摸骨、看相、寻找遗传密码……何以追溯人类祖先家谱?

栏目:资讯发布:2023-10-04浏览:3收藏

摸骨、看相、寻找遗传密码……何以追溯人类祖先家谱?,第1张

出品:科普中国

制作:栗静舒(中国科学院古脊椎动物与古人类研究所)

监制:中国科学院计算机网络信息中心

你的家里,是否有一本泛黄的家谱?里面记载的许多名字虽然陌生,但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈,就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家,纵跨百万年甚至更长时间尺度,横览扑朔迷离的亲缘关系,仅凭一些散落的残骸断骨,又如何编写人类祖先的"家谱"?

化石保存至今,往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎,所以研究者获取到的多是零星的人骨片段,诸如几颗牙齿(中学 历史 教科书开篇提到的元谋人,实际上就是根据两颗牙齿而命名的),胳膊或者大腿骨,脚趾头,手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较,是研究人类遗骸的第一步。

据说,古人类学家贾兰坡先生有个习惯,常常在兜里揣几块人类化石,反复地摸索与感受,以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里,但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清,是大腿还是胳膊的问题也没弄明白,那么何谈下一步的研究。

当然,如果足够幸运地发掘出完整的遗骸,那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美,这种送分题出现的概率很低,不论是我们所知的北京猿人化石,还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石,都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中,找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候,仅仅找到头骨,也足以让古人类学家们欢呼雀跃,因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息:比如面相是像现代人类还是更像猿类,头骨是否浑圆,脑容量有多大,牙齿是否原始,等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段,使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后,通过对数据进行分析,就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是,通过这种方式绘制出的家谱,存在着显而易见的局限性。万一有些古人类,只是长得显老呢?

2015年,一个古人类研究团队宣布,在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人(Homo naledi),因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征,比如较小的脑容量与南方古猿的相当,研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后,综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据,却让大家大吃一惊,距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄(距今约335万至236万年)——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手,而是尼安德特人的邻居。由此可见,仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代,是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟,长得显老,也不是纳莱迪人的错啊!

再比如在30万年前的非洲大陆,一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联,可以说同时具备"原始"与"现代"的特征,而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此,实际上在人类演化的各个阶段,比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石,都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说,再高级的摸骨、看相,也是远不够的。

如上文所言,测年结果改变了纳莱迪人的演化位置,也正是因为年代不清楚的原因,导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过, "年代的准确性,对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面,可以起到决定性的作用。"

但是,获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中,能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" "相对年代" 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性,很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉(取样)。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据,但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定,包括对化石出土的层位,和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物,化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同,往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时,由于测年技术的不断改进,很多古老的遗址,也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年,算是最早发现于我国的古人类遗址,但直至今日,仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式,刊登了一个新的年代数据(距今约77万年,在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年),将北京猿人置于"一个更冷的新年代",对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年,非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨,后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼,将其归入海德堡人。而学术界认为,海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日,《自然》杂志的一篇文章,公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人,卡布韦人"年轻"了20万年(距今约324-274万年,在此之前一般认为距今约50万年)。

也就是说,以卡布韦人为代表的这一支海德堡人,曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等,同时出现在非洲南部?那祖先这一假说,岂不不攻自破?卡布韦人,究竟是怎样的存在?

基因检测,可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来,是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事,非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中,甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息,很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究,学术界提出"非洲多地区起源说(African multiregionalism)",即在40万年—1万年间,由于气候原因,非洲大陆被分割成不同的生态区域,生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化,并产生基因变异;但是隔一段时间,这些人群就会在交界点上发生基因交流,频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初,有研究团队在现代西非人基因组中,发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体,这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中,研究者也不免猜测,和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人,也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过, 古DNA信息极容易被降解,如果降解到一定程度,再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右,人与猿就走到了揖别的岔路口,但是迄今为止人类最古老DNA证据,也不超过40万年。

2019年,《自然》发表一篇题为《DNA,请挪步:轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道,似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质,似乎比古DNA更加稳定,能够保存的时间更久,留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中,发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为,未来,古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别,到仅仅凭借蛋白质序列,就鉴定出夏河丹尼索瓦人,再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列,看起来,古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月,《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果,此次被研究的先驱人(Homo antecessor),一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究,研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点,同时具有部分早期现代人的特征,这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中,研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息,并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较,进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置,即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是, 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题,那就是对标本的破坏性。 同时,蛋白种类繁多,序列及其结构较DNA也更为复杂,所以在实际操作中仍然困难重重。例如,蛋白质不能够像核酸序列一样扩增,故检测灵敏度有限,对样本中蛋白含量要求较高。此外,对于降解较为严重的样本,很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过,我们也看到,化石本身并不具有智慧,只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ,我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

参考文献:

1 Wu X J, Crevecoeur I, Liu W, et al Temporal labyrinths of eastern Eurasian Pleistocene humans[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(29): 10509-10513

2 Berger L R, Hawks J, Dirks P H G M, et al Homo naledi and Pleistocene hominin evolution in subequatorial Africa[J] Elife, 2017, 6: e24234

3 Shen G, Gao X, Gao B, et al Age of Zhoukoudian Homo erectus determined with 26 Al/10 Be burial dating[J] Nature, 2009, 458(7235): 198-200

4 Grün R, Pike A, McDermott F, et al Dating the skull from Broken Hill, Zambia, and its position in human evolution[J] Nature, 2020: 1-4

5 Reich D Who we are and how we got here: Ancient DNA and the new science of the human past[M] Oxford University Press, 2018

6 Henn B M, Steele T E, Weaver T D Clarifying distinct models of modern human origins in Africa[J] Current opinion in genetics & development, 2018, 53: 148-156

7 Durvasula A, Sankararaman S Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations[J] Science advances, 2020, 6(7): eaax5097

8 Warren M Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity's history[J] Nature, 2019, 570(7762): 433

9 Welker F, Ramos-Madrigal J, Gutenbrunner P, et al The dental proteome of Homo antecessor[J] Nature, 2020: 1-4

10 Pan Y, Zheng W, Moyer A E, et al Molecular evidence of keratin and melanosomes in feathers of the Early Cretaceous bird Eoconfuciusornis[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016, 113(49): E7900-E7907

11 Chen F, Welker F, Shen C C, et al A late middle pleistocene denisovan mandible from the tibetan plateau[J] Nature, 2019, 569(7756): 409-412

文章仅代表作者观点,不代表中国科普博览立场

这是有一个口诀的:1、无中生有是隐性,隐性遗传看女病,父女无病非伴性。意思是说:如果两个表现都正常的亲本,其后代是有病的,这说明这种病(的基因)是隐性的,也就是说只有纯合子才有病;再根据遗传系谱图,如果父亲和女儿都没病,那么该病就不是伴性遗传。2、有中生无是显性,显性遗传看男病,母子无病非伴性。意思是:如果父母亲都患有该种病,生了一个正常的儿子(注:该儿子没有患与父母相同的病),这说明该病是显性的,也就是说只要带一个该基因就是患者;再根据遗传系谱图,如果母亲和儿子都是正常的,那么该病就不是伴性遗传,这是因为根据伴性遗传法则,儿子的一条染色体是从母亲那来的,如果是伴性的显性遗传,那母子都会患同样地病。

做这样的题只要记住该口诀就一定没有问题,再者就是要好好分析遗传系谱图。根据这个图可以初步判断该病是显性遗传,又根据所有女儿都与父亲患同样的病,应该是伴X的显性遗传。其实也不能排除是Aa与aa的情况,因为遗传都是随机的,说不定刚好生的女儿都是aa,儿子都是Aa

第一代没病,第二代发病,说明是隐性的。二2

发病,所以是dd。而由此推断其父母均为Dd。二

1健康,但有可能是d的携带者。所以基因型为

DD/Dd。二2和3的子女中有患病者,说明二3位

Dd。二2和3的子女从二2处得到的必是d,而从二

3处得到D和d的概率均为1/2。所以二2与二3子女

耳聋的概率为1/2。

你还爱学习嘛~!

科学家们公布了有史以来最大的人类家谱 ,这是一个由3600多个个体基因组序列编织而成的共同祖先,可以追溯到10多万年以前,为我们这个物种的深邃过去和复杂现在提供了一个前所未有的一瞥。

这个巨大的家谱是由现有的数据集拼接而成的,包含了来自世界各地的现代遗传信息,以及尼安德特人和丹尼索瓦人等已灭绝人类亲属的样本。科学家能够从这个综合框架中确认人类 历史 上的重大事件,如我们的物种从非洲迁出,同时也遇到了关于过去人口的意外,需要更多的研究来了解。

周四发表在《科学》杂志上的一项研究称,其结果是一个"现代和古代人类的统一谱系",显示了计算方法"恢复个体和种群之间的关系以及识别古代样本后代"的力量。尽管这项特殊的研究集中在人类身上,但该团队指出,同样的方法可以用于几乎任何其他物种。这项工作中提出的统一谱系,代表了建立对人类基因组多样性全面理解的基础,包括现代和古代样本,这使得应用范围从改善基因组解释到破译我们最早起源。

基因组是如何制造一个生物体的蓝图,每个人的细胞中都带有一个独特的版本。这些基因单元包含大量的异质信息,这些信息通常由不同的技术产生,长期以来,这给希望结合各种数据集的科学家带来了计算上的障碍。研究的创新之一是一种新的算法,可以更有效地将所有这些信息整理成一个单一的家谱或树状序列。通过揭示延伸到我们史前深处的人类个体和种群之间的关系,该方法绘制出了我们人类家族随着时间推移的231亿条祖先世系。

这些发现证实了从考古学证据中得知的许多迁移时间,但数据中也有一些意想不到的影响。例如,新的家族树暗示人类首次到达北美是在56000年前,比目前估计的时间早得多,并指出人类迁移到巴布亚新几内亚的时间比该地区最早的居住证据早了整整10万年。这些诱人的结果并不一定意味着这些迁移的时间线应该被推后,但它们确实提供了一个引人注目的研究途径,向前推进。

为此,该团队希望继续为这棵史无前例的家谱添加分支。虽然这个项目的初始版本包含了几千个人的遗传信息,但研究人员说,这种方法在未来的迭代中可能会容纳数百万个基因组,为我们庞大的人类家族提供一个不断发展的肖像。

夫妇一 妈妈患病,基因是XbXb 爸爸 XBY

结婚后生的小孩 如果是男孩子都患病 XbY ,女孩子都不患病,但都是携带者,XBXb。由此可推断2号不是他们的孩子

夫妇 二 妈妈正常,有两种可能,一种正常,一种是携带者,但是因为生有6号患病者,所以由此可推断 妈妈是携带者 XBXb ; 爸爸则是 XbY ,那么他们生的男孩可以是正常 或者色盲,题目中的为正常。

夫妇一和夫妇二把孩子报错,那么 2号孩子肯定不是夫妇一的,夫妇一生的女孩可定不患病,是携带者,所以综合下,就是 2号和5号报错了,

选C

从血型上看:夫妇一都是有可能的,夫妇二 也都是有可能的,这个就是个幌子。。。

摸骨、看相、寻找遗传密码……何以追溯人类祖先家谱?

出品:科普中国 制作:栗静舒(中国科学院古脊椎动物与古人类研究所) 监制:中国科学院计算机网络信息中心 ...
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