线粒体遗传病的遗传特点。

栏目:资讯发布:2023-10-13浏览:2收藏

线粒体遗传病的遗传特点。,第1张

(1)母系遗传:母亲传给子代,不论男女,而不会由父亲传给子代。

(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。

(3)存在阈值效应与剂量效应。

(4)在细胞分裂时,子代细胞的突变比例可能发生漂移,导致表型改变。

1原因:因为当精子中没有线粒体,线粒体只存在于母系卵细胞的细胞质中。

2所以,当精子和卵细胞结合形成受精卵的时候,受精卵中的线粒体都是来自于母系卵细胞。

3线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器,是细胞中制造能量的结构,是细胞进行有氧呼吸的主要场所,特点:溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同,线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系但其基因组大小有限,是一种半自主细胞器。

这个问题分两部分回答:

一、线粒体遗传是不是可以证明孩子和母亲基因更近:

受精卵细胞核中来自父方、母方的遗传物质是等量的,但细胞质(包括线粒体)的遗传物质绝大部分来自母方的卵细胞,这就是题目所说的线粒体遗传。确实可以说孩子含有的基因中来自母亲的部分更多,但由于基因的显隐性和出生后的环境影响,孩子的表现型不一定与母亲更相像。并且基因主要分布在细胞核,线粒体基因的占比小。

至于性染色体的大小,X染色体确实比Y染色体更大,携带的基因更多。但在女性(性染色体为XX)的体细胞中,其中一条X染色体会形成巴氏小体,其大部分基因不会被表达。

二、为什么世界上大多数还是随父姓:

首先要明白,这更多地是一个社会问题。原始社会的初级阶段中,曾经有过母系社会的阶段。那时人类的生产力水平很低,且缺乏对生殖的科学知识。且男性在大多数时间里外出打猎,而女性从事的工作较稳定,一般孩子只能认出自己的母亲而不知道父亲是谁。因此,妇女在氏族中地位较高,形成了母系社会。

后来由于生产力的提高,父系社会出现。其原因是人类开始向农耕时代迈进,男子的工作也逐渐稳定。且男子的力量比女子更大,因此形成了父系氏族。从此,父系社会的传统就一直流传下来,成为人类社会的主流。

线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点,具体如下。

一、母系遗传

卵子与精子细胞核的结合是对等的,但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下,突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代,通过父亲传递的极为罕见。

二、有数量概念

一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA(mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因,此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因,这就成为杂质。

1、一般说,突变的mtDNA的数量超过一定限度时,会出现临床症状。(阈值)

2、突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。

3、传递突变的母亲可为患者,也可是表现正常的杂质携带者。

三、 容易引发遗传性视神经病

线粒体呼吸链复合物遗传性异常会引起遗传性视神经病。病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎,引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点,使视力突然丧失并伴有色觉障碍。在急性发作之后,视觉进一步衰退,甚至会患急性或亚急性眼球后神经炎,但常可维持002~05的视力。此症发病高峰年龄是20~25岁,但任何年龄段都可能发病。

四、存在异质性和阈值效应

目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变,多肽突变,核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等,对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。

五、具有DNA和遗传性

线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器,与机体能代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷,即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。

位于线粒体的致病基因,呈母性遗传方式,男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。

扩展资料

常见遗传病的主要类型

一、染色体病或染色体综合症。遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

二、单基因病。目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因(一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因)中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

三、多基因病。顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。

且表现出家族聚集现象,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

参考资料来源:-线粒体基因病

线粒体遗传病的遗传特点。

(1)母系遗传:母亲传给子代,不论男女,而不会由父亲传给子代。(2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。(3)存在阈值效应与剂量效应。(4)...
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