为什么基因编辑的婴儿永远不会有基因隐私

栏目:资讯发布:2023-09-30浏览:3收藏

为什么基因编辑的婴儿永远不会有基因隐私,第1张

据报道,中国有两个基因编辑的女婴出生,造成了一系列的伦理困境,全世界的遗传学家都对在没有更多安全性研究的情况下将人类基因编辑的胚胎进行移植的决定感到震惊儿童的基因隐私。正如在,他们可能不会有任何。

“人们将要看到孩子,”凯利希尔说,生命伦理学咨询公司Rogue生物伦理学。虽然科学家们可以尽量保密他们的真实姓名,但如果研究人员希望证明他们做了他们所说的,孩子们的基因信息很可能会被共享。仅仅是遗传信息就足以确定一个人的名字。[数字遗传学:10个诱人的故事]

基因隐私

“理解围绕DNA隐私问题的泥潭最简单的方法是通过加州一个连环杀手的故事。金州杀手在上世纪70年代和80年代犯下了许多 和谋杀案。他在一些犯罪现场留下了DNA证据,但基因序列与警方数据库中的任何东西都不匹配。

直接对消费者进行DNA测序的出现改变了游戏规则。警方利用上传到GEDmatch网站的基因序列,找到离开犯罪现场的人的远亲DNA。通过这些匹配,搜索者们构建了一个庞大的家谱,用来抓捕嫌疑人,通过选择年龄和性别正确的人来缩小他们的名单。警方称,这足以锁定72岁的约瑟夫·詹姆斯·迪安格罗(Joseph James DeAngelo)为目标,他的DNA(在一个丢弃的垃圾上发现)与凶手的DNA相符。迪安杰罗的试验即将开始。

但迪安杰罗自己从未做过DNA测试。那些将他们的DNA提交到数据库的亲戚们可能做梦也没想到它会被用来指认他们的一个家庭成员的名字(更不用说把他当作连环杀手了)。但多项研究发现,利用DNA数据库识别从未接受过DNA测试的人是可能的。今年10月,研究人员在《科学》杂志上报道说,60%的欧洲裔美国人在开源的家谱数据库中可以与第三个表亲或更亲密的亲戚联系在一起。就像金州杀手一样,这些美国人可以通过公开的人口统计信息进行个人识别。

当人们直接提交他们的DNA时,识别他们的任务往往更容易。在2013年的一项研究中,研究人员利用上传到个人基因组计划的公共记录和遗传信息,将“匿名”基因图谱中84%到97%的人命名。在同年的另一项研究中,科学家们利用Y染色体和公共记录中的一小段DNA,发现了提供基因序列的人的姓氏。

公共生活

如果科学进程正常的话,宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心血管医学和遗传学副教授Kiran Musunuru说,在中国,基因编辑的双胞胎可能会有很多基因信息被公布。该项目的首席科学家Jiankui He今天(11月28日)在香港召开的第二届人类基因组编辑国际峰会上发表了初步信息。该报告包括一些基因数据,揭示了研究人员使用一种叫做CRISPR的DNA编辑方法设计的突变。他说,这项研究也在一份科学杂志上进行审查,

目前还不清楚这对双胞胎的基因组到底有多少会被公开披露。Musunuru告诉Live Science,这充分证明了基因编辑可以像广告中所说的那样工作,这将涉及到婴儿及其父母的全部基因序列。根据他在香港的演讲,似乎已经完成了这样的排序。

太子刘据全家被杀,汉武帝怎么确定刘病己是曾孙?这个问题其实不难回答,因为当时皇室所有后代的出生,都会有专门的部门负责记录登记的。当然,如果要说出点证据来,我们可以结合《汉书·宣帝纪》里面的记载分析一下。

汉宣帝剧照

首先,从时间上来说。《宣帝纪》是这么说的:“生数月,遭巫蛊事,太子、良娣、皇孙、王夫人皆遇害。”注意这里说的是生数月,也就是说巫蛊事发是在宣帝出生几个月以后,这就排除了因为巫蛊之祸,导致宣帝出生来不及登记,或者来不及让武帝知道的情况。

汉宣帝剧照

其次,关键人物邴吉的做法。从《宣帝纪》里可以看出,宣帝能够躲过巫蛊之祸,邴吉是有大功的:“曾孙虽在襁褓,犹坐收系郡邸狱。而邴吉为廷尉监,治巫蛊于郡邸,怜曾孙之亡辜,使女徒复作淮阳赵征卿、渭城胡组更乳养,私给衣食,视遇甚有恩。”可见这个尚在襁褓的孩子的身份,当时并不是什么特别机密的事情,邴吉能知道,武帝怎么就不能知道呢?

再次,邴吉把宣帝送到宣帝的姥姥史家,“后有诏掖庭养视,上属籍宗正。时掖庭令张贺尝事戾太子,思顾旧恩,哀曾孙,奉养甚谨,以私钱供给教书。”然后宣帝在民间长大,遇到许平君等人。可能有些朋友受影视剧影响,觉得长在民间,那就得是谁都不知道他的身份。实际上从这些记载能看出,身边的人是知道宣帝的皇曾孙身份的,而且也正式在宗正备案了。只是后来他能机缘巧合当上皇帝,这可能确实出人意料。

宣帝和许平君

以上就是我对这个问题的回答。

至1991年底,HLA基因座位已确定近60个,正式命名的等位基因278个。这些基因分类的方式主要有以下两种。⑴传统的分类法,即把HLA分为与小鼠H-2相似的Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ 类基因,⑵1991年Bodmer建议将它重新划分的三类:第一类包括传统分类中的HLA-Ⅰ类和Ⅱ类,还包括一对DMA和DMB;第二类称为免疫功能相关基因,包括C4、Bf、C2、TNFA、TNFB、HSP70、TAP1、TAP2、LMP2和LMP7等;第三类是一些与上述无关的基因。本章仍按传统分类法进行讨论。

HLA占第6号染色体很窄的一个区带, 估计占人体整个基因组的1/3000,长约3500kb。

利用交换率越大基因座位距离越远,交换率越小基因座位距离越近的原理,可以通过交换率的计算作基因图,经过家谱分析和交换率的计算作基因图,A-B座位的交换率为08分摩 (centi Morgan, cM。是基因交换率在基因图上的图距单位,重组频率在1%的两个连锁基因之间的距离为1cM),A-C为06cM,B-C为02cM,B-D为08cM,HLA基因群全长距离约为4cM。

自1964年以来,每隔3~4年召开一次国际组织相容性工作讨论会(International Histocompatibility Workshop, IHW), 于1991年11月在日本横滨召开,并预定于1995年在法国召开第12次IHW。经过这些会议陆续报告了HLA的许多基因及大量的等位基因。现知在HLA-Ⅰ类基因区中,除已知的HLA-A、-B、-C座位外,还发现了-E、-F、-G,-H和-J,新发现的这些Ⅰ类基因座位大多数为伪基因。A座位已发现等位基因41个,B座位61个, C座位18个,E座位4个。在HLA-A与-E之间可能存在着重组热点。在HLA-Ⅱ类基因中,已发现了近30个基因座位,等位基因更多,其中DR、DQ、DP均由一条A链与一条B链组成异源二聚体分子(参后述),而A链基因与B链基因及其等位基因为数甚多,后者如DRB1座位60个,DRB3座位4个,DRB5座位4个,DRB6座位3个;DQA1座位14个,DQB1座位19个;DPA1座位8个,DPB1座位38等等。DRA编码DRα链;DRB1编码β1链,决定的特异性为DR1、DR2、DR3、DR4、DR5等; DRB2为伪基因;DRB3编码DRβ3链,决定DR52及Dw24、Dw25、Dw26等特异性;DRB4编码DRβ4链,决定DR53特异性;DRB5编码DRβ5链,决定DR51特异性; DRB6、B7、B8、B9均为伪基因。DQA1编码DQα链;DQB1编码DQβ链;DQA2、B2尚未得知其表达; DQB3为伪基因。DOB编码DOβ链。DMA编码DMα链;DMB编码DMβ链。DNA编码DNα链、DPA1编码DPα链;DPB1编码DPβ链;DPA2和DPB2为伪基因。此外与肽运转至内质网有关的基因TAP1(transporter of antigen peptides)、TAP2和与抗原加工有关的基因称之为低分子量多肽或称大的多功能蛋白酶LMP2 (low molecular weight polypeptides or large multifunctional protease-2)、LMP7也位于Ⅱ类基因区。Ⅲ类基因区包括补体C2、C4、B因子,此外, 21羟化酶A与B、HSP70(heat shock protein70, 热休克蛋白70)和肿瘤坏死因子α、β基因也在这里。21A是假基因,21B具有编码21羟化酶功能。21羟化酶是肾上腺皮质合成皮质醇和醛固醇必不可少的酶,如此酶缺乏,可导致先天性肾上腺皮质增生症。

HLA和H-2基因的比较见图6-5。小鼠H-2的Tla为存在于胸腺细胞和某些胸腺白血病细胞上的抗原(thymus-leukemia antigen); Tla与H-2D之间还有Qa区。Qa区中有17个Qa基因,还有12个Qa基因在Tla区,但大部分Qa基因是静息基因(silent gene)。已测得6个Q基因有表达,其中Qa2、Qa3、Qa4、Qa5由Qa区基因编码,Qa1和Qa6由Tla区编码。 1HLA的家系遗传 HLA单体型可作为一个单位遗传给子代。a、b、c、d是双亲或子代HLA单体型的代号;1、2、3是HLA-A抗原,?为未检出HLA-A抗原;5、7、8、12是HLA-B抗原。

基因频率和基因平衡定律 基因频率指在群体中某一等位基因出现的机率与该群体全部等位基因 之比。基因平衡定律指如果群体足够大又是随机交配,在没有新的突变和自然选择的情况下,基因频率 可以世代维持不变。HLA基因频率亦符合这一定律。在群体中,一个抗原频率反映了控制这一抗原的基因频率。

HLA 中的基因之间也有一定的交换和重组机率,一般取决于两个基因之间的距离。但HLA多基因座组成的单体型并非完全随机,有些基因比其它基因更多地连锁在一起,称为连锁不平衡(linkage disequilibrium)。换句话说,实际观察到的两个或更多基因出现在同一条单倍体上的频率大于按照独立分配规律所预期的频率。如在白种人中A1的基因频率为012,B8的基因频率为017, A1和B8基因出现在同一条单倍体上的预期频率为012×017=002, 但实际观察到的频率为009。HLA 的连锁不平衡与对某些疾病的易感有关。

已被检出的众多的HLA抗原在不同人种甚至不同地区的人群中的分布存在着很大的差别。如白种人HLA-A1、A3、D8检出率较高;黄种人以A24、B46、B54的检出率较高,黑种人以HLA-A36、A43、B53检出率最高。在单体型的检出率也同样有差别,如北欧人以HLA-A1、B8,HLA-A8、B7两个单体型最常见,黄种人以HLA-A9、B15和HLA-A2、B空白抗原的单体型较常见,中国汉族人以HLA-A2、B46,HLA-A11、B40和HLA-A2、B40单体型最常见。在研究HLA系统与疾病之间的关系时必须与所研究同一地区正常人群作为对照。

2HLA的多态性(polymorphism)现象 多态性指在同一相互交配的群体中, 同一基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致:⑴复等位基因(multiple alleles),位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变,同一基因座的基因系列称为复等位基因,对某一个体来说一个基因座只有一对等位基因,复等位基因是群体的概念。HLA存在为数众多的复等位基因。⑵共显性(codominant),共显性状态就是每一世代中无论是纯合状态还是杂合状态, 这一对等位基因所控制的性状都能表现出来,HLA每个基因座上的等位基因都是共显性的。

基因破译寻找动物差别——黑猩猩是现存与人类关系最密切的“表兄弟”,因为它们有98%~99%的基因与我们的一样。然而,微小的差别导致了我们与动物的不同。在这些微小差别中,到底是哪些基因让我们在与黑猩猩“分家”之后,变得如此独特?科学家正在寻找那些让我们有别于其他灵长类物种的遗传差异。一年前,科学家完成了人类与黑猩猩的基因比较,获得了有关人类大脑在过去几百万年间发生重大变化的重要发现。

据近日的《时代》杂志报道,科学家称,一旦大猩猩和其他几个灵长类动物的基因排序完成,那么就可以解释是什么造就了我们成为人类。

第一线希望:找到导致人类语言能力产生的突变基因

科学家没等黑猩猩基因图出来就开始探测人类与猿之间的根本区别。当古生物学家收集越来越多的化石时,就从解剖学方面来寻找区别,结果发现人类进化的家谱图,并知道了在我们大脑进化前的数百万年前,我们就已经直立行走了。

直到20世纪60年代,我们才从分子水平知道我们与猿之间的差别。后来,科学家就掌握了黑猩猩与人类的基因差异,并发现,一个叫“FOXP2”的突变基因,在20万年前的进化中,对人类语言能力的提升起了关键作用。2004年,美国科学家识别了染色体7上的一个基因上的一个微小变异,此基因与阴凝蛋白的生产有关,而这种蛋白能使肌肉收缩。现代人都有此基因,而其他灵长类动物没有这些基因,因此,科学家推断这是我们祖先在大约200万年前进化成小下巴肌肉的原因。小下巴肌肉无力,导致脑壳和脑袋增大。不过,这一推断存在争议。

惊人发现:人类与猿分道扬镳源于基因进化

上个月,《科学》杂志发表的一篇文章解释了基因是如何推动我们与猿分道扬镳的。美国科学家在大脑区发现了一个叫“DUF1220”的基因,此基因与大脑的高度认识能力息息相关。科学家发现,此基因的变种在许多灵长类中都有,但人类携带最多。

另一发现首次发表在两个月前的《自然》杂志上,也描写一个与人类发展的关键基因。美国加州大学的科学家用电脑来查找人类、黑猩猩和其他脊椎动物的基因变化速度,发现了49个分散区域与进化有关,他们称之为“人类加速区(HARS)”。

在此区域中,令人感兴趣的是一个进化最快的区域——HAR1,其进化速度比其他基因快约70倍。HAR1在妊娠期的大脑发育中可能同语言、意识思维和感知等高级功能有关。这一过程发生在妊娠后第7至第19周之间,这是一个关键时期,因为许多神经细胞正开始执行各自的功能。所以科学家推断,它可能在人类大脑皮层比原来增长3倍的过程中起到了至关重要的作用。

现代人类可能是人类祖先与黑猩猩杂交的后代?

基因比较导致一个令人瞠目的研究结果——人类祖先可能与黑猩猩“同居”过,并繁衍后代,继而有一支再进化成了现代人类。此研究结果是人类基因组计划的最新成果,发表在几个月前出版的《自然》杂志上。

据此,科学家认为,原始人类和黑猩猩、大猩猩、猩猩、短尾猴拥有同一祖先,其中,人类与黑猩猩在1000万年前进行了第一次分裂。接着,人类和黑猩猩朝不同方向进化,彼此告别了400万年后,它们又藕断丝连地走到了一起,并开始了“夫妻生活”。新结合的结果是诞生了一个新的、兼有人类和黑猩猩特征的第三种 “杂交群体”。共同生活约120万年之后,它们做了最后的告别,经过第二次分裂后,产生了三个不同的分支,一支形成了现代人类,而另一支形成了现代的黑猩猩,还有一支灭绝了。因此,新结论认为,现代人类原来是古人类与黑猩猩杂交的后代。

而且,年轻的X性染色体证明,人类祖先和黑猩猩祖先很可能在较长的一段时间里有过杂交。研究人员发现,人类和黑猩猩之间的不同基因在很长一段时间内一直出现过分叉。从年代来看,两者的X性染色体都非常“年轻”,比其他染色体的平均年龄小120万年左右。这是因为人类和黑猩猩杂交后导致X性染色体的选择范围更多,经过基因重组后,它们的X性染色体就比其他染色体年轻。这表明人类和黑猩猩拥有共同的祖先,到距今比较近的时候才彼此分裂。

黑猩猩和人的基因仅有1%的差别,基因破译工作将最终揭开人类形成之谜

今年7月,德国和美国科学家利用破译人类基因组的技术,对穴居人30多亿对DNA链进行破译和排序,以寻找人类与穴居人是否曾有相互交配的证据。如果曾相互交配,在他们的后代又发生了什么。研究人员相信,如果破译出穴居人所有的遗传密码,不仅能找到他们在人类进化史上扮演什么样的角色;作为人类的近亲,他们是否与人类“通婚”,如果有,他们的后代怎样了;破译了密码,还能寻找穴居人与人类的不同,可以为预防人类疾病提供线索。

科学家们希望通过对比黑猩猩、人类和穴居人的DNA发现是什么样的基因造就了我们人类。通过以前的基因分析工作,黑猩猩和人的基因仅有1%的差别,而在这 1%里,穴居人和人类有96%是相同的,另外的4%是和黑猩猩一样的。德国马克斯·普朗克人研究院的斯沃特·帕博说:“对这些不同和相同的对比,科学家们希望找到人类进化的明显特征,甚至是人类的认知能力如何形成。”

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