，中国人还存在改姓现象，包括入赘婚姻、随母姓、避难改姓、少数民族改汉姓等，但比例很低，而且不管是什么情况下改的姓，从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象被称为姓氏的突变，突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。即使在当代，人口流动较多，但就整体而言，中国广大农村同姓聚居的习俗变化不大，加上婚姻半径较小的特点，同姓人仍可以认为是某种程度隔离的Y染色体群体。

研究显露大量异常生动的生命遗传信息

■“姓氏基因”研究显露大量异常生动的生命遗传信息

大量在今天看来异常生动的生命信息也从“姓氏基因”的研究中显露出来。袁义达发现，宋、明、当代三个历史时期的姓氏分布曲线虽然吻合一致，但也有细微变化，如明朝7大最常见姓氏占人口的比率比宋朝和当代都低1%以上，反映出宋朝到明朝时期中国人口曾经大幅度降低过。

又如，历史人口数据表明，由于连年战争和屠杀，在元朝，北方和四川地区的人口急剧减少，而浙江、江西、湖南、湖北一带的人口却相对有所增加。姓氏分布记录与此吻合，北方地区主要姓氏王、李、张、刘和杨占人口的总比率，在明朝比宋朝和当代的都低1个百分点，尤其赵姓的比率降低了4个百分点，赵姓为宋朝的皇室之姓，自然受到更大的冲击。而浙江和江西地区的第一大姓陈姓的比率反而比明朝和当代增加了1个百分点，成为明朝的第四大姓。而到清朝，政局比较稳定，经济发展，人口迅速增加，至清末民初，全国人口已达4亿，南北人口比重趋于平衡，因此大姓人口迅速增加，以至恢复和超过了宋朝时期相应姓氏的比率。

“姓氏基因”研究还表明，同是汉族姓氏，却可从血缘上分成两大分支，以武夷山———南岭为界，南北两地汉族血缘差异颇大，甚至比南北两地汉族与当地少数民族的差异还要大。这从遗传学角度证明了汉族只是文化上而并非血缘上的完整群体，整个汉族是在与少数民族的逐渐交融中形成的。

袁义达通过研究掌握了中国人姓氏的分布密度和大致规律。他自编软件，制作了100个大姓分布的彩色图谱，每个姓氏在全国的分布区域、在当地人口中的比例一目了然。他发现的另一个重要现象是，宋、明、当代三个历史时期人口分布呈现一个共同特征，即仅占姓氏总量不足5%的100个常见姓氏集中了85%以上的人口，而占姓氏总量95%以上的非常见姓氏仅代表不足15%的人口，这表明，研究中国人起源和历史离不开这100个常见姓氏的源流和史迹，它们决定着中国历史上人口迁移和地域人群间亲缘关系的程度，而非常见姓氏人群更表现出地域特色和相对隔离的现象。

研究蕴含不凡的价值和前景

■“姓氏基因”研究蕴含不凡的价值和前景

人们很关心的一个话题是，“姓氏基因”研究成果能给我们带来什么？

袁义达告诉记者，“姓氏基因”研究与人的生老病死密切相关，有望找出疾病分布与人群的关系，可使疾病诊断少走弯路。此前已有研究表明，一个人所患疾病与其遗传基因有着或多或少的联系，不同的疾病可能存在不同的高发易感人群。人们观察到，患同一种病的不同患者，即使服同一种药，疗效却迥然不同。有专家据此提出药物也有“百家姓”的观点，“姓氏基因”研究可为这个领域的研究提供线索。

“姓氏基因”还与长寿问题研究有关。有调查表明，广东、广西等地长寿人口较多，同时该地区循环系统疾病、肿瘤发病率相对较低。如果从姓氏入手，找出这些地区的大姓如“叶”、“黄”等人群进行研究，有可能会找到长寿、免疫力与某一姓氏遗传之间的关系。

“姓氏基因”研究还有益于划分同姓人群，帮助百姓寻根问祖。中国民间流行以修家谱来明示家族关系，如果掌握了姓氏与基因的关系，查一查基因就可以辨别同姓人是否出自同一血脉。袁义达介绍，前不久他们在山西太原市郊进行了这方面的研究，发现了很有意义的现象。有一个村子的居民都姓张，附近庙里也供奉着张氏家族的灵位，村民均自称是数千年前某名门之后。但研究人员从史书中了解到，正宗的张姓应分布在河北地区。为检验太原这支张姓是否同出一族，他们从村民中抽取了30份血样，对Y染色体上的某一基因位点作了测试，发现该位点上的基因密码分布并不一致，证明这些同姓人群并非一个祖先的后代，有些人的祖先应是中途改姓加入。另一个例子，在河南开封至今仍有不少犹太人的后裔，因长期与汉族通婚，这些犹太人后代的外形与汉族人看不出差别，但他们的Y染色体仍有同犹太人相同的特征。

袁义达强调，“姓氏基因”课题现有成果告诉我们，中国的姓氏分布是一个重要的国情，值得深入研究。“姓氏基因”研究前景相当广阔，为人类群体研究打开了一条新通道，对文明起源等诸多领域的研究都可能产生帮助。

无中生有为隐性，只传男孩为伴X隐。

先证者（III 4）：X(a)Y

父母：X(A)Y -- X(A)X(a)

（附 家谱图分析）

I：                      X(A)Y -- X(A)X(a)

II：X(A)Y -- X(A)X(a)  X(a)Y  X(A)Y -- X(A)X(a)

III：X(a)Y    X(A)X()         X(A)Y   X(a)Y   X(A)X() 

（注：代表A或a均可）

先证者（III 2）：aa

父母：aa -- Aa

I：Aa -- aa

II：aa -- Aa Aa Aa aa Aa -- A

III：Aa aa Aa               A   A

 II 4未患病，证明不是X隐。可能是X显或常显/隐。（出题人应该是想考X显。根据III 1～5号分析，患病与性别有关。）

先证者（III 5）：X(A)X(a)

母父：X(a)X(a) -- X(A)Y

无中生有为隐性，女儿病父未病则非伴性。

先证者（III 1）：aa

母父：Aa -- Aa

纽卡斯尔大学的一项涉及数千个家庭的研究正在帮助准父母决定他们是否有可能生一个儿子或女儿。

该大学的科学家CorryGellatly的研究表明，男性从父母那里继承更多的儿子或女儿。这意味着兄弟姐妹多的准爸爸更有可能生儿子，姐妹多的准爸爸更有可能生女儿。

这项研究系统分析了927个家谱，包括556387个北美人和欧洲人的信息，可追溯到1600年前。

盖拉特利解释说：“在研究了这些家谱之后，我们发现生男孩还是生女孩很大程度上是由遗传决定的。现在我们知道，如果男人有更多的兄弟，他们更有可能生儿子，但如果他们有更多的姐妹，他们更有可能生女儿。但是，这种情况在女性身上是无法预测的。”

男性精子携带X染色体还是Y染色体决定了婴儿的性别。X染色体与母亲的X染色体结合形成女婴(XX)，Y染色体与母亲的X染色体结合形成男婴(XY)。

纽卡斯尔大学的研究表明，某种基因控制着一个男人的精子中含有更多的X染色体还是Y染色体，但这种未被发现的基因会影响一个孩子的性别。从大规模数据来看，与Y染色体精子多的男性相比，X染色体精子多的男性每年都会影响新生儿的性别比。

儿子还是女儿？

在同一基因座上控制同一性状不同形式的一对同源染色体称为等位基因。盖里特利在他的论文中证明，男性可能携带两种不同类型的等位基因，这导致了控制X和Y精子比例的基因的三种可能组合；

男性的第一个组合叫MM，产生的Y精子多，生的儿子也多。

第二种叫做MF，产生的X精子和Y精子数量差不多，生的儿子和女儿数量也差不多。第三种叫做FF，产生更多的X精子，生更多的女儿。

“父母双方的基因导致一些男性生更多的儿子，一些女性生更多的女儿，这或许可以解释为什么人口中的男女比例大致平衡。”盖拉特利说，“例如，如果人口中男性多于女性，女性会更容易找到配偶。因此，拥有更多女儿的人类会传递更多基因，导致更多女性后代出生。”

战后会有更多的男孩出生。

研究表明，许多卷入世界大战的国家的男孩出生率在战后会突然增加。第一次世界大战结束后的一年里，英国出生的男孩比率比战前增加了2%。盖里特利在他的研究中描述说，基因可以解释为什么会发生这种情况。

doi:101007/s11692-008-9046-31838-2006年英格兰和威尔士男婴活产比例

从概率上来说，儿子多的人更有可能看到儿子从战争中回来。因此，这些儿子更有可能生男孩，因为他们从父亲那里继承了这种倾向。相比之下，女儿多的人可能会在战争中失去唯一的儿子，而这些失去的儿子更有可能有女儿。这解释了为什么在战争中幸存下来的男人更容易生男孩，并导致了男孩的婴儿潮。

在大多数有记录的国家，出生的男孩比女孩多。例如，在英国和美国，目前每100名女性中大约有105名男性出生。

有充分的证据表明，在儿童期和婚育年龄之前死亡的人中，男孩更多。因此，同样的基因可能导致战后出生的男孩更多，或者每年出生的男孩更多。

基因是如何工作的？

以上解释了家谱中的基因是如何工作的。比如下面这个简单的例子，男性要么只有儿子，要么只有女儿，要么每个孩子的数量相等(虽然现实中并不是这样)。研究表明，虽然这种基因对女性没有影响，但女性也会携带这种基因，并遗传给子女。

在第一个家谱A中，F0雄性是MM基因，因此，所有F1后代都是带有MM基因的雄性，因为他们的父亲和母亲都是MM，所以F1代都是雄性。如果这些带有MM基因的F1父亲和FF母亲结婚，那么F2代都是雄性，但都携带MF基因。

在第二个家谱B中，携带FF等位基因的雄性和携带FF基因的雌性的F0代导致它们的后代F1代是具有FF基因型的雌性。F1女性嫁给有MF基因的男性，他们的孩子F2会有同样数量的男孩和女孩。

人口性别比的趋势可以用性别比基因多态性等位基因频率的变化来解释。进化生物学，2008年12月11日；DOI:101007/s11692-008-9046-3

现在中亚有1600万男人带有成吉思汗的Y染色体，但最终男人将不再具有自然生育能力，未来的世界属于女人。

无论走到哪里，布赖恩·塞克斯博士总是随身携带小棉签，随时准备从陌生人那里收集点基因材料。

塞克斯博士是牛津大学的人类遗传学教授，英国下议院的科学顾问，他喜欢向人们展示隐藏在他们DNA里面的令人惊奇的秘史。在与他邂逅三周后的一天，也许你会突然收到一份来自塞克斯博士实验室的报告，告诉你说：你有一个西非的祖先，或者你是成吉思汗的后裔。

目前，塞克斯博士正在从他遇到的所有姓"麦克唐纳"的人那里收集样品，以测定苏格兰人迁移的每一个分支源流。一位记者惊奇地发现自己与姓"Otzi"的人同宗，这个姓源于意大利北部的史前居民。

56岁的塞克斯博士是世界上最受人尊敬的遗传学家之一。在20世纪80年代，他和他的牛津同事罗伯特·赫吉斯，发现了从骨化石中提取DNA的方法，此后，他一直使用这些方法来揭开人类的遗传史。

他的关于现代欧洲女性起源的著作《夏娃的七个女儿》，是2001年的世界畅销书。他的第二本书《亚当的诅咒：没有男人的未来》，今年4月刚刚出版，书中对男人和他们脆弱的Y染色体作了悲观的审视，塞克斯博士把Y染色体看作是某些正在衰败的基因的墓地。

当代每一个男人的Y染色体都可能来自某一个军阀首脑

问：《亚当的诅咒》读起来几乎像反对Y染色体的辩论，你究竟要反对什么呢？

答：我有那么激烈吗？没有吧。如果我是一个女性，我肯定不会写这本书，否则我会被指控试图为女权扩张说话的，但这不是我的意图。在书中某些段落中，我真的很为Y染色体感到遗憾。但是，当你顺着Y染色体的指纹回溯人类历史时，你会看到它揭示的一些非常令人不愉快的行为。比如说，现在中亚有1600万男人带有成吉思汗的Y染色体，而这是从12世纪的这个男人的单个拷贝开始的，事情是怎样发生的呢？当成吉思汗每征服一块领土，他杀掉男人，并有组织地大规模

地将当地最迷人的女人据为己有，让她们怀上自己的孩子。

千年之后，他的Y染色体得以幸存和扩散，这是一个大范围的性选择过程。

事实上，每当遗传学家检视进化图谱时，他们发现一些孤立的Y染色体比别的Y染色体以更高频率出现，这些传播最广的Y染色体是历史上少数特别成功的男人留下的，他们将同时代的其他人的Y染色体挤掉了，就像成吉思汗所做的那样。我猜想，现在活着的每一个男人的Y染色体都来自某一个军阀首脑。最终男人将不再具有自然生育能力

问：而且，你写到Y染色体存在缺陷、前途坎坷，你预言它将会消失，为什么？

答：因为不像其他的染色体，Y染色体没有机会与别的任何染色体混合，这样它不能利用有性生殖提供的机遇与其他染色体交换DNA———这是一个可悲的讽刺，因为正是Y染色体首先将男性从女性中区分出来。Y染色体从一个男人传递给另一个男人，他不能通过基因重组修复自身的变异。

更有甚者，Y染色体因为长时间禁闭在男性种系中，所以会遭受比别的染色体更高的突变几率。为保持精子的不断形成，雄性生殖细胞和它们的DNA分裂非常非常频繁。而大多数的突变就发生在DNA链条分裂和复制的过程中。因此，Y染色体从本质上就是不稳定的。根据我的估计，在大概5000代也就是12．5万年后，男人的生殖能力将大约只有现在的1％。现在已经知道，Y染色体的突变会降低男性的生殖能力。我已经目睹了男性生殖能力一直以来的缓慢的下降，最终，男人将不再具有自然生育能力。

未来世界是一个"女儿国"

问：我们应该从现在开始担心这个问题吗？

答：12．5万年在我们这个物种的整个进化史中仅仅是一瞬间，但生活中有比这更迫切的问题。将来人类还是会有应对办法的，我们可以把Y染色体上的重要基因放到其他染色体上的"安全地带"。

一种更釜底抽薪的可能解决方案是将男性从人类生殖的程序中排除出去。日本的研究人员最近已经用两个卵细胞融合繁殖出一只老鼠。从外表上看，这只老鼠生长发育正常。整个过程根本没有雄性参与。

实验取得成功的关键是克服了一种名为"基因铭记"的内在机制，正是这一机制阻止哺乳动物进行孤雌生殖。

我相信，有一天人类将能够通过两个卵子的结合来生殖。所有的孩子都将是女孩，她们具有相同的能够交换的X性染色体。这是可行的，我认为在我的有生之年就能实现。重要的是，这不是生殖性克隆，因为你不是复制一个人的基因。你是通过"父母"的基因混合来产生一个全新的独立的个体，虽然"父母"双方都是女性。我能够想见，两个同性恋的女性如果都希望成为一个孩子生物学上的双亲，她们就会考虑这样做。

没有人再提"同性恋基因"了

问：为什么我们不再听到"同性恋基因"的说法呢？

答：你是指1993年发表的迪恩·哈默与他的团队进行的对男同性恋者及其家族的研究吧，他们在X染色体上找到一个所谓控制男性同性恋的基因。虽然后来哈默重复了这个结果，但是另一项沿用相同思路进行的研究否定了这个结论。从那以后，没有人再提"同性恋基因"了。

纯粹从遗传学的立场出发，我从来不喜欢"同性恋基因"这个概念———假使存在过这种基因的话，因为同性恋男人的后代比他们同时代的异性恋男性的后代更少，那么这种基因必然会被淘汰掉，我看不出它如何能在我们的祖先中存活和传播开来。

让人着迷的生物考古学

问：你被认为是生物考古学的创立者之一，这门学科是干什么的呢？

答：从20世纪80年代以来，我和我的同事们做过一些这样的工作：我们用一系列生物学的技术来分析考古学材料，以获得对过去人们的更多了解。

因为我们已经能够运用这些技术从非常古老的骨头中提取和扩增DNA，这一领域变得引人注目。我曾经分析过一具在意大利阿尔卑斯山中发现的9000年前的冰冻尸体，经过DNA检测，我们发现这个人与我的一个好朋友有亲戚关系！

除了这门有趣的学科之外，我也想知道有多少人会对他们祖先的遗传源头感兴趣。携带母系遗传基因的线粒体和通过父系遗传的Y染色体所能揭示的东西，让许多人着迷。因为遗传学研究的进展，Y染色体让家谱学发生了一场革命，Y染色体与姓氏之间密切相关。例如，我曾经检测数百个姓"塞克斯"的人，发现大概70％的"塞克斯"拥有相同的Y染色体，因此，可以断定这些人是同一个男人的后代。

铁改余是虚构的，可能是元朝四川部分余姓因避祸其他姓改的。历史上传说的铁木健后代九子十进士是假的，查遍元朝所有进士目录，也没找到。到时宋朝时期的青阳氏氏大户人家，有九子十进士之说，黄庭坚，陆游都去井研拜访访过。元抄初期期，提刑官青阳梦炎惹帝怒，为了避免满门抄斩，隐名改姓。大姓人家青阳氏突然消失，民间传说青邓余的故事也验证了，余姓可从这里找答案。

青阳楷，潼川人，宋朝景祐元年进士。

青阳泰，井研人，宋朝熙宁年间进士，知归州。

青阳回，简州人，宋朝元符三年进士。

青阳充，仁寿人，宋朝政和二年进士。

青阳仲博，井研人，宋朝乾道年间进士。

青阳师鲁，仁寿人，宋朝淳熙年间进士。

青阳燮，仁寿人，宋朝绍熙四年进士

另外，举人也有青阳氏人士，如：

青阳亮，井研人，宋朝举人。

青阳仲广，井研人，宋朝举人。

青阳兴宋，井研人，宋朝举人。

青阳旭，井研人，宋朝举人。

另外《黄山谷集》有青阳简，字希古，井研人。元朝有青阳梦炎，字梓卿，成都人，寓居于镇江。长子青阳奎，次子青阳璧。

确实是高度一致，但是仍有差异，汉族是以O3作为标志基因的，汉族中的O3主要是60%左右，全国汉族都比较平均，但客家人最多，74%，其实更应细化到O3e1，因为曾经融入北方的少数民族也可能是带有O3大类的基因，直接以O3作为尺度只能反映个大概，但也证实客家人是较纯汉族无误，而且客家人也不轻易与外族通婚，就算想，居住地也根本没有什么大的少数民族，至今全省人口基本上都是泛义客家人的江西仍是全国汉族比例最高的省，各家族家谱也证实自己是中原家族后裔