在深度学习技术的帮助下，古人类学家发现了人类家谱上丢失已久的分支证据。深度学习技术能帮助古生物学家和遗传学家寻找古人类的痕迹吗？7万年前，当现代人第一次走出非洲时，至少有两个已经灭绝的相关种群在欧亚大陆等候着他们。这两个相关种群就是古代人类尼安德特人和丹尼索瓦人，而后古代人类与早期的现代人杂交，现今的非洲后裔基因组还存留着古代人类DNA片段。越来越多的迹象表明，这段 历史 远比我们了解到的精彩。一个研究小组在《自然》(Nature)上报道称：他们在西伯利亚的一个洞穴中发现了一块属于人类杂交后代的骨头碎片，这一后代的母亲是尼安德特人，父亲是丹尼索瓦人，这块骨头碎片是第一代人类杂交的第一个化石证据。

不幸的是，类似的化石十分罕见，例如对丹尼索瓦人的了解基于从一根指骨中提取的DNA。虽然那些来自早期杂交群体的结合以及其他祖先结合很容易被发现，但当涉及到物理证据时，它们可能难以求证。它们出现过的线索可能只存在于某些人的DNA中，即便如此，它们也可能比尼安德特人和丹尼索瓦人的基因更微妙。统计模型帮助科学家在没有化石数据的情况下推断出这些种群的存：例如2013的古人类和现代人基因变异模式表明，一个未知的人类种群与丹尼索瓦人(或他们的祖先)进行了杂交。但专家们认为，这些方法也不可避免地忽视了许多细节。

还有谁对现今人类的基因组做出了贡献？这些种群长什么样子？它们生活在哪里？它们与其他人类物种互动和交配的频率是多少？发表在《自然通讯》(Nature Communications)上的一篇论文中，研究人员展示了深度学习技术的潜力，这种技术可以帮助填补一些缺失部分，填补的部分专家甚至可能还没有意识到。他们通过深入研究，挑选出了另一个种群的存在证据：欧亚大陆上一个未知的人类祖先，它可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混血，也可能是丹尼索瓦人的亲戚。这项研究工作指出了人工智能在古生物学中的未来用途，它不仅能识别不可预见的痕迹，还能揭示出我们在进化过程中的缺失部分。

目前统计方法涉及同时检测4个基因组的共同特征，这是对相似性的测试，但不一定是对实际祖先的测试；因为很多不同的方法都可以解释它揭示的少量基因混合物。例如这些分析可能表明，现代欧洲人与尼安德特人的基因组有某些共同特征，但与现代非洲人不同，然而这并不意味着这些基因来自尼安德特人与欧洲祖先的杂交。后者可能与一个与尼安德特人关系密切的种群繁殖，而不是尼安德特人本身。因为缺乏物理证据来表明这些古老的假定基因变异来源于何时、何地以及如何生活的种群，所以很难说在众多的推测祖先中，明确指出是哪一个。

威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的古人类学家约翰·霍克斯(John Hawks)说：这项技术简单而强大，但在理解进化论方面还有很多问题没有解决。深度学习方法试图解释基因流动的水平，虽然基因流动水平相对于统计方法来说太小了，但它提供了更广泛、更复杂的模型来解释。通过训练，神经网络可以学习在基因组数据中根据最可能产生它们的人口 历史 对各种模式进行分类，而不需要被告知如何建立这些联系。

深度学习技术的使用可以发现研究人员没有怀疑过的古人类痕迹。首先，我们没有任何理由认为尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人是人类 历史 脉络中仅有的三个种群。根据霍克斯的说法，这样的种群可能有几十个。纽约州立大学石溪分校(Stony Brook University)人类学家贾森·刘易斯(Jason Lewis)赞同这种观点并表示：我们的想象力一直受到限制，因为我们总是在关注活着的人，或者在欧洲、非洲和西亚发现的化石。深度学习技术以一种奇怪的方式重新聚焦这些可能性，这种方法不再受我们想象力的限制。

深度学习似乎不太可能解决古生物学家的问题，因为这种方法通常需要大量的训练数据。以其最常见的图像分类器为例，当专家训练一个模型识别猫的图像时，专家有成千上万张可以训练的，并且专家本身知道它是否有效，因为他知道猫应该长什么样。由于缺乏相关的人类学和古生物学数据，想要利用深度学习技术的研究人员不得不通过创造自己的数据来让它变得更聪明。巴塞罗那国家基因组分析中心(National Center of Genomic Analysis)的研究员奥斯卡·劳(Oscar Lao)说：我们在玩肮脏的把戏，能够使用无限数量的数据来训练深度学习引擎，因为我们使用的是模拟。

研究人员根据不同的人口统计细节组合生成了成千上万的模拟进化史：祖先人口的数量，大小，当他们彼此分离时的混血率等等。从这些模拟的 历史 中，科学家们为现代人生成了大量的模拟基因组。他们对这些基因组进行了深度学习算法的训练，使其了解哪种进化模型最有可能产生给定的遗传模式。然后，研究小组将人工智能释放，以推断出最符合实际基因组数据的 历史 。最终，该系统得出结论，一个以前未被确认的人类群体也对亚洲后裔的祖先有所贡献。从所涉及的基因模式来看，这些人本身可能要么是30万年前丹尼索瓦人和尼安德特人杂交产生的一个独特种群

要么是在那之后不久从丹尼索瓦人后裔中进化而来的一个群体。这并不是深度学习第一次被这样使用，该领域的一些实验室已经在应用类似方法来解决进化研究的其他线索。俄勒冈大学(University of Oregon)的安德鲁•科恩(Andrew Kern)领导的一个研究小组，利用基于模拟的方法和机器学习技术，对包括人类在内的物种如何进化的各种模型进行了区分。发现进化所青睐的大多数适应并不依赖于种群中有益的新突变的出现，而是依赖于已经存在的遗传变异的扩展，将深度学习应用于这些新问题正产生令人兴奋的结果。

存在一些问题，首先、如果实际的人类进化史与深度学习方法训练的模拟模型不相同，那么这项技术将产生错误的结果。这是科恩和其他人一直在努力解决的问题，为了提高准确性，还有很多工作要做。普林斯顿大学(Princeton University)生态学家和进化生物学家约书亚·阿基(Joshua Akey)说：我认为人工智能在基因组学方面的应用被过度夸大了。深度学习技术是一种奇妙的新工具，但它只是一种方法，这并不能解决我们想要了解人类进化中的所有谜团和复杂性。

一些专家甚至持怀疑态度，哈佛大学(Harvard University)和皮博迪博物馆(Peabody Museum)的古生物学家戴维·皮尔比姆(David Pilbeam)在一封电子邮件中写道：我的判断是，除了经过深思熟虑的、智能的、非人工的分析之外，数据的密度和质量并不理想。然而在其他古生物学家和遗传学家看来，这是一个很好的进步，可以用来预测未来可能的化石发现和人类几千年前应该存在的遗传变异。我认为深入学习真的会促进群体遗传学，对于我们可以访问数据但不能访问生成数据过程的其他字段，情况可能也是如此。

大约在科恩和其他种群遗传学家和进化生物学家开发基于模拟的人工智能技术来解决问题的同时，物理学家也在研究如何筛选大型强子对撞机和其他粒子加速器产生的海量数据，地质研究和地震预测方法也开始受益于深度学习方法。麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of the Massachusetts Institute of Technology)的计算生物学家尼克·帕特森(Nick Patterson)说：我真的不知道会发生什么，但有新方法出现总是好的。它如果能很好地回答我们的问题，我们会尽所能发展它！

博科园-科学科普｜参考期刊文献: 《natural》,《Nature Communication》

文: Jordana Cepelewicz/Quanta magazine/Quanta Newsletter

DOI: 101038/s41586-018-0455-x

DOI: 101038/nature12886

DOI: 101038/s41467-018-08089-7

博科园-传递宇宙科学之美

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

基因的后天突变；

正常基因与环境之间的相互作用；

遗传的基因缺陷。

基因的后天突变；

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遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。

预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。

疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。

个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。

基因检测适合哪些人



婴儿做基因检测01

可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。

儿童做基因检测02

不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长可以根据孩子的 未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈-------，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。

青年期做基因检测03

可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。

中年人做基因检测04

就可以避免对重大疾病的担忧，更好地选择自己的工作岗位，更合理地安排自己的工作强度，更有效地防御外界污染，更轻松地干事业。

老年人做基因检测05

就可以有效地预防老年时较易感疾病，如老年性痴呆、老年高血压、心脏病等，可以积极做好保健，延长健康年龄，提高生活质量，给家庭带来幸福。

夫妻共同做基因检测06

就可以开创了基因家谱(这可能是你们家庭从来没有过的事情)，不仅对自己健康有利，更为了子孙后代留下了最有价值的生命和健康信息，其意义无比巨大。

DNA是由瑞士的一位医生名叫弗雷德里希·米歇尔所发现的。但是在很多人的认知中，DNA是由沃森和克里克所发现的，但是事实上他们发现的是DNA的双链结构，最早分离出DNA的就要追溯到上文所说到的瑞士医生，下面就让我们一起来了解一下DNA发展过程以及对以后影响。

1869年，米歇尔在用过的绷带里面发现了一些残留的液体，他在这个液体里面发现了有一些只有用显微镜才能观察到的物质，于是米歇尔就开始观察这类物质，发现这些物质在一个细胞核当中，米歇尔当时并不知道这个物质是DNA，于是就把它称为核素。到了20世纪，菲巴斯·利文进一步了解到了有关DNA的知识，他了解了碱基，糖类以及核苷酸单元，所以他认为DNA可能是有许多物质串联在一起的。

但是从他所提出的观念中我们可以看出DNA长链比较短，而且其中有一些物质是用固定的顺序来重复排列的，但是当时他们并没有意识到这个物质的重要性，也没有深入的进行探究，往后几年到了1937年，威廉·阿斯特伯发了一张X光的绕射图，这张图第一次阐明了DNA结构的相关规律性，也为后世了解DNA奠定了一定的基础。

医生的发明为现在的许多医学研究奠定了很强大的基础，现在可以用于很多技术性的研究，它可以用于发现罪人，亲子鉴定，让高度腐败的无名尸体或者骸骨用DNA确定身份，DNA在现代应用的技术比较多，而且因为它的独特性，所以它对每个人都是很重要的。

以上这个故事仅代表我个人的观点，如果有任何错误，敬请谅解。

2009年，河南安阳对外宣布发现曹操墓，此消息一出即引发轰动，亦引发争议。随后，复旦大学人类遗传学实验室宣布，拟用DNA技术开展对曹操家族DNA的研究。曹操本是生活在2000年前的历史人物，寻找他的DNA似乎遥不可及。

要把曹操后人与2000年前的曹操进行“亲子鉴定”，首先需要的是可靠的样本。课题组李辉教授告诉记者，从2009年起，专家组在全国各地采集了79个曹姓家族的280名男性和446个包括夏侯、操等姓氏男性志愿者的静脉血样本，最终样本总量超过1000例。

随后，课题组进一步梳理全国258个曹姓家谱，筛选出8支持有家谱、经过史料分析有一定可信性的曹氏族群，再对他们的DNA进行检测，最终发现其中6个家族的祖先交汇点在1800年至2000年前――这正是曹操生活的年代。

“这些家族共同检出了一个非常罕见的染色体类型，这个比例在全国人口只占到5%左右。”李辉说，这也就意味着他们假冒的可能性只有千万分之三，“因此法医学上可认定他们是曹操的后代。”

课题组透露，在确认曹操后代的同时，他们还用同样方法验证了汉代丞相曹参的家族基因与曹操家族基因没有关系，从而证明曹操是曹参后人说法有误；同时对民间传说曹姓是曹操后代避祸改姓而来、曹操是夏侯氏抱养而来等说法，研究证明曹操家族与这两个姓基因没有明确遗传关系、家族基因不一致，因此说法也不准确。 通过成功反推出曹操家族DNA，课题组破解了曹操部分身世之迷；而曹操家族之迷，也随着研究的深入，慢慢揭开谜底：

2011年，复旦课题组来到曹氏宗族墓所在地――安徽亳州，并从上世纪70年代从曹氏宗族木“元宝坑一号墓”出土的文物中找到两颗牙齿，“经过现场挖掘人的口述和墓内中央位置的铭文等，最终确定两个牙齿均来源于曹操叔祖父――河间相曹鼎。”

有了数千年前曹操叔祖父的牙齿，通过古DNA测试，隐藏在这颗牙齿中的时空记忆也逐渐展现。

根据现代基因和古DNA的双重验证，课题组得出最终结论――100%确定曹操家族DNA。通过比对，安徽亳州的曹操祖辈墓葬元宝坑1号墓的遗骨与现代曹操后人紧密关联；夏侯氏、曹参后人都不是该类型。故此，课题组认为曹操之父来自家族内部过继，该家族并非曹参本族。

记者了解到，至今找到的曹操后人有9支，分别来自安徽绩溪、安徽舒城、安徽亳州、江苏海门、广东徐闻、江苏盐城、山东乳山、辽宁东港、辽宁铁岭，“这一课题研究第一次从基因层面验证了许多同姓人群在千百年前确实是一家。