国际1、生命科学工业的形成 2、功能基因组学（1）基因组的表达及其调控 1）基因转录表达谱及其调控的研究 2）蛋白质组学研究 3）生物信息学的应用 （2）基因组多样性的研究 1）对人类DNA的再测序 2）对其它生物的测序 （3）开展对模式生物体的研究1）比较基因组研究 2）功能缺失突变的研究 中国　一、 人类基因组计划的主要研究内容 1人类的遗传信息贮存于细胞染色体的脱氧核糖核酸（简称DNA）中。2HGP的最终目标是完成人类基因组全序列的测定，其内容主要分为遗传图、物理图的构建和DNA序列测定两个方面；基因的定位和分析也将包括在内。同时，还将开展模式生物基因组的研究。 3cDNA及转录图。二、进展1人类基因组作图已基本完成。2人类基因组全序列的“工作草图”即将完成。3模式生物基因组测序对象不断扩大。

你得有一个基因。很多时候不是研究一个基因，而是研究一个现象，然后发现是由某个基因介导的。这类研究是这样，先有一个模式生物，比如小鼠，果蝇，斑马鱼，线虫。然后关注一个我们感兴趣的表型，比如说眼睛的发育。然后对所研究的模式生物进行遗传诱变，比如用X-ray照射果蝇，然后看后代里有没有眼睛不正常的，有的话就挑出来。然后各种遗传学操作，做genemapping去找到底哪个基因坏了导致的眼睛不正常。最后找到了，然后将其克隆出来，比对小鼠和人类的基因组有没有同源的基因，找到同源的基因。然后可能会在小鼠里敲除这个基因，然后看小鼠是不是也眼睛发育有问题。最后可以到人群里去找眼睛有遗传病的人，测序看他的基因组里的这个基因是不是也突变了。这样就可以确定这个基因的功能。所以一般是先有表型再去找基因，也就是所谓的正向遗传学。当然你也可以用反向遗传学，挨个敲掉基因看有没有你要的表型。因为科学家一般只关注自己感兴趣的基因，所以不会出现你说的那种情况，就是不会追着一个基因非要知道它的功能，而是有目的地找他所关心的基因。另一方面，当然也可以直接在人里做研究，这就是所谓的人类遗传学。还是用眼睛做例子，你可以反过来直接在人群里找那种有家族式眼睛缺陷的人，建立家谱，然后测序他们的基因组。现在常有的是连锁分析或者基因组关联分析，也就是GWAS，目的就是看看到底哪个或者哪些突变与感兴趣的表型有联系，比如这里就是到底是哪个突变导致的眼睛缺陷。然后在小鼠里或者果蝇里定向敲除这些基因，看看他们是不是眼睛也有问题。所以你会发现，基因的功能是通过没有它发生了什么这个逻辑来反推他原来的功能的，而不是你想象的那样像追犯人那样看它到底做了什么。这也是遗传学的真谛所在。

作者：李添骄 摘要： 河南位于中原中心地区，是我国华夏文明的发祥地。由于该地区史前自然资源丰富且气候适宜、优越的自然条件孕育了早期的文明。 中原地区的文化血脉连续、序列完整，并同周围地区的文化存在着广泛的交流。百川汇海，各种文化精髓汇聚成中国古代文明，而这个汇集的中心便是中原地区的仰韶—龙山文化体系。 目前有关 中原地区的仰韶—龙山文化体系的相关资料较为全面，考古学家所主导通过出土的器物和葬俗已经成功推演出文化迁移的路线。目前关于史前物质文化变迁是否由人群迁移所致尚无定论。 古基因组学以分子生物学为手段，为解决文化变迁是否伴随人群迁移提供遗传学证据。 由于中原地区属于暖湿带-亚热带气候，不利于DNA的保存，因此至今尚无有关中原史前人群基因组学的报道。 本研究以仰韶文化时期的晓邬和汪沟遗址，以及龙山文化时期的郝家台和平粮台遗址为研究对象，成功获取17例样本的全基因组数据。检测出男性样本7例女性样本10例，其中线粒体单倍型类群主要分为B单倍型类群下的B4d1亚型；D单倍型类群下的D4,D4g2a1,D4b2,D4j1b2,D4e1a和D4b1a亚型；F单倍型类群下的F4a2,F1a1和F2h亚型。以上单倍型均为东亚典型的单倍型，本研究中单倍型D与单倍型F所占比例较高。 全基因组亲缘关系研究表明，以上17例个体中，来自平粮台遗址的三例个体间存在着相互的一、二级的亲缘关系。结合这三个样本的年龄，测年数据以及基因组亲缘关系鉴定，本研究成功对这三例个体进行家族树的构建，为研究龙山时期社会习俗以及社会结构提供了遗传的理论基础。 全基因组主成分分析(PCA)表明，河南仰韶和龙山人群与中国现代的汉族人群聚类在一起。 在F3分析中，仰韶和龙山古人群与中国的汉族、畲族、土家族、苗族人群共享较多的等位基因。 以上分析说明新石器中晚期，仰韶与龙山人群遗传组分高度相似，对现代的汉族、畲族、土家族等人群有着遗传贡献。 在人群混合度Admixture分析表明，中原新石器晚期的龙山人群，相比较于新石器中期的仰韶人群，具有较多南亚的成分，F4的分析也支持了这一结论。 考古学证据表明河南仰韶文化与龙山文化,无论是文化形式、葬式及葬俗、还是农作物的栽培上都有着明显的差异。同位素的证据表明，河南龙山时期，北方的粟作农业区与南方稻作农业区存在文化交流，这与我们在遗传学上观察到龙山人群相对于仰韶人群具有较多的南方遗传成分相一致，即文化的交流伴随了人群的迁徙和混合。 综上所述，本研究首次获得了高质量的中原地区新石器时期古代人类基因组，并为研究提中华文明的起源及发展历程提供了一个重要的时间、空间节点的参比数据。本研究结果表明，中原(河南)地区仰韶文化和龙山文化时期的农耕人群其遗传组成具高度相似性且有略微不同，龙山人群相对于仰韶人群具有较多南方遗传成分的流入，为人群的迁移导致文化交流提供了遗传学证据。 --------------------------- 华丽的分割线------------------------------------------------ 总之一句话，再次印证了我之前一直以来的观点，咱们现代东亚人，主体上都是当年南方农夫的后代，不过，是不同时期北上的农夫混合的结果，呵呵

1、人类基因组精确图谱将成为21世纪生命科学领域的领头学科，这一点在国际上已得到认同，我们今天站在新世纪的门槛上，回想20世纪初，物理学在自然科学领域占绝对的领导地位，那时候的物理学如此风光，源于它在理论上的重大突破，牛顿力学、热力学第二定律、量子力学以及随后的相对论等等这些理论，给物理学的发展、物理学的冒尖打下了基础，这些理论是过去没有的，是人类创新性的理论，这就是物理学能在20世纪初成为自然科学领头学科的最根本的原因。此后，物理科学雄心勃勃，要把自然科学中的其他学科兼并，如量子力学把化学兼并，化学成为物理学的一部分，相对论诞生后，天文学成为物理学的一部分等等几乎所有的学科都被物理学兼并。物理学还有一个雄心壮志要把生命科学兼并，众所周知，著名的物理学家薛定谔撰写的“生命是什么”一书，影响久远，他意图用物

理学的理论与技术，把生命科学兼并，但最后没有成功，因为，物理学与生命科学在本质问题上存在三条鸿沟：第一条是生命现象具有遗传性、动态性，而物理学现象没有，物理学的结局就是平衡、静止，一个物体抛出去，给它一个动能，它可以滚动，但结局必然停止；第二是条生命现象具有目的性，它的结果决定了生命过程，比如人到一定时候必然死亡，人在生命过程里必须体现一些生理的特征，动物也有它的规律，这是生命现象的目的性，而物理学不是，物理学是初始条件决定它的结果；第三条，生命现象最重要的特征之一，是具有整体综合性，生命现象是整体综合的结果，而物理学是各个部分、各个事件简单的叠加，所以，这些基本的生命现象决定了物理科学不可能把生命科学兼并掉。所以，本世纪中期形成了物理科学与生命科学两足并立的局面，本世纪后半期，生命科学开始形成气候。大家知道，50年代的DNA双螺旋结构开辟了分子生物学的新时代，随后70年代的基因工程，80年代疾病机理的研究(如肿瘤机理的研究，单克隆抗体在医学上的应用)，90年代基因组的研究，把生命科学在一个深层次上推向了一个新的高峰，人类基因组就是生命科学里的体现生命现象最根本性的机理，或最根本性的基础这样一个学科或这样一个课题，是生命科学的最前沿。人类基因组研究将带来生物学的一个新的飞跃，将比物理学的影响更大，因为物理科学阐明的是物质活动的规律，而生命科学中的人类基因组研究将要阐明的是人类最复杂的生命信息的运用规律，两者截然不同，人类基因组研究带给我们各方面的影响要大大超过物理学在本世纪初的影响。2　人类基因组精确图谱给我们带来什么人类基因组研究将给我们带来认识生命现象的新观念、新方法、新途径，这对于搞科学研究的人来说是至关重要的，对哲学指导自然科学研究也同样重要。

人类基因组研究给我们的新观念是从整体上看待基因组的建构、现象和功能。众所周知，在遗传学家提出基因后，很长时间不知基因为何物，自上世纪遗传学家提出基因的概念后，40年代知道基因的化学本质，50年代知道基因的结构，90年代，大家都在研究基因，医学最感兴趣的是哪个疾病与哪个基因有关，很长一段时间里，在医学界形成了这样一种线性思维模式，比如肿瘤学家致力于寻找某种肿瘤的致癌基因，研究二者关系和基因表达的高与低，这样的研究持续了二三十年，后来大家发现，这样永远不可能得出正确的结论，因为疾病是复杂的，是整体综合的结果，而不是单纯的一对一、线性的关系。这不能不引起我们反思，目前在科学界，仍沿用西方的还原论，是还原论统治认识论，而疾病恰恰是综合的，必须用综合的方法来认识。著名肿瘤学家、诺贝尔奖获得者杜伯克认为这样研究肿瘤行不通，必须在基因组的总体水平上研究，一对一的线性思维研究模式不行，线性思维方式在方法论上的一个最大特点是作坊式研究，一个实验室一个实验室分别在作，一个人一个人在做实验，零打碎敲，所以杜伯克提出，先把人类基因组搞清，其他问题便可迎刃而解。1986年，他正式发表文章，现在称之为人类基因组计划(HGP)的第一份标书，主要解决两个问题：(1)方法论，即在整体综合上解决量的问题和质的问题，过去的还原论不符合现在的整体论研究，方法论上必须有根本改变，量不再是作坊式研究方式产出的量，而是批量化生产，把实验室变成车间，变成工业化、自动化。现在，在欧美等发达国家，基因组实验室就是一个车间，数据批量生产，全部自动化，一个技术员可管几百台机器，从全面的角度分析生命过程。从质上，从质量上，从本质上改变过去那种单干的方式，不再是联系某个疾病同某个基因或某个基因同某个生命现象的关系，而是研究这些相关基因网络的作用，作用就是功能，这就是本质。所以人类基因组研究从方法学上更注重网络作用的研究，人类基因组研究由过去单一的线性思维向综合性分析思维转变，在方法学上，专业的说法叫高通量，即批量生产，大规模、网络化，因此，方法学的改变引起了工业革命、科研革命，并带来一系列的连锁反应，数据一批批出来，而人工分析是不可能的，一切都要在计算机上解决问题，成批生产出来的数据就是生物信息，这些生物信息的处理用人工方法是无法解决的，计算机信息学方法可帮助我们分析问题。生物信息学在下世纪将引发信息爆炸，知识爆炸。人类基因组研究给我们最大的启发是从哲学角度来思考问题，给我们观念上的冲击和全新科研方法的促进。(2)认识论，前些年生命科学的其他学科如生理学、病理学、病理生理学等学科抱怨，好象有一条不成文的“条文”，向国家申请基金必须含有基因的工作和分子生物学的工作，否则很难申请到基金。众所周知，学科的发展有一定的规律，自然科学，从分类学到形态学再到遗传学，这是历史发展的必然规律，从研究的方法途径来说，就是解剖学、细胞学、分子学，把遗传学与分子学的方法结合在一起，就是分子遗传学，分子遗传学就是分子生物学，现在的学科前沿就在此，如果抱住传统的、经典的学科不放，那只有死路一条。21世纪，如果你的研究不在基因层次上，细胞层次，整体层次，结构与功能关系层次，基因型与表现型层次，信号传递与效应层次上进行多学科交叉，工作将很难开展。现在的趋势很明显，各国都把HGP作为21世纪初科技发展战略的首要任务。

去年我们在美国开中美21世纪生物医学发展战略研讨会的时候，当时NIH的院长瓦莫斯(因发现癌基因而获诺贝尔奖)在会上提出了21世纪初NIH发展的4个重点领域，即：(1)功能基因组学；(2)生物信息学；(3)重大疾病的机理和防治研究，针对美国来说，感染性疾病(艾滋病)是美国的重点；(4)医学中的伦理学研究。

3　人类基因组精确图谱真正会给我们带来好处多还是坏处多。据我的经验，HGP研究将给我们带来诸多好处：(1)无限的商机、无限的科学发展的光明前景，将给人类健康、保健带来福音；(2)HGP研究同任何其他科学研究一样，它是双刃剑，就是潘多拉魔盒，有利有弊，但利远远大于弊，利有以下几点：我们可以把HGP比喻为基础设施，一个现代化的城市，基础设施是非常重要的，城市的基础设施不好，城市就要瘫痪，城市的功能就不能很好地发挥，HGP研究就是生命科学的基础设施，用科学的语言就是遗传背景，遗传背景包括两个含义，一个是遗传硬件，另一个是遗传软件，硬件就是基础设施，就好像城市中的街道、建筑物等，没有硬件，软件无法应用，有硬件无软件功能发挥不了，软件就是把设施转化为功能，HGP的硬件就是草图，序列的框架图和全序列图，就是6月26日6个HGP共同宣布的人类基因组的全序列草图、框架图，这样的框架图是看不懂的“天书”，我们现在的工作是要把它变成看得懂摸得着的功能。

所以，HGP研究首先看得见的是效益，效益包括两个方面，一是科学上的效益，它帮助我们了解疾病发生的机理，HGP研究让我们对疾病的概念有一个全新的改变，即人类所有的疾病都是基因病，这个观点再次把遗传学推向前进一步，经典的遗传学只是注意到这个东西遗传给它，并不能从分子水平上说明它的机制，而现在基因组研究把遗传学推向一个新的层次，这叫基因学，也就是说，我们可以把人类所有的疾病都看成是基因病，基因病分单基因病、多基因病、获得性基因病。单基因病有6 000多种，属遗传上的疾病，相对说来认识较多，搞清其机理比较容易一些。多基因病有肿瘤、心脑血管病、高血压、糖尿病、风湿症、精神神经疾病等目前人类解决不了的疾病。获得性基因病有艾滋病、乙型肝炎等病原微生物感染所致疾病。目前国际竞争多在多基因病这个层面上。搞清任何一种疾病的易感基因(或致病基因)不仅可以帮助了解该疾病发生机理，也可为研究其他疾病相关基因提供借鉴。疾病发生机理主要包括基因机理和基因后机理，也就是说，任何疾病的发生首先直接或间接通过基因环节，然后经过基因外环节，即病理生理或病理过程，一直到形态、表型改变，所以了解疾病的基因机理是至关重要的。通过基因了解发病机理，为认识疾病作出贡献。二是可以马上变成经济效益，社会效益，HGP特别受瞩目源于此，人们的争论点也在此。因为HGP的最终目标就是为了人类健康，提高生存质量，也就是说，一个基因只要对健康有益，就有用，一个基因就是一个治疗和预防的方案，一个基因就是一个靶子，就可变成一个治疗方案，医生就可以根据基因的功能设计治疗和预防的方案。另外靶基因可变成药品，设计制药，筛选药物。现在药物基因组学非常看好，药物基因组学一方面可根据某个基因的功能来生产药物，另一方面可根据这样一个基因在不同个体的多态性来设计个体化治疗。比如人体内存在一类叫p450的混合功能氧化酶，任何外界的药物，化学物进入机体后，第一步经p450活化变成活性物质，再进行下一步的作用，由于p450具有多态性，它在不同个体作用不一样，所以每个个体对药物或化学物的反应性亦不同，这就是为什么同一药品在一个人有效，而在另一个人无效 的重要原因。HGP研究能提供许多这样的信息，根据这些信息来设计、实施个体化治疗。人类基因组本身是一个技术平台，它的主要表现形式就是遗传信息、生物信息，这些信息可变成光、电、颜色、各种看得见摸得着的信号，这样产业化便可进行，材料工业可根据基因组的信息发展纳米技术、生物材料、生物芯片，发展组合化学，这些都是在药物、临床等应用很广的产业。随着21世纪HGP的进展，可以说，一个基因就可变成一个朝阳产业。现在已有这样的先例，在国外，如果哪个基因与信号传导有关，那么它的一系列产品就接踵而来，信号传递过程中涉及许多靶点，每个靶点都可设计药物。所以基因研究的潜力很大，不像彩电，一经饱合，就不再有发展的余地。我们提供的许多生物信息，为新的能源的研制提供依据，电子信息的集成度有一定限度，而生物信息的集成度更大，生物计算机在21世纪必然要取代电子计算机。生物信息可数字化，可以影响到社会的一切领域，将来基因组的信息可以转化成数字。21世纪医学是基因组医学，每个人都有一个磁盘，记录他的遗传信息资料，医生可根据当时当地情况，结合他的遗传背景，给他一个提示，一个预报，医生看病必须改变现在经典的模式。如果临床医生对基因组知识不懂或懂的少，对未来医学的发展很不利。

人类基因组图谱既然与人类的生存、生活、健康关系如此密切，凭借人的聪明才智，完全可以把基因组图谱的信息转变为对人类生存、生活和健康有利的资源，使其取之不尽，用之不竭，造福人类，延绵不断。所以，今天当我们已经看到基因组图谱给人类照射进希望的曙光时，有理由相信，21世纪将是基因组学占主导地位的生命科学世纪。基因组学研究大致可分为两个大阶段：结构基因组学研究和功能基因组学研究。20世纪90年代开展的国际性大科学工程“人类基因组计划”属结构基因组学研究，进入21世纪后，功能基因组学研究将成为研究和竞争的焦点，这是因为一旦知晓基因组表达谱和基因的功能，即可很快过渡到基于基因谱和功能的开发、应用研究，直到解决临床上的各种棘手的难题和人们的生存、生活和保健的问题，如环境问题、营养问题、防病问题等等。由于上述研究和应用涉及广泛的理论、技术和资源问题，又可带动数、理、化、天、地、生、信息、材料、环境、农业和医学等等学科领域的发展。正因如此，我们几乎可以说，21世纪必将是抢基因的世纪和基因应用并造福于人类的前景辉煌的世纪。也正因如此，不仅发达国家，而且在某些发展中国家，在制定21世纪科技发展战略时，无不把人类基因组研究作为优先的主攻领域加以重点投资和支持，以便占据21世纪科技的一个制高点，至少应从功能基因组学研究造就的成果这块“蛋糕”中分享到一块。君不见，泱泱科技大国美国一马当先，正雄心勃勃要继续在21世纪的基因组图谱这块领地独占鳌头。请看克林顿总统在给国会的科技发展报告中为美国描绘的21世纪科技发展宏图即可见一斑，这份题为“塑造21世纪的科学和技术”的发展战略报告确定了美国21世纪科学研究的5个主攻领域，其中之一为“通过基因图谱研究推进医疗”，这一主攻领域的目标就是“帮助科学家从基因角度了解疾病、健康(如生长和发育)过程以及免疫系统是如何辨别外来入侵者的，一旦发现了一种疾病的基因基础，科学家就有可能将其击败”。所以，基因组图谱在判断遗传危险度、基因诊断、治疗和预防等方面将直接给人类带来好处。有人估计，21世纪基因组学还势必形成“朝阳产业”，直接参与市场经济活动。

既然基因组图谱研究展示了如此美好的前景，我们还犹豫什么

4　人类基因组(图谱)和基因是天然的、客观的存在，不管你喜欢不喜欢，也不论你如何看待它。基因组给你什么给我什么给他什么这个答案现在已经有了：基因组给了我们大家一个遗传背景。遗传背景有什么用说来话就长了，简要地说，从大的方面说，它作为遗传信息的载体，采用信息控制的机制，规定了我们人类只能是人类，而不是别的什么动物或植物或微生物。所谓“种瓜得瓜，种豆得豆”或“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞”，就是各自的基因组起的作用。从小的方面讲，人的生、长、老、病、死都与基因组表达图谱密切相关，能说它不重要

不过，对于人，遗传背景好象“即明即暗”、“即近即远”。“即明、即近”者为：当今已知道人群中存在遗传异质性，分解到每一个人，遗传背景都有或多或少的差异，这种差异使每个人对环境因素(化学的、物理的、生物的)及心理因素的反应性(敏感性)千差万别，比如说，你容易患感冒，他不容易患；你吃药很见效，他吃同一种药则无效，等等，例子很多。由此即可见，基因组图谱研究与人类的生存、生活和健康的质量关系甚大，在某些情况下起关键性作用。但是，在现在，基因组图谱这个遗传背景在相当大范围内仍奥秘重重，迷雾层层，所知尚少，其庐山真面目尚需相当时日才能显露，此即“即暗即远”。因此，为了人类自己，研究基因组图谱实乃盛世之举，长远之举，明智之举。

问题也不少。最大的一个问题是：天然存在的人类基因组来自何方是进化而成还是上帝造物主的杰作医学哲学家和自然辩证法专家应作何种思考生物医学家应作何种论证

5　基因组图谱在表现生命现象时虽然起关键性作用，但不是唯一的作用。任何生命现象归根结底都是遗传与环境相互作用的结果。生命的演绎过程就是各种复杂的因素在遗传背景这张天幕上表演情节复杂的“戏剧”过程，很精彩。遗传是内因，环境因素是外因，外因通过内因起作用，二者彼此依存。请看，基因组图谱把难懂的辩证法解析得如此清楚，科普到如此明白。

所以，在谈论基因组图谱和基因的作用时，切忌走极端。过份夸大基因的作用，甚至作无限制的推测和引申，容易跌入“基因决定论”泥潭。反之，如若否认基因的重要作用(关键作用)，则容易跌入“基因无用论”和自然虚无主义陷阱。

还须指出，“基因决定论”的孪生姐妹就是“基因歧视”。这对错误的孪生基因论，由于为希特勒种族灭绝政策提供过“理论依据”，造成了历史大灾难，因而受到了历史的批判。但是，基因学家应当高举科学旗帜，在更高层次上用科学来说话——完全可以理直气壮地说，根据现已掌握的知识，在基因组层次上，人类只有一个共同的基因组，人与人之间是完全平等的。每个人的基因组所包含的10万个基因中，总会有个别或少数基因属于“脆弱的”或“不正常的”基因，不论是谁，概莫能外。当然，由于某些不可预测的复杂因素的影响，少数人的“脆弱的”和“不正常的”基因不幸得以表现，结果是生病、残疾、缺陷。这不是他们的基因的不是，而是他们的运气不佳，各种不良因素在他们身上起了作用。真正的辩证法并不否认这样的事实：在地球这个生物圈中，为了保持整体的生态平衡，人类绝对不许也不可能处于单向压倒强势。病患者、残疾者、缺陷者实际上承担了人类在自然界中应当承担的“负荷”，他们是替全人类受病患之苦，理应受到全体无病患的人们的同情、理解和照顾。试想一下，如果他们不患病，也许你我的“脆弱的”和“不正常的”基因会轮到表现。所以，在基因这一层次上，人们“以心比心”就是批判基因歧视的最有力武器。

相对而言，“基因无用论”的市场要小得多，因为科技的进步一再证明，基因是多么的重要。基因无用论已经苍白无力，站不住脚了。

6　随着人类基因组图谱研究的深入发展，以及鼓励公众最大限度地参与，相关的伦理道德、法律和社会问题正引起人们的关注。基因组研究的最终目标是使人类得到最大的利益，特别是与健康有关的利益。而由于基因组研究中不断涌现的新信息、新技术、新疗法、新药物和新观念等等新事物，在一定时期内还难以判定其利弊优劣，在采用它们或研究它们时，必然涉及道德、法律和社会问题，例如：基因组遗传信息的隐私权问题，基因诊断、治疗和预防中的安全性问题，对涉及基因组的知情权及知情同意权问题，并由这些问题引发出来的保险权、工作权、继承权、生育权等等问题。如何保证基因组图谱研究不损害人们的利益或把损害程度降低到最低程度呢通常可采取两条途径：一是伦理规范、舆论监督，二是法律法规规范。

良心是最有效的伦理规范。良心需要不断培养、纯化和升华。对于一个事业心特强和好奇心特强的基因科学家来说，有时有可能“走火入魔”，做出不合伦理道德的事，故需要舆论监督和法律法规的规范。

另有一类基因组研究显然超出伦理范畴，这就是基因武器的制造。针对一定民族基因组多态性的特点，有可能制造出专门灭绝该民族的基因武器。这在理论上和技术上是成立的。我们反对这种尝试。但是，世界之大，狂人疯人总是存在的，也许有人已经在进行这种新型武器的研制。不过，以我之见，核武器也好，基因武器也罢，在科技高度发达和发展的今天，以及国际间科技信息交流的日益快速，这些厉害的新武器主要只起到一种威慑力量的作用而已。试想，如果你有基因武器，我也有能力制造，结果只能是谁也不敢首先使用，一旦有哪个战争狂人胆敢使用，恐怕他自己的命运也好不了。

基因武器涉及国家安全，与每个人的安全密切相关，应从战略高度来考虑这个问题。在基因组研究中，尽管伦理、法律和社会问题多多，这不能成为基因组研究的桎梏。我们应当坚信，人类出于生存和生活的本能和理智，在任何科技活动中会按一定的程序进行并经常调节自己的行为，不出乱子，这是主流。

为什么研究曹操的dna？曹操家族的dna研究可靠吗？以下书面材料由校易搜为大家收集整理。让我们快速看看他们！

近日,复旦大学历史与人类学联合研究组发布了曹操家族dna研究的最新成果,称曹操家族的常见基因类型已被100%确定。

曹操的人生经历一直是一个历史迷。曹操的墓尚未得到证实。没有曹操自己的dna,为什么专家要确定他的家族100%共享的基因？复旦历史系教授、中国魏晋南北朝史学会副会长韩恩、复旦教育部现代人类学重点实验室教授李辉等课题组负责人回答了公众提问。

此前,河南安阳曹操墓的真伪引起了社会的广泛争议。现在,复旦已经公布了曹操家族的dna研究结果。是否有利用曹操的名字来吸引注意力和资金的嫌疑？

韩说,找曹操家族做研究是科学的必然和偶然因素。世界上许多国家都有利用基因技术研究历史的成功案例,但它们主要集中在史前时期。我们希望这种方法能应用于有文字记载的历史时期。就在这个时候,河南安阳声称已经发现了曹操的坟墓。我们认为遗传基因可以为曹操墓的真实性提供证据,所以我们尝试这样做。

此外,追踪曹操的遗传足迹相对容易。李辉解释说:首先,曹操家族是皇族,族谱记载相对完整。如果你随便找到一个普通人的家谱,要么是断断续续的,要么是缺少记录,绝对没有办法做研究；其次,曹操在历史上是一个有争议的人物,所以造假者并不多,这客观上保证了其家族后代的相对可靠性；第三,曹氏家族的墓葬比较集中,保存条件较好,资料丰富,所以研究组很快找到了第一个切入点,确定了古代dna样本进行检测。

为什么我们要100%确定家族基因？

没有曹操自己的dna,为什么专家要确定他的家族100%共享的基因？

李辉说,鉴别曹操的dna特征,对于鉴别近2000年前的曹操家族和曹操的后代尤为重要。自2009年以来,该研究小组已经在全国各地采集了曹操后代的静脉血样本。受试者包括来自79个曹家族的280名男性和446名男性志愿者,其中包括夏侯和曹,最终样本总数超过1000例。

同时,课题组专家对全国258部曹氏宗谱进行了全面研究,并查阅了史书和地方志,寻找曹植迁徙的线索。例如,曹氏各科的先民及其现在的居住地,可以与史书记载的曹操后裔的流动相吻合。韩说,经过这一步的研究,研究小组筛选出了8个曹氏家族,他们的族谱记载都是曹操的直系后裔。

在锁定这八个群体后,对他们的dna进行了测试。人类的dna中有30亿个碱基对,它们结合成23对染色体和线粒体。y染色体是男性特有的,在碱基对中稳定,是最合适的检测对象。李辉说,经过复杂的Y染色体dna全序列检测,最终发现6个家系属于o2-m268基因类型,这6个o2-m268样本的祖先相交时间为1800-2000年前,也就是曹操生活的时代。

李辉认为这种基因类型非常罕见,而且伪造的可能性只有万分之三。因此,在法医学上,我们可以断定他们是曹操的真正后裔。同时,从曹操叔祖曹丁牙齿中提取的古代DNA也属于上述基因类型。据史料记载,曹操的父亲是曹操祖父的养子,曹操的直系后代与他的叔侄曹操具有相同的基因类型,这说明曹操的父亲是从家族内部收养的。李辉说。

人文内容可以用科技手段来解释吗？

发现曹操的dna有什么学术意义？针对网民们在玩科研基金,饭后无事可做的问题,研究小组的专家表示,科学研究不是开玩笑,也不是帮助人们认识祖先、回归祖先的功利目的,而是证明了跨学科研究的优势和突破。复旦的研究结果首次证实了几千年前许多同姓的人确实是一家人。生命科学和历史之间的跨学科合作也将有助于揭开更多的历史谜团。

历史研究的终点往往是生命科学研究的起点,生命科学研究的成果为历史研究提供了新的视角和证据。韩恩说,在对曹操家族dna的研究中,研究小组验证了汉代宰相曹参的家族基因,与曹操的家族基因无关,从而证明曹操是曹参的后裔；其次,民间传说曹操的后代改变了姓氏,经过基因验证,两个姓氏之间没有明确的亲缘关系。此外,研究还表明,现有的夏侯的基因与曹操的家族基因不一致,所以曹操被夏侯的家族收养的说法是不准确的。

李辉说,复旦大学教育部现代人类学重点实验室计划对历史人物进行一系列研究,如对孔子后裔乃至中国古代传奇人物的遗传类型进行分析,这也可能从遗传学领域找到线索。人们一直认为尧、舜、禹是历史传说,现代基因倒置和古代dna检测可以改变这种说法。

脱氧核糖核酸考古学可靠吗？

在这项研究中,复旦大学使用了古代dna鉴定。这种方法让很多人觉得不可靠。从事考古研究和项目的媒体人士秦灵杰认为,经过多年的迁移和发展,基因可能会发生变化,而dna考古可能并不准确。上海学者康东东认为,古代dna考古在学术界已经基本得到认可。从古代骨骼中收集dna不是简单地从表面提取,而是通过特殊技术从内部提取。早在1981年,中国科学家就从马王堆汉墓的古尸中分离和鉴定了核酸,并发表了第一份关于古代dna的研究报告。

曹操家族dna的测定来自于样品检测后的反推。曹家族在六个地方的相同dna的聚合点可以追溯到大约1800年前。这种方法科学吗？中国盗墓史专家倪刘放和亳州第一位考古学家李灿都认为这种方法不是100%完美的,但它符合科学研究的规律和严谨性。在科学研究中没有办法得出100%的结论,超过90%的可能性已经很高了。

高陵考古队:拒绝送头骨检查

此次发布引发的最大争议来自河南安阳的曹操墓。据了解,近年来,安阳市某研究小组的李辉教授等人多次找到安阳市有关部门,要求他们将头骨送检,但均被多次拒绝。

复旦大学的研究小组首次证实了曹操家族100%的dna。河南省文物考古研究所副所长贾曾参与过曹操高陵的考古工作,他认为,对曹操家族进行dna鉴定是一种新的思路和方法,对古人进行dna鉴定是一种新的考古研究方法,但其权威性目前学术界还不能完全认可。例如,如果现代人接触人类遗骸,他们可能会被现代人的dna污染。贾还表示,不会对曹操墓中的遗体进行dna检测,但会与复旦大学曹操家族的dna进行比对。

贾李安民说,复旦大学所做的是自然科学,他们不理解,也不会评估。

安阳墓的遗骸会与复旦大学曹操家族的dna进行比较吗？贾告诉记者,我们不排除将来使用新技术进行进一步评估,但现在我们不了解复旦大学研究组的研究,也不进行评估。

曹氏子孙:不能一笔写两个曹字

韩恩介绍说,他们以安徽亳州为中心,对周边省市进行了搜索和考察,并结合历史文献进行了详细的研究。从我们的研究结果来看,安徽是中国曹操后裔最集中、人口最多的省份。韩恩教授告诉记者,目前,安徽的曹操后裔主要分布在亳州、舒城、鸡西,其他6个曹操后裔分布在海门、江苏、徐闻、广东、盐城、山东乳山、东港、辽宁和辽宁铁岭。

曹操家族的dna释放确认了曹操的六个后代,但亳州的曹氏不在其中。亳州曹氏子孙对此有何看法？记者联系了亳州市曹苑村的曹同林。此前,他和他的族群在复旦大学参与了血液采样。他们过去认为自己是曹操的后代。他介绍说,在曹氏聚集地附近有一个曹唐庙,在曹氏家族中影响很大,但在家谱中并没有完全记载。老年人曾说他们家是从山西搬来的,他们不知道这和曹操有多大关系。

当然,科学研究将占上风。曹同林说,每个人的心态都很好,不能一口气写两个曹字。他说部落仍然会用曹操的英雄故事来教育后代。

舒城人曹又平被认为是曹操的后裔,他说曹的姓分散在全国各地,他过着自己的生活,这并没有因为他是曹操的后裔而改变。

对话

记者:如果对曹操家族的研究得到证实,基因工程可以延伸到历史研究的其他方向吗？

李辉:但是我们计划用遗传学来研究历史。事实上,早在我们之前,世界上就有许多成功的先例,但它们主要集中在史前时期。我们希望将这种方法延伸到有文字记载的历史时期。

记者:接下来有什么计划？

李辉:我们可以从三个层面进行立体研究:一是中华民族形成史的研究,二是中国家族史的研究,三是中国历史人物的研究,从而从三个层面构建整个中国古代史。

我们的总目标是研究中华民族的形成历史。中华民族自古以来是怎样形成的,有多少个民族被融合了,他们是怎样被融合的,各地区形成了什么样的局面。我们可以在国家层面上把科学与历史、人类学结合起来,创造一部全新的中华民族史。

许多理论研究认为,古代有各种各样的传说,姚舜禹、黄帝和炎帝都是历史传说。今天的研究将证实这一说法。

让我们看一下世界各国的基因科学研究状况。

英国：早在20世纪80年代中期，英国就有了第一家生物科技企业，是欧洲国家中发展最早的。如今它已拥有560家生物技术公司，欧洲70家上市的生物技术公司中，英国占了一半。

德国：德国政府认识到，生物科技将是保持德国未来经济竞争力的关键，于是在1993年通过立法，简化生物技术企业的审批手续，并且拨款15亿马克，成立了3个生物技术研究中心。此外，政府还计划斥巨资12亿马克，用于人类基因组计划的研究。1999年德国研究人员申请的生物技术专利已经占到了欧洲的14%。

法国：法国政府在过去十年中用于生物技术的资金已经增加了十几倍，其中最典型的项目就是1998年在巴黎附近成立的号称“基因谷”的科技园区，这里聚集着法国最有潜力的新兴生物技术公司。另外20个法国城市也准备仿照“基因谷”建立自己的生物科技园区。

西班牙：马尔制药公司是该国生物科技企业的代表，该公司专门从海洋生物中寻找抗癌物质。其中最具开发价值的是ET-743，这是一种从加勒比海和地中海的海底喷出物中提取的红色抗癌药物。ET-743计划于2002年在欧洲注册生产，将用于治疗骨癌、皮肤癌、卵巢癌、乳腺癌等多种常见癌症。

印度：印度政府资助全国50多家研究中心来收集人类基因组数据。由于独特的“种姓制度”和一些偏僻部落的内部通婚习俗，印度人口的基因库是全世界保存得最完整的，这对于科学家寻找遗传疾病的病理和治疗方法来说是个非常宝贵的资料库。但印度的私营生物技术企业还处于起步阶段。

新加坡：新加坡宣布了一项耗资6000万美元的基因技术研究项目，研究疾病如何对亚洲人和白种人产生不同影响。该计划重点分析基因差异以及什么样的治疗方法对亚洲人管用，以最终获得用于确定和治疗疾病的新知识；并设立高技术公司来制造这一研究所衍生出的药物和医疗产品。

中国：由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际著名学术杂志上发表。本研究共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因组序列，是多细胞真核生物大规模重测序研究的首次报道，共获得6325亿对碱基序列，覆盖了998％的基因组区域；绘制完成了世界上第一张基因组水平上的蚕类单碱基遗传变异图谱，是世界上首次报道的昆虫基因组变异图；从全基因组水平上揭示了家蚕的起源进化；发现了驯化对家蚕生物学影响的基因组印记。