出品：科普中国

制作：栗静舒（中国科学院古脊椎动物与古人类研究所）

监制：中国科学院计算机网络信息中心

你的家里，是否有一本泛黄的家谱？里面记载的许多名字虽然陌生，但其承载的个体与你有着亲密的血缘关系。

普通人的家谱往前追溯三五辈，就往往让后人感到复杂难辨。那些古人类学家，纵跨百万年甚至更长时间尺度，横览扑朔迷离的亲缘关系，仅凭一些散落的残骸断骨，又如何编写人类祖先的"家谱"？

化石保存至今，往往被复杂的埋藏过程改造得支离破碎，所以研究者获取到的多是零星的人骨片段，诸如几颗牙齿（中学 历史 教科书开篇提到的元谋人，实际上就是根据两颗牙齿而命名的），胳膊或者大腿骨，脚趾头，手指头……对于化石的观察、种属与部位鉴定、测量与比较，是研究人类遗骸的第一步。

据说，古人类学家贾兰坡先生有个习惯，常常在兜里揣几块人类化石，反复地摸索与感受，以增进对古人类骨骼的了解。虽然现在的学者不再被允许将化石揣到兜里，但是识骨寻踪的基本功训练绝不可免。如果连人和动物化石都傻傻分不清，是大腿还是胳膊的问题也没弄明白，那么何谈下一步的研究。

当然，如果足够幸运地发掘出完整的遗骸，那么就可以轻松愉快地完成第一步了。可惜天公不作美，这种送分题出现的概率很低，不论是我们所知的北京猿人化石，还是人类的"老祖母"——南方古猿露西的化石，都是古人类学家们在长期野外调查与发掘中，找到碎片才拼出来的相对完整的遗骸。

有时候，仅仅找到头骨，也足以让古人类学家们欢呼雀跃，因为 头骨蕴含着其他部位难以比拟的丰富信息。 看面相就能找到很多信息：比如面相是像现代人类还是更像猿类，头骨是否浑圆，脑容量有多大，牙齿是否原始，等等。而高分辨率工业CT技术、3D复原、几何形态量化各个微小解剖部位等手段，使得古人类学者从头骨中获得了更多的形态数据。之后，通过对数据进行分析，就能绘制出人类祖先的系统发育树。

但是，通过这种方式绘制出的家谱，存在着显而易见的局限性。万一有些古人类，只是长得显老呢？

2015年，一个古人类研究团队宣布，在南非找到了当地最早的古人类——纳莱迪人（Homo naledi），因为纳莱迪人具有许多原始古人类特征，比如较小的脑容量与南方古猿的相当，研究者推测这些古人类的生活年代距今约300万年。

两年后，综合光释光、古地磁、铀系等多种测年法得出的年代数据，却让大家大吃一惊，距今300万年的纳莱迪人实际上只有约30万年的年龄（距今约335万至236万年）——纳莱迪人并不是南方古猿的竞争对手，而是尼安德特人的邻居。由此可见，仅仅根据面相判断发现的头骨是原始还是现代，是无法真正得知其所处的演化位置的。毕竟，长得显老，也不是纳莱迪人的错啊！

再比如在30万年前的非洲大陆，一些原始人类的头骨和早期现代人头骨的解剖学特征有一定的关联，可以说同时具备"原始"与"现代"的特征，而古人类学家也很难真正找到令人信服的、可以统一区分的标准。不仅如此，实际上在人类演化的各个阶段，比如处于直立人至智人阶段大多数古人类化石，都难以根据其骨骼形态特征而判断谁古老、谁年轻。

所以说，再高级的摸骨、看相，也是远不够的。

如上文所言，测年结果改变了纳莱迪人的演化位置，也正是因为年代不清楚的原因，导致学术界对很多标本的重要性都存有疑问。古人类学家高星曾说过， "年代的准确性，对研究不同地区的古人类间的演化过程、时序和迁移路线等方面，可以起到决定性的作用。"

但是，获取年代数据并不是一件简单的事情。在古人类研究中，能够获取到的年代一般分为 "绝对年代" 和 "相对年代" ， 绝对年代一般指直接在化石上测得的年代。 但考虑到古人类化石的稀有性，很少会有学者慷慨地拿出标本让年代学家打洞磨粉（取样）。虽然舍不得人骨"套"不到信服的数据，但是目前大多数学者们仍会选择更为保守的"相对年代"。

相对年代的测定，包括对化石出土的层位，和化石一起出土的哺乳动物、文化遗物，化石中填充的沉积物等进行测年。 正是因为用来测年的对象不同，往往会出现一个遗址、多个年代数据结果。同时，由于测年技术的不断改进，很多古老的遗址，也常常出现出时而老、时而新的年代数据。

北京猿人遗址发现于1921年，算是最早发现于我国的古人类遗址，但直至今日，仍然不断地有新的年代数据刷新之前的记录。2009年《自然》杂志就曾以封面文章的形式，刊登了一个新的年代数据（距今约77万年，在此之前一般认为北京猿人遗址距今约50万年），将北京猿人置于"一个更冷的新年代"，对北京猿人的耐寒能力提出了挑战。

同样在1921年，非洲首次出现了古人类的踪迹。一群矿工在赞比亚布罗肯山发现了一个原始的颅骨，后来被命名为卡布韦人。古人类学家根据其头骨以及后来发现的人类骨骼，将其归入海德堡人。而学术界认为，海德堡人可能是欧洲尼安德特人与非洲现代人最后的共同祖先。

近日，《自然》杂志的一篇文章，公布了最新的年代数据。不同于"变老"20万年的北京猿人，卡布韦人"年轻"了20万年（距今约324-274万年，在此之前一般认为距今约50万年）。

也就是说，以卡布韦人为代表的这一支海德堡人，曾与智人祖先、纳莱迪人、尼安德特人等，同时出现在非洲南部？那祖先这一假说，岂不不攻自破？卡布韦人，究竟是怎样的存在？

基因检测，可谓当今家喻户晓的亲子鉴定黑 科技 。 如果说近二十年来，是哪项研究彻底改写了许多古人类演化故事，非古DNA研究莫属。David Reich在《人类起源的故事》中，甚至将古DNA研究视作继碳十四测年之后的第二次考古学科学革命。似乎只要能提取到DNA信息，很多关于亲缘关系的问题就有了答案。

根据基因研究，学术界提出"非洲多地区起源说（African multiregionalism）"，即在40万年—1万年间，由于气候原因，非洲大陆被分割成不同的生态区域，生活在不同区域的不同种群的人常常处于半隔离状态独立演化，并产生基因变异；但是隔一段时间，这些人群就会在交界点上发生基因交流，频繁的基因交流最终产生现代人类。2020年年初，有研究团队在现代西非人基因组中，发现平均有66%到7%的古老基因来自一种"幽灵"古人类群体，这个群体可能就是当初人群基因交流的证据。

而在关于卡布韦人的研究文章中，研究者也不免猜测，和智人祖先、尼安德特人、纳莱迪人等古老人群生活在同时代的卡布韦人，也许就属于这样的"幽灵人群"。

不过， 古DNA信息极容易被降解，如果降解到一定程度，再先进的DNA测序手段也无法检测。 距今约700—900万年左右，人与猿就走到了揖别的岔路口，但是迄今为止人类最古老DNA证据，也不超过40万年。

2019年，《自然》发表一篇题为《DNA，请挪步：轮到古蛋白登场揭示人类史了》的报道，似乎带给了学术界新的希望。

同样保存了遗传密码的古蛋白质，似乎比古DNA更加稳定，能够保存的时间更久，留下来的概率也更大。古生物学家们甚至在距今13亿年前的始孔子鸟羽毛化石中，发现了保存至今的角蛋白。难怪有些乐观的学者们认为，未来，古蛋白质组学有希望解锁整棵人类演化树。

从利用古蛋白在骨骼碎片中寻找人类骨骼、鉴定人类遗骸性别，到仅仅凭借蛋白质序列，就鉴定出夏河丹尼索瓦人，再到从距今180万年格鲁尼亚的德马尼西人遗骸中提取到古蛋白序列，看起来，古蛋白质研究确实势不可挡。

2020年4月，《自然》再次发表了参与夏河丹尼索瓦人鉴定工作的Frido Welker及其团队的研究成果，此次被研究的先驱人（Homo antecessor），一般被认为是最早到达欧洲西部人科成员。根据曾经对骨骼、牙齿形态的研究，研究者认为先驱人既与尼安德特人有相似点，同时具有部分早期现代人的特征，这导致无法判断先驱人与直立人、尼安德特人以及早期现代人的关系。

而在新的研究中，研究者不但在牙齿中提取到了古蛋白组信息，并且将蛋白质序列与来自格鲁吉亚的直立人、现代人的同类蛋白质进行比较，进而将先驱人放置到人类演化树上相应的位置，即先驱人是后来中晚更新世的古人类——包括现代人、尼安德特人和丹尼索沃人——的一个关系亲密的姐妹谱系。

但是不置可否的是， 古蛋白研究和测年技术、古DNA研究面临同样的问题，那就是对标本的破坏性。 同时，蛋白种类繁多，序列及其结构较DNA也更为复杂，所以在实际操作中仍然困难重重。例如，蛋白质不能够像核酸序列一样扩增，故检测灵敏度有限，对样本中蛋白含量要求较高。此外，对于降解较为严重的样本，很难得到完整的肽段信息用于测序。

不过，我们也看到，化石本身并不具有智慧，只有靠着一代代学者对这些牙齿和碎骨进行多学科分析、多角度 探索 ，我们距离人类祖先图谱的完成、距离人类演化的真相才能越来越近吧。

参考文献：

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2 Berger L R, Hawks J, Dirks P H G M, et al Homo naledi and Pleistocene hominin evolution in subequatorial Africa[J] Elife, 2017, 6: e24234

3 Shen G, Gao X, Gao B, et al Age of Zhoukoudian Homo erectus determined with 26 Al/10 Be burial dating[J] Nature, 2009, 458(7235): 198-200

4 Grün R, Pike A, McDermott F, et al Dating the skull from Broken Hill, Zambia, and its position in human evolution[J] Nature, 2020: 1-4

5 Reich D Who we are and how we got here: Ancient DNA and the new science of the human past[M] Oxford University Press, 2018

6 Henn B M, Steele T E, Weaver T D Clarifying distinct models of modern human origins in Africa[J] Current opinion in genetics & development, 2018, 53: 148-156

7 Durvasula A, Sankararaman S Recovering signals of ghost archaic introgression in African populations[J] Science advances, 2020, 6(7): eaax5097

8 Warren M Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity's history[J] Nature, 2019, 570(7762): 433

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“无中生有为隐性，生女患病为常隐”。意思是无病的双亲生出有病的孩子，这种遗传病是隐性遗传病；若生出患病的女儿，则这种遗传病是常染色体隐性遗传病。

“有中生无为显性，生女患病为常显”。意思是有病的双亲生出无病的孩子，这种遗传病是显性遗传病；若生出无病的女儿，则这种遗传病是常染色体显性遗传病。

通过这两个口诀可以将常染色体上的遗传病剔出来。

至于伴性遗传也有口诀：

在伴X隐性遗传中，“母病子必病，女病父必病”。原因是，母亲患病，其2条X染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X染色体遗传给她的儿子（基因型为XY），其儿子的Y染色体上没有相对等的作为，一个隐性致病基因就使男性表现出患病。同样道理，女儿患病，其2条X染色体都携带有隐性致病基因，并且肯定有一个隐性致病基因随着一条X染色体遗由她的父亲（基因型为XY）传给她。总体说来， 在伴X隐性遗传系谱中，一个女性患伴X隐性遗传病，她的父亲和她的儿子都应该是患者。且 在伴X隐性遗传系谱中，发病率是男性多于女性。

在伴X显性遗传中，“子病母必病，父病女必病”。道理差不多，在伴X显性遗传系谱中，一个男性患伴X显性遗传病，他的母亲和他的女儿都应该是患者。且 在伴X显性遗传系谱中，发病率是女性多于男性。

在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙

(1)2  (2)AaX B X b     AaX B Y    (3)1/3    1/2

伴X显性遗传中，男患者的母亲及女儿一定为患者，正常女性的父亲及儿子一定正常，如果女性患病，父母至少一方患病。伴X隐性遗传病中，患病女性的父亲及儿子一定患病，正常男性的女儿及母亲一定正常，男患者的母亲及女儿至少是携带者。伴Y遗传中，只有男性患病。当你确定不是伴性遗传时，可根据口诀“无中生有为隐性，有中生无为显性”来判断。还有一个捷径，遗传系谱图中如果有父母双方都患病而有一个不患病的女儿，这种病一定是常染色显性遗传病，父母都不患病而有一个患病的女儿，一定是常染色以隐性遗传病。

D

首先，色盲基因与该酶基因是X连锁关系,且均为隐形遗传

然后，分析基因型设色盲基因Aa，酶基因Bb

则2Ab,aB1aB,注意连锁关系

则4Ab,aB，且3完全正常

则理论上，不发生交换重组时，男孩必须患病，并且只患一种病

如图所示，7，9 与理论不符，所以7，9发生交换

牛皮癣是多因遗传的，如果父母双方都是牛皮癣患者,子女发病率为50％～66％;如果父母中只有一方是牛皮癣患者,子女发病率为164％左右

牛皮癣会遗传现在已被公认,这从三方面的研究得到证实 : 其一,是临床表现有相同数量的病人,其家属中有牛皮癣病人,即遗传家谱的调查国内外的调查报告中,具有家族发病史的病人大约在10%-30%在长期随访调查的943例病人中有279例病人具有家族发病史,占295%连续三代发病的有32人,其中一个家族三代具血缘关系的25人中有8人发病,但这样的家族毕竟是很少的其二,是对双胞胎牛皮癣的发病情况调查研究其三是对白细胞血型的研究,也都证明牛皮癣具有遗传因素存在

但遗传几率也是可以减少的，减少遗传几率需要注意两方面,第一在病情稳定并且停药半年以上没有复发的情况下怀孕,第二,在夏季牛皮癣减轻的季节怀孕,如果两者都具备的话,那是最好的了,希望我的回答对你有所帮助