科学家星期四报告说，在以色列采石场发现的骨头来自人类进化的一个分支，有12万到14万年的 历史 。

一个人类学家小组花了数年时间分析2010年在内舍·拉姆拉发现的头骨、下颚骨和牙齿的碎片，并将它们与世界各地数百个不同时代的化石进行比较。

研究人员确定，这些化石可能来自一个与尼安德特人密切相关的霍米宁群体，并分享了它们的许多特征，如下颚的形状。科学家们还认为，将这一群体与40万年前以色列先前洞穴发掘中发现的其他种群联系起来，具有足够的相似性。

特拉维夫大学牙科人类学家雷切尔·萨里格（Rachel Sarig）说："牙齿有一些独特的特征，使我们能够在这些群体之间划清界限。

另一位合著者特拉维夫大学物理人类学家以色列·赫什科维茨说，这个群体大概在大约10万到40万年前就居住在该地区。他说，在内舍拉姆拉发现的遗骸很可能来自"中东一个曾经非常占统治地位的群体的最后幸存者"。

先前的研究表明，智人——现代人类——也同时生活在该地区。

许多科学家认为，智人来到欧洲，预示了尼安德特人的衰落，但莱万特地区的情况可能有所不同——北非和欧亚大陆之间的十字路口。

新的发现研究表明，智人和尼安德特人类群体在中东重叠的时间相当长，可能长达数万年。

论文作者认为，这些群体之间可能存在文化和基因交流。"尼安德特人的故事不能再仅仅作为欧洲故事来讲述。这是一个更为复杂的故事，"赫什科维茨说。

没有参与这项研究的德克萨斯A&M大学古人类学家希拉·阿特雷亚（Sheela Athreya）表示，这项新研究"让我们从该地区人口群体的 历史 以及他们如何与欧洲和北非其他地区的人口互动方面，进行了大量思考。

纽约雷曼学院的古人类学家埃里克·德尔森说，内舍·拉姆拉化石"看起来像是朝尼安德特人走去的血统"。"他将这一发现描述为"似乎是一个中间品种的化石——这个群体可能是尼安德特人在该地区的前身。

根据人类基因组图谱推断，人的完美体态应是矮胖、尖耳、腿弯曲

继2000年6月26日科学家成功绘制出人类基因组“工作框架图”之后，今年2月12日，中、美、日、德、法、英6国科学家联合宣布，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱。基因测序结果表明，人类基因组共有32亿个碱基对，包含大约3万到4万个基因。这一重大成果标志着生命科学又向纵深迈进了一步。乐观的人说，它为人类开启了一扇了解自身的窗；悲观的人说，它为人类打开了一道欲望的闸。

85％—95％的人类基因构成与老鼠类似

研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但科学家这次的研究确定了人类基因数量约为3万—4万个，只是酵母菌的4倍，果蝇的2倍，比线虫也只多一万多个基因，数目少得惊人。研究表明，人类蛋白质有61％与果蝇同源，43％与线虫同源，46％与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在老鼠11号染色体上找到，85％—95％的人类基因构成都和老鼠的基因构成类似。但人类某些基因的机能却远比其它动物复杂，人类基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能的，每个基因都可制造出十多种不同的蛋白质，简单生物便不能做到这一点。同时，人体基因组编码的蛋白质活性也较其它生物强。

在对不同人种、不同性别和地域的人的基因进行研究后，科学家发现地球上人与人之间999％以上的基因密码是相同的，而且来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似，如两个白人间的基因差异比黑人和白人之间的基因差异大。因此并不能通过单独基因或组合基因来确定不同的人种。这也表明，在生物学上，“种族”并不是一个科学的概念。虽然人与人之间的基因差别不足万分之一，但这个极微小的差别已足以让全球数十亿男女各不相同，各有特色。

研究还表明，人类进化的主要因素是男性携带的Y染色体，大多数的变异和突变都和Y染色体有关，因此男人们要对绝大部分突变负责，男性在人类进化过程中扮演了至关重要的角色。

有趣的是，一些科学家还根据人类基因组图谱预测，人的完美体态应是矮胖、尖耳、腿弯曲。

健康不老又添希望

人类基因组蕴涵有人类生老病死的绝大多数遗传信息。

在这次研究中，科学家通过克隆的方法至少定位了30种疾病基因，这一成果为研制新药、采用新型治疗手段提供了有效保证，人类征服癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾的梦想有望在不久的将来实现。此外，了解人类遗传成分还可以为个人“量身”制定治疗方案和制造药品，父母也可以检查腹中胎儿是否有遗传缺陷。据悉，意大利和美国的科学家最近利用基因技术繁殖出一种具有超强肌肉的老鼠，这些老鼠的肌肉不会随着时间的流逝而耗损。科学家通过基因改造技术，在老鼠身上制造出一种能促进生长、被称为“肌肉胰岛素生长一号”的蛋白质。如果这种蛋白质能应用于人的身上，便可以减缓由于疾病和年龄衰老造成的肌肉损耗，人类便可实现“永葆青春”的梦想了。

国际组织和私家公司较劲

人类基因组计划1990年在美国启动，英国、日本、法国、德国、中国的科学家先后加盟。该计划从一开始就宣布了“国际参与，免费共享”的公益宗旨，原定于2005年绘制出完整的人类基因组图谱，并公布相关基本数据。但1998年，美国私营公司塞莱拉公司也宣布开展人类基因组测序工作，这家公司毫不讳言其开展这一工作的商业目的———拥有基因专利。该公司还声称将用自己的测序方法，在2001年绘制出完整的人类基因组图谱。之后，塞莱拉公司不断公布自己的成果。面对塞莱拉公司的挑战，国际人类基因组计划加快了工作进度，先后两次宣布将完成人类基因组图谱的时间提前。

在是否让资源免费共享这个问题上，人类基因组计划与塞莱拉公司一直存在分歧。去年，在双方公布了人类“基因框架图”之后，争论进入白热化阶段。当时的美国总统克林顿和英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁国际社会和有关组织完全公开人类基因信息，所有人都有权免费共享这一资源。

至此，持公共资源论的一方占据了上风，但“基因争夺战”并没有结束，双方一直在暗中较量。这次双方原本达成默契：2月12日，由双方科学家共同宣布这一消息。但2月10日，塞莱拉公司的研究人员在美国的《科学》杂志上抢先发布了这一消息，有关数据通过互联网免费提供给公众。人类基因组计划的科学家也在2月11日凌晨向媒体发布同一消息，并计划于2月15日在英国的《自然》杂志上发表长达60页的题为《人类基因组的初步测定和分析》的学术论文，而《自然》杂志网站于12日提前发布了这篇论文，有关原始数据在互联网上供公众免费取阅。据悉，塞莱拉公司与人类基因组计划的分析结果虽然存在一些差异，但大部分内容极为吻合。

真正的竞争刚刚开始

人类基因组图谱被喻为“人体天书”，人类基因组计划的主任弗朗西斯·柯林斯认为，人体天书实际上是三本书：一本是历史书，讲述人类随时间发生的变化；一本是购物指南，描述了构建人体细胞的蓝图，其详细程度不可思议；一本是医学保健书，利用它，医生们可以找到疗效更直接的药物来预防和治疗疾病。

不过，读懂人体天书也很不容易。科学家说，目前的工作还只是人类基因组研究的开始，要想阐明人类基因组全部基因的功能，还有几十年的路要走。图谱的绘制和“基本信息”的获得，并不意味着一切疾病将迎刃而解，把研究结果变成药品所需的时间，至少会跟破解人类遗传密码一样长久，甚至更久。

人类基因组计划的最终目标是弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。从生理过程来看，基因向细胞发出指令，制造蛋白质；蛋白质再执行维持人的生命活动的功能，如产生热量、分解废物、对抗感染等。科学家将根据人类基因图谱，分析人体蛋白在化学和生物学上的正常和变异特性，特别是当人体出现癌症、抑郁症等病变时，蛋白细胞的化学变化。到那时，人类就可以通过调整基因指令，修正人体蛋白的非正常变化。但这一工作的难度要远远大于全球科学家花费10年努力才接近完成的基因图谱研究，需要生物学、化学、物理学、计算机学等多学科人才展开规模空前的通力合作。未来的竞争不仅体现在技术上，更多地体现在资金实力上。

尽管在舆论的压力下，基因图谱及相关信息全部被公开了，所有研究者都可以上网索取、免费共享，但是，建立在基因图谱之上的研究成果，特别是有临床医疗价值的成果，就没有理由被要求免费共享了。在经过新一轮的竞争淘汰之后，最后的果子极有可能仍集中在几家大公司手里，集中在人才与钱财齐备的发达国家。

另外，在人类生长、发育、衰老、遗传病变的很多秘密揭开之后，新的遗传歧视和选择性生育带来的伦理、法律以及社会等方面问题将开始困扰人类。因此，对人类来说，基因图谱带来的既是机遇，又是挑战。

在未来3—5年的时间内，国际人类基因组计划的研究内容将集中在以下几个方面：一是克隆和测定人类及模式生物（特别是小鼠）的全长DNA序列；二是开发基因识别的软件；三是开展第三代遗传标记研究；四是继续研究由于基因组计划带来的社会、伦理和法律等方面的内容。可以预想，通过人类的努力，终有一天，生物产业将如同信息产业一样，成为未来经济的支柱产业。

由美国国立人类基因组研究所（nhgri)和能源部（doe）领导的ihgsc不久前宣布，人类基因组测序工作已圆满完成，其发表在2004年10月21日nature（2004，431：931）上的分析

报告对2001年2月发表的初步分析报告进行了补充。这篇最新分析报告不但为世人展现了一张精度大于99%、误差小于10万分之一的精确版人类基因组图谱，而且还进一步纠正了蛋白编码基因的数量，仅为2万～25万个，而非原先估计的3万～35万个。新基因组图谱 准确率达99999%

旨在破译人类基因组常染色质遗传密码的人类基因组计划（hgp）自1990年启动至2003年结束，历时共13年， 该计划由ihgsc来完成。ihgsc是由法国、德国、日本、中国、英国和美国等6个国家20个研究所的科学家组成的开放性国际协作组织，全球2800余名科学家参加了ihgsc的工作。

2001年2月，ihgsc宣布，人类基因组草图已经完成。以今天的眼光来看，草图显然存在很多重要的不足，例如，仅测出了约90%的常染色质基因组序列，而且序列之间存在147821个未检测出的空缺等等。

在2001－2003年之间，ihgsc的不懈努力终于将此草图转化为今天这张既高度精确又相当完整的人类基因组图。此外，在这段时间内，还陆续发表了关于第2、6、7、9、10、13、14、19、20、21、22号染色体和y染色体的详细评注和分析，其余12条染色体的资料不久也将发表。

现在的基因组序列（buiid35）共包含285亿个核苷酸，它近乎完整，涵盖了99%以上的常染色质基因组序列；准确率为99999%，也就是说误差率只有1个碱基/10万个碱基对，比最初制订的目标精确了10倍。

序列的连续性亦获得了显著改善，常染色质基因组序列中仅存在341个空缺。现在，平均每一段连续序列含有3850万个碱基对，约比2001年版草图的81500个碱基对长475倍。这些没有中断的已知序列可以在很大程度上帮助科学家寻找目标基因及其邻近的调节目标基因活性的序列，并显著减少他们寻找疾病相关性短而少见的序列的工作量和费用。在剩余的341个空缺中，很多与片段的重复（segmentalduplications)相关，需要采用新的方法才能将其填满。

ihgsc所完成的测序工作不仅完整而且精确，足以进行一些对敏感性要求较高的科学分析，例如基因数目的研究，疾病相关性重复片段的研究，以及进化过程中基因“生”或“死”

的研究。该基因组序列的资料已于2003年4月被载入免费公用数据库。“完成”并非意味着现在的人类基因组图就是完美无缺的。虽然与2001版草图相比，空缺已经从近15万个减少至341个，但是人类基因组序列的这些顽固空缺已很难用现有的技术来填补。填补这些空隙需要做进一步的研究，并需要采用新的技术。

美国马萨诸塞州麻省理工学院和哈佛大学broad研究所所长lander说：“已完成的人类基因组序列在准确率、完整性和连续性方面远远超过了我们的预期目标。它反映出全球数百名科学家为了一个共同目标——为21世纪的生物医学奠定扎实的基础——而进行大协作的奉献精神。”

仅有2万～25万个蛋白编码基因

ihgsc最新分析所得出的最出人意料的结果就是，人类基因组只含有2万～25万个蛋白编码基因。

nhgri所长collins说：“仅仅在10年以前，大多数科学家还认为，人类基因组大约含有10万个蛋白编码基因。3年前，当我们对人类基因组序列草图进行分析时，我们估计人类约有3万～35万个蛋白编码基因，这在当时已经使很多人感到震惊。而刚刚结束的分析结果发现人类的蛋白编码基因数比预计的还要少得多，这使我们对人类基因组的真实情况有了更准确的了解。全世界的科学家都可以从免费公用数据库中获得该高度精确的人类基因组序列，这就使他们有可能对人类遗传学及其影响人类健康和疾病的机制进行更精确的研究。”

人类基因组分析的主要目的之一就是确定人类的全部基因。基因是编码特定蛋白质的一段dna序列，是遗传的基本功能单位。目前的研究结果显示，人类基因组有19599个已经获得确定的蛋白编码基因，另外还有2188段可能为蛋白编码基因的dna序列。

英国wellcometrustanger研究所rogers说：“由于2001年版人类基因组草图不够完善，因此导致了一些早期基因模型是错误的。基因鉴定仍是一项艰巨的任务。除了其他生物的基因组序列、更好的计算机化模型和其他手段的改进外，人类基因组测序工作的完成必将为基因鉴定工作提供极大的帮助。”

人类基因重复片段高达53%

科学家们认为，已完成的人类基因组序列不但确定了更为确切的人类基因数量，而且与2001版基因组序列草图相比，质量也有显著的提高，并且使人们对某些现象有了征（胸腺发育不良）。美国圣路易斯市华盛顿大学基因组测序中心前主任、西雅图市华盛顿大学基因组系主任waterston说：“以前只有基因组序列草图的时候，要对重复片段进行研究几乎是不可能的。通过全世界科学家坚持不懈的努力，现在我们已经可以对人类基因组中这一重要而快速进化的部分进行研究了。”

重复片段覆盖了53%的人类基因组，显著多于大鼠的基因组（约为3%）或小鼠的基因组（在1%～2%之间）。重复片段为人们开启了一个了解人类基因组是如何进化的以及人类基因组目前正在经历什么样的变化的窗口。人类基因组如此高的重复片段百分比表明，在最近4000万年内，人类的遗传物质经历了快速的功能变革和结构改变。这大概就是人类具有独特的特征，从而有别于其非人类灵长类动物祖先的原因。

ihgsc在分析中发现，重复片段在不同的人类染色体之间的分布差异很大。y染色体就是一个最极端的例子，其重复片段占总长度的25%以上。有些重复片段往往群集于每

条染色体的中部（着丝粒）或末端（端粒）附近。科学家们推测，基因组可能将着丝粒和端粒处的重复片段用作一个进化实验室，来生成具有新功能的基因。揭示基因的“生”与“死”

已完成的人类基因组序列准确度很高，这使科学家有可能了解在人类进化过程中基因的“生”和“死”。科学家在人类基因组中发现了1000多个新基因，这些基因是大约7500万年前人类与啮齿类动物向不同方向进化以后产生的。这些基因多数是最近通过基因重复产生的，与免疫、嗅觉和生殖功能有关，例如，人类基因组中最近重复的两个基因家族分别编码两组蛋白质，妊娠特异性β1糖蛋白和绒毛膜促性腺激素β蛋白，这两组蛋白质可能与人类独特的较长的妊娠期相关。

此外，科学家们还利用已完成的人类基因组序列发现并鉴定了33个几乎没什么变化的基因，但是由于它们在近期发生了1个或1个以上突变而导致了其功能丧失（或称为“死亡”）。科学家通过将这些基因与大鼠和小鼠基因组中的对应基因（鼠类中这些对应基因的功能仍保持）进行对照比较后，确定了这些无功能基因（又称为假基因）在人类基因组的确切位置。有趣的是，科学家们还发现，上述33个假基因中的10个似乎与编码嗅觉感受器的蛋白相关，这就有助于解释为什么人类的功能性嗅觉感受器较少，从而导致了人类的嗅觉比啮齿类动物差。axel和buck不久前就因在嗅觉分子生物学方面所做出的杰出贡献而获得了2004年诺贝尔生理学或医学奖。

然后，科学家将这33个假基因和黑猩猩的基因组序列草图进行了对照比较，以确定这些基因在大约500万年前类人猿进化为人类前是否还是有功能的。分析结果显示，33个假基因中的27个在人类中和在黑猩猩中均无功能，但有5个假基因虽在人类中无功能，但在黑猩猩中还是有功能的。美国休斯顿baylor医学院人类基因组测序中心主任gibbs说：“对这些人类基因组中的假基因以及黑猩猩基因组中仍有功能的对应基因的确定，为将来的研究项目打下了坚实的基础。”gibbs等目前正在进行另一种非人类灵长类动物——恒河猴基因组的测序工作。