溶酶体是分解蛋白质、核酸、多糖等生物大分子的细胞器。溶酶体具单层膜，形状多种多样，是0025～08微米的泡状结构，内含许多水解酶，溶酶体在细胞中的功能，是分解从外界进入到细胞内的物质，也可消化细胞自身的局部细胞质或细胞器，当细胞衰老时，其溶酶体破裂，释放出水解酶，消化整个细胞而使其死亡。

溶酶体（lysosomes）一般为真核细胞中的一种细胞器；为单层膜包被的囊状结构，大小（在电镜下显示多为球形，但存在橄球形）直径约0025～08微米；内含多种水解酶，专为分解各种外源和内源的大分子物质。1955年由比利时学者Cristian de Duve(1917-2013)等人在鼠肝细胞中发现。

基本介绍 中文名 ：溶酶体 外文名 ：lysosomes 膜结构 ：单层膜 直径 ：0025～08微米 作用 ：维持pH值，分解作用 分类 ：初级、次级、三级溶酶体 特点 ：成熟的高等植物细胞无溶酶体 溶酶体的酶,概述,特点,分类概述,传统分类,新提法,按功能阶段分类,初级溶酶体,次级溶酶体,残体,功能作用,形成过程,溶酶体与疾病,矽肺,肺结核,各类溶酶体贮积症,遗传性疾病,类风湿关节炎,休克,肿瘤, 溶酶体的酶 概述 已发现溶酶体内有60余种酸性水解酶（至2006年），包括蛋白酶、核酸酶、磷酸酶、糖苷酶、脂肪酶、磷酸酯酶及硫酸脂酶等。这些酶控制多种内源性和外源性大分子物质的消化。因此，溶酶体具有溶解或消化的功能，为细胞内的消化器官。 在大鼠肝脏中，从比线粒体分区稍轻的地方得到含有水解酶的颗粒分区，并以可进行水解（lyso）的小体（some）这个意义而命名为溶解体（lysosome;lss）。溶酶体中的酶是酸性磷酸酶、核糖核酸酶、脱氧核糖核酸酶、组织蛋白酶、芳基硫酸醋酶、B-葡糖苷酸酶、乙酰基转移酶等，是在酸性区域具有最适pH的水解酶组。据电子显微镜观察，溶酶体是由6～8纳米厚的单层膜所围着的直径为04微米至数微米的颗粒或小泡。由于其形态极其多样化，所以把对酸性磷酸酶活性为阳性的物质鉴定为溶酶体。 特点 溶酶体的酶有3个特点： (1)溶酶体表面高度糖基化，有助于保护自身不被酶水解。膜蛋白多为糖蛋白，溶酶体膜内表面带负电荷，有助于溶酶体中的酶保持游离状态。这对行使正常功能和防止细胞自身被消化有着重要意义； (2)所有水解酶在pH值=5左右时活性最佳，但其周围胞质中pH值=72。溶酶体膜内含有一种特殊的转运蛋白，可以利用ATP水解的能量将胞质中的H + （氢离子）泵入溶酶体，以维持其pH值=5； (3)只有当被水解的物质进入溶酶体内时，溶酶体内的酶类才行使其分解作用。一旦溶酶体膜破损，水解酶逸出，将导致细胞自溶。 分类概述 传统分类 根据内含物和形成阶段的不同，溶酶体可分为两大类，具有均质基质的颗粒状溶酶体称为初级溶酶体（primary lysosome），含有复杂的髓磷脂样结构的液泡状溶酶体称为次级溶酶体（secondary lysosome）。属于初级溶酶体的溶酶体，具有肝实质细胞（肝细胞）的高电子密度的颗粒等。这种溶酶体虽含有水解酶，但是它是未进行消化作用的溶酶体。次级溶酶体（消化泡）是由初级溶酶体与细胞吞噬作用所产生的吞噬体相互融合而成的，并且是已供给水解酶的溶酶体。在次级溶酶体中含有摄食的物质，并对其进行消化。消化后所残留的未消化物称为残余小体。一般认为，残余小体在变形虫等细胞中被排出细胞之外，但在其他细胞中，则长期留在细胞中，而成为细胞衰老的原因。 新提法 关于溶酶体的类型和命名，有新提法。有研究资料表明，根据溶酶体的形成过程和功能，把溶酶体命名为前溶酶体(endolysosome)和溶酶体。晚期胞内体与脱包被的含有溶酶体酶的转运小泡融合成前溶酶体，它从高尔基体或细胞膜上的转运泡（如果是从细胞膜上通过胞饮作用在格线蛋白介导下回收的溶酶体酶则在脱去包被后形成胞内体）接受了新合成的水解酶和溶酶体膜蛋白，在质子泵的作用下，pH维持在低水平。随后已经糖基化且磷酸化的溶酶体酶与膜上的M6P受体分离。接着，M6P与溶酶体酶分离，溶酶体酶去磷酸化。pH再进一步降低，即成为溶酶体。而M6P受体则可以进一步回收至高尔基体TGN或细胞膜上。 吞噬体与前溶酶体或溶酶体融合成吞噬溶酶体；自噬体与前溶酶体或溶酶体融合形成自噬溶酶体。吞噬溶酶体和自噬溶酶体将物质水解成小分子物质，被细胞吸收，还残留一些不被消化和吸收的物质称为残质体。经出胞作用排出细胞，但大部分残质体留在细胞内，如脂褐色素、老年斑即是这种色素的沉积。 按功能阶段分类 1955年首次发现溶酶体（lysosome）。它是单层膜围绕、内含多种酸性水解酶类的囊泡状细胞器，其主要功能是进行细胞内消化。 具有异质性，形态大小及内含的水解酶种类都可能有很大的不同，标志酶为酸性磷酸酶。根据完成其生理功能的不同阶段可分为初级溶酶体（primarylysosome），次级溶酶体（secondary lysosome）和残体（residual body）。 初级溶酶体 直径约02~05um膜厚75nm，内含物均一，无明显颗粒，是高尔基体分泌形成的。含有多种水解酶，但没有活性，只有当溶酶体破裂，或其它物质进入，才有酶活性。其水解酶包括蛋白酶，核酸酶、脂酶、磷酸酶、硫酸酯酶、磷脂酶类，已知60余种，这些酶均属于酸性水解酶，反应的最适PH值为5左右，溶酶体膜虽然与质膜厚度相近，但成分不同，主要区别是：①膜有质子泵，将H+泵入溶酶体，使其PH值降低。②膜蛋白高度糖基化，可能有利于防止自身膜蛋白降解。 次级溶酶体 这些都是消化泡，正在进行或完成消化作用的溶酶体，内含水解酶和相应的底物，可分为异噬溶酶体（phagolysosome）和自噬溶酶体（auhagolysosome），前者消化的物质来自外源，后者消化的物质来自细胞本身的各种组分。 根据溶酶体作用物的来源，将次级溶酶体分为： （1）异生性溶酶体（het- erolysosome），系指不能透过质膜的大分子溶液或病毒、细菌等，前者通过胞饮作用（其中也包括受体介导的内吞作用）形成的胞饮泡（或胞内体），后者通过吞噬作用形成的吞噬泡，分别与初级溶酶体（或内溶酶体）融合后形成次级溶酶体（或溶酶体）。 （2）自生性溶酶体（autolysosome）或自噬溶酶体（auhagolyso- some），系指包围了部分被损伤或衰老细胞器（线粒体、内质网碎片等）的自体吞噬体（auhagosome）与初级溶酶体（或内溶酶体）融合后形成的次级溶酶体。其消化的物质是内源性的。内含不能被消化的残留物质的次级溶酶体被称为残留小体。残留物质有的可排出，有的长期贮留在细胞内不被排出。 残体 残体又称后溶酶体（post-lysosome）已失去酶活性，仅留未消化的残渣故名，残体可通过外排作用排出细胞，也可能留在细胞内逐年增多，如肝细胞中的脂褐质。 功能作用 溶酶体的功能有二：一是与食物泡融合，将细胞吞噬进的食物或致病菌等大颗粒物质消化成生物大分子，残渣通过胞吐作用排出细胞；二是在细胞分化过程中，某些衰老的细胞器和生物大分子等陷入溶酶体内并被消化掉，这是机体自身更新组织的需要。 溶酶体的主要作用是消化作用，是细胞内的消化器官，细胞自溶，防御以及对某些物质的利用均与溶酶体的消化作用有关。 细胞内消化：对高等动物而言细胞的营养物质主要来源于血液中的大分子物质，而一些大分子物质通过内吞作用进入细胞，如内吞低密脂蛋白获得胆固醇，对一些单细胞真核生物，溶酶体的消化作用就更为重要了。 细胞凋亡：个体发生过程中往往涉及组织或器官的改造或重建，如昆虫和蛙类的变态发育等等。这一过程是在基因控制下实现的，称为程式性细胞死亡，注定要消除的细胞以出芽的形式形成凋亡小体，被巨噬细胞吞噬并消化。 自体吞噬：清除细胞中无用的生物大分子，衰老的细胞器等，如许多生物大分子的半衰期只有几小时至几天，肝细胞中线粒体的平均寿命约10天左右。 防御作用：如吞噬细胞可吞入病原体，在溶酶体中将病原体杀死和降解。 参与分泌过程的调节，如将甲状腺球蛋白降解成有活性的甲状腺素。 形成 的顶体：顶体相当于一个化学钻，可溶穿卵子的皮层，使 进入卵子。 选择性地包装成初级溶酶体。 所有白细胞均含有溶酶体性质的颗粒，能消灭入侵的微生物。然而，也有一些病源菌（如麻风杆菌、结核杆菌等）能耐受溶酶体酶的作用，因而能在巨噬细胞记忆体活。溶酶体在病理过程中也有重要意义。由于肺巨噬细胞吞噬吸入的矽或石棉粉尘，引起溶酶体破裂和水解酶的释放， 结缔组织纤维的增加，导致矽肺的发生。组织缺氧（如心肌梗死）也可造成溶酶体的急性释放，使血液中有关酶的浓度迅速增高。 形成过程 初级溶酶体是在高尔基体的trans面以出芽的形式形成的，其形成过程如下： 内质网上核糖体合成溶酶体蛋白→进入内质网腔进行N-连线的糖基化修饰，溶酶体酶蛋白先带上3个葡萄糖、9个甘露糖和2个N-乙酰葡萄糖胺，后切除三分子葡萄糖和一分子甘露糖→进入高尔基体Cis面膜囊→N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶识别溶酶体水解酶的信号斑→将N-乙酰葡糖胺磷酸转移在1~2个甘露糖残基上→在中间膜囊由N-乙酰葡萄糖苷酶切去N-乙酰葡糖胺形成M6P配体→与trans膜囊上的受体结合→选择性地包装成初级溶酶体。 溶酶体与疾病 矽肺 二氧化矽尘粒（矽[xī]尘）吸入肺泡后被巨噬细胞吞噬，含有矽尘的吞噬小体与溶酶体合并成为次级溶酶体。二氧化矽的羟基与溶酶体膜的磷脂或蛋白形成氢键，导致吞噬细胞溶酶体崩解，细胞本身也被破坏，矽尘释出，后又被其他巨噬细胞吞噬，如此反复进行。受损或已破坏的巨噬细胞释放“致纤维化因子”，并激活成纤维细胞，导致胶原纤维沉积，肺组织纤维化。 肺结核 结核杆菌不产生内、外毒素，也无荚膜和侵袭性酶。但是菌体成分硫酸脑苷脂能抵抗胞内的溶菌杀伤作用，使结核杆菌在肺泡内大量生长繁殖，导致巨噬细胞裂解，释放出的结核杆菌再被吞噬而重复上述过程，最终引起肺组织钙化和纤维化。 各类溶酶体贮积症 溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶酶体缺少氨基已糖酯酶A（β-N-hexosaminidase），导致神经节甘脂GM2积累（图6-30），影响细胞功能，造成精神痴呆，2~6岁死亡。患者表现为渐进性失明、病呆和瘫痪，该病主要出现在犹太人群中。 II型糖原累积病（Pompe病或称庞贝氏病）：溶酶体缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶，糖原在溶酶体中积累，导致心、肝、舌肿大和骨骼肌无力。属常染色体缺陷性遗传病，患者多为小孩，常在两周岁以前死亡。 戈谢病（Gaucher病）：又称脑苷脂沉积病，是巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体缺乏β- 葡萄糖苷酶造成的。大量的葡萄糖脑苷脂沉积在这些细胞溶酶体内，巨噬细胞变成戈谢细胞，患者的肝、脾、淋巴结等肿大，中枢神经系统发生退行性变化，常在1 岁内死亡。 细胞内含物病（inclusion-cell disease，I-cell disease）：一种更严重的贮积症，是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变，高尔基体中加工的溶酶体前酶上不能形成M6P分选信号，酶被运出细胞（default pathway）。这类病人成纤维细胞的溶酶体中没有水解酶，导致底物在溶酶体中大量贮积，形成所谓的“包涵体（inclusion）”。另外这类病人肝细胞中有正常的溶酶体，说明溶酶体形成还具有M6P之外的途径。 遗传性疾病 溶酶体中酸性水解酶的合成，象其它蛋白质的生物合成过程一样，是由基因决定的，当基因突变引起酶蛋白合成障阻时，可造成溶酶体酶缺乏。机体由于基因缺陷，可使溶酶体中缺少某种水解酶，致使相应作用物不能降解而积蓄在溶酶体中，造成细胞代谢障阻，形成溶酶体贮积病。其主要的病理表现为有关脏器(肝、肾、心肌、骨骼肌)中溶酶体过载，即细胞摄入过多或不能消化的物质，或因溶酶体酶活性降低，以及机体的年龄增长，从而在细胞内出现大量溶酶体蓄积造成过载。目前已知这类疾病达40余种，国内可检测的有30多种（见词条：溶酶体贮积症）。其中糖原贮积病Ⅱ型是最早被发现的。由于在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成糖原在肝脏和肌肉大量积蓄。此病多发生于婴儿。临床表现为肌无力，心脏增大，进行性心力衰竭，多于两周岁以前死亡，故此病又称为心脏型糖原沉着病。 类风湿关节炎 对类风湿关节炎的病因还不清楚，但此病所表现出来的关节骨膜组织的炎症变化以及关节软骨细胞的腐蚀，被认为是细胞内的溶酶体的局部释放所致。其原因可能是由于某种类风湿因子，如抗IgG，被巨噬细胞、中性粒细胞等吞噬，促使溶酶体酶外逸。而其中的一些酶，如胶原酶，能腐蚀软骨，产生关节的局部损害，而软骨消化的代谢产物，如硫酸软骨素，又能促使激肽的产生而参与关节的炎症反应。 休克 在休克过程中，机体微循环发生紊乱，组织缺血、缺氧，影响了供能系统，使膜不稳定，引起溶酶体酶的外漏，造成细胞与机体的损伤。休克时机体细胞内溶酶体增多，体积增大，吞噬体显著增加。溶酶体内的酶向组织内外释放，多在肝和肠系膜等处，引起细胞和组织自溶。因此，在休克时，测定淋巴液和血液中溶酶体酶的含量高低，可作为细胞损伤轻重度的定量指标。通常以酸性磷酸酶、β-葡萄糖醛酸酶与组织蛋白酶为指标。关于休克时溶酶体释放的机理，有人提出是由于pH降低和三羧酸循环受阻。休克时缺血缺氧，引起细胞pH值的下降(约pH5)，酸性水解酶活化，水解溶酶体膜，最终导致溶酶体膜裂解，溶酶体释放，使细胞、组织自溶。 肿瘤 溶酶体与肿瘤的关系日益引起人们的关注，一般有以下几种观点： (1)致癌物质引起细胞分裂调节机能的障阻及染色体畸变，可能与溶酶体释放水解酶的作用有关； (2)某些影响溶酶体膜通透性的物质，如巴豆油，某些去垢剂、高压氧等，是促进致癌作用的辅助因子，也能引发细胞的异常分裂； (3)在核膜残缺的情况下，核膜对核的保护丧失，溶酶体可以溶解染色质，而引起细胞突变； (4)溶酶体代谢过程中的某些产物是肿瘤细胞增殖的物质基础； (5)致癌物质进入细胞，在与染色体整合之前，总是先贮存在溶酶体中，这已为放射自显影所证实。 总之，溶酶体与肿瘤发生是否有直接关系，尚待进一步探索。

阳光小可爱少儿重疾险在网上可以说是非常火爆了，听说性价比非常高。

也有不少的小伙伴都在问，阳光小可爱少儿重疾险的性价比真的那么高吗？是不是真的值得我们买呢？

接下来学姐就给大家详细测评一下这款产品，看看它到底值不值得入手！

在开始测评之前，学姐先给大家呈上一份重疾险的购买指南，能帮你买对保险、少走弯路：

《如何购买重疾险？这份购买指南，错过可就吃亏了！》

一、阳光小可爱少儿重疾险怎么样？

老规矩，学姐为大家整理了这款产品的保障图，大家可以先看看：

1、投保规则

阳光小可爱少儿重疾险支持出生满28天-17周岁的人群投保，等待期有180天。保障期限有保30年、保至23/30周岁这三个选项，缴费期限可选趸交、5/10/20/30年交、交至23/30周岁，可以满足不同缴费预算需求的人群。

2、基本保障

阳光小可爱少儿重疾险的必选责任有首次重疾保险金、身故保险金和少儿特疾/罕见病额外保险金。

这款产品保障123种重疾，如果被保人不幸罹患合同约定重疾，符合条件的可赔付100%基本保额，属于市面上同类型产品对重疾赔付力度的主流水平，还是不错的。

如果被保人在保障期内不幸身故，保险公司则按已交保费、现金价值的较大值进行赔付。

另外，这款产品还保障白血病、严重哮喘、重症手足口病等25种少儿特疾和严重戈谢病、遗传性血管性水肿、庞贝氏病等10种少儿罕见病。若孩子不幸罹患约定少儿特疾和少儿罕见病，达到理赔条件可分别额外赔付100%基本保额、200%基本保额，赔付力度显而易见！

不过要注意的是，这款产品的少儿特疾额外赔是有年龄限制的——未满18周岁初次确诊。

3、可选保障

值得注意的是，阳光小可爱少儿重疾险的轻中症保障为可选责任，这款产品可保30种中症和30轻症，赔付比例分别为60%基本保额、30%基本保额。如果经济条件允许的话，建议大家在投保时附加上轻中症责任，保障会更为全面。

另外，这款产品还可以选择多次重疾保险金这项可选保障，包括第二次和第三次重疾赔付，这项可选责任还是非常实用的。

不过这款产品把重症疾病分为3组，第二次和第三次重疾赔付需满足“确诊时间与上一次重疾确诊日间隔超过365天、确诊疾病与上一/两次确诊重疾不同组”等条件，第二次和第三次重疾赔付力度也是相当给力，均为100%基本保额。

关于阳光小可爱少儿重疾险，学姐就先介绍到这里。想了解更多内容，可点击下文：

<a href="https://wexinqq275com/gid=739846" title="《深扒阳光小可爱少儿重疾险！竟然还有这些注意事项》" target="_blank">《深扒阳光小可爱少儿重疾险！竟然还有这些注意事项》

二、阳光小可爱少儿重疾险值得买吗？

综上所述，阳光小可爱少儿重疾险的投保规则和保障内容都比较灵活。如果不附加轻中症保障，可以当作买一款纯重疾产品，比较适合预算一般又想获得重疾保障的人群。

若有需要且预算允许，也可以选择附加上轻中症保障和重疾多次赔付，让孩子获得比较全面的基础保障，在首次重疾赔付之后还有保障，后续再患不同组别的重疾还能赔。

不过市面上还有很多优秀的同类型产品，大家货比三家之后再投保也不迟哦。

比如说小淘气1号少儿重疾险，不仅轻中重症保障俱全，还有少儿特疾和少儿罕见病的额外赔付和其他可选保障，保障内容丰富、赔付力度较高。感兴趣的还可以看下这篇测评文哦：

<a href="https://wexinqq275com/gid=739847" title="《国联小淘气1号少儿重疾险保障内容大公开！这点要注意！》" target="_blank">《国联小淘气1号少儿重疾险保障内容大公开！这点要注意！》

写在最后

我是学霸说保险，专注于客观、专业、中立的保险测评；

如果上面的内容还没有解决你的问题，还可以来公众号学霸说保险咨询我；

我会以多年来为10W+家庭配置保险的经验，给你最专业的建议。

公众号：学霸说保险花更少的钱，买对的保险！

常规VS自费，父母怎么选？

历经40周的孕期，妈咪总算顺利卸货，迎接可爱的新生命。不过，对于宝宝接踵而至的健康检查──新生儿筛检，感到万分疑惑，检查项目不仅繁多、复杂，还分成 指定与自费选择两种。到底父母应该如何怎么选择？他们分别具备哪些优点？本月份就要带领爸比妈咪来看懂新生儿健康检查！

新手爸妈最常遇到的问题，便是在宝宝出生后，决定给宝宝做哪些新生儿筛检？所谓新生儿筛检，目的在于及早发现一些先天性代谢异常的疾病，并且透过治疗或饮食规划，改善或避免对于孩子发育上的伤害，因此，宝宝出生后会用血液检验或超音波方式找出异常处，是一种安全又方便的检测。

何谓新生儿筛检？

新生儿筛检全名为「新生儿先天性代谢異常疾病筛检」，旨在检查新生儿是否有新陈代谢异常问题。当某些物质无法代谢时，会堆积体内而形成有损健康的毒素，造成永久性的身体机能损坏，严重者更可能导致死亡。透过新生儿筛检，贯彻「早期发现、早期治疗」宗旨，以治疗或照护方式减缓、消除疾病，使病童能正常发育、健康成长。国泰综合医院小儿科主治医师黄俊斌表示，通常新生儿在没有特殊理由的状况下，都必须接受新生儿筛检。宝宝一出生后，透过先进检测提早发现疾病的存在，无论后续治疗是否可以根治，能确定的是爸妈在知道宝宝身体状况下，给予更加完善的照护，并且避免伤害宝宝健康的行为或食物。

黄俊斌医师更举例，若新生儿患有先天性甲状腺低能症，代表促进宝宝脑部与身体生长发育及新陈代谢必须的荷尔蒙缺乏，会产生严重的生长发育与代谢迟缓状况，甚至造成脑部受损，变成所谓的「智障」。但只要透过新生儿筛检及时发现，后续即可透过给予甲状腺素进行治疗，避免该症状影响未来智力发展；相反的，若待宝宝5、6个月大才发现，就已经来不及。因此，新生儿筛检所提供的服务，是宝宝健康成长的一个重要关键检验，让病童未来有机会像正常人般生活。

至于新生儿筛检的时机？当宝宝在医疗院所出生后，婴儿室医护人员会在他满48小时左右，确定已有开始进食且没有做过其他特别检查或输血行为，便可采集脚跟血于滤纸血片上做检验，同时也会验黄疸、血型等，因此，只要采集1次血液即能检测许多项目。

新生儿筛检机构

在台湾，有三家专门进行新生儿筛检的机构，包括台大医院新生儿筛检中心、财团法人台北病理中心新生儿筛检室与财团法人中华民国卫生保健基金会附设医事检验所。也就是说无论宝宝在哪间医疗院所出生，最后都会由这三家机构进行新生儿检验工作。

认识新生儿筛检项目

新生儿筛检可分成两大类，一类是国民健康署指定的11种项目，另一类为选择性自费项目。这些项目多半在检验宝宝身体代谢状况，以下为爸比妈咪进行简单解说。（资料来源：台大医院新生儿筛检中心、财团法人中华民国卫生保健基金会附设医事检验所、财团法人台北病理中心新生儿筛检室）

国民健康署指定 11 种项目

这部分是由 提供部分补助，11种项目包括：

先天性甲状腺低能症（ CHT ）

机率：3千分之一机率

甲状腺素是促进脑部和身体生长发育与新陈代谢所不可或缺的一种荷尔蒙，发育中的婴儿若缺少甲状腺素，会产生严重的代谢缓慢与生长发育迟缓现象，尤其是脑部发育受损而产生严重的智障。

苯酮尿症（ PKU ）

机率：35万分之一机率

因病童体内的必需胺基酸──苯丙胺酸无法代谢为酪胺酸，使其大量堆积于体内后，产生有毒物质，之后尿液与身上会出现霉臭味，若不及早治疗，会造成严重的生长发育迟缓、脑部伤害与智力障碍。

高胱胺酸尿症（ HCU ）

机率：10～20万分之一机率

此为罕见的体染色体隐性遗传之胺基酸代谢异常疾病，主因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质，使其堆积在血液中，引起毒性反应，若未能及时治疗，将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。

半乳糖血症（ GAL ）

机率：100万分之一机率

此为一种体染色体隐性遗传的糖类代谢异常疾病。因宝宝无法代谢摄入的半乳糖，使其转变为葡萄糖，故堆积于体内后可能出现吐奶、昏睡、脑部、眼睛与肝脏损害。

葡萄糖 -6- 磷酸盐去氢酶缺乏症（ G6PD ）

机率：100万分之3机率

此为十分常见的遗传性疾病，俗称蚕豆症，主要为宝宝体内的红血球中葡萄糖新陈代谢发生异常，因缺乏代谢酵素，导致红血球遭受破坏，严重者会出现急性溶血性贫血、智能障碍与生命危险。

先天性肾上腺增生症（ CAH ）

机率：15万分之一机率

此为染色体隐性遗传疾病，主要是缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素──肾上腺21-羟化酵素。依照缺乏程度而将导致不同程度的影响，可简单分为失钠型、单纯型与晚发作型，这三类都可透过早期治疗来避免生命危险。

中链酰辅酶 A 去氢酶缺乏症（ MCAD ）

机率：尚在评估中，欧美地区则为15万分之一机率

此为体染色体隐性遗传疾病。因脂肪酸为人类能量来源，以脂肪形式存在于身体内，当体内的糖类与碳水化合物不足时，便会分解脂肪来转换成能量以供需求，而中链酰辅酶A去氢酶便是分解脂肪进行代谢时重要的酵素之一。如缺乏此酵素，致使脂肪推积在体内产生毒害，使大脑与神经系统受损，严重者在第一次发作时即可导致死亡，机率约为25％。

甲基丙二酸血症（ MMA ）

机率：尚在评估中

此为常见之有机酸血症，为体染色体隐性遗传的疾病。主因为甲基丙二酸辅酶A变位酶之功能异常或钴胺素代谢异常，致使有机酸堆积于体内而损害神经系统，可能引发酸血症、高血氨、进食不良、呕吐、呼吸急促及昏迷，严重者可导致死亡，特别是在新生儿及婴幼儿时期。

戊二酸血症第一型（ GA-1 ）

机率：尚在评估中，美洲地区为2万分之一机率

此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。起因为戊二基辅酶A去氢酶缺乏，导致无法完全代谢离胺酸与色胺酸，产生有毒物质堆积，进而造成代谢异常与神经问题，常见影响有脑性麻痹、脑部萎缩与脑病变。

枫糖尿症（ MSUD ）

机率：尚在评估中，欧洲地区约12万分之一，美洲地区约25万分之一

此为染色体隐性遗传的特殊支链胺基酸代谢异常疾病，因体内缺乏代谢支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）之支链甲型酮酸脱氢酶，致使该物质堆积体内产生毒性，进而伤害脑细胞。由于患者尿液中有枫糖的味道，因此得名，常见影响为脑部损伤、意识不清、昏迷。

异戊酸血症（ IVA ）

机率：尚在评估中，国外约5万分之一

此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病，因胺基酸代谢系统中的白胺酸代谢分解过程中，负责分解异戊酸的酵素──异戊酰辅酶A去氢酶缺乏而造成。因无法代谢之有毒异戊酸堆积体内，进而损害神经与造血系统，常见影响为运动失调、发育迟缓，严重者可能导致死亡。

选择性自费项目

串联质谱仪先驱筛检疾病

透过串联质谱仪可筛检出以下15种先天胺基酸、有机酸与脂肪酸代谢异常疾病，包括短链脂肪酸代谢异常、长链脂肪酸代谢异常、卡尼丁（肉碱）吸收障碍、卡尼丁结合酵素缺乏、卡尼丁穿透障碍、丙酸血症、C5-OH上升相关疾病、瓜胺酸血症（第一、二型）、酪胺酸血症（第二、三型）、精胺丁二酸酶缺乏症、精胺酸血症、高鸟氨酸－高血氨－高瓜胺酸综合症候群（HHH症候群）、其他疾病、极长链酰辅酶A去氢酶缺乏症、戊二酸血症第二型。由于多半为十分罕见之疾病，故仅列出项目供参考。

庞贝氏症

机率：全球4万分之一

此为一种罕见的遗传疾病，因为缺乏负责分解肝糖的酵素，进而使堆积的肝糖伤害细胞与肌肉功能，因此，庞贝氏症患者常有肌肉萎缩等肌肉方面疾病。在婴儿时期患有此症，将是最危险且最严重的状况，很可能导致宝宝毕生无法行走，甚至心脏衰竭而死亡。

法布瑞氏症

机率：全球男性4万分之一

此症乃是因为酵素的基因缺陷，导致部分脂质无法被代谢，进而堆积于血管内皮细胞上，伤害神经系统，造成心脏、肾脏等部位病变。此症患者常有四肢剧烈疼痛症状，在婴幼儿时期还可能出现视力混浊不清、血管角质瘤等状况。

严重复合型免疫缺乏症

机率：尚在评估中。

此为免疫系统有缺陷，导致无法抵抗外在的细菌与病毒，患有此症的宝宝容易感染各种细菌、病毒与霉菌，常伴随慢性腹泻与生长问题。若延迟治疗，严重者可能导致死亡，但若及早发现，75～90％以上的婴儿可以存活。

其他非串联质谱仪筛检代谢疾病

这部分包括SMA脊髓性肌肉萎缩症、GD高雪氏症、MPSI黏多糖症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

新生儿检验流程

新生儿出生48小时且确定开始进食后才会进行检验，因进食后才能够检测出体内酵素与胺基酸代谢路径是否正常，因此，若还没开始吃东西，检验就会失去意义。检验方式乃由医护人员在宝宝脚跟两侧部位采集少量血液，首先会在脚跟穿刺部位进行消毒，接着以非常细的穿刺针垂直方式刺入皮肤，第一滴渗出的血不会使用，接下来渗出的血才会再以毛细管吸取，滴在画有6个圆圈的滤纸上，待阴干后送交筛检中心进行检验。这种采集宝宝血液的方式十分安全，且血量不会过多，爸比妈咪可以安心。

为确保个人资料安全，医护人员不会在电话中告知检验结果，家长可在7～10天后上网查询。基本上，若检验结果正常，医护人员不会另行通知，而检验结果可分为三类（以台大新生儿筛检中心为例），包括：

高疑阳性：到院确诊，至指定医院或住院检查。 疑阳性：复检。 阴性：无异常。

因检验试纸的敏感性很高，可能会出现伪阳性状况，因此，黄俊斌医师提醒爸比妈咪看到检验报告有出现疑阳性反应时，无须太过紧张，耐心等待第2次复检即可。相同的，虽然此刻检查无异状，但未来仍有发生机率，这部分也要请父母理解。

常规、自选，费用差很大？

国健署针对指定的11种新生儿筛检项目会补助200元费用给每位宝宝，只要在出生30天内进行检验、父母其中任何一方为中华民国国民，就能获得补助。至于各项检查费用，以台北病理中心为例（仅供参考）：

国民健康署规定之11项指定项目：700元。 串聯质谱仪筛检项目：400元。 庞贝氏症＆法布瑞氏症：200元。 严重复合型免疫缺乏症：250元。 其他项目单独检验各100元。

黄俊斌医师表示，无论是 补助项目或自费自选，都像在餐厅点餐般，家长可以针对需求进行选择。不过，面对少子化问题，加上为了让孩子未来可以健康成长，这些新生儿筛检项目的确有存在的必要性。由于费用不会过高，加上采集一次血液便可检查完所有项目，对于多数疾病而言，只要提早验出，就能透过治疗改善症状。至于某些罕见疾病，虽不一定可以完全治愈，但却能减轻伤害，故若无特殊状况，仍建议进行完整的新生儿筛检。

《良医妙药》

基本信息

译　名　良医妙药/克罗利

片　名　Extraordinary Measures

年　代　2010

国　家　美国

类　别　剧情

语　言　英语

字　幕　英文

IMDB评分 63/10 714 votes

片　长　105mins

导　演　汤姆·沃恩 Tom Vaughan

主　演　布兰登·费舍 Brendan FraserJohn Crowley

哈里森·福特 Harrison FordDr Robert Stonehill

凯丽·拉塞尔 Keri RussellAileen Crowley

虽然拥有的是普通的工人阶级的底蕴，约翰却在商业社团制度统治下的美国获得了最终的成功，再加上有他那美丽的妻子艾琳（凯丽·拉塞尔饰）和3个孩子在背后最坚定、最执着的支持，约翰的事业更是突飞猛进，他们拥有的是一个充满着光明与希望的未来。但是，就在约翰蒸蒸日上的当口，他却突然决定离开这个他如此擅长的世界，因为他最小的两个孩子梅根（梅勒迪丝·德洛伊格饰）和帕特里克（迭戈·维拉斯奎兹饰）被诊断出患有致命的遗传疾病……从艾琳那里得到了力量和共识，约翰决定想尽一切办法也要找到治好孩子们的途径，他与一位非常有才华但是一直不受赏识的科学家罗伯特·斯通希尔博士（哈里森·福特饰）取得了联系，两个人决定展开一种非传统且不被认可的方式，共同组建一家专门研究生物开发技术的公司，只为了寻找到能够拯救孩子的生命的特效药——他们中一个想要证明自己的理论是正确的，另外一个则是紧紧地抓住救他孩子的最后一个机会，这一对看起来不太可靠的盟友最终走进了共同的信仰与尊重当中，因为他们需要对抗的不仅是医学以及商业体系的墨守成规，同时还要和时间赛跑，与死神抢夺生命。

但是，到了最后一刻，皇天不负有心人，当约翰和罗伯特终于找到了解决的办法时，两个人之间的关系也面临着最终的考验，因为实验的结果将会直接影响的是约翰的两个小孩的命运。