血统是查不了的，有经验的老手能从一些特征来区分血统 也不是很准确。

查家谱可以得到祖先的信息，测DNA可以查到你身上含有那种血统，以及各种血统占的比例。

大千世界，各种各样的民族，那么又怎么判断自己到底是哪个族的人呢？网络上曾出现过一种很有趣的说法，如果自己的第五个小趾有两块小指甲就证明自己是纯正的汉族。

答案是当然不是，因为本身中国这个社会上就不存在什么纯正血统的汉人，中国本身就是一个民族都融合在一起的国家。春秋时期的时候，中国就有了和外国人混居的时代，学习并接收中原文化教育的城市人口就叫做中原人。

还有一些在附近乡村居住，没有户口的，也没有接收中原教育的人群被叫做野人。

然而生于山西洪洞县的人肯定也不是血统纯粹的汉族人，山西本就是个靠近塞外的地方，本身就是个各种民族相互融合的地域。早在唐朝时期，山西就作为了一个接纳外族人口的重要的根据地了。

所谓蒙古斑块，就是从婴儿呱呱坠地的那一刻起，他们的腰肢上，或者是屁股上就会有一块青色的斑纹，这种斑纹的形成是色素沉淀而成，对本身的身体没有伤害，会随着身体的逐渐长大渐渐的消失不见。那又有人说了，看，他们北方人身上就有青色的斑块，他们肯定是蒙古的后人。

整个世界上的人种可以分为三类，这三类是黑、白、蒙三种，这里的蒙古族就是指的黄皮肤的人种了。

所以，不仅仅是北方人有蒙古斑，也有很多的南方人身上也会出现蒙古斑，为什么呢？因为南方人也是蒙古族的后代，南方人也是**人种啊。

你得有一个基因。很多时候不是研究一个基因，而是研究一个现象，然后发现是由某个基因介导的。这类研究是这样，先有一个模式生物，比如小鼠，果蝇，斑马鱼，线虫。然后关注一个我们感兴趣的表型，比如说眼睛的发育。然后对所研究的模式生物进行遗传诱变，比如用X-ray照射果蝇，然后看后代里有没有眼睛不正常的，有的话就挑出来。然后各种遗传学操作，做genemapping去找到底哪个基因坏了导致的眼睛不正常。最后找到了，然后将其克隆出来，比对小鼠和人类的基因组有没有同源的基因，找到同源的基因。然后可能会在小鼠里敲除这个基因，然后看小鼠是不是也眼睛发育有问题。最后可以到人群里去找眼睛有遗传病的人，测序看他的基因组里的这个基因是不是也突变了。这样就可以确定这个基因的功能。所以一般是先有表型再去找基因，也就是所谓的正向遗传学。当然你也可以用反向遗传学，挨个敲掉基因看有没有你要的表型。因为科学家一般只关注自己感兴趣的基因，所以不会出现你说的那种情况，就是不会追着一个基因非要知道它的功能，而是有目的地找他所关心的基因。另一方面，当然也可以直接在人里做研究，这就是所谓的人类遗传学。还是用眼睛做例子，你可以反过来直接在人群里找那种有家族式眼睛缺陷的人，建立家谱，然后测序他们的基因组。现在常有的是连锁分析或者基因组关联分析，也就是GWAS，目的就是看看到底哪个或者哪些突变与感兴趣的表型有联系，比如这里就是到底是哪个突变导致的眼睛缺陷。然后在小鼠里或者果蝇里定向敲除这些基因，看看他们是不是眼睛也有问题。所以你会发现，基因的功能是通过没有它发生了什么这个逻辑来反推他原来的功能的，而不是你想象的那样像追犯人那样看它到底做了什么。这也是遗传学的真谛所在。

目录 1 拼音 2 英文参考 3 注解 4 参考资料 1 拼音

jī yīn

gene [WS/T 203—2001 输血医学常用术语]

基因（gene）是遗传的基本单位，指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段[1]。

基因是生物遗传物质的功能单位。现在我们通用的“基因”一词，是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子，这一概念由来已久，例如斯宾塞的“生理单位”，达尔文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是为了企图说明世代之间性状遗传机理的早期遗传因子的假说。

1865年，奥地利原天主教神父、遗传学家约翰·格雷戈尔·孟德尔（1822―1884年）根据豌豆七对不同性状的杂交实验，总结出遗传因子的概念以及在生殖细胞成熟中同对因子分离、异对因子自由组合两条遗传规律，也就是人们称为的孟德尔因子和孟德尔定律。他发现了遗传基因原理，总结出分离规律和自由组合规律，为遗传学提供了数学基础，创立了孟德尔学派，由此成为“遗传学之父”。

“基因”是丹麦的植物学家和遗传学家威·约翰逊1909年首先提出来用以表达孟德尔的“遗传因子”这一概念的。从1910年到30年代美国人托马斯·亨特·摩尔根（1866―1945年）等通过数百种果蝇性状的杂交实验，结合细胞学的观察，不仅证明了孟德尔定律的正确性，而且还发现了基因连锁和交换显象及其染色体机理，同时还证实了长期存在的一种猜测，即借助于显微镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地。他阐明了基因变异和遗传的染色体机理，总结为基因学说。

但是，当时人们还没有弄清楚基因到底是什么。40年代以来遗传学研究逐步提高到分子水平，40－60年代，经过许多科学家的实验研究，肯定了基因的化学成分主要为DNA，阐明了DNA的双螺旋结构以及双股DNA之间堿基互补配对原则，人们才在以后的研究中，越来越清楚地认识了“基因”及其在遗传中的作用。

基因是具有遗传效应的DNA分子片段，它存在于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定方式反映到蛋白质的分子结构上，从而使后代表现出与亲代相似的性状。

根据遗传学研究，一般都认为一条染色体只含有一条DNA双螺旋；如果染色体已分裂为两个染色单体，那么每一个单体含有一条DNA双螺旋。但是染色体的宽度要比DNA双链大得多，而染色体的长度又比DNA双链短得多。据统计，人的染色体总长不到半毫米，而DNA分子的总长却可达数米，所以在染色体中的DNA双链总是缠绕又缠绕，呈高度地盘曲的状态。

在染色体中高度盘曲著的DNA分子是一条很长的双链，最短的DNA分子中大约也含有4000个核苷酸对，最长的大约含有40亿个。一个DNA分子可以看作是很多区段的集合，这些区段一般不互相重叠，大约各有500－6000个核苷酸对，这样的一个区段就是一个基因。

那么，基因的内部结构是什么样的，科学家又是如何确定它的呢？

实际上，在遗传学发展的早期阶段“基因”仅仅是一个逻辑推理概念，而并非一种已经得到证实了的物质和结构。在本世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位。随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，确定了基因化学本质。大多数生物的基因是由DNA组成，而DNA则是染色体的主要化学成分。大多数真核生物细胞内的DNA是由双股多核苷酸单链结合而成。每股DNA链又是由许多个单核苷酸借磷酸二酯键互相连接而成；而两股之间则是依靠两者的堿基成分按互补规律分别配对结合，即腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）借两个氢键连接，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）借三个氢键连接，形成一条双螺旋梯形结构，故称为DNA双螺旋。本世纪60年代，本茨又提出了基因的内部具有一定的结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。DNA分子上的一个堿基变化可以引起基因突变，因此可以看成是一个突变子；两个堿基之间可以发生互换，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子。因此从分子水平来看，基因就是DNA分子上的一个片段，经过转录和转译能合成一条完整的多肽链。可是，通过近来的研究，科学家认为这个结论并不全面，因为有的基因在转录出RNA后，不再翻译成蛋白质。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起著控制和操纵基因活动的作用。特别是近年来，科学家发现DNA分子上有相当一部分片段，只是某些堿基的简单重复。这类不含有遗传信息的堿基片段，在真核细胞生物中数量可以很大，甚至达到50％以上。关于DNA分子中这些重复堿基片段的作用，目前还不十分了解。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遗传学家认为，应把基因看作是DNA分子上具有特定功能的（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列。

基因是含有特定遗传功能的核酸片段。除了某些病毒的基因由RNA组成外，大多数生物的基因都由DNA构成，在染色体上呈线性排列。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因，称细胞质基因或核外基因。在核基因或细胞质基因中都储存著遗传信息。生物的不同的遗传信息（ 和卵子细胞除外）。因而细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已。现在，人们已经从分子水平上认识到基因是一段能够编码一条肽链氨基酸顺序的DNA。在大多数真核生物基因中，基因顺序是断裂的，编码一条肽链的顺序被非编码顺序分事成好几段。在少数情况下，一个基因能编码几个不同的蛋白质。在某些噬菌体基因中，在同一段DNA顺序上，可以编码不同的蛋白质，这可能是由于在同一段DNA顺序上，不同的基因可以互相重叠的原因。基因也并不都编码蛋白质，所以一个细胞中的基因数目不等于这一细胞中蛋白质种类的数目。如有一些基因在转录RNA后不再翻译成蛋白质（rRNA

基因的现代概念

20世纪70年代后，基因的概念随着多学科渗透和实验手段日新月异，取得了突飞猛进的发展。大量的成果无疑给基因的概念注入了鲜活科学的内容，帮助人们揭开层层面纱去更加全面的了解基因的真面目。时代在发展，科学在进步，基因概念的深入发展必将对人类的文明进步产生强大的推动作用。

（一）基因概念的提出

1865年，孟德尔报道了性状遗传的分离定律和自由组合定律，为解释这些遗传现象，提出了决定性状遗传的遗传因子说。1910年后，摩尔根等发现了伴性遗传和连锁现象，第一次证明基因在染色体上呈线性排列，彼此间有连锁遗传的倾向，而不同染色体间基因的遗传则遵循孟德尔规律。可见，摩尔根的基因论丰富和发展了孟德尔的遗传因子理论。

基因是遗传学最基本的概念，1909年由遗传学家约翰森（WLJohannsen）首次提出，用来表示遗传的独立单位，相当于孟德尔在豌豆实验中提出的遗传因子，泛指控制生物性状且按孟德尔规律传递的遗传因子。随着生命科学研究的不断深入，基因的概念不断地被修正和发展。20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋机构以后，人们普遍认为基因是DNA的片段，闸明了基因的化学本质，因此基因又被定义为“既有特定遗传效应的DNA片段”。60年代，本泽（SBenzer1921~）又提出了基因内部具有一定结构，可以区分为突变子、互换子和顺反子三个不同的单位。

（二）人类基因组计划的完成丰富了基因概念的内涵

人类基因组的完成了技术的发展，极大地丰富了近代基因概念的内涵，基因的定义已不再局限于编码蛋白质的DNA序列概念，因通过近年来的研究发现，编码蛋白质的DNA序列占全基因组序列的很小部分，在人类，蛋白质编码序列占全基因组序列的3%~5%。与此同时，越来越多的证据表明，许多RNA基因具有明确的生理功能，但却不编码任何蛋白质，它们仅是以RNA形式发挥功能，而且这些非编码RNA的数量似乎与种物的负责性相关，如rRNA何tRNA就属于这种类型。另外，还有一类基因，如操纵基因，它们既没有转录作用，又没有翻译产物，仅仅起着控制和操纵活动的作用。特别基因的简单重复，它们不编码蛋白质，但是在真核细胞生物钟这些片段的数量很大，甚至占全基因组的55%以上。这些重复碱基片段的功能目前还不是十分了解，推测可能和某些基因活动调节和染色体的稳定有关。因此，应该把基因看作DNA分子上具有特定功能（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列，而不仅仅是编码蛋白质的DNA序列。

（三）蛋白质组学研究使基因的概念外延

与此同时，21世纪初，蛋白质组学的研究的深入使人们对基因概念见再度反思。组成蛋白质的氨基酸有20种，远远多于组成脱氧核糖核酸的4钟碱基，蛋白质多种多样，几乎执行着生物体的所有功能，因此，几十年来，人们一直认为蛋白质不仅参与生物组织和器官的组成，还可以作为酶来催化调节生物体的各种代谢活动，并与特异的DNA或RNA序列结合以调节基因的表达，维持生命活动有条不紊的进行。在确定人类甘油27000条基因的同时发现人类含有大约10万种蛋白质，显示了蛋白质水平上基因表达的多样性。另外，通过基因组比较发现，人类的基因大约只有27000个，与其它脊椎动物相似，这远远少于人们的估计，尽管由于mRNA的可变剪接可使蛋白质种类曾加一些，但不同物种的编码蛋白质相当保守，从蛋白质水平讲，它不足以表示物种的复杂性和个体表现出来的差异。例如，大约99%的人类蛋白质在小鼠中能找到它的类似物，甚至许多人类蛋白质在结构上和功能上与一些无脊椎动物相似；人类基因组序列在个体水平上有600玩个（01%）碱基差异，而编码蛋白质的基因突变只有2万个，这些突变大多是不影响蛋白质氨基酸序列的无效突变。科学家们也发现，即使基因的表达也具有时间和空间的特异性，在基因的DNA序列没有发生翻遍的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。例如，基因沉默、X染色体剂量补偿、DNA甲基化、基因组印记等表观遗传现象，都不符合孟德尔遗传规律的核内遗传，但这些特性使得细胞核生物体在保持遗传稳定性的同时能够更好地适应环境。

上述基因组学得进展都说明表面上基因组DNA序列仅仅是一份信息模板，如何从中读出丰富多彩的信息是生命科学迫切需要研究的新课题。因此，基因可以定义为“不仅仅是遗传的基本动能单位，更应该是遗传信息储存和加工的单元”。21世纪，基因概念的外延将有可能随“表观遗传学”的发展而进一步拓展，其内涵也将随纳米生物学（nanobiology)和量子生物学（quantum biolo-gy)的发展而在量子水平上充实完善，人们也将能更准确、更全面地揭示生物遗传变异的本质规律。