基因是控制遗传性状的基本单位，基因检测就是利用患者的血液、体液或者其他组织细胞等生物样本进行DNA检测的技术。它可以用于诊断遗传性疾病，遗传咨询，分析遗传家族的成员发生遗传病的概率，确定遗传的基因携带者和进行产前诊断，也可以用于某些疾病，如肿瘤性疾病的预测                                                    　　

 　　基因检查是所有女性在妊娠前或妊娠期间的一种选择。某些情况下，孕妇的伴侣也需接受检查。如果家族病史使孩子面临更高的遗传疾病风险，医生会建议进行基因检查。

 　　女性需接受的检查取决于遗传因素。某些人种罹患某些疾病的风险较高。例如，东欧或德系犹太人背景的人群家族性黑蒙性痴呆和脑白质海绵状变性 (Canavan 氏病) 的患病风险较高。非洲裔美国人镰状细胞疾病的患病风险较高。白人囊性纤维化的患病风险较高。

 　　检查的作用：医生会根据女性的描述选择不同类型的基因检查。标准筛查能够检查孩子出现出生缺陷 (例如唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、神经管缺陷等) 的风险。携带者检查可显示女性或伴侣是否携带遗传疾病致病基因。此类疾病包括囊性纤维化、脆性 X 综合征、镰状细胞病、家族性黑蒙性痴呆等。

 　　检查流程：护士或技师会采集受试者的血液或唾液样本。此检查不会给孕妇和胎儿带来任何风险。

 　　检查结果的相关信息：基因检查并不能诊断出胎儿罹患何种疾病。只能告诉女性胎儿是否存在更高的患病风险。医生会建议孕妇接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检等进一步的检查，以获得更多的信息。

 　　对孕妇的伴侣进行检查也有所帮助。有些疾病只有当父母双方都携带此基因时才能遗传给孩子。甚至即使孕妇的检查结果呈阳性，只要其伴侣的检查结果呈阴性，医生也能排除一些问题，例如家族性黑蒙性痴呆、囊性纤维化和镰状细胞贫血。

 　　妊娠期间的检查频率：只需接受一次检查。

 　　类似检查包括：携带者筛查、三联筛查、四联筛查、多重标记筛查

 　　类似检查：羊膜穿刺术，绒毛膜绒毛活检。

因为不同的技术平台来做基因检测，所需要的时间是不一样的。比方说QPCR的方法，一般来说做一天左右就可以完成的，包括报告一般在两三天就可以有报告了。二代测序它实际上它本身检测的过程，需要四五天，包括解读，但是并不是拿一个标本来，就立马可以做，因为它是要有收集一定标本量才开始做，所以很多二代测序的技术的一个检测需要更长的时间，更多的是在集攒标本一起来做。如果标本量很大，通常大概就是五天到十天左右就出报告，所以总体出报告的时间是不一样的。

即第二代DNA测序技术。

第二代测序技术的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，现有的技术平台主要包括Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和Applied Biosystems SOLID system。

DNA测序(DNA sequencing)作为一种重要的实验技术，在生物学研究中有着广泛的应用。早在DNA双螺旋结构(Watson and Crick,1953)被发现后不久就有人报道过DNA测序技术，但是当时的操作流程复杂，没能形成规模。随后在1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法，同年AMMaxam和WGilbert发明了化学降解法。Sanger法因为既简便又快速，并经过后续的不断改良，成为了迄今为止DNA测序的主流。

然而随着科学的发展，传统的Sanger测序已经不能完全满足研究的需要，对模式生物进行基因组重测序以及对一些非模式生物的基因组测序，都需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术，第二代测序技术(Next-generation sequencing)应运而生。

这三个技术平台各有优点，454 FLX的测序片段比较长，高质量的读长(read)能达到400bp;Solexa测序性价比最高，不仅机器的售价比其他两种低，而且运行成本也低，在数据量相同的情况下，成本只有454测序的1/10;SOLID测序的准确度高，原始碱基数据的准确度大于9994%，而在15X覆盖率时的准确度可以达到99999%，是目前第二代测序技术中准确度最高的。

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。

基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术

参考资料：

临床型的基因检测，一般需要四个工作日可以出结果，大部分比较大的检查单位4-7个工作日可以出报告。

做基因检测需要的时间，主要取决于需要检测的目的，以及采用的检测的技术手段，常见方法如下：一、免疫组织化学方法：如果是基因蛋白表达的检测，也就是采用免疫组织化学的方法进行检测，往往需要2-3天的时间。二、PCR测序：如果某些基因可以通过PCR测序进行检测，可能也需要1-3天的时间。三、NGS测序：如果癌症的基因检测是采用高通量(NGS)测序，常常需要7-10个工作日的时间。目前在临床上为了进一步明确多基因出现的异常，对于癌症发生发展的影响，NGS测序应用的更加广泛。

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