如图为白化病家谱图(设白化基因为r)(1)写出下列成员的基因型:1______ 2______ 7______ 8______(2
(1)由于7号患病而1号、2号正常,所以1号和2号都是携带者,基因型均为Rr,7号为rr;由于11号正常,所以无法确定8号个体的基因型,因此8号的基因型为RR或Rr.
(2)由于13号、14号患病,所以10号和11号都是携带者,基因型均为Rr,因此她们再生一个孩子,该孩子患白化病的可能性是
1 |
4 |
(3)由于7号患病而1号、2号正常,所以1号和2号都是携带者,基因型均为Rr.因此4号基因型为RR或Rr,比例为1:2,则她为杂合子的可能性是
2 |
3 |
故答案为:
(1)Rr Rr rr RR或Rr
(2)
1 |
4 |
(3)RR或Rr
2 |
3 |
现在每一个受过良好教育的人都知道生命的密码存储在每个细胞中若干条名为DNA的超长有机分子链中,如今有很多商业机构已经开始推广DNA检测业务,只要一点点唾液,就可以知道很多有关你人生的信息。
那是不是说一个人的全部信息都已经藏在了DNA中了呢?这些信息是否像一张精密的设计图,可以准确地描绘人体的每一个细胞和功能?只依靠DNA信息是否就可以通过计算机模拟复原一种已灭绝的生物呢?今天咱们就来研究一下这个在大家心中可能都默认的误解。
基因信息量少得惊人
首先问一个问题:人类的基因总计有多少信息?人类的身体又拥有多少细胞?
答案:人总共有约316亿个DNA碱基对,因为碱基对只有4种类型,最小可以用两个bit来表示,那么总的数据量大约是79亿字节(Bytes),大约是790兆(M Bytes)。这是一个并不怎么大的数据量,几十年前的VCD,一部糊得不得了的**大概就这么大。
DNA是透明的,只有在分裂时能够被染色从而被观察到,所以称为染色体
而人体有大约30万亿个细胞。
是的,基因和细胞数量的比例约为1:37974。基因数量远小于细胞的数量,就连记录下每个细胞在哪里的可能都没有,更不要说还包含诸如神经细胞的连接,发育周期的控制,新陈代谢的节奏。只用一点点信息就完成了如此惊人的伟业,这究竟是如何做到的?
要解答这样一个问题,我们需要回想一个初中学过的生物课内容,让思考从那里开始吧!
再一次审视生长素
还记得初中化学中有关植物向光性的研究吗?生长素——这种化学名为吲哚乙酸的激素决定了植物的尖端会向光线更强的方向生长。生长素由植物尖端胚芽鞘分泌并向下运输,光线的照射会让茎的向光面和背光面出现浓度差(名为生长素转运蛋白的蛋白质镶嵌在细胞膜上,在光线照射下会被赋能激活,激活后的蛋白会把生长素运输到细胞外,而没有向外“泵”生长素的背光侧细胞则会保留生长素),生长素浓度更高的区域,细胞膨胀的更大一些,从而让植物的背光侧比向光侧长得更长,表现为向光性。
向光性
不仅如此,生长素还有另一种功能——顶端优势。在主干上是生长素浓度高的生长快,但是在分支上则是生长素越高生长越慢。所以离顶芽更近的枝条长的会比较慢,从而形成了很多植物尖尖的塔形结构。
那么现在就有三个问题:
为什么顶端会分泌生长激素?
为什么同一种化学成分会表现出不同的效果?
说到底,生长素是什么起效果的?
基因表达到细胞分化
要解释这几个问题就要从基因表达说到细胞分化。
生长素是一种激素,激素之所以被称为激素,就是因为这些化学物质会与细胞内的特定蛋白质结合,二者结合后蛋白质就会激活,转而影响细胞核中DNA的转录和表达。也就是说虽然每个细胞里都含有了全部的基因,但是它们只有一部分正在活跃着,参与表达的特定基因合成的蛋白质会让细胞表现出特定的形态和结构,所以我们多细胞生物的体细胞形态千变万化,功能极其丰富,这被称为细胞分化。
那么受体蛋白质又是从哪里来的呢?是DNA通过转录,翻译合成出来的。嗯,是不是有一种奇妙的感觉?这二者存在可以相互影响的关系,基因影响蛋白质,蛋白质又可以影响基因。
不仅如此,激素只是可以影响基表达的一种因素而已,还有很多自然存在的影响因素,比如鸟类胚胎发育过程中的第一次分化——从囊胚到原肠胚,就是在骨形态发生蛋白、成纤维细胞生长因子、节点信号蛋白、Wnt信号蛋白这四种信号递质的影响下产生了近-远轴不对称,从而让胚胎细胞发生极性卷曲。这几句用人话来说就是,哪边营养好(卵黄方向)就向哪边卷。发生卷曲后这些细胞就会开始向不同的方向分化,出现内胚层,中胚层和外胚层,它们再进一步分化成幼体的所有组织和器官。
原肠胚的极性卷曲,
所以有关生长素的三个问题就很好解释了:因为细胞分化了,所以每个不同组织的细胞功能都不同,只有正在生发的尖端细胞其合成生长素的基因才会表达;
而又因为分化后的细胞功能不同,受体蛋白也不同,所以同一种激素甚至可以起到完全相反的效果;
生长素发挥的过程就是通过受体蛋白达到调控DNA表达的过程和其他生化反应的过程,如果直接说本质就是通过参与复杂的生化反应实现的。
多到不能模拟的可能性
从上面的内容已经能看出一些端倪了,基因从来不会像大家想象中的那样直接调控一个具体的性状,一个基因只负责生产一种蛋白质,而这种蛋白质如何参与生物的发育,会产生怎样的效果则是由“综合环境”(小到每个细胞内部的具体化学成分,大到宇宙射线的强度和引力)共同决定的。
这是一个非常有趣的概念,也就是说基因的表达在一定程度上影响了综合环境,而综合环境又会对基因表达塑形。这二者产生了相互影响,是一个头尾相接的环形逻辑,其中包含着数不清的参数。想用数学的逻辑来计算根本不可能,要知道仅仅19 x 19大小的围棋盘竟有多达17408965065903 x10^172(174000……共170个0……0)种布局,比全宇宙所有的原子数目加起来还要多得多!
一个职场和细胞的比喻
下面我将拿出一个我思考了一夜才整出来的比喻,帮助还是一头雾水的读者理解基因在细胞调控中在高效到底是怎么实现的。
我把每个细胞比喻为一个办公隔间,里面坐的员工和其他所有物品就是细胞中所有生化反应物质的集合,而基因是放在抽屉里的锦囊。
大概就这个样
现在所有人正在埋头工作,因为他们来后的前5个锦囊就放在桌面上写着“工作必读”,学完了这几个锦囊的内容后大家开始了工作——把源源不断送过来的文档录入电脑。
第5个锦囊只记录了一条指令“每录入完一个文档就看一下自己办公桌向东方向的隔板”,可是除了一块板你什么也没看到,当然什么也不会发生。
变化发生在日出的时分,一缕美丽的阳光从窗子照进来,这里奇妙的事情发生了。坐在靠窗户处的员工又完成一次文档的录入后,按程序抬起头来看了一眼隔板,但这一次不一样了。他们发现隔板上有字,原来隔板中有类似纸币上使用的水印,如果没有光的透射是看不到的,隔板上写着“打开左一抽屉中的锦囊7”(这里类比的是光对细胞分化的影响)。
美元中的水印,富兰克林
于是当大家还在不停地录入文件时,有几个人已经悄然开始了其他工作。锦囊7的内容只有一句话“打开左二抽屉并完成工作”,左二抽屉中放的是好几份审批文件,审批完成后会发现下面还有一张纸,写了这么两句话“将以上文件分发到其他人手中”、“打开左一抽屉中的锦囊41”。
这些发送到其他人手里的文件虽然也记录了各种相同的信息,但因每个人的具体的情况不同,所执行的操作也不尽相同。比如其中有一条指令是“已经录入文档超过40个的人打开锦囊213”,坐的离门较远的人没有获得足够的分发,不足这个数量,不会对此指令做出响应,(这里类比的是细胞的极性分化)。
就这样,经过若干个回合后办公室每个人都开始执行不同的工作了,而且随着工作进度的不断加深,每个人的工作内容也会差别越来越大,他们会增加人手,开辟新部门,开展新业务,从一个数十人的办公室变成一家员工几十万亿的巨大公司。
与世界的规律合作
那么现在我们再来分析一下刚刚的故事,基因是锦囊,其中包含了“具体工作的方法”和“指令”两种信息,这两种信息实现的过程都是通过合成蛋白质。但是仅仅依靠锦囊记载的信息可以判断出最终结果吗?不能。仔细想想就会发现,其中最多的信息都是由一些已经存在于细胞之中的物质和环境信息提供的,比如为什么所有人都会打字?为什么左二的抽屉一打开就有几份文件?为什么坐在离门近的位置就会获得更多录入机会?这些信息决定了基因不投入到具体环境中根本不知道会产生什么样的结果。
《钢之炼金术师》中的真理之门,虽说生命的繁殖依赖的也是“真理”,却和这种意象没有关系
指令“已经录入文档超过40个的人打开锦囊213”可以实现极性分化所依赖的根本原因是“只有一个门”,与门的距离决定了哪些员工会响应指令。但“门的数量”、“门的位置”、“门的大小”、“门的开启和关闭时间”、“文件的传送频率”、“其他人的处理速度”都没有在基因中记录,当然也不需要记录。这一切的实现条件都是因为“门已经在这里了”而已。
这也就是说,我们生物之所以会发育成这个样子,其实绝大多数信息来自这个宇宙中的物理规律,化学规律。基因所做的只是投入了一枚小小的石子,这枚石子究竟会出现什么样的效果,是无声无息还是出来一头尼斯湖水怪,那就要交给漆黑的水面之下了。
精妙、优雅、高效、稀有
因此,基因只需要非常少的信息量就可以奏响生命的乐章,将无序化为有序,从一片无机的世界里创造出生命。要问这种精妙高效的逻辑是如何产生的,其实也非常简单——试出来的,仅此而已。
生命的伟大在于其稀有。
宇宙虽然广阔,物质虽然丰富,但大多单一枯燥,宇宙中的恒星比地球所有沙滩上的沙粒都要多,可是它们和沙子又有多少不同呢?我们的地球就像是无际沙滩上的一枚璀璨宝石,它散发着迷人的光泽,那是蓝色的海洋,富氧的,充满生机的世界,也很可能是世界所有沙滩上唯一的一枚宝石。
无中生有为隐性,只传男孩为伴X隐。
先证者(III 4):X(a)Y
父母:X(A)Y -- X(A)X(a)
(附 家谱图分析)
I: X(A)Y -- X(A)X(a)
II:X(A)Y -- X(A)X(a) X(a)Y X(A)Y -- X(A)X(a)
III:X(a)Y X(A)X() X(A)Y X(a)Y X(A)X()
(注:代表A或a均可)
先证者(III 2):aa
父母:aa -- Aa
I:Aa -- aa
II:aa -- Aa Aa Aa aa Aa -- A
III:Aa aa Aa A A
II 4未患病,证明不是X隐。可能是X显或常显/隐。(出题人应该是想考X显。根据III 1~5号分析,患病与性别有关。)
先证者(III 5):X(A)X(a)
母父:X(a)X(a) -- X(A)Y
无中生有为隐性,女儿病父未病则非伴性。
先证者(III 1):aa
母父:Aa -- Aa
据图可知,父母都为患者生下无病子女,无中生有为显形,且父母都是杂合子。据图2,若为x染色体隐形遗传病,则3基因型为X^B Y,4为X^B X^b,则3和4不可能生出正常女孩子,所以该遗传病为常染色体。所以5和7的基因型都为bb,两人婚配后不会生出患病孩子。因为父母的基因型都为Bb,所以孩子的基因型1/4为BB,1/2为Bb,1/4为bb,而6和8都患病,所以6和8的基因型1/3为BB,2/3为Bb,生出无病子女的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,则患病孩子的概率为1-1/9=8/9 所以答案选A望采纳
如图为白化病家谱图(设白化基因为r)(1)写出下列成员的基因型:1______ 2______ 7______ 8______(2
本文2023-10-10 14:23:40发表“资讯”栏目。
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