基因检测是可以检测出潜在缺陷的，胎儿基因缺陷的检测可在怀孕15到20周做唐氏筛查，准确率在百分之60左右；可在怀孕12到26周做无创DNA检测，准确率在90%以上；在怀孕19到24周可做羊水穿刺，准确率达百分之百。

基因检测除了对已知的、常见的染色体结构异常、数目异常、单基因遗传病等进行常规的筛查和诊断外，当前临床关注的热点已经逐步转移到对于染色体微小缺失和重复的产前诊断方面，染色体微缺失综合征通常是由小段的染色体缺失所造成，染色体部分区域的缺失或重复，将会造成基因表达的产物异常，从而导致其功能异常（功能丧失或下降），这些染色体微缺失综合征往往合并先天性畸形及智力障碍。孕妇，特别是高龄孕妇进行高分辨染色体检测、全外显子基因组扫描、常见染色体微缺失、微重复检测、致病性单基因检测是预防出生缺陷的最可靠的方法之一。

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经科学研究很多疾病都和基因有着直接或间接的关系。基因的检测也越来越具有重要的作用与意义。随着科学的发展，基因科学应用越来越广泛，在我们的农业、医学、法律等方面都占有一定的地位。

随着社会的不断进步，人类的生活水平越来越高了。医学的发展，以及医学的应用也越来越先进。基因对于很多人来说可能还比较陌生，但是基因科学的应用已经越来越广泛，比如说，转基因，基因突变，基因筛选等等方面在农业上应用越来越广，技术也越来月纯熟。医学方面的应该更广。那么，基因检测的作用与意义有哪些呢接下来，我为大家简单介绍几个方面的知识，希望能够帮到大家。

经现代医学研究证明，人类疾病的发生直接的或间接的都和基因有一定的关系。一些疾病是因为一些特定的基因的结构发生了改变才导致的。比如：白化病、多指症、地中海贫血等。有些疾病是由多个基因发生变化而产生的，比如：高血压、冠心病、糖尿病、神经性疾病等等。还有一些则视因为病原体通过感染寄宿在了宿主基因上而产生的，比如人见人怕的艾滋病就是这类疾病。还有一些事由于基因受到外界的刺激导致了基因突变或是损伤引起的，比如说，接触了高辐射后导致的出现畸形、癌症等。

因此，基因检测就显得格外有意义了。基因检测是通过提取人体的血液，或其他的体液，或是人体的细胞组织针对DNA,即基因进行专业的检测。这种检测能了解人们的基因信息，预测身体疾病的风险。并且针对不同人的病变情况，指定出相对准确的治疗方案。

综上所述，我为大家简单介绍了关于基因以基因检测方面的一些知识，大家也了解到了一些跟基因的病变有关的基本，以及基因检测的作用与意义。基因还可用于做亲自鉴定的依据，大大的提高了血缘的识别能力。随着科技的发展，基因的应用会更广泛，相信到时候很多疾病都能得到治疗。希望以上内容能帮到大家。

　　您好多睦健康为您解答它适合哪些人？

　　1 婴儿

　　基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，保存价值就越大。保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗充分有效。

　　2 儿童及青少年

　　可以分析性格、爱好、脾气秉性发展特长，以便于健康成长，定向发展。

　　3 中年人

　　了解自身存在的疾病风险，以低成本配置医疗保障，合理规划工作强度，避免职业疾病。

　　特别是化学污染、物质污染接触者或病毒感染的人、肥胖NA高血糖，高血脂性功能障碍的人、有吸烟、饮酒习惯的人。

　　比如，如果你身上没有烟酒能引爆的疾病易感基因，那就可以适当继续；如果你身上有烟酒能引爆的疾病易感基因，那没什么说的，赶快戒掉，因为什么也不如生命和健康重要。

　　4 老年人

　　可以有效预防老年时较易感疾病，包括老年性痴呆、老年高血压、心脏病等。以便于帮助老年人积极做好保健，延长健康年龄。

　　5 已有疾病的人

　　这样的人更应该做基因检测，可以为诊断和治疗提供可靠的科学依据。

　　医生可以根据检测结果准确地诊断是原发病还是继发病，并根据检测结果准确的制定医疗方案。

它可以做到什么？

　　1 进行遗传咨询和科研服务

　　疾病家庭的遗传史，是疾病易感基因的遗传所造成。

　　基因检测能检测出这些遗传的易感基因型。

　　理论上，检测准确率达到99%。

　　2 有针对性地诊断疾病指导用药

　　由于个体遗传基因上的差异，每个人对药物的反应也会有所不同。

　　基因检测可根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，达到合理用药，避免药物毒副作用。

　　基因检测已经在日本发展了10年，建立了以十万为单位的基因库，运用目前全球领先的基因芯片来普及国民的基因检测。每年很多健康患者也选择多睦健康前往日本进行基因检测项目，像多睦健康给您建议的！

男子出现基因检测为“女儿身”的原因是，他的染色体可能存在异常。染色体是人类遗传物质的载体，男性的染色体一般是XY，而女性的染色体一般是XX。但是，有时候，男性的染色体可能出现异常，会出现XYY或XXY的情况，这样就会造成基因检测为“女儿身”的现象。

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1、云健康基因科技（上海）有限公司

云健康是一家行业内领先的专注为健康和临床研究提供全基因组检测和精准健康医疗解决方案的高科技企业。

云健康建立了全套基因组检测技术平台，包括全球最先进HiSeq X Ten超高通量全基因组测序系统和其他新一代测序（NGS）系统，还有生物芯片（microarray），qPCR等。

2、北京迪诺基因科技有限公司

北京迪诺基因科技有限公司是基因组医学临床研究与技术应用的生物技术高科技专业机构。

公司将国际先进的疾病预防和诊断技术与理念引入中国，以疾病基因诊断、肿瘤个体化治疗检测、疾病风险基因检测及健康管理为主要服务内容，同时涉足干细胞再生技术的应用与推广，在行业内享有较高的声誉。

3、核子基因

深圳核子基因科技有限公司(简称核子基因)是全球领先的基因组学研究机构;是一家为国内各大科研院校和研究机构提供专业的基因检测和研究服务的生物高科技企业。

核子基因依托全球领先的生物技术力量，将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台，建立基因检测标准，推动基因技术的临床应用，致力于降低出生缺陷及重大疾病对人类健康的危害。

4、华大基因

华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。

5、深圳亲子鉴定基因检测中心

深圳亲子鉴定受理中心，是一家专业从事DNA亲子鉴定的机构。深圳亲子鉴定技术依托于复旦大学上海医学院司法鉴定中心，3年来，为广东省客户提供了高准确度、高保密度的DNA亲子鉴定基因检测服务。

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什么是基因检查注意事项是什么

　　基因(Gene)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,也叫遗传因子,是控制遗传性状的基本单位。基因通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。因此,子女的长相或性格类似于父母。人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为遗传病。

　　基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变(缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷),并非都遗传到下一代。

　　基因改变导致疾病的原因有三种,:

　　1、生后基因突变(往往没有家族史);

　　2、正常基因与环境之间的相互作用(往往没有家族史);

　　3、先天性某些基因的缺陷(往往有家族史,遗传到下一代)。

　　这种先天性基因缺陷引起的疾病并非导致家族里的所有成员都发病。基因缺陷的发病以及发病类型与缺陷基因的功能以及该基因的遗传方式所决定。临床医生根据家系中发病情况,可以推测、分析其遗传方式,同时结合临床表现、临床经验推测可能是哪一种疾病,在上千万中基因中实施有目的性的基因检测。大多数基因的突变,可以发生功能蛋白(起重要生物作用,包括参与体内的重要代谢反应)数量或质量的改变会引起身体功能的不正常以致造成疾病。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。分子生物技术的飞跃发展,惊人的提高基因检测的速度和精度,大大降低成本,为临床基因诊断(患者的诊断和孕妇的产前诊断)提供极大的方便。

　　有人说,基因决定一切。基因测序可以预测一个人的性格、长相、潜在的疾病,掌控着每个人的命运。这些话有一定的道理。因而有人主张,出生后建立每个人的基因数据档案库,根据每个人的基因数据,安排每个人的生活,包括选择食物、药物、工作,甚至找配偶等等基因决定命运论。然而这里隐藏着一些误区和陷阱。基因是控制遗传性状的基本单位,通过指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。然而,这种基因控制功能蛋白的过程通过复杂、精细的调控来完成。大多数基因的突变,对重要功能的蛋白毫无意义(基因突变的多态性)或通过代偿机制弥补基因突变导致的影响,但某些基因的点突变可以致死或终身残疾。同一个基因的突变可以导致不同的疾病,不同的疾病可以有多个不同的基因突变所致,也就是人们常说的遗传异质性。

　　很多患者经常提问:

　　"我已经查完了基因,医生告诉我的基因没有问题,为什么还继续查基因"

　　"我们家族根本没有这样的患者,医生还说孩子患的是遗传病"

　　"我们父母都正常、孩子怎么得遗传病"

　　"医生说已经发现了孩子的基因突变,为什么还查父母的血"等等。

　　基因检测是非常严肃的事情,需要医患之间进行沟通,充分理解基因检测的目的和意义以及伴随的风险。尤其,产前诊断的基因检测,可能会引发医患纠纷,打官司。

　　我建议:

　　1、患者实施基因检测之前,一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果,避免盲目参与基因筛查。

　　2、医生对患者负责,详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。

　　医生的职责是救死扶伤,凡是伤者,不管是朋友还是敌人都是医生的服务对象。医生的服务对得起良心,对得起医师的称呼。患者应该找一位自己相信的医生。既然相信医生,就跟医生好好沟通,按医生的遗嘱接受诊断和治疗。切记,目前医生的诊疗水平和医院医疗条件的有限性。不要出现医疗风险,就找医生、找医院"算账"。

染色体46XY是正常男性的染色体。

染色体核型分析46xy表示常染色体和性染色体是正常的，染色体携带着遗传信息，通过检查可以了解染色体是否正常，是否携带遗传性疾病基因，是孕前检查及生殖检查中比较重的一项，受精卵是由精子和卵子组成，分别携带着父亲及母亲的遗传基因，如果出现染色体异常，有可能会出现遗传性疾病，所以做好孕前检查也是很重要。

扩展资料：

基因检测注意事项：

患者实施基因检测之前，一定要明确基因检测的目的和可能的预期结果，避免盲目参与基因筛查。

医生对患者负责，详细解释基因检测的方法和目的以及预期结果。基因检查未必一定得到明确的结论。

基因改变并非都是遗传所致。也就是说基因突变（缺失、重复、点突变等等都可以理解为基因缺陷），并非都遗传到下一代。

-基因检测

人民网-基因检测到底能做什么？