用于家庭遗传检测的DNA采集盒。Sarah Weldon/Shutterstock）

民主党参议员Chuck Schumer呼吁联邦贸易委员会调查国内DNA检测公司的隐私政策。

这些公司，包括23andMe、祖先DNA和MyHeritageDNA，向消费者承诺有机会了解他们的祖先和使用简单的面颊拭子和邮寄工具有遗传健康风险。然而，产生的基因序列的安全性和隐私性并不总是很清楚，很少有法律规范公司的行为，医学伦理专家说，他们赞扬了舒默的努力。

基因测试公司将他们的测试结果出售给药理学公司和第三方实验室，Peter Pitts说公共利益医学中心主席。数据中没有姓名或其他识别信息，但真正匿名化DNA是一项艰巨的任务——研究人员发现，将匿名DNA数据库与公共记录进行比较，可以揭示基因序列背后的人的姓名和地址，Pitts说。

这种信息共享有一些好处，Pitts告诉Live Science，比如开发个性化的医学。但由于几乎没有安全措施，这些陷阱正在隐现。

“如果使用得当，都会给患者带来好去处，但当有滥用或牟取金钱的机会时，犯罪分子的吸收速度非常快，”他说。[了解10种最具破坏性的人类行为]

匿名和聚合

“在家基因检测公司有不同的隐私政策。通常，这些政策要求客户同意共享个人身份数据，但通常允许销售或共享匿名DNA信息，这些信息已被删除姓名或其他身份信息，或聚合DNA信息，其中包括统计数据，如具有特定疾病风险。

这两种类型的信息共享都可能令人担忧，纽约大学医学院的生物伦理学家Art Caplan说，

匿名DNA并不一定如此匿名，因为基因本质上是所有信息中最具识别性的信息。2013年发表在《科学》杂志上的一项研究使用了两个公开的家谱数据库，发现研究人员在12%到18%的时间里，仅从他们的基因数据就可以正确地发现人们的姓氏。如果研究人员知道客户的姓氏、出生年份和居住状态，他们可以对数据库进行梳理，并将可能属于他们的基因图谱的数量缩小到几十个。

在这些家谱数据库中揭示了一个目标的身份，还可以确定他们的基因亲属，这是遗传数据的另一个问题：你的基因序列不是你的唯一。卡普兰说，暴露一个人的基因信息可能会暴露有关共同家庭风险的信息。卡普兰说，7种疾病，你可以从基因测试

“它也可能开始影响你的族群，’他告诉《生活科学》。

基因测试公司有非常小的族群数据库，这些族群在美国数量很少。卡普兰说，包括韩裔美国人、越南人美国人和菲律宾人在内的这些群体的测试准确度可能有偏差。同时，如果一个小组被详细地测试，可能会使他们看起来对特定疾病的风险很高，仅仅因为数据存在于种族而不是其他种族。卡普兰说，阿什肯纳齐犹太妇女就是这样，她们被证明有两种乳腺癌基因即BRCA 1和BRCA 2的风险最大。但他说，部分原因是由于阿什肯纳齐人的独特祖先，他们的DNA已经被详细调查过。有可能其他种族有更高的风险，只是没有经过测试卡普兰说，艾德说得很详细。Caplan说，从这个意义上说，像马科这样的公司收集的聚合数据有可能误导甚至产生一种“基因定型”，另一些则是因为没有太多的规则限制了国内基因检测公司的工作。Pitts说，公司通常承诺在隐私声明中保证数据安全，但当他们向第三方出售信息时，消费者无法知道这些第三方是谁或他们的安全级别可能是什么。类似地，卡普兰说，如果一家公司本身被出售，它的隐私政策也可以被彻底修改。

“当我把我的DNA发送到23andMe或者同意把它交给哥伦比亚医学院的时候，没有任何约束性的东西，好吧，它永远是匿名的，”他说。

基因信息进入错误的后果卡普兰和皮特都说，手可能很可怕。有一项法律，即2008年的《基因信息非歧视法》（GINA），旨在防止保险公司基于基因倾向拒绝为健康人群提供保险，并防止雇主利用基因信息做出招聘、解雇或晋升的决定，卡普兰说，吉娜有漏洞。它不适用于雇员少于15人的公司，也不适用于学校。也不适用于人寿或残疾保险。美国众议院最近提出的一项法案，众议院1313号法案，将推翻吉娜在工作场所的一些保护措施，允许工作场所健康计划限制对拒绝提供基因数据的员工的奖励。

“如果我们不喜欢在机场进行种族分析，我们会讨厌在工作场所进行基因分析，”Pitts说，

的具体规则可能会有帮助，Pitts说，包括对黑客或盗窃基因信息的严厉惩罚，甚至是坐牢。”。卡普兰说，对于任何未经当事人同意而试图提交DNA检测的人，也应该制定严厉的惩罚措施。同时，他说，消费者在放弃数据时同意的条件应该是永久性的，即使数据或公司易手，

的基因信息也不会去任何地方，所以现在是时候让法律跟上这项技术了。”他说：“这仅仅意味着深思熟虑的监管和深思熟虑的消费者教育。”

全球生技产业突飞进，精准医疗成为显学，「基因检测」也越来越常出现在大家的视野中，无论是用来预测疾病，还是进行药物的精准投放，都与它脱不了关系。但是大多数民众对并不真的了解这样的医疗新思维，更不清楚如果想要进行基因检测，该如何挑选、 是否已经严格把关？

卫福部医事司司长石崇良表示， 基因检测是精准医疗很关键的一个环节，过去的医疗模式，遵循的是「标准治疗」（standard），或者是「按照指引」（guideline），大部分的人都能按照指引治疗，医生可以针对病人疾病，使用第一线、第二线、第三线用药。

图说／卫福部医事司司长石崇良接受HEHO健康专访

不过，21世纪的医疗慢慢走向精准客制化，把以前的「标准化治疗」，导向因人而异的「精准化治疗」，所以难免就需要在个人身上做深入的基因检测。Heho健康特别专访石崇良司长针对基因检测未来的管理及民众的疑虑提出了说明。

记者问 ：一般民众想要做基因检测，并不像去药房买药这么简单，民众这么知道自己需要怎样的基因检测种类？

石崇良答： 我们可以把这个（基因检测）分成2部分来看，一种是真的服务于医疗、治疗为目的的检测，也就是真的生了病了，要找到精准的治疗方式，从基因检测就可以预知你对什么药没有效，而不用透过标准治疗走冤枉路。这一类的基因检测，对病人的效果、医疗的效率，都有很大的助益。

另一个部分，则是「预测型」的基因检测，这类检测建筑在大数据的基础之上。大数据可能会指出，有特定的基因表现结果，未来比较有什么风险得病。

但是，就像是天蝎座从大数据来看可能是爱恨分明，不过也有天蝎座是老好人的个性，凡是大数据也有例外。因此，民众要有明确认知，这一类型的检测是属于「机率的预测」，而非确诊罹病。这类型的检测，就需要考虑基因检测的参数、考虑的因素够不够广？以及检测后，该如何正确理解「风险」的问题。

记者问 ：近年来基因检测公司百花齐放，不少业者、医疗单位都投入其中， 单位如何对基因检测进行认证及把关？

石崇良答： 我们的管理逻辑很简单，首先是医疗行为面的管理，另一个则是在产品面的管理。

以医疗行为面来讲，「医疗」自然是十分专业的事情，所以不应该去轻信坊间，而应该回归到医疗体系。举例来说，你不应该因为在坊间测出了得卵巢癌的机率是70%，就去切掉卵巢。而是应该回归医疗面，了解做什么调整可以降低卵巢癌的机率，像是戒菸减低癌症机会，以正规的医疗行为去处理风险问题。

产品管理分为「实体产品」跟实验室的LDT

产品面的管理，就回到这个产品可靠不可靠的问题，这又可以分成2种，一种是IVD，一种是实验室自己研发的LDT（laboratory develop test）。

IVD就是有一个「实体」产品，已经通过查验登记许可。这种大量生产的测试产品，一定要有FDA的查验许可，产品要遵循《药事法》相关规定，厂房要通过GDP、GMP的标准化制作流程，藉以检测检测产品的稳定性、可靠性，精准性。如果有实际产品却没有查验登记，就应该要严格取缔；若是夸大宣传产品效果、误导民众，也属于非法。

另一块就是实验室自己做的LDT，因为这还没有明确的产品出来，但是有治疗的需要，所以就会在实验室里自行检测。这属于一个客制化的「程序」而非「产品」。这一类检测就不能直接向民众宣传，不能做广告，因为你的程序还没被验证过，LDT只能做「服务」并搭配医疗机构合作。

FDA现在已经发布了LDT的相关指引，年底会再修正《特管办法》，把分子检测纳入《特管办法》中，换句话说，LDT也会有实验室的相关管控，将服务区分为高低风险，有不同的管控标准。

LDT的相关规范中，会规范专职人员来确保品质一致性，而且报告出来后，一定要有通过相关认证的医师要解读。

记者问 ：其实，台湾跑得快的厂商，早在多年前就开始琢磨基因检测的领域了， 到近期才推出管理办法，会不会动作稍慢？

石崇良答： 各国的基因检测都在指定规则，也不能说台湾食药署比较慢，像是新加坡、韩国等等，其实大家都是边走边看。

法规没有办法规范「还不存在的东西」，就算你先订先来，也只会因为太快，限制了产业发展。我们要做的，就是在每个环节都让法规保护到病人，但厂商也能同时发展，不要全部绑死。所以法规不会跑前面，但是 会确保法规的调适要快，尽速跟上。去年，就发布两个重要的法规，除了《特管办法》，《通讯审查医疗办法》也因应社会的需求，跟进松绑了。

记者问 ：台湾精准医学学会创会理事长张廷彰就建议，如果 能 够 主导基因检测做精准医疗，是否就有机会降低基因检测的误差、提升精准率？

石崇良答： 台湾每个厂商都有自己的小基因资料库，我们现在的计画，就是要推展一个生物资料库资讯整合平台，让大家能把资料标准化，整合大家的资讯，提供生技业者的使用。

他常疲倦、淋巴结肿大竟罹血癌　幸好「这药」能救恩主公医院帮民众检测骨质密度　同时展示新微创脊椎内视镜模拟手术美商永生携手联邦快递　向世界递送干细胞带来的生机健保新制　「肠」保健康

何谓基因检测？人类的基因会随着外在环境或其他不确定因素持续改变，我们可透过基因检测了解身体存在的可能性疾病，持续监控身体变化，事前预防疾病恶化等风险，大大降低突发机率。

由工研院技转，在台深根17年的「华联生物科技」专注于基因检测平台与服务的开发，董事长杨桂华提到，因为看见台湾民众的需要以及想更贴近亚洲华人市场的需求，让拥有自主高密度基因晶片的研发能力，及专业技术和资源的华联，往更为完整的一站式基因检测的服务做延伸，透过基因检测的四大领域「生殖医学、大众医学、肿瘤医学、转译医学与科研服务」，提供给大众从出生至成人，优生抗癌的一站式陪伴！让每位家庭成员在不同人生阶段，都能有专业团队作为最强的后盾，时时关心及守护全家人的健康。 华联生物科技杨桂华董事长（中时电子报摄）

预防医学观念提高 基因检测早筛风险控管

华联生物科技营运长苏弘儒举例，预防医学的落实个案，即以切除双乳预防乳癌发生率的好莱坞影星安洁莉娜裘莉最为知名。此外，随着预防医学的观念兴起，虽然现今生育率下降，但在产前检测的临床应用上，使用羊水晶片进行罕病的基因检测服务，却持续攀升! 在产前及产后新生儿的检测上，建议若能透过基因检测做好预防、早筛，则可以避免许多风险产生。

肝癌早筛新革命！甲基化基因检测早期诊断灵敏度提升842%

肝癌为华人的国病，没有早期筛选的生物标记，很多时候发现罹患肝癌都已是晚期，治疗效果有限的同时也造成许多家庭负担。董事长杨桂华表示，如今华联生技的「肝癌早筛甲基化基因检测」技术，只须透过少量血液检测，运用甲基化预测模型的专利技术，即可将肝癌早期诊断的灵敏度提升至842%，患者也能因及早诊断及早治疗大幅提升存活率。

苏弘儒博士表示，根据临床研究，有50%已经确诊罹患肝癌的病患，透过一般的肝癌筛检工具AFP（α-胎儿蛋白），并无法灵敏的检测出罹患癌症（呈现伪阴性）；然而高灵敏度的肝癌甲基化基因检测，却可从此50%验不出来的患者中，再检测出7-8成的罹肝癌者; 比传统的肝癌早筛更推前至0-1期! 落实及早预防及早治疗的理念，成为肝癌早筛的一大福音！

华联生物科技苏弘儒营运长（中时电子报摄）

华联与北医大携手合作产学专班 培育人才接轨企业

人工智慧与大数据正为现今趋势，而生物科技的人才养成不易，台北医学大学管理学院院长谢邦昌指出，2014年北医大正式迈向大数据与人工智慧的领域，并将两者列为必修课程，陆续成立「大数据科技及管理研究所」及「学士后大数据科技及管理学士学位学程」。因目前学校的人工智慧课程偏重技术面，产业面相对较少，因此与华联合作创立「智慧数据应用产业硕士专班秋季班」，在生技医疗、健康管理等方面与企业建立良好的桥梁，借由产学合作更能明白企业所面临到的问题，毕业后才能更佳与业界接轨。

最后董事长杨桂华表示，华联期望帮助学子能以实际产业运作模式来合作，将来进入社会时能迅速衔接生技市场并发挥所长，节省更多前期教育训练，同时拥有更多资源让品牌推向国际，也让全世界看到来自台湾的顶尖医疗团队！

（中时电子报提供）

话题： 羊水晶片, 华联生技, 华联生物科技苏弘儒营运长, 董事长杨桂华, 预防医学