中国人一般都习惯地继承父亲的姓，以父系方式把姓氏传递给下一代。女子在一生内仅仅保留其父亲的姓氏，不传给下一代。因此，绝大多数的姓属于一种无性别之分、以父系方式传继的“基因”，相当于性染色体遗传的特殊基因。可以这样假设，不管是X染色体还是Y染色体，均携有“姓氏基因”，均在每代显示其姓氏的功能。惟有Y染色体具有连续传递姓氏特征的性能，而X染色体仅仅在第一代显示姓氏的性能。在多数的情况中，姓氏人口资料非常适合于大量数据统计性质的研究。可以通过各种姓氏在不同人群中分布，来探讨人群的遗传结构、不同群体间的亲缘关系、以及人群迁移等。中国人姓氏和同姓人群的分布规律的研究，有可能成为探讨中国人起源和父系遗传物质进化的一条新的重要途径和科学依据。

　　研究者们收集了几十年来上百万份血型数据，经过计算机聚类统计分析后发现，不同人群的血样中的血型、酶、蛋白质的区域分布和人们姓氏的区域分布高度一致。这证明了中国人的姓氏分布是稳定的!这一发现，无疑说明了“姓氏基因”存在的可能，而且证明研究姓氏的遗传规律将有助于找到特殊姓氏人群的特殊遗传基因。

　　中国人姓氏历经数千年，很难说每家的姓氏都是千年一脉。而查基因则可以检验人群是否同宗。我国科学家在太原市郊区就作了这样的研究，发现了很有意义的现象：某村的居民都姓张，附近一个庙里还供奉着张氏宗族的牌位。村民自称是几千年前某个名门之后。但研究人员从史书记录发现，正宗张姓应分布在河北地区。为了验证太原张姓的来源，研究人员从村民中抽取了30份血样，对Y染色体上的某一基因位点——“姓氏基因位点”作了测试，结果发现，该位点上的基因密码分布不一致。按照“姓氏基因”理论可判定，这些同姓人群应该不是一个祖先的后代，有些人是历史上中途改姓加入中国人的姓氏与遗传基因之间有着密切而奇妙的关系，姓氏会影响到基因的遗传。

　　生物学研究证明，人体的23对染色体中的第23对决定性别的染色体叫性染色体，分X、Y两种，男性精子中带有X、Y两种染色体，女性卵子中只带有X染色体。带Y染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果是男性；而带X染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果则是女性。故Y种染色体是男性特有的，只能由男性遗传。

　　研究发现，中国人的姓氏以父系方式传递，故姓氏形成了Y染色体上的一个特殊遗传位点，每个姓氏相当于这个位点上的一种等位基因，其传递方式是父系遗传。为证实这一点，研究者付出了长期艰苦的劳动。

　　研究者们将收集的几十年来上百万份血型数据，经计算机聚类系统分析后发现，不同人群血样中的血型、酶、蛋白质的区域分布和人们姓氏的区域分布高度一致，这说明中国人的姓氏分布是稳定的，“姓氏基因”可能存在。

　　一个更令研究者们惊喜的发现是，中国人的姓氏分布在过去的一千年中竟没有多大的变化！他查阅了从上千种文集和年谱中收集到宋朝和明朝的人物姓名，统计出人物的籍贯和居住地，并按今天的行政区划一一作了归并，将之与全国第3次人口普查抽样资料进行比较，着重研究100个常见姓氏。他发现，宋朝、明朝和当代三个历史时期的100个常见姓氏的分布曲线吻合一致，这说明一千年里中国人的姓氏传递是连续和稳定的，“姓氏基因”是存在的。这一切表明，姓氏是探讨同源Y染色体人群分布状况的一种理想研究模式，是人类群体遗传学研究中的一种有用标记，具有持续的研究前景。

　　究者们特别补充一点，除了姓氏的父系传递，中国人还存在改姓现象，包括入赘婚姻、随母姓、避难改姓、少数民族改汉姓等，但比例很低，而且不管是什么情况下改的姓，从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象被称为姓氏的突变，突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。即使在当代，人口流动较多，但就整体而言，中国广大农村同姓聚居的习俗变化不大，加上婚姻半径较小的特点，同姓人仍可以认为是某种程度隔离的Y染色体群体。进来的。

“姓氏基因”理论

■“姓氏基因”理论：以姓氏为钥匙，打开人类遗传奥秘之门

当1985年美国斯坦福大学人类群体遗传学家卡瓦利·斯福扎教授将他的“姓氏基因”理论初次带入中国时，拥有五千年姓氏记录的中国人还没意识到姓氏与遗传基因之间可能存在联系。这位国际最著名的群体遗传学权威提议与中国大陆的科学家联合开展中国姓氏与遗传方面的研究，从北京大学生物系毕业分配到中科院遗传所的袁义达得以加入到研究中，从此开始了长达16年的“姓氏基因”研究生涯，也从此在中国开创了人类群体遗传学的一个分支——姓氏群体遗传学的研究。

“姓氏基因”理论力图以姓氏特定的文化背景、特殊的传递规律为基础，解开人类遗传的奥秘。姓氏通常被作为社会科学研究的范畴，但把姓氏作为生物学的标记进行群体遗传学研究在国外已有相当长的历史。从19世纪开始至今，西方姓氏遗传学家已经从世界一些国家和地区的姓氏传递中找到了有关生命遗传的信息，但还远远不够，其中一个最重要的原因是，在许多国家，姓氏的传递历史不够长久且不够连贯。

在欧洲大陆，普遍使用姓的历史只有400年，有些地区直到20世纪，姓的使用尚未普遍，如土耳其到1935年才以法律形式规定使用姓。犹太人由于历史上的处境，不能使用基督徒的名字，尤其是在德意奥地区，故也很晚才使用姓。而且在许多国家，姓的形成与血缘、宗族等关系不大。与我国一水相隔的日本，在公元5世纪晚期产生了姓，但仅仅是代表社会政治结构中地位和职务的世袭称号，直到明治维新时期，1875年日本政府颁布了法令，实施户籍登记，要求每一个日本人必须有姓，日本人才急匆匆地为自己找姓，多以居地名为姓，因此多为两字姓，这不同于中国人的复姓，日本人一下子涌现出三万多个姓，真正普及了姓，到今天，日本的姓已达12万多个。但此种背景下形成的姓氏传递，很难寻找到与遗传基因的关联。

中国人的姓氏却完全不同。有着五千年文明史的中国，是世界最早使用姓的国家，大约在五千年前的伏羲氏时代，姓就被定为世袭，由父系传递；受宗法制度的持续影响，几千年历史中，祭祀祖宗，不断烟火，成了家族的头等大事。尤其在汉族社会中，宗族观念根深蒂固，有着同姓聚居和修谱联宗的习俗，在全国形成了无数群大小不等的同姓人群。中国姓氏父传子的方式垂直而稳定，再加上中国目前保存有大量血样统计资料，有关姓氏的准确记录可以追溯到三千年前。这一切，无疑使得中国人的姓氏成为“姓氏基因”研究的一大宝库。

记录近五千年男性遗传Y染色体的进化史

■中国的姓氏：记录近五千年男性遗传Y染色体的进化史

中国人的姓氏与遗传基因之间有着密切而奇妙的关系，姓氏会影响到基因的遗传。

生物学研究证明，人体的23对染色体中的第23对决定性别的染色体叫性染色体，分X、Y两种，男性精子中带有X、Y两种染色体，女性卵子中只带有X染色体。带Y染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果是男性；而带X染色体的精子与带X染色体的卵子结合，受孕结果则是女性。故Y种染色体是男性特有的，只能由男性遗传。

研究发现，中国人的姓氏以父系方式传递，故姓氏形成了Y染色体上的一个特殊遗传位点，每个姓氏相当于这个位点上的一种等位基因，其传递方式是父系遗传。为证实这一点，研究者付出了长期艰苦的劳动。

袁义达和同事们将收集的几十年来上百万份血型数据，经计算机聚类系统分析后发现，不同人群血样中的血型、酶、蛋白质的区域分布和人们姓氏的区域分布高度一致，这说明中国人的姓氏分布是稳定的，“姓氏基因”可能存在。

一个更令袁义达惊喜的发现是，中国人的姓氏分布在过去的一千年中竟没有多大的变化！他查阅了从上千种文集和年谱中收集到宋朝和明朝的人物姓名，统计出人物的籍贯和居住地，并按今天的行政区划一一作了归并，将之与全国第3次人口普查抽样资料进行比较，着重研究100个常见姓氏。他发现，宋朝、明朝和当代三个历史时期的100个常见姓氏的分布曲线吻合一致，这说明一千年里中国人的姓氏传递是连续和稳定的，“姓氏基因”是存在的。这一切表明，姓氏是探讨同源Y染色体人群分布状况的一种理想研究模式，是人类群体遗传学研究中的一种有用标记，具有持续的研究前景。

袁义达特别补充一点，除了姓氏的父系传递，中国人还存在改姓现象，包括入赘婚姻、随母姓、避难改姓、少数民族改汉姓等，但比例很低，而且不管是什么情况下改的姓，从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象被称为姓氏的突变，突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。即使在当代，人口流动较多，但就整体而言，中国广大农村同姓聚居的习俗变化不大，加上婚姻半径较小的特点，同姓人仍可以认为是某种程度隔离的Y染色体群体。

研究显露大量异常生动的生命遗传信息

■“姓氏基因”研究显露大量异常生动的生命遗传信息

大量在今天看来异常生动的生命信息也从“姓氏基因”的研究中显露出来。袁义达发现，宋、明、当代三个历史时期的姓氏分布曲线虽然吻合一致，但也有细微变化，如明朝7大最常见姓氏占人口的比率比宋朝和当代都低1%以上，反映出宋朝到明朝时期中国人口曾经大幅度降低过。

又如，历史人口数据表明，由于连年战争和屠杀，在元朝，北方和四川地区的人口急剧减少，而浙江、江西、湖南、湖北一带的人口却相对有所增加。姓氏分布记录与此吻合，北方地区主要姓氏王、李、张、刘和杨占人口的总比率，在明朝比宋朝和当代的都低1个百分点，尤其赵姓的比率降低了4个百分点，赵姓为宋朝的皇室之姓，自然受到更大的冲击。而浙江和江西地区的第一大姓陈姓的比率反而比明朝和当代增加了1个百分点，成为明朝的第四大姓。而到清朝，政局比较稳定，经济发展，人口迅速增加，至清末民初，全国人口已达4亿，南北人口比重趋于平衡，因此大姓人口迅速增加，以至恢复和超过了宋朝时期相应姓氏的比率。

“姓氏基因”研究还表明，同是汉族姓氏，却可从血缘上分成两大分支，以武夷山———南岭为界，南北两地汉族血缘差异颇大，甚至比南北两地汉族与当地少数民族的差异还要大。这从遗传学角度证明了汉族只是文化上而并非血缘上的完整群体，整个汉族是在与少数民族的逐渐交融中形成的。

袁义达通过研究掌握了中国人姓氏的分布密度和大致规律。他自编软件，制作了100个大姓分布的彩色图谱，每个姓氏在全国的分布区域、在当地人口中的比例一目了然。他发现的另一个重要现象是，宋、明、当代三个历史时期人口分布呈现一个共同特征，即仅占姓氏总量不足5%的100个常见姓氏集中了85%以上的人口，而占姓氏总量95%以上的非常见姓氏仅代表不足15%的人口，这表明，研究中国人起源和历史离不开这100个常见姓氏的源流和史迹，它们决定着中国历史上人口迁移和地域人群间亲缘关系的程度，而非常见姓氏人群更表现出地域特色和相对隔离的现象。

研究蕴含不凡的价值和前景

■“姓氏基因”研究蕴含不凡的价值和前景

人们很关心的一个话题是，“姓氏基因”研究成果能给我们带来什么？

袁义达告诉记者，“姓氏基因”研究与人的生老病死密切相关，有望找出疾病分布与人群的关系，可使疾病诊断少走弯路。此前已有研究表明，一个人所患疾病与其遗传基因有着或多或少的联系，不同的疾病可能存在不同的高发易感人群。人们观察到，患同一种病的不同患者，即使服同一种药，疗效却迥然不同。有专家据此提出药物也有“百家姓”的观点，“姓氏基因”研究可为这个领域的研究提供线索。

“姓氏基因”还与长寿问题研究有关。有调查表明，广东、广西等地长寿人口较多，同时该地区循环系统疾病、肿瘤发病率相对较低。如果从姓氏入手，找出这些地区的大姓如“叶”、“黄”等人群进行研究，有可能会找到长寿、免疫力与某一姓氏遗传之间的关系。

“姓氏基因”研究还有益于划分同姓人群，帮助百姓寻根问祖。中国民间流行以修家谱来明示家族关系，如果掌握了姓氏与基因的关系，查一查基因就可以辨别同姓人是否出自同一血脉。袁义达介绍，前不久他们在山西太原市郊进行了这方面的研究，发现了很有意义的现象。有一个村子的居民都姓张，附近庙里也供奉着张氏家族的灵位，村民均自称是数千年前某名门之后。但研究人员从史书中了解到，正宗的张姓应分布在河北地区。为检验太原这支张姓是否同出一族，他们从村民中抽取了30份血样，对Y染色体上的某一基因位点作了测试，发现该位点上的基因密码分布并不一致，证明这些同姓人群并非一个祖先的后代，有些人的祖先应是中途改姓加入。另一个例子，在河南开封至今仍有不少犹太人的后裔，因长期与汉族通婚，这些犹太人后代的外形与汉族人看不出差别，但他们的Y染色体仍有同犹太人相同的特征。

袁义达强调，“姓氏基因”课题现有成果告诉我们，中国的姓氏分布是一个重要的国情，值得深入研究。“姓氏基因”研究前景相当广阔，为人类群体研究打开了一条新通道，对文明起源等诸多领域的研究都可能产生帮助。

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类 疾病 ，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁 、还有线粒体病（母系遗传）。 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种：( l ）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：① 连续几代中都有发病者；② 患者双亲之一常是患者；③ 同胞中约有1 / 2 是患者；④ 男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。( 2 ）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：① 患病双亲均无病而是携带者；② 同胞中约有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 为携带者；③ 男女患病机会均等；④ 看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤ 近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1 / 2 为携带者，112 正常。若为男性时，则1 / 2 为病人，1 / 2 正常。其遗传形式的特点是：① 患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；② 男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④ 患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：① 女患多于男患，是男患的2 倍；② 患者双亲中必有一个是患者；③ 男患的女儿都是患者，儿子都正常；④ 女患子女中各有1 / 2 是患者；⑤ 可看到连续几代遗传。