在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁•科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 101038/s41586-018-0455-x

DOI: 101038/nature12886

DOI: 101038/s41467-018-08089-7

博科园-传递宇宙科学之美

来自英美等国的研究队伍，对英国一处新石器时代的墓址进行了研究。通过古代DNA技术，竟然完整的呈现出了这一“人类最古老的家谱”，首次揭示出了史前家庭的基本结构，为研究新石器时代的亲属关系和丧葬习俗提供了重要参考。

来自英美等国的研究队伍，对英国一处新石器时代的墓址进行了研究。通过古代DNA技术，竟然完整的呈现出了这一“人类最古老的家谱”，首次揭示出了史前家庭的基本结构，为研究新石器时代的亲属关系和丧葬习俗提供了重要参考。

古代DNA技术是以分子生物学的研究方法和技术为基础的，由分子生物学、考古学、人类学及古生物学等学科产生的交叉研究领域。古代DNA研究可以打破时间和空间上的限制，直接分析古代生物遗存中的遗传信息。因此，应用古代DNA技术可以解决学术界许多用常规方法无法解决的重大课题。包括重建过去的进化 历史 ；建立灭绝种和现存种的进化关系；验证物种的迁徙、代替以及物种灭绝的原因；重建古环境的主要组成等。而本次研究则利用古代DNA技术，恢复了新石器时代一处墓葬的详尽家谱。

Cotswolds-Severn地区的哈兹尔顿北区长穴是英国目前保存最完好的新石器时代墓葬之一。科学家们从该墓葬里35具遗体的骨骼和牙齿中提取了DNA，分析检测后发现35人中有27人是近亲关系。他们构成一个大家庭的五代成员。

一支由纽卡斯尔大学的考古学家以及巴斯克大学、维也纳大学、哈佛大学的遗传学家组成的研究队伍主导了这项研究。分析表明，该族群大约生活在5700年前，亦即公元前3700至3600年。这个时期，大不列颠岛才刚刚引入农业不过百年。而本次研究的墓葬坑里埋葬的大多数人，都是来自于一个男人与四个女人所生育的后代。

哈兹尔顿北区长穴包括两个 L 形的分室区域，这两个分室被整个墓室结构的横轴线分割，一个分室位于北侧，一个则对称分布在南侧。家族成员在死后被分别埋葬在两个分室中。男性通常与他们的父辈和弟兄一同埋葬，以彰显其父系的代际，而他们与初代亲属的关系也完全由男性相串连。

墓穴埋葬有两个幼年夭折的女童，但却全然没有出现任何成年女儿的尸骨。这极可能表明，她们的遗体要么被放置在了与其育有子女的男性伴侣家族中，要么就是另外专门有地方埋葬她们。虽然墓葬的使用权通过父系关系来实现，但埋葬于北室还是南室则仍要取决于他们的是哪位第一代女性的后代，这表明这些第一代女性在家族中具有重要 社会 意义。

研究人员表示，也有迹象表明，世系中存在收养“继子”的情况：女性埋葬在该家族的墓中，但她的子女却并非全都是与该男性所生，虽然她也与该男性育有子女。此外，研究没有发现任何证据表明另外8个人是家族的亲属，这可能进一步表明亲属并不是唯一的入葬资格考量。这8人中有3人是女性，她们可能在坟墓中有伴侣，但没有孩子，抑或是仅与伴侣育有女儿，但女儿在成年后离开家族。

该研究的第一作者兼首席考古学家、纽卡斯尔大学的 Chris Fowler博士说：“这项研究让我们对新石器时代社区的亲属关系的了解大为进步。哈兹尔顿北区的坟墓有两个独立的墓室区域，一个通过北部通道进入，另一个入口则在南部。还有一个非常重要的发现是，墓葬最初的两半格局中，每一半各安顿了家族两个分支中的一支。这项发现具有更深广的重要性，因为这可能帮助人们了解其他新石器时代墓葬的建筑布局、丧葬风俗以及与其密切相关的亲属关系是如何运作的。”

研究首席遗传学家、共同第一作者，巴斯克大学的Iñigo Olalde博士表示：“古墓中完美的DNA 保存情况以及古代DNA恢复分析技术的最新进展，使我们能够发现这个有史以来最古老的家谱并对其进行研究。我们得以了解有关这些古代族群的 社会 结构。”

哈佛大学的 David Reich博士补充道：“这项研究反映了我所认为的古代DNA技术的未来。考古学家能够以足够高的分辨率水平来应用古代DNA分析，从而解决对考古学家来说相当重要的问题。”

维也纳大学的Ron Pinhasi博士表示：“几年前我们还很难想象我们会有机会一窥新石器时代的亲属结构。但这项研究还只是一个发端，毫无疑问，还有很多东西有待我们发现。英国、法国和其他地区的许多发掘点都有研究价值。”

该项目是由纽卡斯尔大学、约克大学、埃克塞特大学和中央兰开夏大学的考古学家与维也纳大学、巴斯克大学和哈佛大学的遗传学家携手完成。相关研究成果以《A high-resolution picture of kinship practices in an Early Neolithic tomb》为题发表于发表于Nature。

参考文献：

https://wwwnaturecom/articles/s41586-021-04241-4

创世纪有十个族谱。根据相关资料查询创世纪分为前面五个家谱，后面五个家谱，故事和故事通过家谱连接。创世纪1至11章记载人类的历史，共有五个家谱。12至50章记载以色列的历史，也有五个家谱。