人的基因有数万个，绝大部分位于细胞核的染色体上，但是有极少数（确切地说是37个）位于细胞质的线粒体中。每个细胞中都有成千上万个线粒体，它们是细胞的“呼吸器官”，为细胞活动提供能量。

在精子生成过程中，绝大多数的线粒体都被去除了，只保留极少数的线粒体提供精子运动的能量。在受精时，精子细胞核进入卵子，与卵子细胞核融合，而精子中残余的线粒体则被挡在外头，不进入卵子。因此，下一代的细胞核基因，一半来自精子，一半来自卵子，但线粒体基因则全部来自卵子。也就是说，线粒体基因属于母系遗传的。

在生成精子、卵子的过程中，细胞核的基因会发生重组，把原来的排列都打乱了。但是线粒体的基因却不会重组，因此它的传递是相当忠实的。不过，并不存在百分之百的完全忠实的遗传，在线粒体基因的传递过程中，就象细胞核的基因一样，还是会发生罕见的基因突变，改变了基因序列。随着时间的推移，线粒体基因积累的突变越来越多，后代个体之间线粒体基因序列的差异也就越大。一般说来，两位个体之间线粒体基因序列差别越大，表明他们与共同祖先分离的时间越长，亲缘越疏，反之则越近。

这样，通过比较现在各个个体之间线粒体基因序列的差异，我们就可以比较他们的亲缘关系是怎么样的，然后根据基因的突变率，就可以算出这些个体的共同祖先生活在什么时候。时间越向前推移，突变越多，但是如果越往后追溯，则突变越少，最后必然要达到一点，即不存在现存的所有突变，而只有一种原型。这时候我们就说找到了现在所有人的线粒体的共同祖先了。通过追踪线粒体基因的谱系，发现在大约14万年前出现了交叉点，表明现存所有人的线粒体基因都传自14万年前的一名女性。她被形象地称为“线粒体夏娃”。

细胞核中决定男性性别的Y染色体也是单性遗传的，只不过它是父系遗传，由父亲传给儿子。通过比较各个个体之间Y染色体序列的差异，我们也可以计算出现在所有人的Y染色体都来自大约6万年前的一名男性。他被称为“Y染色体亚当”。

所谓“夏娃”、“亚当”本来只是一种比喻说法，但是一般人都误会了这个发现，以为它意味着在当时只存在一个女人或一个男人。原教旨基督徒甚至把这个发现当成了《圣经》的亚当、夏娃的故事真实可靠的证明。当然也有人很奇怪“亚当”和“夏娃”生活的年代怎么会相距好几万年。

这当然是无稽之谈。这个发现，绝不意味着14万年前只有一个女人或6万年前只有一个男人。恰恰相反，当时肯定同时生活着许多女人和许多男人，只不过她们的线粒体基因和他们的Y染色体基因没有遗传到现在而已。但是她们或他们遗传下了其他的基因。“线粒体夏娃”和“Y染色体亚当”除了遗传下线粒体和Y染色体，很可能没有其他基因一直遗传到现在。

不仅是线粒体基因或Y染色体才存在这种情形。我们随便拿一个基因，只要把它们的突变过程追溯得足够远，总能找到一个共同祖先，只不过，这些祖先生活的时间可能各不相同。这些祖先甚至未必是人，有的可能要追溯到人进化出来之前的某个动物。

可以说，这是统计学上的一个假象，原因就在于越往前追溯，每个人的祖先越多：你有两个父母，四个祖父母，八个曾祖父母……如果这么翻倍下去，几十代后就会成了个天文数字。但是每一代人的人数又是固定的，实际上越早期人数会越少，所以，只要追溯得足够远，当时以及在那以前生活着的、到现在还有后代的所有的人就都会成了你的祖先，依次类推，人人如此。所以，如果我们以全世界的人所共有的某项特征为据（比如线粒体基因、Y染色体或某种基因）往前追溯，最后全世界的人总能找到一个共同的祖宗，但是这绝不意味着当时就没有其他的人了，更不意味着这个老祖宗的遗传贡献就比其他的同时代的人都大。

用姓的遗传打个比方就很容易理解了。我们拿着方氏家谱一代代往前数，最后找到了方家始祖，但是这绝不意味着方家的所有遗传都只来自方氏始祖夫妇，在方家几千年的演变中，不断地加入了外家族的血液，而这些人的血缘，都可以追溯到与方氏始祖同时期的人身上，这些人中，有的对方家血缘的贡献，说不定还超过了方氏始祖。只不过，当我们以“方”姓为标志来研究方家血缘时，把这些来自外姓的血缘都忽略掉了。

珠峰登山时节，夏巴人做为高山合作和高山指导，为登山者给予服务项目。她们关键承担原材料运送、营房基本建设、线路维护保养、钢丝绳搭建、领着攀爬，并且还包含高山援救、拍摄、气象等。这一部纪实片详解了《喜马拉雅天梯》《高山上的夏尔巴人》。为啥珠峰眼前夏尔巴人是个“神”？

西藏民族高校药业部康龙丽精英团队的科研成果得出了回答：夏尔巴人线粒体基因在高原地区上的适应能力基因变异。

有“阿尔卑斯山挑夫”之称的夏尔巴人，她们关键日常生活在缅甸，极少数散居于我国、印尼和不丹，并多有藏文。在我国，夏尔巴人关键日常生活在西藏自治区日喀则聂拉木县樟木镇和定结县陈塘镇。

做为植物体的“动能加工厂”，线粒体承担有机体的能量消耗。选用二代测序法，康龙丽科学研究工作组对西藏自治区集居5个中华民族的线粒体开展了全转录组测序剖析，发觉夏尔巴人二种与众不同的线粒体基因高宽比适应能力基因变异。

该人群中的线粒体成份与维吾尔族人群相仿，关键有M9a1a1c1b1、C4a3b1、A4e3a三倍群，在其中C4a3b1、A4e3a为夏尔巴人所独有。其遗传变异与高原地区融入息息相关。在其中，G3745A原是A147T基因突变，T4216C基因突变为Y304H，另有二种线粒体基因突变。二者在能量消耗主题活动全过程中，一方面减少了人体的氧耗费，另一方面提升了血夜的释放出来氧的工作能力，使人体尽量地灵活运用目前的O2。

均值平均海拔超出4000米的云贵高原，较稀的气体会让人觉得难受，而定居在云贵高原的各中华民族却能在这类自然环境下繁荣昌盛地存活。高原地区身体对高原地区的适应力一直是诸多生物学家科学研究的网络热点。在西藏自治区日喀则定结县的新闻记者访谈中，听曾任县委书记次仁央宗讲了一个故事：一支登山队已经艰辛地攀爬珠峰，贴近下午时候抵达半山坡，遇上一位本地的夏尔巴人从峰顶出来。登山的人询问他有什么事，这一夏尔巴人说，早晨起来，发觉家中少了一头野牦牛，便进山找寻。尽管小故事有一些浮夸，可是夏尔巴人的登山能量是众所周知的，听说富有能够让夏尔巴人将你抬上珠峰，没有夏尔巴人就没有珠峰攀爬、珠峰攀爬针对夏尔巴人而言更像一条“工作路”。

细胞生物学觉得高原地区氧气不足融入可能是多基因相互影响的结果。世界各国生物学家发觉，包含非洲地区安第斯人、东非的阿比西尼亚人与云贵高原各中华民族，在基因融入层面存有着不一样的基因遗传融入方法。

东西方专家学者也一致觉得，EPAS1、EGLN1、HMOX2等9个基因在西藏自治区各中华民族间都发生了基因变异，有益于融入高原地区氧气不足自然环境。若将性染色体EPAS1、EGLN1等基因根据适度提升血红蛋白浓度浓度值，并提升人体的携氧浓度，将其比成涡轮增压器汽车发动机，则线粒体C4a3b1、A4e3a基因降低氧耗费和提升利用率的基因突变是节油、热效高的汽车发动机。目前为止，已发觉夏尔巴人具备以上两个融入高原地区氧气不足的基因遗传体制。

线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。

一、母系遗传

卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。

二、有数量概念

一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质。但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质。

1、一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）

2、突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。

3、传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。

三、 容易引发遗传性视神经病

线粒体呼吸链复合物遗传性异常会引起遗传性视神经病。病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎，引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点，使视力突然丧失并伴有色觉障碍。在急性发作之后，视觉进一步衰退，甚至会患急性或亚急性眼球后神经炎，但常可维持002~05的视力。此症发病高峰年龄是20~25岁，但任何年龄段都可能发病。

四、存在异质性和阈值效应

目前已经完成对线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,了解到其遗传特性存在着异质性和阈值效应。mtDNA的异常如转移RNA的突变，多肽突变，核糖体RNA突变等均可以导致疾病发生。常见线粒体遗传病有CPEO综合征、KSS综合征、MELAS综合征、MERRF综合征、LHON综合征等，对线粒体遗传病的诊断需要结合临床诊断和生化指标。

五、具有DNA和遗传性

线粒体是位于有核细胞的细胞核外的一种重要的细胞器，与机体能代谢及许多中间代谢有关。其形态、大小、数目随细胞种类而异。线粒体也具有DNA和遗传性。线粒体病是指线粒体DNA缺陷，即线粒体DNA重复、缺失或突变造成的疾病。

位于线粒体的致病基因，呈母性遗传方式，男女两性均可患病。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓，智力低下，身材矮小，肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断，肌肉活检可进一步帮助确诊。

扩展资料

常见遗传病的主要类型

一、染色体病或染色体综合症。遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

二、单基因病。目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

三、多基因病。顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。

且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

参考资料来源:-线粒体基因病

一项新的DNA分析证实，这个发现于西伯利亚山洞的古代头骨是人类最好朋友的早期祖先。来源于《公共科学图书馆·一号》/Ovodov等人。1975年，

一组俄罗斯考古学家宣布他们在西伯利亚阿尔泰山脉的一个山洞里发现了一个非凡的发现，他们发现了一个有33000年历史的头骨化石，形似狼。2011年，一项解剖学分析表明，这具化石是狼（长着大牙齿）和狗（长着短鼻子）的混合体，这就增加了它是半家养狼的可能性，换句话说，它是迄今为止发现的现代狗最古老的祖先之一。

在当时，尽管需要DNA分析来确保化石来自人类最好朋友的祖先。今天发表在《公共科学图书馆·综合》杂志上的一篇论文证实了这一事实，指出这种生物与现代狗的关系比狼更密切，并迫使科学家重新考虑狗的进化家谱。

头骨的顶视图。通过PLOS ONE/Ovodov等人。

颅骨的底部视图。来自PLOS ONE/Ovodov等人，

的发现，由俄罗斯科学院的Anna Druzhkova领导的研究小组对取自其中一颗头骨牙齿的线粒体DNA进行了测序。这种类型的遗传物质来自每个细胞内一种叫做线粒体的细胞器，线粒体有一种不同于细胞正常染色体的DNA。对于每一个人来说，线粒体DNA是直接从母亲那里遗传而来的，没有任何改变，因此在世代中保持相对恒定，除了突变的渐进效应。从不同动物身上采集到的这些DNA中发现的相似之处有助于科学家了解物种之间的进化关系。

研究小组将他们从古代头骨提取的线粒体DNA样本与70种不同现代犬种的样本进行了比较，以及30种不同的狼和4种不同的郊狼DNA样本。他们的分析发现，化石的DNA与其他任何样本都不完全匹配，但与现代狗种最为相似，特别是与藏獒、纽芬兰犬和西伯利亚哈士奇犬最为相似。

科学家知道，狗的进化是狼驯化的结果，但是这种驯化的具体时间和地点还不清楚，这一发现使情况更加复杂。大多数专家都认为狗早于农业的发明（大约发生在10000年前），但也有人说驯化可能发生在100000年前这个头骨的发现和先前的放射性碳年代测定确定了它的年龄，使这一事件至少发生在33000年前。然而，狗可能已经从狼身上驯养过多次，而这种西伯利亚犬可能已经灭绝，而不是作为现代狗的祖先。考古证据表明，随着最后一次冰期的到来（大约26000年前），西伯利亚这一地区的人类可能已经停止驯养狗，可能是因为食物短缺。在这种情况下，其他地方的独立驯养可能导致了今天的狗。

另一方面，阿尔泰山脉附近的驯养，正如这一发现所证明的，可能导致了狗在亚洲和欧洲其他地方的地理分布，即使它们在西伯利亚灭绝。此前，许多人认为第一次驯化发生在中东或东亚，但这个头骨可能迫使科学家重新思考他们的理论。分析背后的研究团队指出，发现更多的古狗遗骸将有助于我们拼图。

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　当很多时候出现一些家庭纠纷时，就会使用亲子鉴定的方法来检查孩子是不是属于自己的。到了现在，由于医学水平的发达，亲子鉴定的准确程度已经很高了，如果有关于孩子是不是自己亲生的问题，就可以前往医院进行亲子鉴定。那么，DNA的鉴定原理是什么亲子鉴定用什么方法准确高

亲子鉴定用什么方法准确高

　1DNA亲子鉴定

　它是目前做亲子鉴定最常用方法，这种方法取样也比较简单，血液、体表毛发、以及口腔细胞都可以，非常方便。

　原理：正常情况下，人一共有23对染色，每一对都是两条，一般都分别来自于父亲和母亲。检测的时候只要对一定数量的DNA位点做检测，如果分别和父母一样，那么就是亲生的，否则就存在疑问了。如果只有1-2个位点不匹配，就要加做一些位点的检测，因为有基因突变的可能。3个以上的位点不匹配，基本上就不是亲子关系。

　2血型亲子鉴定

　这是给二者的血型做测试，对比他们的血型来辨别是否为亲生。

　原理：孟德尔遗传定律指出，人类的血型会被遗传给下一代，所以子女的血型与父母的血型有着重要联系。目前有多种血型系统来可以鉴别出是否亲生，而检测的血型系统越多，那么准确度也越高。

　此外，上个世纪专家们发现白血细胞的抗原也可以拿来做为参考数据，配合血型系统检测可以达到比较高的准确性。

　3染色体多态性亲子鉴定

　这个是在上个世纪80年代发现的，医学家们根据通过染色体的多态性来辨别是否为亲生。

　原理：正常人的染色体形态大多有些很微小的变异，而这种多态也是会遗传的。不过这项技术主要是技术人员观测并且做判断，所以准确度还不是很高

DNA的鉴定原理是什么

　如今DNA亲子鉴定技术已经发展到一个比较成熟的阶段，也逐渐被大众所熟知，DNA检测成为了确定人与人之间是否存在血缘关系的最简单最实用的方法。在DNA检测中，亲子鉴定又比较常见，其鉴定的原理和依据如下：

　人体是由约60亿兆个细胞组成，而细胞是由细胞膜、细胞质、细胞核三个基本部分组成。染色体位于细胞的细胞核中，染色体是细胞核DNA的载体，STR是细胞核DNA中一些特定的片段。线粒体位于细胞核外的细胞器中，线粒体DNA的结构数量与细胞核DNA有很大不同。

　目前国际上通用的DNA检测标记主要是细胞核STR分型检测和线粒体DNA高变区测序。

　对于一个特定的个体，他染色体上某个特定位置的重复序列的重复次数是固定的，而对于不同的个体在同一位置处的重复次数可能不同，这就构成了人群中这些重复序列的多态性。由于人类基因组中这种重复序列非常多，通过对这种多态性的检测，就可以明确区分个体与个体的不同，确定父母子的亲缘关系。

　核DNA-STR遗传，完全遵循孟德尔遗传定律，即父母各把自己一半的DNA遗传给孩子，孩子分别带有一半父亲的DNA，一半母亲的DNA，孩子不可能带有父母没有的DNA。使用核STR这种标记，可以直接鉴定二代以内直系血亲，比如已知父母，鉴定子女;或者已知子女，鉴定父母，通过核STR的鉴定，准确率可高达9999%以上，这样的准确率达到了可以直接认定亲子关系的程度。

从业多年，在人类线粒体分析时遇到的几个坑，在此分享一下，共同进步。

线粒体参考基因组一直以来都有两个版本，两个版本之间大小相差2bp，注意这2bp并不是简单的差异2个碱基。

线粒体mtDNA与核基因nuMTs之间存在同源相似区，部分同源区的相似程度可达100%，已有文献研究表明在做全基因组比对时，随着读长、测序模式的不同，会造成不同程度的覆盖率缺失，影响后续突变寻找。

文献链接： https://pubmedncbinlmnihgov/31612134/

线粒体是环状的，虽然从参考基因组序列上看不出来，但是实际上第16569bp和第1bp是连着的。对于比对软件来说，会造成“半截比对”的现象，即只能选择头或尾其中一个位置，且一条read只有部分能比对上，剩余部分会被判定为soft clip，导致头尾的深度会下降，损失部分数据量。