我不是做这类工作的

但以我所知单靠DNA (即脱氧核糖核酸) 是无法验出种族的

因为天生像外国人的特征只是一种显性等位基因

在没有其他资料辅助下

就只能靠特征判断。但若是有其家谱

使得知那人的上一代或上几代是否曾与异族人通婚

再把天生像外国人但父母也不像的人与异族人及他的父母对比一下其基因顺序就可以知道那人是甚么种族。 父母不像外国人但子代像外国人

这可以是隔代

也可以是隔了几代的

会出现这个情况多数是父系的家族与母系的家族的上几代里的某一代都曾经各自与异族人通婚(或好几代都有)

刚好各自的异族人等位基因都是隐性而又一直被几代人携带着

在某一代两个隐性等位基因相偶

形成纯合子

异族人的特征便会呈现出来。(这当中涉及细胞减数分裂与染色单体的基因交换)

no because it is impossible

参考: me

唔可以，系人类DNA会相同，如有不同，佢一定唔系人。

cant because all people are different

参考: me

人类的进化史是一个充满空白的模糊的 历史 ，但是现在来自澳大利亚和南非的研究人员声称已经填补了其中一个漏洞。 科学家们结合遗传学、地质学和气候史的研究，已经确定了所谓的现代人类的“家园”，即非洲南部广阔的古老湿地系统。

总的来说，科学家对人类的 历史 有广泛的把握。解剖学上现代人类被认为起源于30万至20万年前的非洲，然后扩散到欧亚大陆，并最终扩散到全世界。但是，现代人类首次出现的确切时间和地点尚有争议。

尽管化石证据仍然是我们如何将故事整合在一起的关键部分，但这不是唯一的方法。DNA研究可以填补许多空白，尤其是线粒体DNA（mtDNA）。这是线粒体中存储的信息，线粒体为细胞生成能量。与常规（或核）DNA不同，mtDNA的进化极其缓慢，这意味着它可以很好地保存古代血统。

该研究的主要作者 Vanessa Hayes表示：“线粒体DNA的作用就像我们祖先母亲的时间囊，在世代之间缓慢累积变化。比较来自不同个体的完整DNA编码或有丝分裂基因组，可提供有关它们之间紧密相关性的信息。”

因此，这项研究的研究人员着手建立更完整的人类最早的有丝分裂基因组目录。特别地，他们专注于L0世系，L0世系或多或少被视为现代人类家谱的“树干”。

如今，L0世系在撒哈拉以南非洲人口中最为常见，在世界其他地区则较为罕见。因此，这项新研究的研究人员从纳米比亚和南非的1000名参与者那里采集了血样，并绘制了L0谱系以追踪我们祖先的家园。

该研究的第一作者Eva Chan说道：“我们将198个新的罕见有丝分裂基因组合并到了现代人类最早的已知种群L0谱系的当前数据库中。这使我们比以往任何时候都能够更好地完善最早的祖先分支的进化树。”

利用有关L0谱系时间线的新信息，以及不同子谱系的分布方式，研究人员能够追溯到距今约20万年前的现代智人最早的母系谱系在哪里出现。这个家园位于赞比西河以南的地区，包括现在称为博茨瓦纳，纳米比亚和津巴布韦的部分地区。

如今，该地区看上去并不那么吸引人-它大部分被沙漠和盐田覆盖。但是数十万年前，这个地方曾是非洲有史以来最大的湖泊系统，即马卡迪卡迪湖。

“在现代人类出现之前，由于下伏构造板块的移动，该湖已开始流失，”地质学家、该研究的作者Andy Moore表示。“这将创造出一片广阔的湿地。众所周知，这是维持生命的生产力最高的生态系统之一。”

研究表明，这个绿洲为70多万年前的早期人类提供了理想的住所。此后，遗传时间轴表明发生了两次主要迁移。

Hayes表示：“我们在现代人类最早的母系中观察到了巨大的遗传差异，这表明我们的祖先在13万至11万年前移出了家园。第一批移民向东北冒险，随后第二批移民向西南旅行。直到今天，三分之一的人口仍留在家园。”

那为什么我们的祖先离开这个郁郁葱葱的家园呢？为了找出答案，研究人员分析了过去25万年来南部非洲的气候模拟和地质数据。

该研究的共同通讯作者Axel Timmermann表示：“我们的模拟表明，地轴的缓慢摆动改变了南半球的夏季太阳辐射，导致整个非洲南部的降雨出现周期性变化。这些气候变化将会开辟绿色的、植被繁茂的走廊，首先是在13万年前向东北方向，然后在大约11万年前向西南方向，使我们最早的祖先第一次迁离家园。”

将mtDNA追溯到最古老的世系是一种有用的工具，可用于解决人类 历史 难题，但这只是其中之一。

该研究发表在《自然》杂志上。

在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习技术的使用可以发现研究人员没有怀疑过的古人类痕迹。首先，我们没有任何理由认为尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人是人类 历史 脉络中仅有的三个种群。根据霍克斯的说法，这样的种群可能有几十个。纽约州立大学石溪分校(Stony Brook University)人类学家贾森·刘易斯(Jason Lewis)赞同这种观点并表示：我们的想象力一直受到限制，因为我们总是在关注活着的人，或者在欧洲、非洲和西亚发现的化石。深度学习技术以一种奇怪的方式重新聚焦这些可能性，这种方法不再受我们想象力的限制。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁•科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 101038/s41586-018-0455-x

DOI: 101038/nature12886

DOI: 101038/s41467-018-08089-7

博科园-传递宇宙科学之美

我们的教科书把中国人，日本人，蒙古人等东亚人种称之为蒙古利亚黄种人，但是在现代DNA分子生物学的研究下，得出了惊人的结论！！

中国人与蒙古人,日本人并不是同种的蒙古利亚黄种人种! 科普一下！

秦汉时代，蒙古人还没产生,更别提 夏商周！！

秦汉之前 汉民族 叫做 华夏，因为汉朝 征服了 不可一世的游牧民族匈奴，从此被称为汉民族！！

现代DNA已经证实，汉族---华夏民族 是世界上唯一 一脉相承的最古老的最智慧最强盛的民族！

而蒙古人DNA 与汉人差别很大，学术上是属于 矮黑人种（D-YAP）与棕色人种（C-M130），而汉族则是真正的东亚黄种人（O-M175）(汉族父系完全没有D-YAP和C-M130)

蒙古人从DNA基因图谱上看，实质上是 北方部分汉族与北方各游牧民族的杂交民族而已！而日本人种也含有大量的矮黑人种（D-YAP）与棕色人种（C-M130）！！而O-M175东亚黄种人基因是显性基因，所以满蒙日本等含有大量黄种基因的民族外表像中国汉族人，但本质上有巨大差异！

从DNA基因图谱上看，中国汉族O-M175 黄种人基因深刻的影响和改变了东北亚其他各民族的基因，包括蒙古，满族，维族,藏族，乃至朝鲜和日本等东北亚民族！！

O-M175 黄种人基因

D-YAP  矮黑人基因

C-M130 棕种人基因

汉族人无论是南方汉人还是北方汉人,Y染色体中都没有D-YAP,C-M130这两种基因

而北方民族蒙古人,突厥人,满族人,朝鲜人和日本人都有D-YAP和M130

汉族人的基因是96%的M175+4%的M45,其血统纯度在世界大民族中首屈一指

在人类主干的18个Y染色体类型中，日本人Y染色体结构是：

O-M175 542%（黄种人基因）

D-YAP 347%（小矮黑人）

C-M130 85%（小矮棕人）

日本人黄种基因确是在东亚国家中是最低的。

古亚洲人分为两种，一种是矮黑人（D-YAP），他们和非洲黑人（尼格罗人）拥有一个共同的祖先，另一种是棕种人（C-M130）。纯种的矮黑人是印度的安达曼人，东南亚的维达人等，而纯种的棕种人如今已不存在，但他们是蒙古人，女真人，澳大利亚土著等民族的直系祖先。矮黑人，棕种人先后从亚洲南部北上东亚后，肤色变浅。矮黑人中最进化的一支是日本的阿伊努人（虾夷人），它们是纹绳人的后裔，也是大和民族的重要底子。另外，西藏人中也拥有大量的矮黑人父系成分。

第二次出非洲的人群被称为中东部落（F-M89），其中的一支演化为欧亚部落（K-M9），其余进化成地中海-高加索人种，属于暗白人种。欧亚部落的原始人种属于未分离的黄白人种，又演化成好几支。其中一支形成东亚部落（NO-M214），被称为黄种人（又称华夏-芬兰人种），另有一支形成中亚部落（P），属于早期的白种人。东亚部落的黄种人又分离为两支，一支是芬兰人，部分北亚人的直系祖先（N-M231），另一支则形成中国人，东南亚人的直系祖先（O-M175）。在M175的基础上，东亚地区的黄种人演化为华夏，东夷，百越，苗瑶，百濮，南岛等一系列民族。而中亚部落也分化为两支，一支是印第安人和他们的北亚祖先（Q-P36），一支是主流欧洲人和印度雅利安人的祖先（R-M207）。其中进入欧洲的白种人是后来的日耳曼人，斯拉夫人，波罗的人，克尔特人的主要祖先（当然这些民族还有少部分其他来源）。

东亚大陆情况是:最先来到东亚洲大陆的是YAP和M130, 其后第三批走出非洲大陆的M9旗下的M175几路大军先后进入东亚大陆,M175下M119夷越集团最先到中国南部和东部,紧接着是M175旗下的M122下的东进苗蛮集团,这两大集团驱逐了YAP和M130，使得中国大陆基本不存在YAP和130,大部分被驱赶到北部(蒙古,朝鲜,日本),南部和西藏,但在大陆一些少 数 民族土家族、彝族、瑶族基因仍然保留了YAP的基因最后到达中原的就是M122大旗下M117华夏集团,此后的历史就与中国上古传说完全吻合,华夏集团炎黄部落打败了夷越集团的蚩尤部落,以及苗蛮集团,奠定汉族的基础!这就是DNA分析的华夏上古迁移状况！

汉民族的基因分成96%的M9和4%的M45,无论从血统上还是文化上都是高度纯洁与统一的 汉文化创造了领先世界2000年的文明,这不是偶然的,近代数百年的落后则是偶然和暂时的

汉民族自古至今都有强烈的家族宗族观和姓氏文化，崇敬祖宗，家谱文化，光宗耀祖，世界上最先进最早的姓氏文化也科学的避免了近亲繁殖，与血缘上的混乱！！这是汉族自古一直保持庞大人口基数以及纯正血统的核心要素！！

南方汉族主要是历史上几次大的战争期间 大量 从北方 黄河流域 迁移移民过去的，融入了部分南方各民族，而北方汉族也融入了部分北方各种民族，但是 无论是 父系还是母系，南北方高度统一，差异是小部分，共性是大部分，这在全世界各民族中 算是高度纯种的超大民族了！！！

人种的DNA研究也解释了 人类文明为何在 西方白种人和东亚黄种人 中创造和发展，人种DNA决定了！

华夏民族 在汉唐之后逐步衰落，不是人种不行，而是迂腐的儒家思想束缚压制扼杀了华夏民族的尚武精神，民族血性， 使得华夏民族成为 文明但软弱无能，任人宰割的落后民族，经历了数次 野蛮落后民族对文明民族的大冲击，但好在人口数量巨大，分布很广，使得文明种族的血脉得以传承和延续，这也正是中国是四大古文明唯一能延续至今并能重新崛起的根本因素！！

在现代DNA分子生物学面前，妄图分化，瓦解中华民族主体民族的凝聚力与向心力的 汉族血统虚无论杂交论，南北汉族论都可以终结，中华民族势必更加凝聚团结和强盛！！

现代分子生物学充分证实了汉民族是世界上最优秀的人种，只是我们暂时衰弱了，但是文明种族的火种我们一直延续着，我们知道我们的文明的血统，必定促使我们重回文明的巅峰，不愧对华夏二字！！

从现代人种分子生物学的研究还可能得出更惊人的秘密：人类几大古文明：古埃及文明，古苏美尔人文明（古巴比伦），古中国文明，甚至 古玛雅人文明， 实质上都是 黄种人创造的！！！很明显巴比伦、苏美尔都在埃及和中国的中间，是黄种人从埃及迁徙到中国的中转站,从DNA分析的古人类迁移路线分析这种可能性完全存在！！我们的血脉中不仅仅保存着古中国的文明火种，还保存着古黄种文明人种的基因，我们肩负着无上荣光的古文明种族复兴的历史使命，去创造更加灿烂辉煌的现代文明，重返人类文明的制至高点！！！！

附DNA图谱：

2009年，河南省安阳市宣布发现曹操墓。由此掀起了一场针对曹操身世的研究运动。

安阳曹操高陵

随后，复旦大学人类遗传学实验室宣布将通过DNA比对方式确认曹操身世。由于曹操本人的基因无法找到，所以比对的关键在于：找到真正曹操的后人。

课题组决定从两个方面进行寻找：

1、从历史和族谱的角度。

复旦大学历史系教授韩升对全国各地258个曹姓家谱做了全面的梳理研究，并参照史书和地方志，找到曹氏迁徙的线索。经过这一研究，课题组最终筛选出了9支持有家谱、经过史料分析具有一定可信性的曹氏族群。

2、从遗传学角度。

专家们在全国采集了79个曹姓家族的280名男性和446个包括夏侯、操等姓氏男性志愿者的静脉血样本，最终样本总量超过1000例。通过对这些样本进行单核苷酸多态性（SNP）分析。

最终得出结论：这9支持有家谱的曹氏族群中有6个家族的成员从医学上基本可以认定为真实的曹操后代。他们具有相同的O2-M268型基因。他们分别来自：安徽绩溪、安徽舒城、安徽亳州、江苏海门、广东徐闻、江苏盐城、山东乳山、辽宁东港、辽宁铁岭。

来自互联网

为了佐证，专家组又来到了曹氏宗族墓所在地——安徽亳州。他们找到了两颗来源于曹操叔祖父——河间相曹鼎的两颗牙齿（上世纪70年代从曹氏宗族墓“元宝坑一号墓”中出土）。　　经过对曹鼎牙齿古DNA的检测，最终确定该牙齿中的古DNA中Y染色体类型就是之前曹操后人的O2-M268。

后代基因是O2-M268，祖辈基因也是O2-M268。于是，几乎可以断定，曹操的家族基因（Y染色体）就是O2-M268！

用同样的方法，课题组也检测了和曹操相关的西汉开国功臣曹参、夏侯婴及现代“操”姓后代的基因，结果发现和曹操家族的完全不一致！于是，一个新的历史悬案又产生了：曹操到底来自于哪一支？

魏武帝曹操

据正史《三国志》记载，曹操的父亲曹嵩的身世：“莫能审其生出本末”，就是一个谜。只知道曹嵩被曹腾收为养子，曹腾是曹参的后代。那么问题来了：

1、曹操既然不是曹参的后代，那么他和曹腾也就没有血缘关系，那为什么曹腾会找个外人来做自己的继嗣呢（曹腾还有几个兄弟）？

2、通过DNA鉴定，曹操不是夏侯氏的后代，那么就和夏侯家没有血缘关系，那为什么后来夏侯家那么受曹家厚待呢，甚至和曹家不相上下？

3、关于曹鼎的身世。在《后汉书》和《三国志》里，曹鼎的身份有两种说法：一种是曹腾的弟弟，也就是曹操的叔祖父；一种是曹操的叔父，曹洪的伯父、曹休的祖父。到底哪种是真？还是有两个曹鼎？

4、曹鼎和曹操的DNA关系是通过间接证据得出来的。万一曹操本人和他们没有任何关系呢？那么所有的结论都将成为伪命题。

5、O2-M268是Y染色体基因，这是一种父系基因比对。那么,有没可能曹操和夏侯家是母系基因关系呢？也就是说曹操的某一位祖母姓夏侯。或者还有其他可能？

希望大家和我一起探讨这些谜题

本文作者《蜀山笔侠》专注于从不同角度看历史，版权所有，侵权必究。

一直想了解一些基因相关的知识，甚至几次想找学校的教材来看看，似乎都比较偏理论，唯恐看不懂。偶然发现《众病之王---癌症传》的作者悉达多·穆克吉写了该书的前传---《基因传》，虽然是部大块头，网上评价很不错，试着读读看。

《基因传》以作者自身的故事展开，一个有精神病史的家族，作者也在探寻家族以及自己的命运的真相，一种自己无法选择，可以被认知，但当前还无法改变的命运。

基因技术的发展大约经历了以下历程：

忽略古典哲学上的人类来源的问题探究，“物竞天择，适者生存”，这句大家耳熟能详的达尔文进化论的名言，是人类了解自身从何而来的问题起点。与达尔文同时代的默默无闻的孟德尔，通过种植豌豆以及研究豌豆的代际形态，奠定基因研究的发端。

英国生物学家威廉贝特森，第一次听说孟德尔的试验后，就折服于他的研究，并成为孟德尔定律的布道者。1905年命名新名词Genetics，遗传学，研究遗传于变异的规律的学科。

在人类还没有基本了解基因的基本形态、物理与化学结构等基本问题，却把这种肤浅的理解应用到了人类自身的改造上了。高尔顿，达尔文的表弟，在研究家谱以及一些人的测量统计数据后，提出了优生学：加速选择主动适应身体健康的对象，同时淘汰那些被动接受与体弱多病的同类。在欧洲掀起的这场运动，在美国得到了实际的应用，特别是一些所谓的“弱智”被送进收容所，被迫强制绝育。更可怕的是，所谓弱智等缺陷的判断演变成非常随意，酿造无数的悲剧。当然，在优生学的摇篮欧洲，德国打着优生学的“科学”幌子，制造了惨无人道的种族大灭绝。

基因的在细胞内到底藏身何处？德国胚胎学家西奥多波弗利提出基因存在于细胞核内的染色体上。波弗利的学生在黄粉虫虫身上证实了这一猜想：雄性黄粉虫是由Y染色体这种特殊因子决定，同时Y染色体只存在雄性胚胎中。托马斯摩尔根推崇波弗利及其学生的工作，但是他希望对基因的形态进行具体的描述。于是，摩尔根在果蝇身上重复孟德尔的类似实验，发现了：

基因型 + 环境 + 触发器 + 概率 = 表型

解决了物种起源的问题！

穆勒用X射线照射过的雌雄果蝇，其子代出现了各种突变体！说明：基因是物质构成的；基因具有可以移动和传递的特点，并在能量的又带下发生改变。

纳粹清除与绝育“遗传病”人；大量双胞胎实验数据；意外贡献，欧洲大量的科学家移民美国，促使生命科学得到快速发展。

基因通过编码信息来合成蛋白质，然后由蛋白质来实现生物体的形态或者功能

DAN经过转录形成RNA，然后RNA通过翻译合成蛋白质，并且最终由蛋白质构建结构并执行功能，从而让基因展现无穷无尽的生命里

基因的双螺旋结构充分展示了碱基配对的原则的重要性，这些互为镜像的化学物质使得基因可以根据正常拷贝进行重建，即基因修复。保证了遗传信息准确性与稳定性。

“母体效应”基因可以使早期胚胎按照化学梯度形成主轴（头尾轴，背腹轴，以及左右轴），接下来，某些功能基因启动胚胎分裂，形成大脑、脊髓、骨骼、皮肤、内脏等主要结构。最后，器官构建基因授权构造四肢、手指、眼睛、肾脏、肝脏、肺等器官、部位与结构

1973年2月，博耶和科恩，用限制性酶切开两个细菌质粒，并且让两种质粒的遗传物质进行互换。然后通过连接酶将携带由杂交DNA的质粒紧密封闭起来，接着用改良版的转化反应将制备的嵌合体导入细菌细胞中。含有基因杂合体的细菌在培养皿上迅速繁殖，形成菌落！一个全新的世界诞生！

DNA由四个碱基（ACGT)，三个相连的碱基可以编码蛋白质中的某个氨基酸，即三联体。

桑格不断重复蛋白质的降解与氨基酸的鉴定，从而获得胰岛素的氨基酸链的组成，获得诺贝尔奖。

逆转录酶：使用RNA作为模版构建DNA的酶

克隆：在细胞内逆转录酶的协助下，每条RNA都可以作为模版来构建与之相应的基因，从而生物学家制作全部活跃基因的目录或者文库。免疫学家可以筛选出不同细胞中活跃与不活跃基因。只要基因被验明正身，就可以在细菌中成百万倍的进行扩增，然后对基因进行分离测序，并确定对应RNA与蛋白质序列，此外还可以确定调控区域的位置，也可以将发生突变的基因插入到不同细胞中，破译该基因的功能结构。通过这种技术，可以克隆细胞受体。

至此，基因克隆和测序奠定了基因技术的发展的基础。（到此，全书总结了1/2）

DNA探针（DNA probe）是最常用的核酸探针，为长度在几十到几百甚至上千碱基对的单链或双链DNA，用特殊示踪剂（如同位素、酶或有色基团）进行标记；在适当的pH值、温度和离子强度下，DNA探针利用分子的变性、复性以及碱基互补配对的高度精确性，能与待测样本中互补的非标记单链DNA或RNA以氢键结合（杂交），形成双链复合物（杂交体）。杂交体的稳定性取决于两条单链核苷酸之间的互补程度。在严格的条件下（高pH值、高温、低离子强度），不完全匹配的杂交体的两链将会解离，而完全匹配的杂交体将保持双链。将未配对结合的探针洗去后，可用放射自显影或酶联反应等检测系统检测杂交反应结果。

基本介绍 中文名 ：DNA探针 外文名 ：DNA probe 用途 ：检测核酸 原理 ：碱基互补配对 来源,制备,优点,标记,杂交方法, 来源 DNA探针根据其来源分为3种：一种来源于基因组中的基因本身，称为基因组探针（genomic probe），可以是基因的全序列，或者基因上的一段序列；另一种是从相应的基因经转录获得mRNA，再通过逆转录得到的探针，称为cDNA探针（cDNA probe）；此外，还可在体外人工合成20～50个碱基的与基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针。 制备 基因组DNA探针的获得有赖于分子克隆技术的发展和套用。要得到一种特异性DNA探针，常常是比较烦琐的。以细菌为例，细菌的基因组大小约为5×10 6 碱基，约含3000个基因。要获得某细菌特异的核酸探针，通常要采取建立细菌基因组DNA文库的办法，即将细菌DNA切成小片段后（如用限制性内切酶做不完全水解）分别克隆得到包含基因组的全信息的克隆库，然后用多种其他菌种的DNA探针来筛选，产生杂交信号的克隆被剔除，最后剩下的不与任何其他细菌杂交的克隆则可能含有该细菌特异性DNA片段。 cDNA探针是从相应的基因经转录获得mRNA，再通过逆转录酶的作用得到的探针，不含内含子序列。 在体外通过机器可以合成小片段单链寡核苷酸探针。寡核苷酸探针稳定、特异性高，在非常严格的条件下．用寡核苷酸探针进行的杂交试验能检测单个碱基突变和单个碱基的错配，但寡核苷酸探针短，带有的标记物少，敏感性较低。 优点 ①DNA探针多克隆在质粒载体中，制备方法简便； ②DNA探针相对RNA探针（RNA probe）而言不易降解，一般能有效抑制DNA酶活性； ③DNA探针的标记方法较成熟，可用同位素或非同位素标记，有多种方法可供选择。 标记 DNA探针分为两类：同位素标记的探针和非同位素标记的探针。同位素标记的探针通常有很高的放射比活性，杂交的灵敏度高，但使用期限短，且有放射性危害，污染物处置困难，需要特殊的仪器和设备，不适用于普通实验室。近年来非同位素标记法得到很大发展，如酶促标记法（如生物素、地高辛标记法）和化学标记法（如萤光生物素、酶标记法）。非同位素标记的探针保存时间较长、避免了同位素的污染，但不及同位素标记探针敏感。下面以同位素标记法为例介绍DNA探针的标记方法。 1．缺口平移法（nick translation ） 缺口平移法是最常用的探针标记法，反应体系的主要成分有DNA酶I（DNase I）、大肠杆菌DNA聚合酶I（DNA polymerase I）、三种三磷酸脱氧核糖核苷酸、一种同位素标记的核苷酸（如dATP、dTTP、dCTP，”P—dGTP），其原理如图13—1。首先用适当浓度的DNA酶I在探针DNA双链分子上随机切开若干个缺口（不是切断DNA或将其降解），然后再借助于DNA聚合酶I的5 '→3'的外切酶活性，切去5’末端的核苷酸；同时又利用该酶的5’→3’聚合酶活性，使 32 P标记的互补核苷酸补入缺口．DNA聚合酶I的这两种活性的交替作用，使缺口不断向3’的方向移动，DNA链上的核苷酸不断为32P标记的核仟酸所取代。由于反应体系中含有同位素标记的单核苷酸，使新合成的链带有同位素标记，所以缺口平移实际上是同位素标记的核苷酸取代了原DNA链中不带同位素的同种核苷酸。 缺口平移法 2随机引物法 变性的探针溶液加入6个核苷酸的随机DNA小片段，作为引物，当后者与单链DNA多个部位互补结合后，按碱基互补原则不断在其3'-OH端添加同位素标记的单核苷酸，这样也可以获得放射性比活性很高的DNA探针。 3．末端标记法（end—labelling） 末端标记法不是将DNA进行全长标记，只在其5'端或3’端导入标记物进行部分标记。该标记方法可得到全长DNA探针，因为携带的标记分子较少，所以标记比活性不高。 杂交方法 对任何DNA探针测定来说，杂交反应包括四个基本要素：探针、靶物质（样品中的待测核酸）、检验方法（根据采用的标记物或报告基因而定）和杂交模式。核酸分子杂交可分为液相杂交和固相杂交。 1．液相杂交 液相杂交是让DNA探针和待测核酸在溶液中进行反应。在溶液中，待测核酸和探针均自由运动，增加了两者结合的机会，因此液相杂交要比固相杂交快5～10倍。但液相杂交不易分离杂交体和游离核酸探针，常规套用不易。 2．固相杂交 固相杂交是先将待测核酸样本结合到固相载体上，再与溶于溶液中的检测杂交信号后分析杂交结果。 固相杂交的基本程式是：①准备待测样本；②制备和标记探针；③固相载体的处理；④预杂交、杂交、漂洗；⑤杂交信号检测；⑥结果判断及分析。 常用的固相杂交方法有斑点杂交法、夹心杂交法和原位杂交法等。下面简单介绍几种常用的核酸分子固相杂交方法。 ①斑点杂交法（dot blot hybridization）：最常用的杂交模式．将样品DNA直接点在硝酸纤维素膜或尼龙膜上，在严格的条件下杂交后进行检测。斑点杂交法简单、迅速，不需要限制性核酸内切酶消化DNA，也不需要凝胶电泳和转移，且在一张膜上可检测多个样品。该方法敏感性高，但对杂交条件控制不严可出现非特异性杂交。 ②夹心杂交法（sandwich hybridization）：采用位于待测基因两个相邻但不重叠的DNA序列制作探针，先将第一个不标记的探针（A探针，捕捉探针）吸附于固相支持物（如膜、孔或管）上，捕捉待测样本中与其互补的目标序列，然后加入第二个标记的探针（B探针，检测探针），与其互补序列结合后即可检测杂交信号。夹心杂交法的优点是特异性好，而且对核酸样品的纯度要求不高。 ③原位杂交法（in situ hybridization）：用核酸探针与组织或者细胞中的核酸进行杂交并对其进行检测的方法。先把待测组织或细胞固定到固相载体上，然后用适当去污剂和蛋白酶、酸等物质处理标本，使标记的核酸探针能进入细胞并与待测核酸形成杂交体，从而可直接检测到组织或细胞内的核酸序列。原位杂交法为细胞甚至亚细胞水平的核酸检测提供了直接的方法。

出品：科普中国

制作：栗静舒（中国科学院古脊椎动物与古人类研究所）

监制：中国科学院计算机网络信息中心

你的家里，是否有一本泛黄的家谱？里面记载的许多名字虽然陌生，但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈，就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家，纵跨百万年甚至更长时间尺度，横览扑朔迷离的亲缘关系，仅凭一些散落的残骸断骨，又如何编写人类祖先的"家谱"？

化石保存至今，往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎，所以研究者获取到的多是零星的人骨片段，诸如几颗牙齿（中学 历史 教科书开篇提到的元谋人，实际上就是根据两颗牙齿而命名的），胳膊或者大腿骨，脚趾头，手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较，是研究人类遗骸的第一步。

据说，古人类学家贾兰坡先生有个习惯，常常在兜里揣几块人类化石，反复地摸索与感受，以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里，但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清，是大腿还是胳膊的问题也没弄明白，那么何谈下一步的研究。

当然，如果足够幸运地发掘出完整的遗骸，那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美，这种送分题出现的概率很低，不论是我们所知的北京猿人化石，还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石，都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中，找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候，仅仅找到头骨，也足以让古人类学家们欢呼雀跃，因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息：比如面相是像现代人类还是更像猿类，头骨是否浑圆，脑容量有多大，牙齿是否原始，等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段，使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后，通过对数据进行分析，就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是，通过这种方式绘制出的家谱，存在着显而易见的局限性。万一有些古人类，只是长得显老呢？

2015年，一个古人类研究团队宣布，在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人（Homo naledi），因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征，比如较小的脑容量与南方古猿的相当，研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后，综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据，却让大家大吃一惊，距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄（距今约335万至236万年）——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手，而是尼安德特人的邻居。由此可见，仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代，是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟，长得显老，也不是纳莱迪人的错啊！

再比如在30万年前的非洲大陆，一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联，可以说同时具备"原始"与"现代"的特征，而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此，实际上在人类演化的各个阶段，比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石，都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说，再高级的摸骨、看相，也是远不够的。

如上文所言，测年结果改变了纳莱迪人的演化位置，也正是因为年代不清楚的原因，导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过， "年代的准确性，对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面，可以起到决定性的作用。"

但是，获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中，能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" 和 "相对年代" ， 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性，很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉（取样）。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据，但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定，包括对化石出土的层位，和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物，化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同，往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时，由于测年技术的不断改进，很多古老的遗址，也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年，算是最早发现于我国的古人类遗址，但直至今日，仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式，刊登了一个新的年代数据（距今约77万年，在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年），将北京猿人置于"一个更冷的新年代"，对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年，非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨，后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼，将其归入海德堡人。而学术界认为，海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日，《自然》杂志的一篇文章，公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人，卡布韦人"年轻"了20万年（距今约324-274万年，在此之前一般认为距今约50万年）。

也就是说，以卡布韦人为代表的这一支海德堡人，曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等，同时出现在非洲南部？那祖先这一假说，岂不不攻自破？卡布韦人，究竟是怎样的存在？

基因检测，可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来，是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事，非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中，甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息，很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究，学术界提出"非洲多地区起源说（African multiregionalism）"，即在40万年—1万年间，由于气候原因，非洲大陆被分割成不同的生态区域，生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化，并产生基因变异；但是隔一段时间，这些人群就会在交界点上发生基因交流，频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初，有研究团队在现代西非人基因组中，发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体，这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中，研究者也不免猜测，和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人，也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过， 古DNA信息极容易被降解，如果降解到一定程度，再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右，人与猿就走到了揖别的岔路口，但是迄今为止人类最古老DNA证据，也不超过40万年。

2019年，《自然》发表一篇题为《DNA，请挪步：轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道，似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质，似乎比古DNA更加稳定，能够保存的时间更久，留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中，发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为，未来，古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别，到仅仅凭借蛋白质序列，就鉴定出夏河丹尼索瓦人，再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列，看起来，古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月，《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果，此次被研究的先驱人（Homo antecessor），一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究，研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点，同时具有部分早期现代人的特征，这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中，研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息，并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较，进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置，即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是， 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题，那就是对标本的破坏性。 同时，蛋白种类繁多，序列及其结构较DNA也更为复杂，所以在实际操作中仍然困难重重。例如，蛋白质不能够像核酸序列一样扩增，故检测灵敏度有限，对样本中蛋白含量要求较高。此外，对于降解较为严重的样本，很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过，我们也看到，化石本身并不具有智慧，只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ，我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

参考文献：

1 Wu X J, Crevecoeur I, Liu W, et al Temporal labyrinths of eastern Eurasian Pleistocene humans[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014, 111(29): 10509-10513

2 Berger L R, Hawks J, Dirks P H G M, et al Homo naledi and Pleistocene hominin evolution in subequatorial Africa[J] Elife, 2017, 6: e24234

3 Shen G, Gao X, Gao B, et al Age of Zhoukoudian Homo erectus determined with 26 Al/10 Be burial dating[J] Nature, 2009, 458(7235): 198-200

4 Grün R, Pike A, McDermott F, et al Dating the skull from Broken Hill, Zambia, and its position in human evolution[J] Nature, 2020: 1-4

5 Reich D Who we are and how we got here: Ancient DNA and the new science of the human past[M] Oxford University Press, 2018

6 Henn B M, Steele T E, Weaver T D Clarifying distinct models of modern human origins in Africa[J] Current opinion in genetics & development, 2018, 53: 148-156

7 Durvasula A, Sankararaman S Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations[J] Science advances, 2020, 6(7): eaax5097

8 Warren M Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity's history[J] Nature, 2019, 570(7762): 433

9 Welker F, Ramos-Madrigal J, Gutenbrunner P, et al The dental proteome of Homo antecessor[J] Nature, 2020: 1-4

10 Pan Y, Zheng W, Moyer A E, et al Molecular evidence of keratin and melanosomes in feathers of the Early Cretaceous bird Eoconfuciusornis[J] Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016, 113(49): E7900-E7907

11 Chen F, Welker F, Shen C C, et al A late middle pleistocene denisovan mandible from the tibetan plateau[J] Nature, 2019, 569(7756): 409-412

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